Xét nghiệm này thường được ưu tiên hơn khi một người có mong muốn mang thai có các yếu tố nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Mặc dù xét nghiệm không phải là chẩn đoán xác định, nhưng NIPT có thể là một bước cung cấp thông tin để biết thêm về sức khỏe của thai nhi.
Tất cả các sinh vật sống đều có bộ gen, chúng lưu trữ đặc tính di truyền của giống loài, quyết định hình dáng bên ngoài cũng như mọi cấu trúc và hoạt động của các cơ quan, bộ phân của cơ thể.