U xơ thần kinh: Nguyên nhân, phân loại và điều trị

1. Các dạng u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Có hai dạng chính là:

- Tuýp I (NF1): Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng là đốm màu nâu nhạt (dát cà phê sữa) tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da.

Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống). Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.

Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tăng lên có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.

Tàn nhang: Xuất hiện ở độ tuổi từ 3-5, thường gặp ở nách và bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ hơn các dát cà phê sữa và có xu hướng tập trung thành từng đám ở các nếp gấp trên da.

- Tuýp II (NF2) có tên gọi khác là u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…

NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.

Khối u mềm trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh), có kích thước khác nhau từ vài mm đến vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là những khối u lành tính bắt nguồn từ mô thần kinh phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ bên trong cơ thể.

U sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần kinh nên có thể gây biến dạng.

2. Nguyên nhân bị u xơ thần kinh

- NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u. 

Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do.

- NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin). Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do, trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).

3. Điều trị u xơ thần kinh như thế nào?

Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng: thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.

Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu,

Đối với trẻ em, nhất là trẻ có chỉ số IQ thấp thì mắc bệnh này ảnh hưởng đến quá trình học tập, sinh hoạt của trẻ. Nên bác sĩ sẽ thăm khám để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho những những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ, đó là rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.

Ngoài ra cũng có thể chỉ định phẫu thuật nếu trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Hay khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.

Có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại).