Hội chứng Marfan
Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng bệnh bao gồm cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường – không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Tổn thương do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng tùy thuộc vào từng người. Nếu bệnh ảnh hưởng đến động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến các cơ quan còn lại của cơ thể, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.
Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc phải là khoảng 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình.
Các dấu hiệu của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả các thành viên trong cùng 1 gia đình. Một số người chỉ gặp phải các tác động nhẹ, nhưng một số lại tiến triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác. Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen – loại gen cho phép cơ thể sản xuất ra loại protein cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh cho mô liên kết. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen đột biến bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Con của người cha - mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% những người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không đến từ cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát trên những người đó.
Các yếu tố nguy cơ
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau, và xảy ra ở tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi đây là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.
Biến chứng
Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể, nên nó có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau.
Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan là có liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết tại tim có thể bị lỗi dẫn đến suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn xuất phát từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.
Các biến chứng về mắt
Các biến chứng về mắt có thể bao gồm:
Biến chứng xương
Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ biến dạng bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng cũng là vấn đề thường gặp với hội chứng Marfan.
Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các vách của động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của bà mẹ mang thai bơm máu nhiều hơn bình thường và điều này có thể gây áp lực căng thẳng thêm cho động mạch chủ - làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ và tăng nguy cơ tử vong.
Tổng kết
Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, gây nhiều biến dạng và khiếm khuyết cho cơ thể. Các biểu hiện khác nhau, nhưng các khuyết tật cấu trúc chủ yếu liên quan đến các hệ thống tim mạch, hệ thống xương và mắt, gây ra biểu hiện đặc biệt của chân tay dài, giãn động mạch chủ, lệch vị trí của thủy tinh thể và đặc biệt vỡ động mạch chủ là biến chứng nguy hiểm nhất. Chẩn đoán hội chứng Marfan cần được thực hiện sớm bằng các xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm di truyền để hạn chế tối đa những hậu quả mà bệnh gây ra.
Tham khảo thêm thông tin tại: Hội chứng Proteus
Do có nhiều vai trò quan trọng, không thể thiếu đối với cơ thể nên khi trẻ thiếu sắt và kẽm sẽ ảnh hưởng không nhỏ đối với sự phát triển thể chất và tinh thần trẻ.
Bệnh ly thượng bì bọng nước là tên gọi của một nhóm các rối loạn da hiếm gặp do di truyền, làm cho da trở nên rất dễ bị tổn thương. Bất kỳ chấn thương hay ma sát nào với da đều có thể gây ra các vết phồng rộp đau đớn.
Cách nhanh nhất để giảm lượng đường trong máu là dùng insulin tác dụng nhanh. Tập thể dục cũng là một cách nhanh chóng và hiệu quả. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng, bạn nên đến các cơ sở y tế để điều trị.
Biotin hay vitamin B7 là dưỡng chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa và nhiều chức năng quan trọng của cơ thể. Cách tốt nhất để bổ sung biotin là nhờ chế độ dinh dưỡng với các thực phẩm giàu vi chất này.
Một số triệu chứng ở miệng có thể là dấu hiệu cơ thể bạn đang đưa ra cảnh báo về tình trạng sức khỏe nguy hiểm nào đó.
Việc sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai có thể gây nguy hiểm cho thai nhi. Phụ nữ mang thai nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo sự an toàn và sức khỏe cho cả mẹ và con.
Tuổi tác tăng cao gây suy giảm collagen, dẫn tới những dấu hiệu lão hóa trên da như nếp nhăn, da chảy xệ. Bạn nên chăm sóc da thế nào để duy trì đủ lượng collagen cho làn da tươi trẻ?
Uống trà thảo dược có thể làm dịu các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích, một chứng rối loạn tiêu hoá mạn tính có thể gây đau bụng, đầy hơi, chướng bụng và tiêu chảy hoặc táo bón.