Lý do những người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm có nguy cơ tan hồng cầu suốt đời (tan máu), là do tủy xương bắt đầu sản xuất các tế bào bị thiếu lớp phủ bên ngoài có chức năng bảo vệ chúng khỏi sự tấn công của hệ thống miễn dịch. Với một yếu tố quan trọng trong hệ thống phòng vệ của cơ thể bị tê liệt theo cách này, cơ thể phải đối mặt với tình trạng hemoglobin thấp liên tục, loại protein vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Những ai có thể mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm?
Mặc dù mọi người ở mọi lứa tuổi, chủng tộc và giới tính đều có thể phát triển tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm, nhưng bệnh này thường được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 30- 40 và phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nam giới một chút. Nó được coi là một căn bệnh hiếm gặp; khoảng 6 trong 1 triệu người được chẩn đoán mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm mỗi năm.
Mặc dù tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm là một tình trạng rất nghiêm trọng cần được kiểm soát nhưng triển vọng điều trị đã thay đổi đáng kể trong những năm gần đây. Chuyên gia cho biết, những người mắc bệnh có thể sống lâu và gần như không nguy hiểm đến tính mạng như trước đây.
Các bác sĩ lần đầu tiên báo cáo tình trạng này trong tài liệu y khoa vào cuối những năm 1800, đó là lúc họ đặt tên cho bệnh là “tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm”, do nhầm tưởng rằng bệnh xảy ra theo chu kỳ (kịch phát) và chủ yếu vào ban đêm (về đêm). Tuy nhiên, những nghiên cứu sau này cho thấy sự phá hủy hồng cầu thường xảy ra suốt ngày đêm.
Dấu hiệu và triệu chứng của tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm
Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy theo từng người, tùy thuộc vào số lượng hồng cầu khỏe mạnh của họ. Một số người có số lượng hồng cầu thấp nghiêm trọng, được gọi là thiếu máu, có thể chỉ vừa đủ để sống qua ngày, trong khi những người có số lượng hồng cầu cao hơn có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hàng ngày.
Rất may, các phương pháp điều trị được giới thiệu trong thập kỷ qua đã làm thay đổi khả năng kiểm soát các triệu chứng tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm. Theo các chuyên gia, hết mọi người có thể không có triệu chứng hoặc có rất ít triệu chứng, tùy thuộc vào tình trạng của họ.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm bao gồm:
Điều đáng lo nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh này là cục máu đông. Những cục máu đông xuất hiện ở khoảng 1 trong 3 người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm, đặc biệt phổ biến ở tĩnh mạch, trái ngược với động mạch và có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và tử vong. Hiện nay các phương pháp điều trị không ngăn ngừa hình thành cục máu đông.
Nguyên nhân bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm
Hầu hết những người khỏe mạnh đều sản xuất đủ tế bào gốc để hình thành đủ số lượng tế bào máu bình thường cho cơ thể hoạt động. Tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm là một dạng suy tủy xương trong đó hệ thống này bị gián đoạn do đột biến gen.
Đột biến xảy ra ở gen có tên PIGA, khiến tủy xương - mô giống như bọt biển bên trong xương của bạn, nơi tạo ra các tế bào máu - tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu bất thường.
Những người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm mắc các đột biến ở PIGA theo thời gian, thay vì kế thừa từ bố mẹ. Theo các chuyên gia, không rõ tại sao đột biến lại xuất hiện ngay từ đầu, nhưng vì nó mắc phải chứ không phải do di truyền nên căn bệnh này không được truyền sang con bạn.
Tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm được chẩn đoán thế nào?
Bác sĩ có thể thực hiện khám và yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm. Phương pháp tế bào học dòng chảy là công cụ chẩn đoán tiêu chuẩn vàng cho căn bệnh này. Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm này cho phép kỹ thuật viên đếm số lượng tế bào trong mẫu máu và lập bảng tỷ lệ phần trăm bị thiếu lá chắn protein bảo vệ để bảo vệ chống lại sự phá hủy hệ thống miễn dịch. Phương pháp tế bào học dòng chảy cũng có thể tính toán “kích thước nhân bản” giữa các tế bào hồng cầu, đề cập đến số lượng tế bào dễ bị phá hủy do cách chúng hình thành.
Các xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm bao gồm:
Bác sĩ của bạn cũng có thể tiến hành sàng lọc và xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như:
Vì tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm rất khó chẩn đoán nên bạn phải tìm một chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ huyết học, để giúp xác nhận chẩn đoán và loại trừ các tình trạng khác.
Cuối Đông và đầu Xuân, ngày ngắn và lạnh hơn, khiến nhiều người cảm thấy sầu muộn và phiền não. Những triệu chứng này thuyên giảm khi Đông qua đi. Đây là dấu hiệu cho thấy họ đang mắc chứng rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD), hay còn gọi là trầm cảm mùa Đông.
Ngày lễ tình nhân Valentine đang đến gần, bạn đã có kế hoạch gì cho ngày đặc biệt này chưa? Bên cạnh những món quà ngọt ngào, những bữa tối lãng mạn, hãy cùng nhau tạo nên một ngày Valentine ý nghĩa và quan trọng hơn cả là hướng đến sức khỏe. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích để có một ngày Valentine trọn vẹn yêu thương mà vẫn đảm bảo sức khỏe.
Chế độ ăn uống đóng vai trò rất quan trọng trong việc hỗ trợ điều trị viêm đường tiết niệu và dưới đây là các loại thực phẩm cần tránh khi mắc bệnh.
Cúm là mối đe dọa thường trực đối với trẻ em, gây ra các triệu chứng khó chịu và có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về bệnh cúm ở trẻ em, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và các biện pháp phòng ngừa hiệu quả.
Người cao tuổi, với hệ miễn dịch suy giảm, thường dễ mắc các bệnh nhiễm trùng. Kháng sinh là phương pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn
Mỡ nội tạng không chỉ làm tăng vòng eo mà còn kéo theo nguy cơ mắc các bệnh lý mạn tính. Chế độ ăn uống với thực phẩm lành mạnh hỗ trợ bạn xử lý phần mỡ thừa này.
Hàng năm, virus cúm tưởng chừng như phổ biến lại cướp đi sinh mạng của rất nhiều người. Vậy điều gì đã xảy ra bên trong cơ thể khiến bệnh cúm trở nên nguy hiểm đến vậy?
Các cuộc tụ họp ngày lễ với gia đình và bạn bè thường không thể thiếu rượu bia. Trên thực tế, mức tiêu thụ rượu thường đạt đỉnh vào khoảng giai đoạn cuối năm lễ Tết khi tần xuất của các bữa tiệc liên hoan tăng cao.