Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Gen là gì, lợi ích của việc phát triển và áp dụng công nghệ gen trong đời sống.

Tất cả các sinh vật sống đều có bộ gen, chúng lưu trữ đặc tính di truyền của giống loài, quyết định hình dáng bên ngoài cũng như mọi cấu trúc và hoạt động của các cơ quan, bộ phân của cơ thể.

Gen được tạo ra từ một chất được gọi là axit deoxyribonucleic, hoặc DNA. Với các vai trò và chức năng cực kỳ quan trọng cho đời sống của sinh vật. Nghiên cứu về di truyền gen và các ứng dụng ngày càng sđược quan tâm, nhằm mục tiêu cải thiện các khía cạnh của cuộc sống. Kỹ thuật di truyền có thể mang lại nhiều lợi ích cho con người, chẳng hạn như tăng năng suất cây lương thực hoặc ngăn ngừa bệnh tật ở người.

Gen là gì?

Gen là một phần của DNA phụ trách các chức năng khác nhau như tạo ra protein. Chuỗi DNA dài với rất nhiều gen tạo nên nhiễm sắc thể. Các phân tử DNA được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể nằm bên trong nhân tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA đơn dài. DNA này chứa thông tin di truyền quan trọng. Nhiễm sắc thể có một cấu trúc độc đáo, giúp giữ cho DNA được bao bọc chặt chẽ xung quanh các protein được gọi là histone. Nếu các phân tử DNA không bị liên kết bởi các histon, chúng sẽ quá dài để nằm gọn bên trong tế bào. Các gen khác nhau về độ phức tạp. Các sinh vật khác nhau có hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, hay tổng cộng là 46. Một con lừa có 31 cặp nhiễm sắc thể, một con nhím có 44 và một con ruồi giấm chỉ có 4. DNA chứa các chỉ dẫn sinh học làm cho mỗi loài trở nên độc nhất. DNA được truyền từ các sinh vật trưởng thành cho con cái của chúng trong quá trình sinh sản.

Chức năng của gen
Gen quyết định hầu hết mọi thứ về một sinh vật sống. Một hoặc nhiều gen có thể ảnh hưởng đến một tính trạng cụ thể. Các gen cũng có thể tương tác với môi trường của một cá nhân và thay đổi những gì gen tạo ra. Gen ảnh hưởng đến hàng trăm yếu tố bên trong và bên ngoài, chẳng hạn như liệu một người sẽ có màu mắt gì hay họ có thể phát triển những bệnh gì. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Huntington, là do di truyền và những bệnh này cũng bị ảnh hưởng bởi gen.

Xét nghiệm gen (xét nghiệm di truyền)

Các xét nghiệm di truyền có thể cho một cá nhân biết liệu họ có nguy cơ di truyền đối với một bệnh cụ thể hay không. Kết quả có thể giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe chẩn đoán tình trạng bệnh. HGP được kỳ vọng sẽ đẩy nhanh tiến bộ trong y học, nhưng vẫn còn nhiều điều cần tìm hiểu, đặc biệt là về cách các gen hoạt động và cách chúng có thể được sử dụng trong điều trị. Ít nhất 350 sản phẩm dựa trên công nghệ sinh học hiện đang được thử nghiệm lâm sàng. Năm 2005, HapMap, một danh mục các biến thể di truyền phổ biến hoặc các dạng đơn bội trong bộ gen người, đã được tạo ra. Dữ liệu này đã giúp tăng tốc độ tìm kiếm các gen liên quan đến các bệnh thường gặp ở người.

Kiểm tra gen để dự đoán ung thư
Một công dụng khác của thông tin di truyền là giúp dự đoán những ai có khả năng phát triển bệnh, chẳng hạn như bệnh Alzheimer giai đoạn đầu và ung thư vú. Phụ nữ mang gen BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn đáng kể. Một người phụ nữ có thể làm xét nghiệm để biết liệu cô ấy có mang gen đó hay không. Người mang BRCA1 có 50% khả năng truyền dị tật cho mỗi đứa con của họ.

Các xét nghiệm di truyền cho liệu pháp cá nhân hóa
Các nhà khoa học nói rằng một ngày nào đó chúng ta sẽ có thể kiểm tra một bệnh nhân để tìm ra loại thuốc đặc trị nào tốt nhất cho họ, tùy thuộc vào cấu tạo gen của họ. Một số loại thuốc có hiệu quả với một số bệnh nhân, nhưng không hiệu quả với những người khác. Liệu pháp gen vẫn là một ngành khoa học đang phát triển, nhưng theo thời gian, nó có thể trở thành một phương pháp điều trị y tế khả thi.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn.

Bình luận
Tin mới
Xem thêm