Khối u mô đệm đường tiêu hóa

Khối u mô đệm đường tiêu hóa 

Các nhà nghiên cứu tin rằng, khối u mô đệm đường tiêu hóa khởi phát từ các tế bào thần kinh nằm ở hệ tiêu hóa chịu trách nhiệm điều khiển sự co bóp của các cơ trong quá trình tiêu hóa. Các khối u mô đệm đường tiêu hóa thường xuất hiện tại dạ dày. Đôi khi, chúng có thể xuất hiện tại ruột non, nhưng khối u mô đệm tại ruột già, thực quản và trực tràng thường ít gặp hơn. Khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể là ác tính (ung thư) hoặc lành tính (không phải ung thư).

Các yếu tố nguy cơ

Có một số yếu tố nguy cơ đã được biết tới của khối u mô đệm đường tiêu hóa, bao gồm:

Tuổi: Độ tuổi phổ biến thường xuất hiện khối u mô đệm đường tiêu hóa là từ 50-80 tuổi. Mặc dù khối u mô đệm đường tiêu hóa hoàn toàn có thể gặp ở những người dưới 40 tuổi, nhưng rất hiếm.

Gen: Đa số các khối u mô đệm đường tiêu hóa thường xảy ra một cách ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số người có các bất thường về gen bẩm sinh có thể dẫn đến các khối u mô đệm đường tiêu hóa. Một số gen có liên quan đến khối u mô đệm đường tiêu hóa bao gồm:

• U sợi thần kinh typ 1: Đây là một rối loạn về gen, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, có nguyên nhân là do một khiếm khuyết ở gen NF1. Tình trạng này có thể được truyền từ bố mẹ sang con nhưng không phải lúc nào tình trạng này cũng di truyền. Những người mắc phải bệnh u sợi thần kinh typ 1 sẽ có nguy cơ cao phát triển các khối u lành tính tại các dây thần kinh ở lứa tuổi trẻ hơn. Những khối u này có thể gây ra những đốm màu tối trên da và các nốt tàn nhang ở bẹn hoặc nách. Tình trạng này sẽ làm tăng nguy cơ phát triển các khối u mô đệm đường tiêu hóa.
• Hội chứng khối u mô đệm đường tiêu hóa có tính chất gia đình: Hội chứng này thường có nguyên nhân là do bất thường về gen KIT, di truyền từ cha mẹ cho con cái. Đây là một tình trạng hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc các khối u mô đệm đường tiêu hóa. Ở những thế hệ sau trong gia đình, khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể sẽ xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Những người mắc phải tình trạng này có thể sẽ phát triển rất nhiều khối u mô đệm đường tiêu hóa trong suốt cả cuộc đời.
• Đột biến tại gen succinate dehydrogenase (SDH): Những người sinh ra với các bất thường ở gen SDHB và SDHC sẽ có nguy cơ phát triển các khối mu mô đệm đường tiêu hóa cao hơn. Họ cũng sẽ có nguy cơ cao phát triển một loại khối u thần kinh gọi là u cận hạch.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của các khối u mô đệm đường tiêu hóa hiện chưa được biết rõ, mặc dù những khối u này có liên quan đến các yếu tố nguy cơ được nhắc đến ở trên. Các khối u ung thư thường sẽ phát triển khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Khi tế bào tiếp tục phát triển một cách không thể kiểm soát được, chúng sẽ dẫn đến việc hình thành một khối gọi là khối u. Khối u mô đệm đường tiêu hóa khởi phát tại đường tiêu hóa và có thể phát triển, gây ảnh hưởng đến các cơ quan, hoặc cấu trúc gần đó. Khối u cũng có thể lan sang các hạch bạch huyết và các cơ quan khác ở xa hơn trong cơ thể.

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh sẽ phụ thuộc vào kích thước khối u cũng như vị trí mà khối u phát triển. Vì lý do này, triệu chứng thường có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau giữa mọi người.

Một số triệu chứng phổ biến thường gặp bao gồm:

• Có máu trong phân
• Đau hoặc khó chịu ở bụng
• Buồn nôn và nôn mửa
• Bất thường về cấu trúc đường ruột
• Có khối u ở bụng mà bạn có thể sờ thấy được.
• Mệt mỏi hoặc cảm thấy suy nhược
• Đầy bụng sau khi mới ăn một lượng nhỏ thức ăn
• Đau hoặc gặp khó khăn khi nuốt

Những triệu chứng này cũng rất giống với các triệu chứng trong nhiều bệnh khác. Nếu bạn xuất hiện bất cứ triệu chứng nào trên đây, bạn nên trao đổi với bác sỹ. Bác sỹ sẽ giúp bạn xác định được nguyên nhân của các triệu chứng. Nếu bạn có bất cứ yếu tố nguy cơ nào của khối u mô đệm đường tiêu hóa hoặc mắc bất cứ bệnh gì có thể gây ra các triệu chứng ở trên, hãy đảm bảo rằng bạn đã nhắc đến những vấn đề này với bác sỹ.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán các khối u mô đệm đường tiêu hóa, bác sỹ có thể sẽ sử dụng các xét nghiệm và thủ thuật sau:

Khám lâm sàng

Trong quá trình khám lâm sàng, bác sỹ sẽ kiểm tra các dấu hiệu chung của sức khỏe. Bài kiểm tra thường sẽ cung cấp cái nhìn chung nhất về việc bạn cảm thấy như thế nào. Nếu bạn có các triệu chứng bất thường, như có khối u hoặc vết bầm tím, bác sỹ sẽ tiến hành thăm khám kỹ hơn. Nếu bạn nhận thấy có điều gì đó bất thường xảy ra với cơ thể, thì bạn nên đến gặp bác sỹ càng sớm càng tốt.

Thử nghiệm máu ẩn trong phân

Loại xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện lượng máu rất nhỏ ẩn trong phân mà mắt thường không nhìn thấy được. Máu trong phân có thể có nguyên nhân là do ung thư đường tiêu hóa hoặc có thể là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý khác.

Chụp CT

Chụp CT có thể sẽ cung cấp rất nhiều hình ảnh cụ thể về một vùng nào đó bên trong cơ thể. Một máy chụp sử dụng tia X sẽ được kết nối với máy tính và cung cấp ảnh chụp dưới nhiều góc độ khác nhau. Đôi khi, thuốc cản quang có thể được sử dụng để giúp bác sỹ nhìn rõ các tế bào trong cơ thể hơn. Thuốc cản quang có thể được đưa vào cơ thể dưới dạng uống hoặc tiêm.

Chụp cộng hưởng từ

Thủ thuật này sử dụng sóng điện từ và một máy tính để ghi lại hình ảnh tại các vùng bên trong cơ thể. Hình ảnh chụp cộng hưởng từ thường sẽ chi tiết hơn và sẽ tốt hơn hình ảnh chụp CT trong một số trường hợp.

Chụp PET

Đây là một cách khác để ghi lại hình ảnh các cơ quan và mô trong cơ thể mà không sử dụng tia X. Một lượng đường phóng xạ sẽ được tiêm vào cơ thể. Một máy chụp sẽ phát hiện ra lượng đường này và ghi lại hình ảnh. Đường sẽ được hấp thu nhiều hơn bởi các tế bào cần sử dụng nhiều năng lượng, ví dụ như tế bào ung thư. Đó là lý do vì sao thủ thuật này dùng để phát hiện ung thư.

Siêu âm nội soi

Thủ thuật siêu âm nội soi sử dụng sóng siêu âm từ một đầu dò để tạo ra các hình ảnh về đường tiêu hóa. Bác sỹ sẽ đưa đầu dò qua miệng, xuống thực quản và đi vào dạ dày hoặc ruột non. Đầu dò có đèn và một thấu kính gắn vào đầu để giúp bác sỹ nhìn rõ hơn. Thủ thuật này thường xảy ra cùng lúc với thủ thuật sinh thiết và sẽ giúp bác sỹ có cái nhìn cụ thể hơn về khối u.

Sinh thiết

Sinh thiết bao gồm việc lấy đi một lượng nhỏ mô từ cơ thể. Lượng mô này sau đó sẽ được xem xét dưới kính hiển vi. Bác sỹ sẽ sử dụng thủ thuật sinh thiết để xem xét các dấu hiệu ung thư ở các tế bào này.

Các xét nghiệm khác

Nếu bác sỹ tìm thấy có các tế bào ung thư trong khi tiến hành một trong số các xét nghiệm ở trên, thì bạn có thể sẽ cần phải tiến hành các xét nghiệm theo dõi khác. Những xét nghiệm sau đây thường được sử dụng để tìm hiểu rõ hơn về ung thư:

Bệnh học: Loại xét nghiệm này là một xét nghiệm hình ảnh về khối u mô đệm đường tiêu hóa dưới kính hiển vi để xem xét hình dạng và sự xuất hiện của các tế bào ung thư.

Đếm số lượng phân bào: loại xét nghiệm này sẽ xem xem các tế bào ung thư phát triển và phân chia nhanh như thế nào.

Xét nghiệm phân tử: Đây là loại xét nghiệm sẽ xem xét sự có mặt hoặc sự thiếu một vài protein hoặc đột biến gen ở các tế bào ung thư. Những protein hoặc đột biến gen này có thể sẽ ảnh hưởng đến việc điều trị.

Các giai đoạn

Một khi đã được chẩn đoán có khối u mô đệm đường tiêu hóa, bước tiếp theo là xác định giai đoạn ung thư. Xác định đúng giai đoạn ung thư sẽ giúp bác sỹ lên kế hoạch điều trị phù hợp cho bạn, cũng như dự báo trước được tiên lượng và khả năng hồi phục của bạn.

Các yếu tố phổ biến thường được sử dụng để xác định giai đoạn khối u mô đệm đường tiêu hóa bao gồm:

• Kích thước khối u
• Tốc độ phân bào
• Vị trí khởi phát khối u
• Di căn

Lựa chọn điều trị

Có rất nhiều lựa chọn điều trị cho khối u mô đệm đường tiêu hóa. Rất nhiều lựa chọn hiện đã được áp dụng, nhưng cũng có rất nhiều lựa chọn khác mới chỉ đang dừng ở mức độ nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng. Một số phương pháp điều trị gần đây bao gồm:

Phẫu thuật: Phẫu thuật trong khối u mô đệm đường tiêu hóa bao gồm việc loại bỏ toàn bộ khối u và các mô xung quanh. Việc này sẽ đảm bảo được rằng không có tế bào ung thư nào còn sót lại trong cơ thể. Khi khối u mô đệm đường tiêu hóa chưa lan sang các phần khác của cơ thể, thì phẫu thuật là phương pháp điều trị chuẩn và nên được tiến hành nếu có thể.

Trị liệu đích: Trị liệu đích là phương pháp điều trị có thể nhận ra và tiêu diệt tế bào ung thư một cách chính xác hơn, do vậy, phương pháp này được cho là có ít tác dụng phụ hơn các phương pháp điều trị ung thư truyền thống.

Ức chế tyrosine kinase (TKIs): Đây là một loại thuốc đặc biệt dùng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa bằng việc ngăn chặn các tín hiệu khiến các tế bào phát triển. Phương pháp này thường được áp dụng với các khối u không thể loại bỏ được bằng phẫu thuật hoặc với các khối u cần thu nhỏ lại trước khi tiến hành phẫu thuật.

Chăm sóc giảm nhẹ: Mục tiêu của chăm sóc giảm nhẹ là dự phòng và điều trị triệu chứng, cũng như các phản ứng không mong muốn của bệnh càng sớm càng tốt. Chăm sóc giảm nhẹ có thể bao gồm việc kiểm soát đau, tư vấn và nhiều loại can thiệp khác. Loại chăm sóc này thường được tiến hành bởi một nhóm các nhân viên y tế, dược sỹ, chuyên gia tâm lý…

Xạ trị và hóa trị là 2 phương pháp điều trị ung thư phổ biến nhưng thường không được sử dụng để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa. Tuy vậy, xạ trị cũng có thể được sử dụng như một dạng điều trị giảm nhẹ. Hóa trị sử dụng các chất hóa học để phá hủy các tế bào ung thư bằng việc ngăn không cho chúng phát triển. Hóa trị thường không hiệu quả trong việc điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thừa cân béo phì và mối liên quan với 13 căn bệnh ung thư