Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hội chứng Wiskott-aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây suy giảm miễn dịch ở trẻ. Bệnh này có thể gây xuất huyết giảm tiểu cầu, nhiễm trùng thường xuyên và bệnh chàm ở trẻ, bệnh cũng có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết sau đây!

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/wiskott-aldrich-syndrome

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh lý di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây suy giảm hệ thống miễn dịch – biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào lympho T và B.  

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến hoặc bị mất gen ở gen mã hóa protein trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B.

Bệnh gây ra các triệu chứng bao gồm:

  • Eczema (Chàm)
  • Suy giảm miễn dịch
  • Xuất huyết dưới da, bầm tím (giảm tiểu cầu)

Bệnh lý này có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng và khiến trẻ có tuổi thọ ngắn. Tuy nhiên hiện nay đã có phương pháp điều trị giúp ngăn ngừa những rủi ro này cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich này rất hiếm gặp, phần lớn các trường hợp mắc bệnh là trẻ nam với tỉ lệ chỉ khoảng 3/1.000.000, hội chứng này cũng cực kỳ khó xảy ra ở trẻ nữ, nếu nữ giới có gen bệnh thì thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Điều này là do trẻ thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính từ mỗi cha mẹ ruột của mình. Trẻ nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y, và trẻ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Bệnh lý này ảnh hưởng đến trẻ nam vì đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của nhiễm sắc thể X duy nhất của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền có thể ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn?

Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Có ba triệu chứng chính của hội chứng Wiskott-Aldrich:

Eczema: Eczema (chàm) là một tình trạng da gây ra các mảng da khô, ngứa.

Suy giảm miễn dịch: Các tế bào lympho B và T giúp hệ miễn dịch của trẻ khỏe mạnh lúc này không hoạt động như bình thường khiến hệ thống miễn dịch của trẻ suy giảm trầm trọng và nhạy cảm với rất nhiều tác nhân tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm mốc,... trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng thường xuyên như viêm khớp dạng thấp, viêm mạch, thiếu máu, bệnh bạch cầu hoặc u lympho.

Hội chứng xuất huyết (giảm tiểu cầu): Việc suy giảm cả số lượng và chức năng tiểu cầu khiến máu của trẻ không thể đông lại như bình thường hoặc không cầm được máu. Tình trạng này có thể gây ra các vết bầm tím trên da, chảy máu cam, tiêu chảy ra máu (chảy máu trong), chảy máu dưới bề mặt da (ban xuất huyết) và phát ban trên da với các chấm đỏ nhỏ (chấm xuất huyết), thậm chí là chảy máu nội sọ dẫn đến đe dọa tính mạng.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được chẩn đoán như thế nào?

Trẻ thường được bác sĩ chẩn đoán bệnh sau khi khám sức khỏe và làm xét nghiệm. Các dấu hiệu ban đầu của tình trạng này là tiêu chảy ra máu, chảy máu bất thường hoặc bầm tím bất thường. Các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán bao gồm:

  • Công thức máu toàn phần 
  • Xét nghiệm máu di truyền
  • Xét nghiệm máu ngoại vi

Có thể cần xét nghiệm đặc hiệu ngay giai đoạn trẻ nhỏ nếu trẻ có dấu hiệu suy giảm miễn dịch, chẳng hạn như bị nhiễm trùng thường xuyên do cơ thể trẻ không thể xử lý vi khuẩn, virus hoặc một số loại vaccine như khi hệ miễn dịch khỏe mạnh.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu để phát hiện xem cơ thể trẻ có thể sản xuất kháng thể sau khi tiêm vaccine hay không. Ngoài ra, có thể thực hiện một xét nghiệm máu khác để đánh giá các tế bào bạch cầu (bao gồm tế bào T và globulin miễn dịch) giúp sản xuất kháng thể cho trẻ.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được điều trị như thế nào?

Điều trị triệu chứng: phương pháp điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich có thể bao gồm các loại thuốc để quản lý các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như:

  • Thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus để điều trị các bệnh nhiễm trùng
  • Truyền kháng thể (globulin miễn dịch) để thay thế các kháng thể bị thiếu
  • Truyền tiểu cầu để điều trị biến chứng xuất huyết
  • Thuốc bôi ngoài da và kem dưỡng ẩm để điều trị bệnh chàm.

Điều trị đặc hiệu: Để điều trị bệnh, hiện nay đang có công nghệ ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp (thường là anh chị em ruột hoặc họ hàng). Việc cấy ghép nên thực hiện từ khi còn nhỏ vì sẽ cho kết quả tốt hơn và có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Vì hội chứng Wiskott-Aldrich tạo ra các tế bào máu hoạt động bất thường, nên ghép tế bào gốc có thể thay thế các tế bào đó bằng các tế bào khỏe mạnh hoạt động như mong đợi.

Liệu pháp gen cũng đang trong quá trình thử nghiệm để điều trị hội chứng này.

Bác sĩ sẽ cân nhắc và thảo luận với cha mẹ về các phương án điều trị để mang lại cho con bạn kết quả tốt nhất và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Đọc thêm tại bài viết: Tế bào gốc và những ứng dụng lâm sàng trong y học

Bạn có thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich như thế nào?

Bạn không thể phòng ngừa hội chứng Wiskott-Aldrich vì đây là hội chứng di truyền. Nếu bạn dự định sinh con và muốn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn làm các xét nghiệm di truyền cần thiết.

Nếu con bạn mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, việc phát hiện và điều trị bệnh từ sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng do suy giảm hệ thống miễn dịch. Điều trị bệnh đặc hiệu nhanh chóng ngay từ khi trẻ còn nhỏ cũng có thể mang lại kết quả tích cực hơn.

Vì trẻ có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao, nên trẻ sẽ cần sàng lọc ung thư thường xuyên để phát hiện bệnh bạch cầu hoặc u lympho trong suốt cuộc đời.

Trẻ mắc bệnh không được ghép tế bào gốc có thể có tuổi thọ trung bình là 15 năm, việc điều trị tích cực các triệu chứng có thể giúp trẻ tăng tuổi thọ. Các triệu chứng từ nhiễm trùng nặng, chảy máu não hoặc ung thư có thể đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến tử vong sớm cho trẻ.

 

BS. Đoàn Thu Hồng - Phòng khám Chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM - Theo Cleveland Clinic
Bình luận
Tin mới
  • 20/06/2025

    5 loại thực phẩm nên ăn để hỗ trợ giải độc thận

    Để giải độc thận, một chế độ ăn uống thông minh là chìa khóa. Ưu tiên thực phẩm tươi, giảm đồ ăn chế biến sẵn và nước ngọt để bảo vệ 'bộ lọc' quan trọng của cơ thể.

  • 20/06/2025

    Trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu ảnh hưởng đến trẻ khi trưởng thành như thế nào?

    Trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu là những sự kiện tiêu cực xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 17 tuổi. Những trải nghiệm tiêu cực này ảnh hưởng đến não bộ và sức khỏe của trẻ khi chúng lớn lên thành người trưởng thành và gây nên các vấn đề về sức khỏe tâm thần hoặc các bệnh lý mãn tính. Đọc bài viết sau để hiểu thêm về các vấn đề mà trẻ có thể gặp phải lúc trưởng thành khi có các trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu!

  • 19/06/2025

    Cập nhật nghiên cứu về mối liên quan giữa vitamin K2 và nguy cơ thấp còi

    Nói đến phát triển chiều cao, chắc chắc phải nói đến canxi và vitamin D – những thành phần cốt lõi cho sự phát triển và duy trì sức khỏe của xương. Các bằng chứng khoa học gần đây chứng minh rằng, cùng với canxi và vitamin D còn có vai trò vô cùng quan trọng của vitamin K2. Một số nghiên cứu gần đây đã cho thấy vitamin K2 có thể tác động trực tiếp đến sự tăng trưởng chiều cao của trẻ, đặt ra vấn đề cấp thiết cần cung cấp đủ K2 trong những giai đoạn vàng của sự phát triển ở trẻ nhỏ.

  • 19/06/2025

    Sử dụng D3K2 hiệu quả: Vai trò của công nghệ tiên tiến

    Vitamin D3 và K2 là hai vi chất thiết yếu giúp trẻ phát triển hệ xương chắc khỏe và tăng trưởng chiều cao tối ưu. Tuy nhiên, không phải cứ bổ sung là cơ thể sẽ hấp thu hiệu quả. Thực tế, cả vitamin D3 và K2 đều là vitamin tan trong dầu, và đặc tính này khiến chúng rất khó hấp thu qua đường tiêu hóa, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Việc bổ sung mà không có sự hỗ trợ của công nghệ có thể dẫn đến hấp thu kém, giảm hiệu quả và gây lãng phí.

  • 19/06/2025

    5 loại rau đặc biệt tốt cho gan

    Các bệnh về gan ngày càng gia tăng, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn cầu. Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe của gan.

  • 19/06/2025

    Làm thế nào để trung hòa tác dụng của Caffeine?

    Có thể bạn uống quá liều cà phê hay uống một ly nước tăng lực, bạn gặp dấu hiệu run rẩy, nhịp tim không đều, đau bụng và các tác dụng phụ khác của caffeine. Từ việc uống nước đến ăn chuối, hãy tìm hiểu cách thực sự hiệu quả để trung hòa tác dụng của quá nhiều caffeine.

  • 19/06/2025

    Lựa chọn vitamin D3 K2: Đừng chỉ nhìn vào nhãn, hãy xem kỹ chất lượng nguyên liệu

    Vitamin D3 (cholecalciferol) và vitamin K2 (menaquinone) là hai vi chất dinh dưỡng đóng vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa canxi và phát triển hệ xương. Trong bối cảnh trẻ em có xu hướng giảm đáng kể tiếp xúc với ánh nắng tự nhiên (nguồn tổng hợp chính của vitamin D3) và chế độ ăn uống của trẻ không đảm bảo đủ lượng vitamin K2, việc bổ sung phối hợp hai vi chất này thông qua các sản phẩm bổ sung ngày càng được quan tâm của các chuyên gia dinh dưỡng nhi khoa cũng như các bậc cha mẹ.

  • 18/06/2025

    6 cách ăn uống để hạn chế suy thận ở người trẻ

    Suy thận thường được coi là bệnh của người lớn tuổi nhưng thực tế, các yếu tố nguy cơ và thói quen ăn uống không lành mạnh ở một bộ phận người trẻ có thể âm thầm dẫn đến suy thận.

Xem thêm