Hội chứng Wiskott-aldrich là gì?

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/wiskott-aldrich-syndrome

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây suy giảm hệ thống miễn dịch – biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào lympho T và B.  

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến hoặc bị mất gen ở gen mã hóa protein trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B.

Bệnh gây ra các triệu chứng bao gồm:

• Eczema (Chàm)
• Suy giảm miễn dịch
• Xuất huyết dưới da, bầm tím (giảm tiểu cầu)

Bệnh lý này có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng và khiến trẻ có tuổi thọ ngắn. Tuy nhiên hiện nay đã có phương pháp điều trị giúp ngăn ngừa những rủi ro này cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich này rất hiếm gặp, phần lớn các trường hợp mắc bệnh là trẻ nam với tỉ lệ chỉ khoảng 3/1.000.000, hội chứng này cũng cực kỳ khó xảy ra ở trẻ nữ, nếu nữ giới có gen bệnh thì thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Điều này là do trẻ thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính từ mỗi cha mẹ ruột của mình. Trẻ nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y, và trẻ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Bệnh lý này ảnh hưởng đến trẻ nam vì đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của nhiễm sắc thể X duy nhất của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền có thể ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn?

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Có ba triệu chứng chính của hội chứng Wiskott-Aldrich:

Eczema: Eczema (chàm) là một tình trạng da gây ra các mảng da khô, ngứa.

Suy giảm miễn dịch: Các tế bào lympho B và T giúp hệ miễn dịch của trẻ khỏe mạnh lúc này không hoạt động như bình thường khiến hệ thống miễn dịch của trẻ suy giảm trầm trọng và nhạy cảm với rất nhiều tác nhân tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm mốc,... trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng thường xuyên như viêm khớp dạng thấp, viêm mạch, thiếu máu, bệnh bạch cầu hoặc u lympho.

Hội chứng xuất huyết (giảm tiểu cầu): Việc suy giảm cả số lượng và chức năng tiểu cầu khiến máu của trẻ không thể đông lại như bình thường hoặc không cầm được máu. Tình trạng này có thể gây ra các vết bầm tím trên da, chảy máu cam, tiêu chảy ra máu (chảy máu trong), chảy máu dưới bề mặt da (ban xuất huyết) và phát ban trên da với các chấm đỏ nhỏ (chấm xuất huyết), thậm chí là chảy máu nội sọ dẫn đến đe dọa tính mạng.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được chẩn đoán như thế nào?

Trẻ thường được bác sĩ chẩn đoán bệnh sau khi khám sức khỏe và làm xét nghiệm. Các dấu hiệu ban đầu của tình trạng này là tiêu chảy ra máu, chảy máu bất thường hoặc bầm tím bất thường. Các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:

• Công thức máu toàn phần 
• Xét nghiệm máu di truyền
• Xét nghiệm máu ngoại vi

Có thể cần xét nghiệm đặc hiệu ngay giai đoạn trẻ nhỏ nếu trẻ có dấu hiệu suy giảm miễn dịch, chẳng hạn như bị nhiễm trùng thường xuyên do cơ thể trẻ không thể xử lý vi khuẩn, virus hoặc một số loại vaccine như khi hệ miễn dịch khỏe mạnh.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu để phát hiện xem cơ thể trẻ có thể sản xuất kháng thể sau khi tiêm vaccine hay không. Ngoài ra, có thể thực hiện một xét nghiệm máu khác để đánh giá các tế bào bạch cầu (bao gồm tế bào T và globulin miễn dịch) giúp sản xuất kháng thể cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được điều trị như thế nào?

Điều trị triệu chứng: phương pháp điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich có thể bao gồm các loại thuốc để quản lý các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như:

• Thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus để điều trị các bệnh nhiễm trùng
• Truyền kháng thể (globulin miễn dịch) để thay thế các kháng thể bị thiếu
• Truyền tiểu cầu để điều trị biến chứng xuất huyết
• Thuốc bôi ngoài da và kem dưỡng ẩm để điều trị bệnh chàm.

Điều trị đặc hiệu: Để điều trị bệnh, hiện nay đang có công nghệ ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp (thường là anh chị em ruột hoặc họ hàng). Việc cấy ghép nên thực hiện từ khi còn nhỏ vì sẽ cho kết quả tốt hơn và có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Vì hội chứng Wiskott-Aldrich tạo ra các tế bào máu hoạt động bất thường, nên ghép tế bào gốc có thể thay thế các tế bào đó bằng các tế bào khỏe mạnh hoạt động như mong đợi.

Liệu pháp gen cũng đang trong quá trình thử nghiệm để điều trị hội chứng này.

Bác sĩ sẽ cân nhắc và thảo luận với cha mẹ về các phương án điều trị để mang lại cho con bạn kết quả tốt nhất và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Tế bào gốc và những ứng dụng lâm sàng trong y học

Bạn có thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich như thế nào?

Bạn không thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich vì đây là hội chứng di truyền. Nếu bạn dự định sinh con và muốn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn làm các xét nghiệm di truyền cần thiết.

Nếu con bạn mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, việc phát hiện và điều trị bệnh từ sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng do suy giảm hệ thống miễn dịch. Điều trị bệnh đặc hiệu nhanh chóng ngay từ khi trẻ còn nhỏ cũng có thể mang lại kết quả tích cực hơn.

Vì trẻ có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao, nên trẻ sẽ cần sàng lọc ung thư thường xuyên để phát hiện bệnh bạch cầu hoặc u lympho trong suốt cuộc đời.

Trẻ mắc bệnh không được ghép tế bào gốc có thể có tuổi thọ trung bình là 15 năm, việc điều trị tích cực các triệu chứng có thể giúp trẻ tăng tuổi thọ. Các triệu chứng từ nhiễm trùng nặng, chảy máu não hoặc ung thư có thể đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến tử vong sớm cho trẻ.