Màu mắt di truyền như thế nào?

Những bậc cha mẹ đang chuẩn bị đón đứa con chào đời thường tự hỏi em bé của họ sẽ trông như thế nào. Một câu hỏi phổ biến là đôi mắt của em bé sẽ có màu gì. Mặc dù màu mắt được xác định bởi gen di truyền, nhưng phải mất một năm để màu mắt vĩnh viễn của trẻ phát triển.

Việc các bậc cha mẹ thắc mắc tại sao em bé khi mới sinh có màu mắt xanh nhưng khi chập chững biết đi lại đổi sang màu hạt dẻ là điều hết sức bình thường. Đó là vì màu mắt của em bé sẽ thay đổi trong năm đầu đời, và sau đó mắt sẽ có màu vĩnh viễn. 

Hiểu được làm thế nào mắt có được màu sắc và vai trò của di truyền học có thể làm sáng tỏ phần nào bí ẩn của hiện tượng này. Và mặc dù màu mắt chủ yếu chỉ là một đặc điểm thể chất, nhưng trong một số trường hợp, nó có thể là dấu hiệu cho thấy em bé có vấn đề về sức khỏe.

Các nhà khoa học từng tin rằng màu mắt được xác định bởi một gen duy nhất, nhưng những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền và lập bản đồ gen đã tiết lộ rằng có tới hơn một chục gen ảnh hưởng đến màu mắt. Bài viết này sẽ thảo luận về cách di truyền học quyết định màu mắt của con bạn.

Màu mắt phát triển như thế nào? 

Phần màu của mắt được gọi là mống mắt. Những gì chúng ta thấy là màu mắt thực sự chỉ là sự kết hợp của các sắc tố (màu) được tạo ra trong một lớp của mống mắt được gọi là stroma. Có ba sắc tố như vậy:

• Melanin là sắc tố màu vàng nâu, cũng quyết định màu da, còn được gọi là hắc tố
• Pheomelanin là một sắc tố màu đỏ cam chịu trách nhiệm cho mái tóc đỏ. Nó chủ yếu được tìm thấy ở những người có đôi mắt màu xanh lá cây và màu xanh lá nhạt.
• Eumelanin là một sắc tố màu nâu đen có nhiều trong mắt sẫm màu. Nó xác định cường độ màu sẽ như thế nào.

Sự kết hợp của các sắc tố, cũng như mức độ lan rộng của chúng và được hấp thụ bởi chất nền, xác định xem mắt có màu nâu, nâu xanh lá nhạt, xanh lá cây, xám, xanh lam hay biến thể của những màu đó.

Ví dụ, mắt nâu có lượng hắc tố cao hơn mắt xanh xanh lá hoặc nâu xanh lá nhạt. Mắt xanh có rất ít sắc tố. Chúng xuất hiện màu xanh lam vì lý do giống như bầu trời và nước xuất hiện màu xanh lam - bằng cách tán xạ ánh sáng để nhiều ánh sáng xanh lam phản chiếu trở lại. Khi bạn hoàn toàn không có bất kỳ hắc tố nào, bạn sẽ có đôi mắt xanh nhạt của người mắc bệnh bạch tạng.

Đọc thêm bài viết: Bổ sung vitamin nào tốt nhất cho đôi mắt?

Đôi mắt của trẻ sơ sinh thường có màu tối và màu sắc thường liên quan đến màu da của chúng. Những đứa trẻ da trắng có xu hướng được sinh ra với đôi mắt xanh hoặc xám. Trẻ sơ sinh da đen, gốc Tây Ban Nha và châu Á thường có mắt màu nâu hoặc đen.

Khi em bé được sinh ra, sắc tố không lan rộng khắp mống mắt. Trong sáu tháng đầu đời, nhiều sắc tố được sản xuất hơn. Khi được 1 tuổi, trẻ thường có màu mắt vĩnh viễn.

Di truyền học và màu mắt

Mỗi gen có hai phiên bản khác nhau (alen). Bạn được thừa hưởng một alen từ mẹ và một alen từ bố. Nếu hai alen của một gen cụ thể khác nhau (dị hợp tử), tính trạng trội sẽ được biểu hiện. Tính trạng bị ẩn được gọi là tính trạng lặn. Nếu một tính trạng là tính trạng lặn, chẳng hạn như mắt xanh, nó thường chỉ xuất hiện khi các alen giống nhau (đồng hợp tử).

Mắt nâu là tính trạng trội, mắt xanh là tính trạng lặn. Màu mắt xanh xanh lá là sự pha trộn của cả hai. Màu xanh lá là tính trạng lặn với màu nâu nhưng trội so với màu xanh lam.

Dự đoán màu mắt

Nếu không biết chính xác em bé sẽ có gen nào, thì không thể dự đoán hoàn toàn chắc chắn màu mắt của chúng sẽ có màu gì. Nhưng có nhiều cách để đưa ra dự đoán khá chính xác.

Một trong số đó là sử dụng biểu đồ lưới đơn giản gọi là ô vuông Punnett. Bạn nhập các đặc điểm di truyền của bố hoặc mẹ vào các hàng trên cùng của lưới. Các đặc điểm di truyền của cha mẹ khác được nhập vào các cột ngoài cùng bên trái. Vẽ biểu đồ đóng góp gen của mỗi phụ huynh cung cấp xác suất cao hơn mức trung bình về màu mắt của con họ.

Việc xác định từng alen của bố mẹ có thể hơi phức tạp tùy thuộc vào màu mắt. Là một đặc điểm nổi trội, đôi mắt nâu có thể đến từ sáu tổ hợp di truyền khác nhau. Chúng cũng có thể che giấu các đặc điểm lặn (ẩn) của màu mắt xanh lá cây hoặc xanh lam. Để tìm bất kỳ đặc điểm về alen lặn nào, việc biết màu mắt của ông bà của trẻ có thể hữu ích.

Ví dụ, cha hoặc mẹ mắt xanh có cả gia đình mắt xanh và cha hoặc mẹ mắt nâu có bố và mẹ mắt nâu và mắt xanh có 50/50 cơ hội sinh con mắt xanh hoặc mắt nâu.

Các nhà khoa học đã bắt đầu phát triển các phương pháp dự đoán màu mắt. Họ sử dụng các xét nghiệm di truyền để xác định các dạng đa hình cụ thể (các phiên bản của một gen) có thể cho biết lượng melanin, pheomelanin và eumelanin sẽ được tạo ra.

Màu mắt và sức khỏe

Màu mắt của em bé cũng có thể tiết lộ các bệnh bẩm sinh (bệnh bẩm sinh) và các bệnh lý khác. Trẻ sơ sinh có mắt khác màu - được gọi là dị sắc tố - có thể mắc hội chứng Waardenburg. Đây là một tình trạng di truyền có thể gây mất thính giác ở một hoặc cả hai tai. Những người mắc hội chứng Waardenburg cũng có thể được sinh ra với đôi mắt rất nhạt hoặc một bên mắt có hai màu.

Mắt xanh rất nhạt có thể do bệnh bạch tạng ở mắt. Điều này xảy ra khi hoàn toàn không có sắc tố trong mống mắt. Là một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh bạch tạng ở mắt hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Điều này là do nam giới có một nhiễm sắc thể giới tính X và một Y. Gen của tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, ở nam giới, gen của tình trạng này sẽ được biểu hiện mặc dù nó là gen lặn.

Mặt khác, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy họ có thể là người mang mầm bệnh. Họ có thể có một gen gây bệnh bạch tạng mắt bị che giấu bởi một gen bình thường khác. Vì vậy, bản thân họ có thể không mắc bệnh nhưng có thể truyền gen cho bệnh đó. Các nghiên cứu cho thấy cứ 60.000 nam giới thì có ít hơn một người mắc bệnh bạch tạng ở mắt.

Một em bé cũng có thể sinh ra bị thiếu toàn bộ hoặc một phần mống mắt, một tình trạng di truyền được gọi là aniridia. Nó gây ra bởi đột biến gen PAX6. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các mô và cơ quan trong quá trình phát triển của phôi thai.

Như vậy, màu mắt của bé được xác định bởi gen di truyền. Màu mắt là sự kết hợp của các sắc tố được tạo ra trong chất nền. Mắt nâu có nhiều hắc tố hơn mắt xanh xanh lá hoặc nâu xanh lá nhạt. Mắt xanh có rất ít sắc tố.

Sự kết hợp của các gen được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ sẽ xác định sắc tố nào được tạo ra và màu mắt của em bé. Những gen này cũng có thể dẫn đến một số bệnh lý.

Mặc dù hiểu biết về gen di truyền của màu mắt có thể giúp bạn hiểu khả năng em bé sẽ có một màu mắt nhất định, nhưng không có gì là chắc chắn cả. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về màu mắt của con bạn hoặc sức khỏe tổng thể của mắt, hãy hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Những điều cần biết về lẹo ở mắt

Các câu hỏi thường gặp

Có phải tất cả trẻ sơ sinh đều có mắt xanh?

Không phải tất cả trẻ sơ sinh đều có mắt xanh. Trái với niềm tin phổ biến rằng tất cả trẻ sơ sinh bắt đầu cuộc sống với đôi mắt xanh, có rất nhiều trẻ sơ sinh được sinh ra với đôi mắt nâu. Có thể khó dự đoán màu mắt, nhưng mắt của nhiều trẻ sơ sinh sẽ chuyển sang màu nâu hoặc màu sẫm hơn trong vòng ba năm sau khi được sinh ra.

Mắt xanh là tính trạng trội hay lặn?

Mắt xanh là tính trạng lặn. Điều này được xác định bởi một đặc điểm di truyền cụ thể mà trẻ sở hữu từ khi sinh ra.

Mắt nâu có phải là tính trạng trội không?

Mắt nâu là tính trạng trội so với mắt xanh lá, còn mắt xanh lá thường trội hoàn toàn so với mắt xanh. Điều này không có nghĩa là mắt xanh lá cây phổ biến hơn mắt xanh lam, vì mắt xanh lá cây hiếm hơn các màu mắt khác. Nói chung, màu mắt càng đậm càng chiếm ưu thế.

Tại sao mắt xanh nhạy cảm hơn với ánh sáng?

Mắt xanh có thể nhạy cảm hơn với ánh sáng do chứng sợ ánh sáng. Tình trạng này làm tăng độ nhạy cảm với ánh sáng chói, chẳng hạn như ánh sáng phát ra từ mặt trời hoặc đèn huỳnh quang. Chứng sợ ánh sáng là do giảm lượng sắc tố trong các lớp của mắt. Tuy nhiên, một số người có mắt nâu cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng sợ ánh sáng.