Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm tiền sản NIPT đôi khi được gọi là sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPS). Khi thai nhi được 10 tuần, các bác sĩ có thể trao đổi với bạn về xét nghiệm tự chọn này như một lựa chọn để giúp xác định xem trẻ có nguy cơ mắc các bất thường về gen, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Thông thường nhất, xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm sắc thể 13), cũng như các tình trạng do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể X và Y.

Xét nghiệm NIPT dựa vào xét nghiệm máu, phân tích các mẩu DNA nhỏ (cfDNA) từ nhau thai có trong máu của phụ nữ mang thai. cfDNA được tạo ra khi các tế bào này chết và bị phân hủy, giải phóng một số DNA vào máu.

Điều quan trọng cần chú ý đó là NIPT là xét nghiệm sàng lọc — không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là NIPT không thể chẩn đoán chắc chắn một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền là cao hay thấp.

Về mặt tích cực, cfDNA cũng có câu trả lời cho một câu hỏi như: bạn đang mang thai con trai hay con gái. Câu trả lời là có, xét nghiệm trước khi sinh này có thể tiết lộ giới tính của trẻ trong ba tháng đầu tiên— sớm hơn bất kỳ phương pháp siêu âm nào!

NIPT được thực hiện đơn giản bằng cách lấy máu mẹ, vì vậy xét nghiệm này không gây ra nguy cơ gì cho cả thai phụ và thai nhi. Sau khi lấy được máu, bệnh phẩm này sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm để các kỹ thuật viên phân tích kết quả. Kết quả sau đó sẽ được gửi cho bạn trong vòng 8 đến 14 ngày.

Đọc thêm bài viết: Phụ nữ mang thai nên có chế độ dinh dưỡng như thế nào?

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Mặc dù không bắt buộc, NIPT thường được cung cấp cho thai phụ dựa trên các đề xuất và quy trình của bác sĩ sản phụ khoa. Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có thể khiến các bác sĩ khuyến khích bà mẹ nên thực hiện xét nghiệm này. Theo đánh giá năm 2013, một số yếu tố nguy cơ này bao gồm:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên khi sinh
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình mang thai với bất thường nhiễm sắc thể
• Bố hoặc mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể

Quyết định thực hiện sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy bạn đưa ra quyết định tốt nhất dành cho mình. Nếu bạn gặp khó khăn, hãy cân nhắc nói chuyện với các bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ di truyền về các vấn đề của mình để họ đưa ra cách giải quyết và những thông tin tốt nhất cho bạn.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm NIPT

NIPT đánh giá cfDNA của thai nhi từ nhau thai trong máu của người mẹ. Đây được gọi là phần bào thai. Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, tỷ lệ bào thai phải trên 4 phần trăm. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và đây là lý do tại sao nên làm xét nghiệm sau thời gian này.

Có một số cách để phân tích cfDNA của thai nhi. Cách phổ biến nhất là xác định lượng cfDNA của cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm sẽ đánh giá các nhiễm sắc thể cụ thể để xem liệu phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể này có được coi là “bình thường” hay không:

• Nếu giá trị nằm trong phạm vi tiêu chuẩn, kết quả sẽ là “âm tính”. Điều này có nghĩa là thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền do nhiễm sắc thể đang nghi vấn gây ra.
• Nếu cfDNA cao hơn phạm vi tiêu chuẩn, điều này có thể dẫn đến kết quả “dương tính”, nghĩa là thai nhi có thể nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Nhưng NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100%. Nếu kết quả là dương tính, bạn sẽ cần làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi dương tính thực sự hoặc rối loạn liên quan. Mặc dù vậy xét nghiệm NIPT cho kết quả âm tính giả là rất thấp.

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT?

Theo nghiên cứu năm 2016 này, NIPT có độ nhạy (tỷ lệ dương tính thật) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thật) rất cao đối với hội chứng Down. Đối với các tình trạng khác như hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy thấp hơn một chút nhưng vẫn vẫn ở mức cao. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhắc lại là xét nghiệm không chính xác hoặc chẩn đoán 100%.

Bài báo xuất bản năm 2015 đưa ra một số cách giải thích cho kết quả dương tính giả và âm tính giả, chẳng hạn như nồng độ cfDNA của thai nhi thấp, hội chứng vanishing twin, bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ và các dị thường di truyền khác xảy ra trong thai nhi.

Đọc thêm bài viết: Ăn gì để trì hoãn kinh nguyệt khi ngày Tết đang tới gần?

Nghiên cứu năm 2016 về kết quả NIPT âm tính giả, các nhà nghiên cứu xác định rằng cứ 1 trong 426 mẫu của những người có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể thông thường, tam bội nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) hoặc tam bội nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) không được chẩn đoán do sự khác biệt sinh học cụ thể trong chính nhiễm sắc thể.

Kết quả sàng lọc NIPT dương tính giả cũng có thể xảy ra. Nếu bạn có kết quả NIPT dương tính, các bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán này cho thấy rằng trẻ không có bất thường về nhiễm sắc thể.

Các xét nghiệm di truyền bổ sung

Nếu các xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả dương tính, các bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền chẩn đoán bổ sung. Một số xét nghiệm bổ xung mang tính xâm lấn hơn, bao gồm lấy mẫu lông nhung màng đệm trước khi sinh (CVS) và chọc ối.

Xét nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm trước sinh (CVS) lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai, trong khi chọc ối lấy mẫu nước ối. Cả hai xét nghiệm đều có thể xác định xem thai nhi có bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào hay không với chẩn đoán chắc chắn hơn.

Vì hai xét nghiệm này có thể mang lại rủi ro sảy thai nhỏ nên chúng được khuyến nghị một cách có chọn lọc và thận trọng dựa trên quyết định hợp tác giữa thai phụ và các bác sĩ.

Điều đó nói lên rằng, nên đề xuất các sàng lọc không xâm lấn bổ sung, bao gồm đánh giá nguy cơ trong 3 tháng đầu mang thai thường được thực hiện từ 11 đến 14 tuần, quad-test từ 15 đến 20 tuần và từ 18 đến 22 tuần, đánh giá cấu trúc của thai nhi được thông qua siêu âm.

Xét nghiệm tiền sản NIPT là một công cụ sàng lọc tự chọn đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Xét nghiệm này thường được ưu tiên hơn khi một người có mong muốn mang thai có các yếu tố nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Mặc dù xét nghiệm không phải là chẩn đoán xác định, nhưng NIPT có thể là một bước cung cấp thông tin để biết thêm về sức khỏe của thai nhi.

Nếu bạn mang thai, hãy chuẩn bị cho mình những kiến thức dinh dưỡng khoa học và phù hợp với thể trạng để giúp mẹ khỏe, bé phát triển tốt suốt 9 tháng thai kỳ. Nếu muốn được tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT và cung cấp chế độ dinh dưỡng lành mạnh cho cả mẹ và bé bởi các chuyên gia giàu kinh nghiệm, hãy tới Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM trực thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam. Liên hệ đặt lịch TẠI ĐÂY hoặc tại Hotline: 0935183939 hoặc 02436335678