Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị

Bệnh hồng cầu hình liềm: phân loại, triệu chứng và điều trị

Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh bẩm sinh, chính vì thế một người khi sinh ra đã mắc bênh. Đối với một người mắc hồng cầu hình liềm do di truyền, cả bố và mẹ phải có gen này. Trong một số dạng hiếm của bệnh, một người có tính trạng hồng cầu hình liềm và người kia có tính trạng Hemoglobin C hoặc β thalassemia. Khi cả bố và mẹ có gen hồng cầu hình liềm (hoặc tính trạng khác), có 25% cơ hội có con mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Nguy cơ này diễn ra mỗi lần mang thai.

Phân loại

Dạng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm được gọi là hemoglobin SS. Những loại khác gồm: hemoglobin SC, hồng cầu hình liềm β không kèm thalassemia, và hồng cầu hình liềm β kèm thalassemia là những dạng nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hemoglobin SC được xem là trung bình và nói chung hồng cầu hình liềm kèm thalassemia là loại nhẹ nhất.

Chẩn đoán

Ở Mỹ, tất cả trẻ sơ sinh được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh như một phần của chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ nhi hoặc trung tâm y tế địa phương sẽ được thông báo kết quả để những bố mẹ có thể kiểm tra tế bào hình liềm.

Ở những đất nước mà trẻ sơ sinh không được xét nghiệm, những người thường được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm khi họ bắt đầu xuất hiện những triệu chứng.

Do bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn của tế bào hồng cầu nên toàn bộ cơ thể đều bị ảnh hưởng

• Đau: khi tế bào hồng cầu liềm mắc vào mạch máu, máu không thể chảy tới các vùng của xương. Điều này dẫn đến thiếu oxy đến vùng này và gây đau
• Nhiễm trùng: do lách (một cơ quan thuộc hệ miễn dịch) không thực hiện đúng chức năng, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị nhiễm khuẩn. Đây là lí do mà trẻ nhỏ mắc bệnh cần uống penicillin 2 lần mỗi ngày.
• Đột quỵ: nếu tế bào hồng cầu liềm tắc ở một mạch máu não, một vùng não không được cung cấp oxy dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể được thể hiện như choáng ngất, yếu tay chân hoặc khó khăn trong việc nói chuyện. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em cũng như người lớn và là tình trạng cấp cứu.
• Mệt mỏi: do những người mắc bệnh bị thiếu máu, họ có thể thấy mất hết năng lượng hoặc mệt mỏi.
• Sỏi thận: khi tế bào máu bị vỡ chúng giải phóng bilirubin. Sự tích tụ bilirubin có thể dẫn đến tiến triển sỏi thận.
• Cương dương: nếu tế bào hồng cầu hình liềm tắc ở dương vật, hậu quả là trạng thái cương cứng đau và không theo ý muốn.

Điều trị

• Penicillin: 2 lần mỗi ngày, penicillin được dùng ngay sau khi chẩn đoán (thường trước 2 tháng tuổi). Uống penicillin  2 lần mỗi ngày cho đến khi 5 tuổi có thể làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn.
• Tiêm phòng: tiêm phòng có thể giảm nguy cơ nhiễm khuẩn
• Truyền máu: truyền máu được sử dụng để điều trị những biến chứng của bệnh. Bệnh nhân với bệnh hồng cầu hình liềm bị đột quỵ hoặc có nguy cơ đột quỵ cao được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để dự phòng những vấn đề về sau.
• Hydroxyurea: là loại thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hydroxyurea được chứng minh là giảm thiếu máu và biến chứng.
• Cấy tủy xương: cấy tủy xương cách duy nhất chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Điều trị thành công khi người hiến tế bào gốc phù hợp.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: 6 triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ