Hội chứng Down được đặt tên từ bác sĩ người Anh Jonh Langdon Down, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1887. Đến 1959, hội chứng này được xác định do thừa một nhiễm sắc thể (NST) thứ 21 nên còn gọi là Trisomy 21.
Phát hiện các vấn đề trước khi em bé được sinh ra có thể giúp các bậc cha mẹ đưa ra quyết định chăm sóc y tế cho bé.