Bệnh to đầu chi là bệnh không thường gặp. Người bệnh nhận thấy tay chân của mình bắt đầu to ra theo bề ngang, kèm theo đau đầu, đau buốt ở tay, chân... Triệu chứng hình thể thay đổi rất chậm, khó phát hiện vì thế điều trị hay bị chậm trễ, bệnh thường có biến chứng trầm trọng và có thể tử vong.