Ứng dụng công nghệ gene di truyền trong y khoa

Nói đến công nghệ gene, chúng ta thường nghĩ đến các loại cây và các thực phẩm biến đổi gene như cà chua, đậu nành, bắp ngô, khoai tây, bí, táo…

Sự thực, công nghệ gene di truyền được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau, và sản phẩm biến đổi gene đã được sử dụng khá nhiều trong cuộc sống: thực phẩm, dược phẩm, vật dụng gia đình, v.v…

(Ảnh: Internet)

Trong nông nghiệp, công nghệ gene di truyền cho nhiều kết quả to lớn với những thực phẩm biến đổi gene. Danh sách các thực phẩm này khá dài: ngô, đậu nành, củ cải đường, khoai tây, cà chua, bí đao, dầu, gạo vàng….Nhờ được chọn lọc gene, nững thực phẩm biến đổi gene thường có năng suất cao, hàm lượng chất dinh dưỡng nhiều, khẩu vị ngon hơn…

Trong y khoa, công nghệ gene đã đóng một vai trò quan trọng: công cụ chẩn đoán, thuốc điều trị và vaccine phòng ngừa bệnh lây nhiễm, ung thư, di truyền. Đặc biệt, trong 4 cách phát triển vaccine phòng dịch COVID-19 hiện nay, đến 3 cách là ứng dụng công nghệ gene.

1. Công nghệ gene là gì?

Công nghệ gene, kỹ thuật di truyền, kỹ thuật chỉnh sửa gene, thao tác di truyền là những thao tác nhằm tác động vào bộ gene bằng những công nghệ sinh học.

Tập hợp các công nghệ này nhằm thay đổi cấu trúc gene di truyền của tế bào, như chuyển gene để cải tiến hay tạo mới các sinh vật. Những sinh vật được tạo ra thông qua kỹ thuật di truyền, biến đổi gene này, được gọi là sinh vật biến đổi gene.

Trong y khoa, công nghệ gene được áp dụng khá nhiều trong ba lĩnh vực: chẩn đoán, điều trị và dự phòng.

2. Công nghệ gene trong chẩn đoán bằng xét nghiệm PCR và RT-PCR

Kỹ thuật gene di truyền là công cụ hữu ích cho xét nghiệm PCR có vai trò quan trọng để xác định tác nhân gây bệnh ở mức phân tử.

Hiện nay, nhờ xét nghiệm PCR và RT-PCR, từ một mẫu rất nhỏ ADN hay ARN, như từ một giọt máu, một sợi tóc hay chỉ một tế bào… phòng xét nghiệm có thể nhân lên, phóng đại ra hàng triệu bản cho các quá trình khảo sát, xác định tiếp theo.

3. Ứng dụng công nghệ gene trong công tác chữa bệnh

3.1. Liệu pháp gene di truyền

Tế bào con người có chứa 20.488 gene, nhưng chỉ một số gene trong đó hoạt động theo chức năng nhất định gọi là gene hoạt tính, gene chức năng, và có hơn 3000 rối loạn từ bộ gene trong ADN gây ra bệnh. Bằng kỹ thuật gene, các nhà khoa học có thể điều trị, liệu pháp gene chữa bệnh, bằng cách đưa một gene lành bình thường vào thay thế bộ gene khiếm khuyết hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh.

Tháng 7/2017, US CDC phê chuẩn phương pháp điều trị biến đổi gene đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu. FDA cũng cho phép liệu pháp chỉnh sửa gene do Novartis phát triển để điều trị ung thư. Đến tháng 10, FDA đã phê duyệt liệu pháp chỉnh sửa gene thứ hai để điều trị ung thư hạch không Hodgkin.

Tháng 12/2017, FDA phê duyệt liệu pháp gene đầu tiên cho một bệnh di truyền được Spark Therapeutics phát triển, để điều trị một bệnh hiếm là dạng mù tiến triển bắt đầu từ thời thơ ấu (progressive blindness starting in childhood). Trong 29 bệnh nhân, 4- 44 tuổi, kết quả điều trị an toàn và hiệu quả hơn 90%.

Năm 2018, các nhà nghiên cứu ĐH Oregon cùng những đồng nghiệp ở California, Trung Quốc và Hàn Quốc, đã tiến hành chỉnh sửa gene bằng công nghệ CRISPR trên phôi người, nhằm tìm ra phương cách sửa chữa những đột biến gene gây bệnh.

3.2. Thuốc, vật liệu y tế từ công nghệ gene

Nhờ kỹ thuật di truyền, con người đã sản xuất hàng loạt insulin, hormone tăng trưởng, follistim để điều trị vô sinh, albumin người, kháng thể đơn dòng, các yếu tố chống loạn nhịp, thuốc chống xuất huyết, chống đông và khá nhiều loại thuốc khác….

Năm 2014, ở Mỹ, 10 trong số 25 loại thuốc bán chạy nhất là thuốc sinh học, thuốc tái tổ hợp gene, như thuốc chữa viêm khớp, ung thư và đái tháo đường.

Nhờ công nghệ gene con người mới có được các dạng insulin khác nhau, cực nhanh, nhanh, chậm, hỗn hợp, đáp ứng sát yêu cầu của bác sĩ điều trị lâm sàng.

Một vật tư y tế công nghệ gene rất độc đáo là chỉ phẫu thuật biến đổi gene (gene modifying silk) từ sữa dê. Đây là một sản phẩm thành công tuyệt vời của các nhà khoa học khi đã kết hợp áp dụng được cả hai ngành mũi nhọn: gene di truyền và phỏng sinh học.

3.3. Ứng dụng công nghệ gene sản xuất vaccine

Ứng dụng hứa hẹn nhất của kỹ thuật di truyền trong y học là việc phát triển các loại vaccine phòng bệnh.

Vaccine được phát triển liên quan đến công nghệ gene di truyền được sử dụng khá rộng rãi là vaccine HPV (Human Papilloma Virus) ở người. Vaccine này chống lại sự lây nhiễm HPV là nguyên nhân gây ra các loại ung thư vùng tầng sinh môn như cổ tử cung, hậu môn, âm hộ và âm đạo.

Năm 2014, ở Mỹ, có 3 trong 10 loại vaccine được USCDC cấp phép dùng cho trẻ sơ sinh là dạng tái tổ hợp gene.

Tháng 12/2015, FDA đã phê chuẩn vaccine cúm đầu tiên được phát triển dựa vào công nghệ biến đổi gene. Việc phát triển vaccine sốt rét và vaccine viêm gan B biến đổi gene cũng đang được tiến hành.

Trong vụ dịch Ebola 2014 ở Tây Phi, một loại vaccine đã được phát triển bằng cách biến đổi gene cây thuốc lá.

Tháng 6/2016, một loại vaccine đã được phê duyệt cho các thử nghiệm trên người chống lại virus Zika.

Các thử nghiệm về vaccine ngừa AIDS biến đổi gene đã bắt đầu ở miền nam châu Phi vào tháng 11/2017, và sẽ kéo dài đến năm 2021.

Hiện nay, vaccine ngừa COVID-19 sử dụng 4 trong 6 cách phát triển vaccine cơ bản, trong đó đến 3 vaccine công nghệ gene là vaccine tiểu đơn vị protein, vaccine vector virus, và vaccine mRNA.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Gen là gì, lợi ích của việc phát triển và áp dụng công nghệ gen trong đời sống.