Một số điều cần biết về bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Huntington là một bệnh di truyền gây ra sự thoái hóa các tế bào thần kinh ở não. Bệnh huntington ảnh hưởng lớn đến chức năng sinh lý  như chuyển động, suy nghĩ (nhận thức) của con người và gây ra rối loạn tâm thần.

Hầu hết những người mắc bệnh xuất hiện các triệu chứng khởi phát ở độ tuổi 30 đến 40 nhưng thực chất bệnh đã tiến triển âm thầm từ rất lâu trước đó. Nếu bênh khởi phát trước 20 tuổi thì được gọi là bệnh huntington thiếu niên. Các loại thuốc điều trị chỉ giúp làm giảm triệu chứng của bệnh chứ không ngăn chặn được sự suy giảm về thể chất, tinh thần và những hành vi bất thường của bệnh.

Bệnh huntington thường gây ra một loạt các rối loạn trong việc di chuyển, nhận thức và rối loạn tâm thần. Trong suốt thời gian mắc bệnh, một số rối loạn xuất hiện nhiều hơn các rối loạn khác và chi phối các chức năng khác.

Rối loạn vận động

Các rối loạn vận động của bệnh Huntington bao gồm cả các hoạt động tự phát và hoạt động và suy giảm các hoạt động tự phát

• Giật đột ngột, múa giật
• Co cứng cơ
• Bất thường trong cử động của mắt, máy mắt
• Mất sự cân bằng và phối hợp trong các hoạt động
• Nói do dự, ngập ngừng, khó nuốt

Các rối loạn này gây ảnh hưởng lớn tới khả năng làm việc, các hoạt động thường ngày, giao tiếp và khả năng độc lập của một người.

• Khó sắp xếp, ưu tiên, tập trung vào công việc
• Thiếu sự linh hoạt, luôn mắc kẹt trong một ý nghĩ, hành động
• Mất khả năng kiểm soát dẫn đến bùng phát hành động thiếu suy nghĩ và hành vi không an toàn
• Mất khả năng nhận thức được hành vi của bản thân
• Giảm khả năng nhận thức, chẳng hạn như khó đưa ra quyết định hay khó học hỏi thông tin mới

Rối loạn tâm thần

• Trầm cảm là rối loạn tâm thần hay gặp nhất của bệnh Huntington bao gồm các dấu hiệu: khó chịu, thờ ơ, buồn bã, xa lánh xã hội, mất ngủ, mệt mỏi, thiếu năng lượng, ý tưởng hành vi tự sát
• Các rối loạn tâm thần khác: rối loạn ám ảnh cưỡng chế, hoang tưởng tự cao, rối loạn cảm xúc lưỡng cực xen kẽ các giai đoạn hưng cảm và trầm cảm.

Biến chứng của bệnh

Sau khi khởi phát bệnh, các chức năng của người bệnh dần dần xấu đi theo thời gian. Thời gian sống của bệnh nhân từ lúc khởi phát bệnh thường là khoảng 10 đến 30 năm. Với bệnh Huntington thiếu niên thời gian sống chỉ khoảng 10 năm. Các tình trạng trầm cảm làm gia tăng nguy cơ tự tử ở bệnh nhân Huntington. Nguyên nhân gây tử vong của bệnh Huntington bao gồm: viêm phổi hoặc các nhiễm trùng cơ hội khác, chấn thương do ngã, các biến chứng của rối loạn nuốt.

Điều trị bệnh

Không có thuốc nào điều trị khỏi bệnh Huntington, nhưng thuốc có thể giảm các triệu chứng của bệnh. Một số biện pháp can thiệp có thể giúp bệnh nhân thích nghi với những thay đổi của các chức năng của cơ thể do bệnh gây ra. Một số loại thuốc điều trị triệu chứng của bệnh có thể gây ra tác dụng phụ làm trầm trọng thêm các triệu chứng khác.

Một số thuốc để điều trị chứng của bệnh

• Thuốc điều trị rối loạn vận động: tetrabenazine (Xenazine); thuốc an thần haloperidol (haldol), risperidone(Risperdal), quetiapine (Seroquel); các loại thuốc khác như amantadine, levetiracetam (Keppra), clonazepam (Klonopin).
• Thuốc điều trị rối loạn tâm thần: thuốc chống trầm cảm citalopram (Celexa), fluoxetin (Prozac), sertraline (Zoloft); thuốc an thần quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa); thuốc bình thần  carbamazepine ( Carbatrol, Epitol), lamotrigine (lamictal).

Ngoài ra người ta còn sử dụng một số phương pháp trị liệu kèm theo: điều trị tâm lý, ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu,…