Hội chứng Marfan: triệu chứng, nguyên nhân và các biến chứng gặp phải

Hội chứng Marfan

Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng bệnh bao gồm cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường – không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Tổn thương do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng tùy thuộc vào từng người. Nếu bệnh ảnh hưởng đến động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến các cơ quan còn lại của cơ thể, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc phải là khoảng 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình.

Các dấu hiệu của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả các thành viên trong cùng 1 gia đình. Một số người chỉ gặp phải các tác động nhẹ, nhưng một số lại tiến triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác. Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Cao và dáng người mảnh mai
• Tay, chân và ngón tay dài không cân đối
• Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
• Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc
• Tiếng tim đập nghe được mạnh
• Cận thị rất nặng
• Cột sống cong bất thường
• Bàn chân phẳng, mất độ khum tự nhiên

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen – loại gen cho phép cơ thể sản xuất ra loại protein cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh cho mô liên kết. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen đột biến bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Con của người cha - mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không đến từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát trên những người đó.

Các yếu tố nguy cơ

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau, và xảy ra ở tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi đây là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Biến chứng

Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể, nên nó có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau.

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan là có liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết tại tim có thể bị lỗi dẫn đến suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn xuất phát từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.

• Phình động mạch chủ. Áp lực máu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra, giống như một điểm yếu trên lốp xe. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ.
• Bóc tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được tạo thành từ nhiều lớp. Sự bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu chen vào giữa lớp trong và lớp ngoài của thành mạch. Điều này có thể gây đau dữ dội ở ngực hoặc lưng. Việc bóc tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc của mạch máu và có thể dẫn đến vỡ, có thể gây tử vong.
• Các dị tật van tim. Những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này có thể tạo ra sự kéo căng của mô van tim và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp lượng máu thiếu hụt. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Các biến chứng về mắt

Các biến chứng về mắt có thể bao gồm:

• Trật thấu kính – trật khớp thủy tinh thể. Thủy tinh thể giúp hội tụ ánh sáng trong mắt có thể di chuyển lệch ra khỏi vị trí nếu các cấu trúc dây chằng hỗ trợ xung quanh nó yếu đi. Thuật ngữ trong y khoa cho vấn đề này là ectopia lentis, và nó xảy ra ở hơn một nửa số người mắc hội chứng Marfan.
• Các vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc - mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở thành sau của mắt.
• Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể khởi phát sớm. Những người mắc hội chứng Marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt này ở độ tuổi trẻ hơn. Tăng nhãn áp làm cho áp lực trong mắt tăng lên, có thể phá hủy dây thần kinh thị giác. Đục thủy tinh thể là những vùng thủy tinh thể bị vẩn đục trong mắt.

Biến chứng xương

Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ biến dạng bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng cũng là vấn đề thường gặp với hội chứng Marfan.

Các biến chứng của thai kỳ

Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các vách của động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của bà mẹ mang thai bơm máu nhiều hơn bình thường và điều này có thể gây áp lực căng thẳng thêm cho động mạch chủ - làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ và tăng nguy cơ tử vong.

Tổng kết

Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, gây nhiều biến dạng và khiếm khuyết cho cơ thể. Các biểu hiện khác nhau, nhưng các khuyết tật cấu trúc chủ yếu liên quan đến các hệ thống tim mạch, hệ thống xương và mắt, gây ra biểu hiện đặc biệt của chân tay dài, giãn động mạch chủ, lệch vị trí của thủy tinh thể và đặc biệt vỡ động mạch chủ là biến chứng nguy hiểm nhất. Chẩn đoán hội chứng Marfan cần được thực hiện sớm bằng các xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm di truyền để hạn chế tối đa những hậu quả mà bệnh gây ra.

Tham khảo thêm thông tin tại: Hội chứng Proteus