Các phương pháp chẩn đoán trước sinh: chọc dò ối và sinh thiết gai nhau thai

Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh là cách để bác sĩ phát hiện các vấn đề của thai nhi trước khi được sinh ra, chẳng hạn hội chứng Down. Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau thai (STGN) là những phương pháp xét nghiệm giúp tìm rối loạn gen trước sinh. Nhiều phụ huynh có nguy cơ cao sinh ra trẻ rối loạn gen hoặc các vấn đề khác sẽ cần làm một trong các xét nghiệm này.

Việc chẩn đoán sớm các vấn đề bệnh lý hoặc dị tật của thai nhi hết sức quan trọng. Một số vấn đề bệnh lý của thai nhi có thể được chữa trị trước khi sinh, khi em bé vẫn còn trong bụng me. Trong khi các vấn đề khác cần chữa trị đặc biệt ngay sau sinh. Ở một số trường hợp, cha mẹ có thể quyết định đình chỉ thai sản nếu các tổn thương của thai nhi quá nặng nề không điều trị được. 

Có phải tất cả phụ nữ đều cần làm xét nghiệm này không?

Câu trả lời là không. Chọc dò ối hoặc STGN được cân nhắc trong trường hợp cha mẹ có nguy cơ cao sinh ra bé bị rối loạn gen. Xét nghiệm có thể hữu ích nếu bạn từ 35 tuổi trở lên và khi bạn biết mình đang mang thai. Phụ nữ lớn hơn 35 tuổi có nguy cơ cao có con bị bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn hội chứng Down.

Xét nghiệm này cũng hữu ích với những ai từng có con bị hội chứng Down hoặc rối loạn khác, chẳng hạn nứt đốt sống.

Xét nghiệm cũng có ích nếu bạn hoặc bạn tình mang gen rối loạn, chẳng hạn xơ nang.

Chọc dò ối được tiến hành như thế nào?

Khi chọc dò, mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung và gửi đến phòng thí nghiệm để lượng giá. Chọc dò ối được thực hiện bằng việc đưa một đầu kim tiêm mảnh vào bụng đến tử cung, và buồng ối và rút ra một lượng dung dịch nước ối nhỏ. Cơ thể bạn sẽ sản sinh ra dung dịch để bù đắp lượng đã mất. Em bé sẽ không bị tổn tương do thủ thuật này.

Một số người sẽ thấy đau hoặc chuột rút trong khi hoặc sau khi thực hiện thủ thuật. Bác sĩ có thể sẽ chỉ định nghỉ ngơi vào ngày xét nghiệm, nhưng thường sản phụ có thể hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.

Sinh thiết gai nhau thai được tiến hành như thế nào?

STGN được thực hiện bằng việc lấy mẫu phẩm từ nhau thai (có nhiệm vụ nuôi dưỡng bào thai) trong tử cung. Mẫu phẩm được lấy bằng catheter (một ống nhỏ) hoặc đầu kim tiêm. Xét nghiệm cần gây mê cục bộ để giảm đau và khó chịu. Mẫu nhau thai được lấy qua cổ tử cung. Đầu catheter được đưa vào qua âm hộ và qua cổ tử cung rồi mẫu phẩm được lấy ra. Mẫu phẩm cũng có thể được lấy bằng việc đưa đầu kim tiêm vào bụng và lấy ra một phần nhau thai.

Phần lớn phụ nữ cảm thấy ổn sau xét nghiệm, mặc dù một số người có thể ra máu nhỏ giọt sau đó.

Khi nào xét nghiệm được thực hiện?

Chọc dò ối thường được thực hiện trong  tuần thai kì thứ 15 hoặc muộn hơn. STGN thường được thực hiện giữa tuần thai kì thứ 10 và thứ 12.

Xét nghiệm nào sẽ tốt hơn?

Có một số trường hợp chọc dò ối sẽ phù hợp hơn STGN. Chọc dò ối được ưu tiên hơn nếu bạn có con hoặc bạn tình có khiếm khuyết ống thần kinh. (STGN không phát hiện được khiếm khuyết ống thần kinh).  

Chọc dò ối có thể tốt hơn nếu kết quả của các xét nghiệm khác (chẳng hạn xét nghiệm alpha-fetoprotein) trong giai đoạn thai kì có thể phản ánh không chính xác. Xét nghiệm sàng lọc máu sẽ cho biết trẻ có nguy cơ cao khiếm khuyết ống thần kinh hay rối loạn chẳng hạn Hội chứng Down hay không. STGN sẽ tốt hơn nếu bạn và bác sĩ muốn biết kết quả xét nghiệm ở ba tháng đầu thai kì.

Những xét nghiệm này có nguy cơ nào không?

Chọc dò ối và STGN có một chút nguy cơ sảy thai. Kết quả từ  một số nghiên cứu cho thấy một số ít trường hợp STGN gây ra khiếm khuyết về ngón tay hoặc ngón chân ở trẻ. Tuy nhiên, những điều trên chỉ xảy ra khi xét nghiệm làm trước tháng thứ 9 thai kì. Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về nguy cơ và lợi ích của chọc dò ối và STGN.