Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Máu đi đến khắp nơi trong cơ thể nhờ có thệ thống động mạch và tĩnh mạch. Khi có quá nhiều tế bào hồng cầu trong máu, thì các tế bào này sẽ bắt đầu hình thành các cục máu đông bên trong lòng các mạch máu. Cục máu đông là việc nhiều tế bào hồng cầu tích tụ và “dính” lại với nhau.

Rất nhiều người mắc phải bệnh đa hồng cầu nguyên phát sẽ dễ bỏ qua những triệu chứng khởi phát sớm, ví dụ như mệt mỏi. Đa hồng cầu nguyên phát không được điều trị sẽ dẫn đến việc xuất hiện các triệu chứng khác nghiêm trọng hơn, do việc hình thành các cục máu đông. Cục máu đông hình thành ở những mạch máu nuôi tim hoặc não sẽ gây ra những tổn thương vô cùng nghiêm trọng. Hiện nay, chưa có cách nào chữa khỏi bệnh đa hồng cầu nguyên phát, do vậy, việc điều trị tập trung chủ yếu vào việc dùng thuốc để dự phòng hình thành cục máu đông. Những người bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát nếu không tuân thủ điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao vì các biến chứng liên quan đến cục máu đông.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một rối loạn hiếm gặp thường xảy ra nhiều ở nam giới hơn, rất ít khi xảy ra ở người dưới 40 tuổi. Đa hồng cầu nguyên phát thường có liên quan đến một đột biến gen chịu trách nhiệm tạo ra protein trong quá trình sản xuất tế bào máu.

Tế bào hồng cầu được tạo ra ở tủy xương. Việc sản xuất hồng cầu được kiểm soát rất chặt chẽ. Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, tủy xương của bạn sẽ sản xuất ra quá nhiều hồng cầu.

Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Triệu chứng sớm của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là những triệu chứng rất phổ biến của nhiều bệnh khác, và thường dễ bị bỏ qua. Các triệu chứng sớm của bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

• Mệt mỏi
• Khó thở
• Ngứa râm ran ở chân và tay

Nếu không được điều trị, đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến việc hình thành các cục máu đông và dẫn đến những biến chứng nguy hiểm như:

• Nhồi máu cơ tim
• Huyết khối tĩnh mạch sâu
• Đột quỵ

Bác sỹ cũng có thể sẽ không phát hiện ra bệnh đa hồng cầu nguyên phát cho đến khi một biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng xảy ra. Những biến chứng này bao gồm:

• Đột quỵ do thiếu máu cục bộ
• Thuyên tắc phổi (hình thành cục máu đông ở phổi)

Chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát

Nếu bác sỹ nghi ngờ bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, bạn có thể sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm máu để đếm tế bào máu, bao gồm các tế bào hồng cầu, bạch cầu, lượng hemoglobin trong máu (là loại protein vận chuyển khí oxy). Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, thì tỷ lệ tế bào hồng cầu trong máu của bạn sẽ rất cao.

Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh mạn tính và không thể chữa khỏi. Cách duy nhất để điều trị căn bệnh này là thông qua việc kiểm soát và dự phòng. Bác sỹ sẽ điều trị các bệnh nhân theo các cách khác nhau phụ thuộc vào nguy cơ hình thành cục máu đông của từng người.

Bệnh nhân nguy cơ thấp

Bệnh nhân ít cơ nguy cơ hình thành cục máu đông bao gồm:

• Những người dưới 60 tuổi không có tiền sử mắc các bệnh liên quan đến cục máu đông
• Những người có huyết áp thấp và cholesterol máu thấp
• Những người không hút thuốc lá

Điều trị cho nhóm người nguy cơ thấp bao gồm việc thường xuyên mở tĩnh mạch và sử dụng aspirin liều thấp. Mở tĩnh mạch nhằm mục đích loại bỏ bớt máu ra khỏi tĩnh mạch. Máu sẽ được trích ra hàng ngày, hoặc gần như hàng ngày và bạn sẽ được tiến hành đếm số lượng tế bào máu, cho đến khi có sự suy giảm về tế bào hồng cầu. Aspirin liều thấp để làm loãng máu và ngăn chặn hình thành cục máu đông. Aspirin liều thấp cũng có thể làm giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Bệnh nhân nguy cơ cao

Các yếu tố làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bao gồm:

• Có tiền sử hình thành cục máu đông
• Tuổi cao
• Tăng huyết áp
• Tiểu đường

Bệnh nhân nguy cơ cao sẽ cần được điều trị đặc biệt, sử dụng cả 2 loại thuốc là hydroxyurea  và interferon alpha.

• Hydroxyurea: sẽ làm giảm sự sản xuất hồng cầu. Giảm sản xuất hồng cầu có thể làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông nhưng có thể tăng nguy cơ bị bệnh bạch cầu.
• Interferon alpha: giúp ngăn chặn cục máu đông nhưng lại có giá thành cao và có nguy cơ gặp phải các phản ứng phụ nhữ sốt hoặc triệu chứng giống cúm. Những bệnh nhân mắc bệnh tuyến giáp và/hoặc mắc các rối loạn về tâm thần nên tránh sử dụng loại thuốc này.

Tháng 12 năm 2014, FDA đã chấp nhận việc sử dụng Jakafi (ruxolitinib) trong việc điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Loại thuốc này trước đây được sử dụng để điều trị bệnh xơ hóa tủy xương (myelofibrosis). Bác sỹ có thể kê Jakafi cho những bệnh nhân không dung nạp hydroxyurea hoặc không đáp ứng với hydroxyurea. Jakafi hoạt động bằng cách hạn chế sự phát triển của các yếu tố tạo ra tế bào hồng cầu và chức năng miễn dịch.

Đa hồng cầu nguyên phát là một rối loạn mãn tính. Điều trị sẽ làm giảm lượng tế bào hồng cầu do tủy xương sản xuất ra và ngăn chặn việc hình thành cục máu đông. Bệnh nhân tuân thủ điều trị chặt chẽ có thể sống mà không gặp phải bất kỳ biến chứng gì.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Nguyên nhân gây tăng số lượng hồng cầu