Bệnh xương đá bẩm sinh: hiếm gặp nhưng gây tử vong cao

Bệnh xương đá bẩm sinh: hiếm gặp nhưng gây tử vong cao

Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là một bệnh có liên quan đến sự bất thường của gen có thể gây nên:

• Gẫy xương
• Thấp lùn
• Nhiễm trùng tái diễn
• Mất thính giác
• Các vấn đề về thị giác

Căn bệnh này còn có những cái tên khác như là bệnh xương đá khởi phát sớm và bệnh xương đá ác tính ở trẻ sơ sinh.

Đây là một bệnh lý tương đối hiếm và có tỉ lệ khoảng 1/200.000 người. Bệnh xương đá được chia làm vài dạng khác nhau tùy theo giai đoạn khởi phát: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người trưởng thành. Nói chung, bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là dạng nguy hiểm nhất còn ở người trưởng thành bệnh thường diễn biến ít nghiêm trọng hơn.

Ảnh hưởng của bệnh xương đá đối với cơ thể

Các vấn đề về xương và răng

Xương đá là một bệnh lý gây rối loạn sự phát triển của xương, trong đó xương sẽ trở nên dày hơn. Bình thường, chỉ một số vị trí nhỏ của xương sẽ được mài mòn đi dưới tác động của một loại tế bào đặc biệt gọi là hủy cốt bào (osteoclast), và lại được hình thành bằng bởi các nguyên bào tạo xương (osteoblast). Quá trình này gọi là sự xây dựng lại cấu trúc xương và có vai trò duy trì một khung xương chắc khỏe.

Ở bệnh nhân bị mắc bệnh xương đá, các hủy cốt bào không thể hoạt động bình thường dẫn đến sự mất cân bằng giữa hai quá trình hủy xương và tạo xương. Hậu quả là xương sẽ trở nên dầy và yếu và có thể gây ra:

• Gẫy xương
• Xương kém phát triển dẫn đến chứng thấp lùn
• Xương sọ trở nên dầy hơn, chậm mọc răng
• Kích thước đầu lớn hơn bình thường

Các vấn đề về tủy xương và tế bào máu

Tủy xương nằm bên trong xương có chức năng tạo thành các tế bào máu mới. Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh xương đá, do các tế bào hủy xương không thể thực hiện chức năng vốn có, khoảng không gian trong xương chứa tủy xương sẽ bị hẹp lại hoặc thậm chí không có. Hậu quả là các tế bào máu mới sẽ không được hình thành dẫn đến:

• Thiếu máu do số lượng hồng cầu giảm. Các triệu chứng bao gồm da xanh tái, mệt mỏi, thiếu năng lượng.
• Dễ bị xuất huyết do số lượng tiểu cầu giảm.
• Dễ bị nhiễm trùng do số lượng bạch cầu giảm.

Các vấn đề gặp phải do chứng dày xương sọ

Trẻ sơ sinh mắc chứng dày xương sọ do bệnh lý xương đá sẽ dễ gặp phải:

• Hiện tượng nén ép một số dây thần kinh, gây nên một số vấn đề về thị giác và yếu cơ mặt
• Hẹp xoang mũi gây nghẹt mũi mãn tính

Dầy xương tai cũng có thể gây đè nén dây thần kinh dẫn tới vấn đề về thị lực.

Mức nồng độ canxi và hormon tuyến giáp

Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh xương đá sẽ có nồng độ canxi và hormon tuyến giáp trong máu thấp hơn bình thường. Điều này có thể dẫn đến tình trạng dễ bị kích thích và co giật nếu không được điều trị. Co giật thường là dấu hiệu đầu tiên của chứng xương đá ở trẻ sơ sinh.

Tuổi thọ

Nếu bị mắc chứng suy tủy xương và nhiễm trùng tái diễn, một số trẻ bị mắc bệnh xương đá có thể tử vong trước năm 2 tuổi. Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ bị xương đá thường chỉ sống được đến năm 10 tuổi. Cấy ghép tế bào gốc được coi là phương pháp điều trị đầy hứa hẹn để kéo dài sự sống cho trẻ.

Bệnh xương đá là một bệnh lý có liên quan đến gen di truyền

Hiện nay, một số gen được coi là nguyên nhân gây nên bệnh xương đá bao gồm: CLCN7, OSTM1, TCIRG1, TNFSF11, PLEKHM1 và TNFRSF11A.

Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh là bệnh do đột biến trên gen lặn ở NST thường. Có nghĩa là trẻ mắc bệnh xương đá sẽ nhận cả hai gen lặn từ bố mẹ. Cha mẹ có thể đều mang gen lặn gây bệnh nhưng không biểu hiện thành triệu chứng bệnh. Những đối tượng này được gọi là người lành mang gien gây bệnh.

Chẩn đoán bệnh xương đá

Việc chẩn đoán thường dựa vào kiểm tra sức khỏe tổng quát và chụp X – quang. Hình ảnh X – quang sẽ cho thấy mật độ xương dày hơn mức bình thường và cấu trúc xương đặc không có tủy xương. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp chẩn đoán căn bệnh này.

Bệnh xương đá ở trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh

Trước khi sinh, thai nhi có thể được chẩn đoán mắc bệnh xương đá hay không dựa vào xét nghiệm DNA lấy từ phôi bằng cách:

• Chọc dò dịch ối sau tuần 15 thai kỳ
• Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) từ tuần 11 đến tuần 14 thai kỳ

Những phương pháp này thường được sử dụng cho những đối tượng có nguy cơ cao, ví dụ như trong gia đình đã có một người con khác mắc bệnh xương đá bẩm sinh.

Bệnh xương đá sơ sinh cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm vào tuần 14 thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều khả năng trẻ sinh ra vẫn bị mắc bệnh xương đá mặc dù kết quả siêu âm lúc này bình thường.

Điều trị

Trẻ mắc bệnh xương đá bẩm sinh cần những biện pháp chăm sóc và theo dõi đặc biệt từ cha mẹ cũng như bác sỹ.

Mục đích của việc điều trị là:

• Giúp những trẻ mắc phải căn bệnh này có thể thích nghi và hòa nhập bình thường với xã hội
• Điều trị các triệu chứng

Cấy  ghép tế bào gốc máu

Lựa chọn điều trị khả quan nhất hiện nay cho đối tượng trẻ mắc bệnh xương đá đó là cấy ghép tế bào gốc máu. Những tế bào gốc máu này có nguồn gốc từ máu hoặc tủy xương. Đây là một kỹ thuật giúp kéo dài cuộc sống của người bệnh nhưng cũng tiềm ẩn một số nguy cơ. Nếu thực hiện thành công, nó sẽ giúp ngăn ngừa sự tiến triển của các triệu chứng và tăng độ chắc khỏe của xương. Tuy nhiên, một số vấn đề liên quan đến thị giác và răng miệng vẫn có thể xảy ra.

Bổ sung canxi

Bệnh nhân mắc bệnh xương đá cần được theo dõi nồng độ canxi huyết và canxi niệu. Nếu nồng độ canxi huyết thấp, trẻ cần viên uống bổ sung canxi.

Truyền máu

Trẻ thường sẽ được kiểm tra công thức máu ít nhất 1 lần/năm. Dựa trên tình trạng thiếu máu và xuất huyết, trẻ có thể được truyền khối hồng cầu và tiểu cầu.

Điều trị nhiễm trùng

Thông thường là dùng kháng sinh.

Điều trị mất thị lực

Trẻ sẽ được kiểm tra thị lực ít nhất 1 lần/năm. Trẻ gặp một số vấn đề nào đó về thị giác có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ tình trạng chèn ép lên dây thần kinh thị giác.

Điều trị gẫy xương

Tình trạng gẫy xương liên tục cần phải được kiểm soát bởi bác sỹ chỉnh hình. Cha mẹ cần hết sức lưu ý chăm sóc trẻ cẩn thận bởi xương bị gẫy cần một thời gian dài để lành lại. Đôi khi phải dùng thuốc giảm đau để điều trị chứng đau khớp.

Điều trị các bệnh răng miệng

Trẻ mắc bệnh xương đá cũng thường mắc thêm các bệnh về răng miệng như áp xe răng, u nang tại răng. Do vậy, trẻ cần phải tới nha sỹ để điều trị.

Tư vấn về vấn đề gien di truyền đối với bệnh nhân mắc xương đá bẩm sinh

Trẻ bị mắc bệnh xương đá và gia đình nên được sự tư vấn của những chuyên gia về di truyền học giúp:

• Xác nhận chẩn đoán bệnh
• Hiểu biết hơn về diễn biến của bệnh
• Đánh giá nguy cơ bị ảnh hưởng của những đứa con trong tương lai
• Đưa ra những lựa chọn điều trị để kiểm soát bệnh

Chung sống với bệnh xương đá

Trẻ mắc bệnh xương đá bẩm sinh nên được theo dõi chặt chẽ bởi một nhóm chuyên gia thuộc nhiều lĩnh vực. Hãy trao đổi với bác sỹ nếu bạn cần được trợ giúp hay gặp phải vấn đề nào đó.

Nói chung trẻ em mắc chứng xương đá thường gặp phải rất nhiều khó khăn trong việc học tập cũng như các hoạt động xã hội. Do nguy cơ gãy xương cao, trẻ nên tránh tham gia các hoạt động có tính mạo hiểm hoặc các môn thể thao có tính tương tác mạnh. Bạn có thể khuyến khích trẻ tham gia vào các hoạt động nhẹ nhàng với trẻ em ở cùng độ tuổi cũng như tạo điều kiện cho trẻ rèn luyện hàng ngày để giúp trẻ có thể tự lập hơn trong mọi hoạt động.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai