Hội chứng Patau và trẻ sinh non

Hội chứng Patau và trẻ sinh non

Hầu hết mọi người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng những người bị hội chứng Patau có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ mười ba. Trisomy 13 là một hội chứng di truyền nghiêm trọng, và hầu hết trẻ có hội chứng Patau đều chết trước khi sinh hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời.

Có 3 loại trisomy 13:

• Trisomy toàn phần: Hầu hết các trường hợp trisomy 13 đều thuộc thể này. Trong trường hợp này, mỗi tế bào trong cơ thể đều có chứa ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13.

• Trisomy một phần: Những bệnh nhân trisomies một phần không có toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Thay vào đó, họ có thêm một phần của nhiễm sắc thể này gắn với một nhiễm sắc thể khác trong tế bào của chúng.

• Thể khảm: Bệnh nhân có trisomy 13 thể khảm có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13, nhưng chỉ trong một số tế bào của cơ thể.

Trisomy 13 thường gây ra bởi một lỗi trong phân chia tế bào. Mặc dù nguy cơ sinh ra em bé mắc hội chứng trisomy 13 cao hơn ở các bà mẹ lớn tuổi, nhưng hội chứng này nó không di truyền và không thể truyền trong gia đình. Ngoại lệ duy nhất là trisomy một phần, có thể di truyê. Bất kỳ gia đình nào có tiền sử trisomy 13 cần được tư vấn di truyền.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Do có thêm nhiễm sắc thể trên khắp cơ thể nên trisomy 13 có thể gây ra vấn đề trong nhiều hệ thống cơ thể. Một số triệu chứng của trisomy 13 có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, nhưng một số khác không thể điều trị. Các triệu chứng bao gồm:

• Sinh non: Nhiều thai phụ mang trisomy 13 bị sảy thai hoặc thai chết sau khi sinh. Trẻ sơ sinh thường sinh non, với tuổi thai trung bình là 29 tuần. Những đứa trẻ này phải chiến đấu với những biến chứng của đẻ non tháng cũng như các triệu chứng khác của trisomy 13.

• Bất thường trên khuôn mặt: Nhiều trẻ sơ sinh bị trisomy 13 sinh ra với môi hở và/hoặc vòm miệng hở. Hai mắt trẻ có thể ở gần nhau và có thể hợp nhất với nhau để tạo thành một mắt. Tai có thể lệch thấp, và các vấn đề về da trên da đầu là rất phổ biến.

• Các vấn đề về tim: Các khuyết tật về tim thường xảy ra ở trẻ sơ sinh bị trisomy 13. Trẻ bị trisomy 13 thường có các lỗ hổng giữa buồng tim (thông liên thất và thông liên nhĩ) và có thể xuất hiện tình trạng còn ống động mạch.

• Các vấn đề về não: Ở một số trẻ bị trisomy 13, phía trước của não không phân chia đúng. Điều này gây ra nhiều vấn đề về khuôn mặt. Trẻ em mắc hội chứng Patau thường bị khuyết tật về tâm thần trầm trọng và có thể bị co giật.

• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Các vấn đề về đường tiêu hóa ở trẻ em bị trisomy 13 có thể bao gồm thoát vị rốn và thoát vị bẹn. Trong một số trường hợp, trẻ có thể bị khiếm khuyết cơ thành bụng (là khi một phần ruột nằm bên ngoài cơ thể)

• Các vấn đề về xương: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân, bàn tay nắm, hoặc bàn chân méo mó.

• Các vấn đề hô hấp: Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường bị khó thở, hoặc có những giai đoạn ngừng thở tạm thời.

Làm thế nào trẻ sơ sinh với Trisomy 13 sống sót?

Trisomy 13 là một rối loạn nghiêm trọng. Hầu hết trẻ sơ sinh bị trisomy 13 đều chết trong tuần đầu tiên, và tuổi thọ trung bình của trẻ chỉ khoảng 5 ngày. Khoảng 10% số trẻ có thể sống đến ngày sinh nhật đầu tiên. Trẻ sơ sinh có cân nặng sơ sinh nặng hơn và những trẻ mắc thể khảm hoặc trisomies một phần có tỷ lệ sống sót cao hơn.

Mặc dù trisomy 13 được xem là một rối loạn gây tử vong, nhưng y học hiện đại đã làm tăng tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của một số trẻ mắc hội chứng Patau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác, phẫu thuật có thể giúp làm giảm các khiếm khuyết về tim hoặc đường tiêu hóa hoặc sửa lại chỗ hở ở tim. Việc điều trị phù hợp đã giúp nhiều trẻ em bị trisomy 13 có thể cùng sống vui vẻ với gia đình trong vòng nhiều năm.

Trao đổi  với bác sỹ có thể giúp bạn chuẩn bị tinh thần khi con bạn xuất viên và giúp bạn quyết định những loại can thiệp nào bạn cần cho con bạn.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bệnh tim mạch do di truyền ở trẻ em