Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh: Nguyên nhân, phân loại và điều trị

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính. Bệnh gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự tin ở người bệnh.

1. Các dạng u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Có hai dạng chính là:

- Tuýp I (NF1): Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng là đốm màu nâu nhạt (dát cà phê sữa) tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da.

Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống). Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.

Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tăng lên có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.

Tàn nhang: Xuất hiện ở độ tuổi từ 3-5, thường gặp ở nách và bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ hơn các dát cà phê sữa và có xu hướng tập trung thành từng đám ở các nếp gấp trên da.

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính.

- Tuýp II (NF2) có tên gọi khác là u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…

NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.

Khối u mềm trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh), có kích thước khác nhau từ vài mm đến vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là những khối u lành tính bắt nguồn từ mô thần kinh phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ bên trong cơ thể.

U sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần kinh nên có thể gây biến dạng.

2. Nguyên nhân bị u xơ thần kinh

- NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u. 

Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do.

- NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin). Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do, trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).

3. Điều trị u xơ thần kinh như thế nào?

Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng: thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.

Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu,

Đối với trẻ em, nhất là trẻ có chỉ số IQ thấp thì mắc bệnh này ảnh hưởng đến quá trình học tập, sinh hoạt của trẻ. Nên bác sĩ sẽ thăm khám để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho những những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ, đó là rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.

Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Ngoài ra cũng có thể chỉ định phẫu thuật nếu trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Hay khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.

Có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại).

BS. Vũ Dung - BV Da liễu Trung ương - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 03/07/2025

    5 lợi ích tiềm năng khi ăn chuối luộc

    Chuối là một trong những loại thực phẩm có lợi ích dinh dưỡng đáng kể. Vậy khi ăn chuối luộc có tác dụng gì?

  • 03/07/2025

    10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng

    Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!

  • 02/07/2025

    Lý do nước dừa là thức uống tự nhiên kỳ diệu

    Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.

  • 02/07/2025

    Tất tần tật về trà thảo mộc

    Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.

  • 01/07/2025

    Sự thật về phương pháp thải độc bằng nước cốt chanh

    Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?

  • 01/07/2025

    Cách sử dụng dầu dừa điều trị chàm

    Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.

  • 01/07/2025

    Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh

    Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.

  • 30/06/2025

    Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?

    Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?

Xem thêm