Ung thư nguyên bào võng mạc

Ung thư nguyên bào võng mạc

Ung thư nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính ở võng mạc – là một bộ phận nhận cảm ánh sáng của mắt. Bệnh có khả năng chữa khỏi cao nếu được điều trị sớm. 

Nguyên nhân

Mắt bắt đầu phát triển từ rất sớm trong thời kỳ bào thai. Các tế bào phát triển nhanh ở trong mắt được gọi là nguyên bào võng mạc sẽ trưởng thành và tạo thành võng mạc – bộ phận nhận cảm ánh sáng, nằm ở phía sau mắt. Đôi khi, những tế bào đặc biệt này không ngừng sinh sôi và tạo thành khối u võng mạc. Những khối u này có thể tiếp tục phát triển, lấp đầy thủy tinh thể. Những khối u này cũng có thể phá vỡ và lan sang các phần khác của mắt và cuối cùng di căn tới các hạch bạch huyết và bộ phận khác của cơ thể.

Đối tượng mắc bệnh

Ung thư nguyên bào võng mạc thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi và hiếm gặp ở người lớn. Khoảng 200-300 trẻ được chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc mỗi năm, gặp với tỉ lệ 1/20.000. Gần 40% các trường hợp là di truyền, có nghĩa là gen ung thư được di truyền từ cha mẹ sang trẻ. 75% ung thư nguyên bào võng mạc xảy ra ở một bên mắt và 25% gặp ở cả hai mắt. Ung thư nguyên bào võng mạc do di truyển thường xảy ra ở hai bên mắt.

Triệu chứng

Những triệu chứng của ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Đồng tử có màu trắng khi ánh sáng chiếu vào trong nó. Điều đó có nghĩa là có một khối u võng mạc xuất hiện. Các mạch máu ở phía sau của mắt bình thường sẽ phản xạ lại màu đỏ.
• Đồng tử của trẻ không có màu đỏ bình thường khi tạo ảnh flash mà thay vào đó là màu trắng
• Hai mắt không thể di chuyển hoặc tập trung về một hướng
• Đau mắt
• Đồng tử giãn liên tục
• Đỏ mắt ở một hoặc cả hai bên

Chẩn đoán

Khám mắt và chẩn đoán hình ảnh sẽ cho bác sĩ kết quả để chẩn đoán xác định ung thư nguyên bào võng mạc.

Nếu nghi ngờ ung thư nguyên bào võng mạc, bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt bằng một thiết bị đặc biệt để quan sát võng mạc. Những xét nghiệm khác có thể được dùng để xác định giai đoạn của bệnh và mức độ di căn như: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, xạ hình xương, chọc dò tủy sống, và xét nghiệm tủy xương.

Giai đoạn

Các giai đoạn của ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

Ung thư nguyên bào võng mạc trong mắt: Là giai đoạn sớm nhất, xuất hiện ở 1 hoặc cả 2 bên mắt. Nó chưa lan sang các mô bên ngoài mắt.

Ung thư nguyên bào võng mạc trong mắt: khi ung thư đã lan ra bên ngoài mắt hoặc di căn đến các bộ phận khác.

Ung thư nguyên bào võng mạc tái phát: khi ung thư phát triển trở lại hoặc di căn sang mắt còn lại hoặc các bộ phận khác sau khi đã được điều trị.

Điều trị

Bởi vì bệnh thường được phát hiện trước khi lan sang củng mạc (lòng trắng) nên ung thư võng mạc có tỉ lệ chữa khỏi cao. Có nhiều phương pháp điều trị có thể hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới thị lực. Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào giai đoạn bệnh khi được chẩn đoán:

• Quang đông: Sử dụng tia laser để tiêu diệt các mạch máu nuôi u.
• Liệu pháp làm lạnh: Sử dụng nhiệt độ rất thấp để tiêu diệt các tế bào ung thư.
• Hóa trị: là giải pháp đưa thuốc vào cơ thể qua đường uống, đường tĩnh mạch hoặc được tiêm vào dịch não tủy, giúp tiêu diệt hoặc làm chậm sự nhân lên của các tế bào ung thư.
• Xạ trị: xạ trị có thể sử dụng bên ngoài hoặc bên trong. Xạ trị bên ngoài sử dụng tia X để tiêu diệt tế bào ung thư. Xạ trị bên trong hay còn gọi là xạ trị tại chỗ bao gồm việc đặt một lượng nhỏ chất phóng xạ bên trong hoặc gần khối u để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Thủ thuật khoét nhân mắt: phẫu thuật được sử dụng để cắt bỏ nhãn cầu.

Tiên lượng

Khoảng 90% trẻ sống trên 5 năm sau khi được chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc. Mức độ thị lực còn lại tùy thuộc vào loại bệnh cũng như lựa chọn điều trị.

Loại ung thư võng mạc di truyền dễ có khả năng tái phát sau một vài năm điều trị. Vì vậy, theo dõi sát sau khi điều trị là hết sức quan trọng đối với những bệnh nhân này.

Phòng bệnh

Do yếu tố di truyền và tuổi tác đóng một vai trò lớn đối với ung thư nguyên bào võng mạc nên biện pháp phòng ngừa tốt nhất là phát hiện sớm bệnh. Tất cả các trẻ nên được khám mắt tổng quát khi sinh và trong suốt một năm đầu (những trẻ khỏe mạnh nên đi khám định kì vào tháng tuổi thứ 2, 4, 6, 9 và 12). Con của bạn cũng nên đi khám vào 15, 18 và 24 tháng tuổi và 1 năm/ 1 lần sau đó. Ở những lần đi khám định kì, bác sĩ có thể phát hiện ra bất kì những vấn đề bẩm sinh nghiêm trọng nào và sự xuất hiện của các khối u võng mạc. Những trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình bị ung thư nguyên bào võng mạc cần được khám mắt kĩ lượng hơn khi sinh, và khám lại khi được một vài tuần tuổi và sau đó một vài tháng một lần.

Lưu ý: Nếu bạn chú ý thấy bất thường ở mắt của trẻ giữa hai lần khám định kì, hãy liên hệ với bác sĩ và hẹn lịch khám ngay lập tức.

Trong một số trường hợp ung thư nguyên bào võng mạc, đột biến gen cũng đóng vai trò gây bệnh. Xét nghiệm DNA có thể được sử dụng để sàng lọc đột biến này. Với những người có tiền sử gia đình bị ung thư nguyên bào võng mạc, xét nghiệm này có thể được khuyến cáo.

Với người lớn, phòng bệnh có nghĩa là khám mắt định kì ít nhất 1 năm/ 1 lần và thường xuyên hơn theo khuyến cáo của bác sĩ nhãn khoa nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình bị các rối loạn về mắt hoặc tiểu đường.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh võng mạc ở trẻ sinh non – nguyên nhân gây mù lòa ở trẻ em