Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh: Nguyên nhân, phân loại và điều trị

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính. Bệnh gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự tin ở người bệnh.

1. Các dạng u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Có hai dạng chính là:

- Tuýp I (NF1): Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng là đốm màu nâu nhạt (dát cà phê sữa) tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da.

Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống). Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.

Trẻ em bị NF1 do khối lượng não tăng lên có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. Trẻ em được chẩn đoán NF1 thường có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng tuổi.

Tàn nhang: Xuất hiện ở độ tuổi từ 3-5, thường gặp ở nách và bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ hơn các dát cà phê sữa và có xu hướng tập trung thành từng đám ở các nếp gấp trên da.

U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính.

- Tuýp II (NF2) có tên gọi khác là u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma tiền đình và u sợi thần kinh trung ương…

NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.

Khối u mềm trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh), có kích thước khác nhau từ vài mm đến vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là những khối u lành tính bắt nguồn từ mô thần kinh phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ bên trong cơ thể.

U sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần kinh nên có thể gây biến dạng.

2. Nguyên nhân bị u xơ thần kinh

- NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u. 

Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do.

- NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin). Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do, trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).

3. Điều trị u xơ thần kinh như thế nào?

Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng: thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.

Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu,

Đối với trẻ em, nhất là trẻ có chỉ số IQ thấp thì mắc bệnh này ảnh hưởng đến quá trình học tập, sinh hoạt của trẻ. Nên bác sĩ sẽ thăm khám để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho những những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ, đó là rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.

Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Ngoài ra cũng có thể chỉ định phẫu thuật nếu trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Hay khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.

Có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại).

BS. Vũ Dung - BV Da liễu Trung ương - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 17/05/2022

    Cách đơn giản giúp da đẹp, trẻ hơn tuổi thật

    Việc chăm sóc da đúng cách sẽ giúp cho làn da trở nên khỏe mạnh và tươi sáng hơn.

  • 17/05/2022

    Vì sao bạn luôn cảm thấy mệt mỏi?

    Bạn thường xuyên ngáp ngủ và buồn ngủ cả ngày? Hãy tìm hiểu 9 lý do vì sao bạn cảm thấy mệt và cách khắc phục chúng.

  • 16/05/2022

    Chất chống oxy hóa và thảo mộc chống oxy hóa

    Chất chống oxy hóa được biết đến nhiều từ những năm 1990 khi các nhà khoa học bắt đầu nhận ra khả năng phát triển ung thư, xơ vữa và nhiều bệnh mạn tính khác của các gốc tự do. Trong suốt những thập kỷ gần đây, các nhà khoa học đã nghiên cứu rất nhiều về tác dụng của chất chống oxy hóa với những kết quả rất khác nhau.

  • 16/05/2022

    Nguyên nhân gây ra khối u tinh hoàn

    Hầu hết các khối u ở tinh hoàn là vô hại, nhưng một số khối u có thể là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng hơn. Tự kiểm tra thường xuyên có thể giúp phát hiện các dấu hiệu ban đầu của ung thư tinh hoàn.

  • 15/05/2022

    Chống gốc tự do, ngăn chặn lão hóa từ trà thảo mộc

    Gốc tự do được xem là “sát thủ giấu mặt” gây ra nhiều bệnh lý của cơ thể cũng như thúc đẩy quá trình lão hóa của cơ thể.

  • 15/05/2022

    Tìm hiểu về bệnh viêm lưỡi

    Viêm lưỡi là tình trạng lưỡi bị viêm nhiễm, gây ra những thay đổi về màu sắc và kết cấu của lưỡi. Có nhiều loại viêm lưỡi khác nhau với các triệu chứng khác nhau. Nhiều lựa chọn điều trị cho tình trạng bệnh này và chúng thường không gây ra những tiến triển nghiêm trọng.

  • 14/05/2022

    5 loại vitamin và 3 chất dinh dưỡng tốt nhất cho sự phát triển của tóc

    Ăn đủ protein rất quan trọng đối với sự phát triển của tóc, mặc dù ngày nay tình trạng thiếu hụt protein là rất hiếm ở các nước phương Tây.

  • 14/05/2022

    10 loại thực phẩm giúp tăng Keratin của cơ thể bạn

    Keratin là một loại protein đặc biệt quan trọng để duy trì cấu trúc của da, hỗ trợ chữa lành vết thương và giữ cho tóc và móng tay của bạn khỏe mạnh.

Xem thêm