Tất cả những điều cần biết về bệnh lý đa hồng cầu nguyên phát - Phần 1

Nếu không được điều trị, đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Máu chảy chậm có thể làm giảm lượng oxy đến tim, não và các cơ quan quan trọng khác. Cục máu đông có thể chặn hoàn toàn dòng chảy trong mạch máu, gây đột quỵ hoặc thậm chí tử vong. Trong thời gian dài, đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến sẹo tủy xương cũng như bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu khác.

Không có cách điều trị khỏi hoàn toàn bệnh đa hồng cầu nguyên phát, nhưng điều trị kịp thời và đúng có thể kiểm soát tình trạng bệnh nặng. Bạn sẽ cần xét nghiệm máu định kỳ tuân thủ đơn thuốc để giúp ngăn ngừa tình trạng cục máu đông trở nên nghiêm trọng.

Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, chúng có thể nhẹ khiến bạn bỏ qua. Bạn có thể không nhận ra rằng bạn mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát cho đến khi bạn xét nghiệm máu định kỳ.

Nhận biết các triệu chứng sớm có thể giúp bạn bắt đầu điều trị và dự phòng được tình trạng hình thành cục máu đông và biến chứng của chúng. Các triệu chứng thường gặp của đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

• mệt mỏi
• ngứa
• khó thở khi nằm xuống
• khó tập trung
• giảm cân ngoài ý muốn
• đau bụng
• nhanh đầy bụng
• nhìn mờ hoặc nhìn đôi
• chóng mặt
• suy nhược
• đổ nhiều mồ hôi
• chảy máu hoặc bầm tím

Khi bệnh tiến triển và máu của bạn trở nên nhớt với nhiều tế bào hồng cầu hơn, các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể xuất hiện, chẳng hạn như:

• chảy máu nặng từ các vết cắt nhỏ
• sưng khớp
• đau xương
• mặt đỏ
• chảy máu nướu răng
• cảm giác nóng rát ở bàn tay hoặc bàn chân của bạn

Hầu hết các triệu chứng này có thể do bệnh khác gây ra, vì vậy việc chẩn đoán đúng là rất quan trọng.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu và yếu tố nguy cơ

Đa hồng cầu nguyên phát thường xảy ra  ở nam giới hơn ở phụ nữ. Bạn có nhiều khả năng được chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát sau 60 tuổi, nhưng nó có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.

Các đột biến đối với gen JAK2 là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein giúp tạo ra các tế bào máu. Khoảng 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát có loại đột biến này.

Đột biến gây ra đa hồng cầu nguyên phát có thể di truyền trong gia đình. Nhưng thông thường, những đột biến này thường không di truyền trong gia đình. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm nguyên nhân của đột biến gen của đa hồng cầu nguyên phát.

Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng phụ thuộc vào khả năng bạn phát triển cục máu đông. Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

• tiền sử cục máu đông
• trên 60 tuổi
• tăng huyết áp
• Bệnh tiểu đường
• hút thuốc lá
• cholesterol cao
• mang thai

Độ nhớt của máu cao hơn bình thường luôn làm tăng nguy cơ đông máu, bất kể nguyên nhân gây nhớt máu là gì.

Chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị đa hồng cầu nguyên phát, bác sĩ trước tiên sẽ làm một xét nghiệm công thức máu cho bạn. Xét nghiệm công thức máu sẽ đo lường các yếu tố sau đây trong máu của bạn:

• số lượng tế bào hồng cầu
• số lượng tế bào bạch cầu
• số lượng tiểu cầu
• lượng hemoglobin (một loại protein mang oxy)
• phần trăm không gian được hấp thu bởi các tế bào hồng cầu trong máu, được gọi là hematocrit

Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, bạn sẽ có thể có số lượng hồng cầu và hemoglobin cao hơn bình thường, và hematocrit cao bất thường. Bạn cũng có thể có số lượng tiểu cầu hoặc số lượng bạch cầu bất thường.

Nếu kết quả công thức máu của bạn bất thường, bác sĩ sẽ kiểm tra máu của bạn để biết đột biến JAK2 hay không. Hầu hết những người có xét nghiệm đa hồng cầu nguyên phát dương tính với loại đột biến này.

Cùng với các xét nghiệm máu khác, bạn có thể sẽ cần sinh thiết tủy xương để xác định chẩn đoán của đa hồng cầu nguyên phát.

Đón đọc phần tiếp theo tại vienyhocungdung.vn

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thiếu máu hồng cầu hình liềm và Hydroxyurea