Bạch tạng và các vấn đề về mắt

Theo Tổ chức Quốc gia về Bạch tạng và Suy giảm sắc tố Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bạch tạng ở Mỹ là 1/18.000 cho đến 1/20.000 người.

Các loại bệnh bạch tạng

Các khiếm khuyết về gen khác nhau sẽ tạo ra các loại bệnh bạch tạng khác nhau. Các loại bệnh bạch tạng bao gồm:

Bạch tạng mắt da (Oculocutaneous Albinism – OCA)

Bạch tạng mắt da OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Có rất nhiều dạng bệnh bạch tạng mắt da như OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: có nguyên nhân là do các khuyết tật của enzym tyrosinase. Có 2 chủng phụ của OCA1:

• OCA1a: Những người bị OCA1a thường không có melanin - sắc tố làm da, mắt và tóc có màu. Người bị OCA1a thường có tóc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt sáng màu.
• OCA1b: Người bị OCA1b thường có thể sản xuất ra một chút melanin, do đó họ có tóc, da và mắt sáng màu. Màu sắc của các cơ quan này có thể đậm lên theo tuổi.

OCA2: ít nguy hiểm hơn OCA1. Các bất thường về gen OCA2 làm cho cơ thể giảm sản xuất ra melanin. Người bị OCA2 thường sinh ra với màu tóc và da sáng, tóc có thể có màu vàng, bạch kim hoặc nâu sáng. OCA2 thường phổ biến nhất ở người tiểu vùng Sahara châu Phi, người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa.

OCA3: là một khiếm khuyết ở gen TYRP1 và thường ảnh hưởng đến người có da tối màu, thường là người Nam Phi da đen. Những người bị OCA3 thường có da màu nâu đỏ, tóc đỏ và mắt màu hạt dẻ hoặc màu nâu.

OCA4: là do những bất thường của protein SLC45A2 gây ra. OCA4 là kết quả của việc sản xuất ra một lượng rất ít melanin và là dạng bệnh thường gặp ở những người có nguồn gốc Đông Á. Người bị OCA4 có các triệu chứng giống như những người bị OCA2.

Bạch tạng mắt (Ocular Albinism  - OA)

Bạch tạng mắt là hậu qủa của việc đột biến nhiễm sắc thể X và thường xuất hiện ở nam giới. Loại bạch tạng này thường ảnh hưởng đến mắt. Người bị bạch tạng mắt sẽ có màu da, tóc và một số bất thường ở mắt.

Hội chứng Hermansky – Pudlak (HPS)

HPS là một dạng hiếm gặp của bệnh bạch tạng, gây ra do các khiếm khuyết của 1 trong số 8 gen. Triệu chứng của HPS cũng giống như triệu chứng của OCA, và đi kèm với các rối loạn về phổi, ruột và rối loạn chảy máu.

Hội chứng Chediak – Higashi

Hội chứng Chediak – Higashi là một dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng, là hậu quả của những bất thường của gen LYST. Triệu chứng của hội chứng Chediak – Higashi cũng giống như OCA nhưng sẽ không ảnh hưởng đến toàn bộ các vùng da. Tóc của người mắc hội chứng Chediak – Higashi thường có màu nâu hoặc vàng ánh kim, và da sẽ có màu trắng kem hoặc hơi xám. Họ cũng sẽ có những khiếm khuyết trong tế bào bạch cầu, do đó  nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên.

Hội chứng Griscelli (GS)

GS là một rối loạn gen vô cùng hiếm gặp, nguyên nhân là do bất thường của 1 trong 3 gen. Từ năm 1978 đến nay, cả thế giới chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc GS. GS thường xảy ra cùng với bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể), các vấn đề về miễn dịch và thần kinh. GS thường gây ra tử vong trong 10 năm đầu đời.

Nguyên nhân của bạch tạng

Khiếm khuyết của một trong số các gen chịu trách nhiệm sản xuất hoặc phân phối sắc tố melanin là nguyên nhân dẫn đến bạch tạng. Khiếm khuyết này có thể dẫn đến việc không có melanin, hoặc giảm lượng melanin được sản xuất ra. Gen bị khiếm khuyết có thể truyền từ cha mẹ sang con và gây ra bạch tạng.

Người có nguy cơ bị bạch tạng

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Những người bị bệnh bạch tạng thường có những triệu chứng sau:

• Không có màu tóc, da hoặc mắt
• Màu tóc, da, mắt có thể sáng hơn bình thường
• Có các mảng da không có màu

Bạch tạng thường đi kèm với các vấn đề về thị lực, bao gồm:

• Lác mắt
• Sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng
• Suy giảm thị lực hoặc mù lòa
• Loạn thị

Chẩn đoán bạch tạng

Cách chính xác nhất để chẩn đoán bạch tạng là xét nghiệm gen để phát hiện ra những gen có khiếm khuyêt liên quan đến bệnh bạch tạng. Cách khác kém chính xác hơn để phát hiện bạch tạng là lượng giá triệu chứng được thực hiện bởi bác sỹ hoặc kiểm tra điện võng mạc. Bài kiểm tra này sẽ kiểm tra mức độ đáp ứng của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng trong mắt để phát hiện ra cac vấn đề về mắt liên quan đến bạch tạng

Điều trị bạch tạng

Không có cách chữa trị bệnh bạch tạng. Điều trị bạch tạng có thể làm giảm triệu chứng và ngăn chặn sự phá hủy của ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

• Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi các tia UV
• Mặc quần áo bảo vệ hoặc bôi kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tác động của tia UV
• Đeo kính thuốc để khắc phục các vấn đề về thị lực
• Phẫu thuật các cơ của mắt để điều chỉnh các chuyển động bất thường của mắt.

Triển vọng lâu dài

Đa số các dạng bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hội chứng Hermansky – Pudlak, hội chứng Chediak – Higashi và hội chứng Griscelli là có ảnh hưởng đến tuổi thọ bởi các vấn đề sức khỏe liên quan đến những hội chứng này.

Những người bị bệnh bạch tạng thường phải hạn chế các hoạt động ngoài trời bởi da và mắt của họ rất nhạy cảm với ánh nắng. Tia UV từ mặt trời có thể gây ung thư da và mất thị lực ở một số người bị bạch tạng.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bạch tạng là bệnh gì