Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, nhận biết và những lưu ý

1. Tổng quan về bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh là bệnh rối loạn sản xuất tế bào máu rất hiếm gặp nhưng sẽ gây nguy hiểm. Rối loạn này có thể do việc tăng sinh hồng cầu từ khi còn trong tử cung của người mẹ hoặc do truyền hồng cầu từ mẹ sang con.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện sớm để đưa ra hướng xử trí phù hợp, tránh những biến chứng nguy hiểm.

Cơ chế của bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh làm tăng số lượng hồng cầu trong máu do nhiều nguyên nhân dẫn đến máu đặc lại, tăng độ nhớt, từ đó làm chậm lưu lượng máu tới các mô và các mạch máu nhỏ, gây rối loạn tưới máu mô, cản trở việc vận chuyển oxy đến mô.

Ngoài ra, việc tăng số lượng hồng cầu trong máu gây nguy cơ hình thành cục máu đông, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như: 

• Vi nhồi máu não và các biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh khác của trẻ. 

• Huyết khối thận. 

• Viêm ruột hoại tử.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh là bệnh rối loạn sản xuất tế bào máu rất hiếm gặp nhưng gây nguy hiểm.

2. Nguyên nhân bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường được chia làm 2 nhóm nguyên nhân chính, trong đó nhóm thứ nhất là tăng sinh hồng cầu trong tử cung. Nguyên nhân này thường gặp ở những thai phụ có bệnh nền và bất thường nhiễm sắc thể gây tăng tạo hồng cầu trong máu.

Một số nguyên nhân như:

• Rối loạn chức năng rau thai (SGA);

• Thai già tháng;

• Đái tháo đường thai kỳ;

• Hút thuốc lá trong thai kỳ;

• Nhiễm độc giáp sơ sinh;

• Suy giáp bẩm sinh;

• Rối loạn NST: Trisomy 21, 18, 13; Hội chứng Beckwith - Wiedemann;

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Nhóm nguyên nhân thứ hai là truyền hồng cầu. Nguyên nhân xảy ra do một lượng hồng cầu bất thường từ ngoài được đưa vào hệ tuần hoàn của trẻ thường thấy trong qua trình chuyển dạ.

Một số nguyên nhân cụ thể như:

• Truyền máu mẹ con;

• Hội chứng truyền máu song thai;

• Cắt rốn muộn;

• Trào lưu sinh thuận tự nhiên không nhập viện.

Biểu hiện bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường không đặc hiệu.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Biểu hiện bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường không đặc hiệu. Một số dấu hiệu thường gặp do bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có thể là tình trạng bất thường ở tim mạch - hô hấp, trong đó có thể thấy suy hô hấp, tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh gây khó thở, thở nhanh, suy tim sung huyết.

Biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương khiến cho trẻ lơ mơ, yếu cơ hoặc kích thích, vật vã, bồn chồn, dễ giật mình, quấy khóc, co giật.

Đối với hệ tiêu hóa khiến cho trẻ bú kém, nôn mửa, viêm ruột hoại tử. Đường huyết ở trẻ mắc bệnh đa hồng cầu có thể canxi máu hạ, vàng da. Tiểu ít hoặc không có nước tiểu, nước tiểu vàng sậm, tiểu bọt…

4. Chẩn đoán và điều trị bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường dựa trên xét nghiệm đo tỷ lệ phần trăm tế bào hồng cầu trong máu tĩnh mạch ngoại biên hoặc máu cuống rốn. Nếu trẻ đã được chẩn đoán xác định tình trạng đa hồng cầu, nên kiểm tra thêm đường huyết, canxi máu và khảo sát bệnh tiểu đường ở người mẹ.

Ngoài ra, có thể làm thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán nguyên nhân như đếm số lượng tiểu cầu, bilirubin máu, đếm hồng cầu lưới và hồng cầu có nhân ở ngoại biên.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh bằng những dấu hiệu:

- Chỉ số Hematocrit máu tĩnh mạch ngoại vi > 65% (trong tuần đầu sau sinh). Hematocrit máu tĩnh rốn hay Hematocrit máu động mạch > 60%.

- Khi trẻ đã đủ tháng: Hematocrit máu tĩnh mạch rốn lúc sinh > 50%. Hematocrit máu tĩnh mạch rốn 2 giờ sau sinh > 60%. Hematocrit máu tĩnh mạch rốn 6 giờ sau sinh > 50%.

Việc điều trị bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh tùy thuộc vào tình trạng biểu hiện bệnh ở trẻ. Đối với trẻ không có triệu chứng mà chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu cũng như đánh giá lâm sàng của bác sĩ nên được điều trị bằng truyền dịch. Nếu không cải thiện có thể hội chẩn để sử dụng phương pháp thay máu một phần.

Đối với trẻ có triệu chứng và Hematocrit máu lớn hơn 65% cần thay máu một phần ngay để giảm Hematocrit dưới 55% đồng thời làm làm giảm độ nhớt máu.

5. Kết luận

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường gặp nhưng không hay xuất hiện các dấu hiệu cũng như triệu chứng nên cần phải được theo dõi sau sinh bởi bác sĩ để có thể chẩn đoán kịp thời, tránh những biến chứng nguy hiểm.

Để phòng tránh bệnh đa hồng cầu và các bệnh lý khác cho trẻ sơ sinh, bác sĩ khuyến cáo phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ và quản lý thai nghén tốt nhằm phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ để điều trị và theo dõi.

Đặc biệt, các trường hợp mẹ bầu bị bệnh lý đái tháo đường hoặc đái tháo đường thai kỳ cần đến cơ sở y tế để được khám, theo dõi và điều chỉnh đường huyết ổn định trong suốt thời gian mang thai. Không sử dụng các chất kích thích khi mang thai và có chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý, khoa học.

Trẻ sơ sinh cần được theo dõi sát, phát hiện sớm dấu hiệu bất thường như ngủ li bì, bú kém, sốt, vàng da, thở bất thường... cần đưa trẻ đến khám và điều trị tại bác sĩ chuyên khoa kịp thời.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Nguyên nhân, triệu chứng bệnh đa hồng cầu.