Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Vì mô liên kết có mặt ở khắp các cơ quan trong cơ thể, nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của rất nhiều các cơ quan. Tuy nhiên, ảnh hưởng phổ biến nhất của hội chứng này là trên tim, mắt, mạch máu và khung xương.