Mọi thứ bạn cần biết về tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Lý do những người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm có nguy cơ tan hồng cầu suốt đời (tan máu), là do tủy xương bắt đầu sản xuất các tế bào bị thiếu lớp phủ bên ngoài có chức năng bảo vệ chúng khỏi sự tấn công của hệ thống miễn dịch. Với một yếu tố quan trọng trong hệ thống phòng vệ của cơ thể bị tê liệt theo cách này, cơ thể phải đối mặt với tình trạng hemoglobin thấp liên tục, loại protein vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Những ai có thể mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm?

Mặc dù mọi người ở mọi lứa tuổi, chủng tộc và giới tính đều có thể phát triển tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm, nhưng bệnh này thường được chẩn đoán ở những người ở độ tuổi 30- 40 và phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nam giới một chút. Nó được coi là một căn bệnh hiếm gặp; khoảng 6 trong 1 triệu người được chẩn đoán mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm mỗi năm.

Mặc dù tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm là một tình trạng rất nghiêm trọng cần được kiểm soát nhưng triển vọng điều trị đã thay đổi đáng kể trong những năm gần đây. Chuyên gia cho biết, những người mắc bệnh có thể sống lâu và gần như không nguy hiểm đến tính mạng như trước đây.

Các bác sĩ lần đầu tiên báo cáo tình trạng này trong tài liệu y khoa vào cuối những năm 1800, đó là lúc họ đặt tên cho bệnh là “tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm”, do nhầm tưởng rằng bệnh xảy ra theo chu kỳ (kịch phát) và chủ yếu vào ban đêm (về đêm). Tuy nhiên, những nghiên cứu sau này cho thấy sự phá hủy hồng cầu thường xảy ra suốt ngày đêm.

Dấu hiệu và triệu chứng của tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy theo từng người, tùy thuộc vào số lượng hồng cầu khỏe mạnh của họ. Một số người có số lượng hồng cầu thấp nghiêm trọng, được gọi là thiếu máu, có thể chỉ vừa đủ để sống qua ngày, trong khi những người có số lượng hồng cầu cao hơn có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ hàng ngày.

Rất may, các phương pháp điều trị được giới thiệu trong thập kỷ qua đã làm thay đổi khả năng kiểm soát các triệu chứng tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm. Theo các chuyên gia, hết mọi người có thể không có triệu chứng hoặc có rất ít triệu chứng, tùy thuộc vào tình trạng của họ.

Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược
• Khó thở hoặc hơi thở ngắn, bao gồm cả việc gặp khó khăn khi tập thể dục
• Khó nuốt
• Dễ chảy máu hoặc bầm tím (thường xuyên hơn dự kiến hoặc sau những vết thương nhỏ)
• Da nhợt nhạt hoặc xuất hiện những chấm nhỏ, phẳng, đỏ trên da
• Nhiễm trùng lặp đi lặp lại và các triệu chứng giống cúm, đôi khi kèm theo sốt
• Nhức đầu, đôi khi trầm trọng, do cục máu đông trong tĩnh mạch quanh não
• Khó tập trung
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Ăn mất ngon
• Co thắt cơ, có thể gây đau ở bụng và thực quản
• Nước tiểu có màu đỏ sẫm hoặc màu trà sẫm - một tình trạng gọi là huyết sắc tố - có xu hướng xuất hiện vào buổi sáng và tự hết trong ngày
• Các cục máu đông (huyết khối), có xu hướng phát triển ở vùng bụng - trong trường hợp đó bạn có thể thấy sưng, đau và nóng

Điều đáng lo nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh này là cục máu đông. Những cục máu đông xuất hiện ở khoảng 1 trong 3 người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm, đặc biệt phổ biến ở tĩnh mạch, trái ngược với động mạch và có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và tử vong. Hiện nay các phương pháp điều trị không ngăn ngừa hình thành cục máu đông.

Nguyên nhân bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Hầu hết những người khỏe mạnh đều sản xuất đủ tế bào gốc để hình thành đủ số lượng tế bào máu bình thường cho cơ thể hoạt động. Tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm là một dạng suy tủy xương trong đó hệ thống này bị gián đoạn do đột biến gen.

Đột biến xảy ra ở gen có tên PIGA, khiến tủy xương - mô giống như bọt biển bên trong xương của bạn, nơi tạo ra các tế bào máu - tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu bất thường.

Những người mắc tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm mắc các đột biến ở PIGA theo thời gian, thay vì kế thừa từ bố mẹ. Theo các chuyên gia, không rõ tại sao đột biến lại xuất hiện ngay từ đầu, nhưng vì nó mắc phải chứ không phải do di truyền nên căn bệnh này không được truyền sang con bạn.

Tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm được chẩn đoán thế nào?

Bác sĩ có thể thực hiện khám và yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm. Phương pháp tế bào học dòng chảy là công cụ chẩn đoán tiêu chuẩn vàng cho căn bệnh này. Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm này cho phép kỹ thuật viên đếm số lượng tế bào trong mẫu máu và lập bảng tỷ lệ phần trăm bị thiếu lá chắn protein bảo vệ để bảo vệ chống lại sự phá hủy hệ thống miễn dịch. Phương pháp tế bào học dòng chảy cũng có thể tính toán “kích thước nhân bản” giữa các tế bào hồng cầu, đề cập đến số lượng tế bào dễ bị phá hủy do cách chúng hình thành.

Các xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm bao gồm:

• Công thức máu toàn phần. Những người bị tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm có xu hướng có số lượng hồng cầu và huyết sắc tố thấp hơn.
• Xét nghiệm bilirubin. Với tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm, nồng độ bilirubin có thể cao do sắc tố được tạo ra do sự phá hủy các tế bào hồng cầu.
• Số lượng hồng cầu lưới tuyệt đối, đo tốc độ tủy xương sản xuất và giải phóng các tế bào hồng cầu gọi là hồng cầu lưới. Con số này tăng lên khi các tế bào bị loại bỏ trước thời điểm cần thiết.
• Xét nghiệm Lactate dehydrogenase (LDH), xác định lượng enzyme LDH trong máu của bạn. Các con số có xu hướng tăng cao khi có sự phá hủy hồng cầu.

Bác sĩ của bạn cũng có thể tiến hành sàng lọc và xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm tủy xương
• Kiểm tra sắt, phát hiện xem mức độ sắt quá cao hay quá thấp, cho biết các vấn đề khác ngoài tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm có đang diễn ra hay không.
• Mức Erythropoietin (EPO), có thể báo hiệu một vấn đề khác ngoài tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm.
• Nồng độ vitamin B12, giúp làm sáng tỏ các nguyên nhân gây thiếu máu khác.