Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hội chứng Wiskott-aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây suy giảm miễn dịch ở trẻ. Bệnh này có thể gây xuất huyết giảm tiểu cầu, nhiễm trùng thường xuyên và bệnh chàm ở trẻ, bệnh cũng có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết sau đây!

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/wiskott-aldrich-syndrome

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây suy giảm hệ thống miễn dịch – biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào lympho T và B.  

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến hoặc bị mất gen ở gen mã hóa protein trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B.

Bệnh gây ra các triệu chứng bao gồm:

  • Eczema (Chàm)
  • Suy giảm miễn dịch
  • Xuất huyết dưới da, bầm tím (giảm tiểu cầu)

Bệnh lý này có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng và khiến trẻ có tuổi thọ ngắn. Tuy nhiên hiện nay đã có phương pháp điều trị giúp ngăn ngừa những rủi ro này cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich này rất hiếm gặp, phần lớn các trường hợp mắc bệnh là trẻ nam với tỉ lệ chỉ khoảng 3/1.000.000, hội chứng này cũng cực kỳ khó xảy ra ở trẻ nữ, nếu nữ giới có gen bệnh thì thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Điều này là do trẻ thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính từ mỗi cha mẹ ruột của mình. Trẻ nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y, và trẻ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Bệnh lý này ảnh hưởng đến trẻ nam vì đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của nhiễm sắc thể X duy nhất của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền có thể ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn?

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Có ba triệu chứng chính của hội chứng Wiskott-Aldrich:

Eczema: Eczema (chàm) là một tình trạng da gây ra các mảng da khô, ngứa.

Suy giảm miễn dịch: Các tế bào lympho B và T giúp hệ miễn dịch của trẻ khỏe mạnh lúc này không hoạt động như bình thường khiến hệ thống miễn dịch của trẻ suy giảm trầm trọng và nhạy cảm với rất nhiều tác nhân tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm mốc,... trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng thường xuyên như viêm khớp dạng thấp, viêm mạch, thiếu máu, bệnh bạch cầu hoặc u lympho.

Hội chứng xuất huyết (giảm tiểu cầu): Việc suy giảm cả số lượng và chức năng tiểu cầu khiến máu của trẻ không thể đông lại như bình thường hoặc không cầm được máu. Tình trạng này có thể gây ra các vết bầm tím trên da, chảy máu cam, tiêu chảy ra máu (chảy máu trong), chảy máu dưới bề mặt da (ban xuất huyết) và phát ban trên da với các chấm đỏ nhỏ (chấm xuất huyết), thậm chí là chảy máu nội sọ dẫn đến đe dọa tính mạng.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được chẩn đoán như thế nào?

Trẻ thường được bác sĩ chẩn đoán bệnh sau khi khám sức khỏe và làm xét nghiệm. Các dấu hiệu ban đầu của tình trạng này là tiêu chảy ra máu, chảy máu bất thường hoặc bầm tím bất thường. Các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:

  • Công thức máu toàn phần 
  • Xét nghiệm máu di truyền
  • Xét nghiệm máu ngoại vi

Có thể cần xét nghiệm đặc hiệu ngay giai đoạn trẻ nhỏ nếu trẻ có dấu hiệu suy giảm miễn dịch, chẳng hạn như bị nhiễm trùng thường xuyên do cơ thể trẻ không thể xử lý vi khuẩn, virus hoặc một số loại vaccine như khi hệ miễn dịch khỏe mạnh.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu để phát hiện xem cơ thể trẻ có thể sản xuất kháng thể sau khi tiêm vaccine hay không. Ngoài ra, có thể thực hiện một xét nghiệm máu khác để đánh giá các tế bào bạch cầu (bao gồm tế bào T và globulin miễn dịch) giúp sản xuất kháng thể cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được điều trị như thế nào?

Điều trị triệu chứng: phương pháp điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich có thể bao gồm các loại thuốc để quản lý các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như:

  • Thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus để điều trị các bệnh nhiễm trùng
  • Truyền kháng thể (globulin miễn dịch) để thay thế các kháng thể bị thiếu
  • Truyền tiểu cầu để điều trị biến chứng xuất huyết
  • Thuốc bôi ngoài da và kem dưỡng ẩm để điều trị bệnh chàm.

Điều trị đặc hiệu: Để điều trị bệnh, hiện nay đang có công nghệ ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp (thường là anh chị em ruột hoặc họ hàng). Việc cấy ghép nên thực hiện từ khi còn nhỏ vì sẽ cho kết quả tốt hơn và có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Vì hội chứng Wiskott-Aldrich tạo ra các tế bào máu hoạt động bất thường, nên ghép tế bào gốc có thể thay thế các tế bào đó bằng các tế bào khỏe mạnh hoạt động như mong đợi.

Liệu pháp gen cũng đang trong quá trình thử nghiệm để điều trị hội chứng này.

Bác sĩ sẽ cân nhắc và thảo luận với cha mẹ về các phương án điều trị để mang lại cho con bạn kết quả tốt nhất và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Tế bào gốc và những ứng dụng lâm sàng trong y học

Bạn có thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich như thế nào?

Bạn không thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich vì đây là hội chứng di truyền. Nếu bạn dự định sinh con và muốn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn làm các xét nghiệm di truyền cần thiết.

Nếu con bạn mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, việc phát hiện và điều trị bệnh từ sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng do suy giảm hệ thống miễn dịch. Điều trị bệnh đặc hiệu nhanh chóng ngay từ khi trẻ còn nhỏ cũng có thể mang lại kết quả tích cực hơn.

Vì trẻ có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao, nên trẻ sẽ cần sàng lọc ung thư thường xuyên để phát hiện bệnh bạch cầu hoặc u lympho trong suốt cuộc đời.

Trẻ mắc bệnh không được ghép tế bào gốc có thể có tuổi thọ trung bình là 15 năm, việc điều trị tích cực các triệu chứng có thể giúp trẻ tăng tuổi thọ. Các triệu chứng từ nhiễm trùng nặng, chảy máu não hoặc ung thư có thể đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến tử vong sớm cho trẻ.

 

BS. Đoàn Thu Hồng - Phòng khám Chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM - Theo Cleveland Clinic
Bình luận
Tin mới
  • 30/07/2025

    Ăn da cá có lợi cho sức khỏe không?

    Cá là nguồn cung cấp protein phổ biến trong chế độ ăn. Cá rất giàu dinh dưỡng, ngon miệng và là một bổ sung dinh dưỡng lành mạnh. Vậy da cá có lợi cho sức khỏe không?

  • 30/07/2025

    Phụ nữ có cần ngủ nhiều hơn nam giới không?

    Các chuyên gia khuyến nghị cả nam và nữ đều cần lượng ngủ tương đương nhau, nhưng nghiên cứu cho thấy sự thay đổi nồng độ hormone ở phụ nữ trong suốt cuộc đời có thể ảnh hưởng đến mô hình giấc ngủ của họ.

  • 29/07/2025

    Những dấu hiệu cảnh báo và giải pháp phòng ngừa sức khỏe tim mạch

    Hệ tim mạch đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì sự sống, vận chuyển máu giàu oxy và dưỡng chất đến các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên, trái tim và hệ thống mạch máu cũng dễ bị tổn thương bởi nhiều yếu tố nguy cơ trong lối sống hiện đại. Một trong những mối đe dọa lớn nhất đối với sức khỏe tim mạch chính là tình trạng tắc nghẽn động mạch, có thể dẫn đến đau tim, suy tim hoặc thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.

  • 28/07/2025

    Nấm da mùa mưa lũ Nguyên nhân gây bệnh và biện pháp điều trị

    Mùa mưa lũ không chỉ mang đến những thách thức về môi trường sống mà còn làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh ngoài da, trong đó nấm da là một trong những vấn đề phổ biến nhất.

  • 27/07/2025

    Mất nước: nguyên nhân, dấu hiệu và cách bù nước đúng cách

    Trong những ngày nắng nóng kéo dài, tình trạng mất nước trở thành một vấn đề sức khỏe phổ biến mà nhiều người dễ bỏ qua. Cơ thể chúng ta phụ thuộc vào nước để duy trì các chức năng sống cơ bản, từ điều hòa thân nhiệt đến hỗ trợ hoạt động của các cơ quan.

  • 26/07/2025

    6 thực phẩm từ sữa giàu canxi nhất

    Uống sữa là cách dễ nhất để cung cấp cho cơ thể nguồn canxi dồi dào và chất lượng. Tuy nhiên, người không thích hoặc khó uống sữa có thể lựa chọn sản phẩm nào khác từ sữa giàu canxi không?

  • 26/07/2025

    Bí quyết chạy bộ đúng cách cho người mới bắt đầu

    Mùa hè là thời điểm lý tưởng để bắt đầu hành trình cải thiện sức khỏe thông qua các hoạt động thể chất, và chạy bộ luôn là lựa chọn hàng đầu nhờ sự đơn giản và hiệu quả.

  • 24/07/2025

    4 lý do nên uống nước ép đu đủ xanh trong mùa hè

    Nước ép đu đủ xanh là loại thức uống đơn giản nhưng dồi dào dưỡng chất và các yếu tố cấp ẩm tuyệt vời. Dưới đây là 4 lý do nên thêm nước ép đu đủ xanh vào thực đơn hàng ngày trong mùa hè nắng nóng này.

Xem thêm