Ung thư đại tràng thường phát hiện muộn: Đột phá nhờ xét nghiệm máu?

Ung thư đại tràng thường phát hiện muộn: Đột phá nhờ xét nghiệm máu?

Nghiên cứu được hỗ trợ bởi Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (National Cancer Institute). Kết quả của nghiên cứu này được đăng trên tạp chí Science Translational Medicine ngày 12/7/2017 vừa qua.

"Biomarker", tạm dịch là chỉ thị sinh học hay dấu ấn sinh học, là những phân tử biểu hiện một dữ kiện sinh học.

Biomarker có thể đơn thuần là hóa chất, tương tự như glucose là dấu ấn của bệnh tiểu đường, hoặc phân tử protein như các kháng thể là dấu ấn của bệnh nhiễm trùng, hoặc gen là dấu ấn cho các bệnh liên quan đến di truyền.

Trong nghiên cứu này, biomarker chính là phân tử protein trong máu.

Ung thư đại tràng thường được chẩn đoán muộn

Ung thư đại tràng là một trong những căn bệnh ung thư gây tử vong nhiều nhất ở Hoa Kỳ. Các nhà khoa học dự đoán số ca tử vong do bệnh ung thư này đứng thứ hai sau bệnh ung thư phổi.

Người mắc bệnh ung thư đại tràng thường được chẩn đoán ở những giai đoạn cuối. Khi đó, các khối u đã di căn đến hạch bạch huyết và bộ phận khác. Ở giai đoạn này, khối u không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật và phương pháp hóa trị và xạ trị cũng không hiệu quả. Ít hơn 10% bệnh nhân có thể sống sót trong vòng 5 năm sau khi mắc bệnh.

Một vài nghiên cứu gần đây đã xác định vài chỉ thị sinh học có tiềm năng trong việc chẩn đoán sớm ung thư trước khi chúng di căn đến các bộ phận khác.

Chỉ thị sinh học (biomarker) chẩn đoán ung thư đại tràng ở giai đoạn sớm

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng các khối u đại tràng ở người để phát triển các tế bào mới có khả năng tự phân chia và phát triển thành các tế bào khác. Các tế bào này được cấy vào chuột để cho các khối u phát triển gây nên đột biến gen KRAS và TP53.

Các mẫu mô ở khối u sau đó được tách ra và nuôi cấy trong môi trường thí nghiệm nhằm xác định các loại protein được sản sinh. Hơn 100 loại protein được phát hiện trong đó có loại TGFβ, được cho là liên quan đến con đường chuyển dịch tín hiệu của ung thư đại tràng.

Mối liên quan giữa chỉ thị sinh học và ung thư đại tràng

Các nhà khoa học lấy mẫu xét nghiệm của bệnh nhân ung thư đại tràng và người khoẻ mạnh. Sự khác nhau giữa hai mẫu mô này chính là nồng độ protein THBS2. Ở bệnh nhân ung thư đại tràng, nồng độ THBS2 cao hơn người khỏe mạnh.

Nhóm nghiên cứu cũng kiểm chứng lại thí nghiệm bằng cách sử dụng Dữ liệu Bộ gen Ung thư (The Cancer Genome Atlas) và phát hiện protein THBS2 được tìm thấy nhiều ở khối u đại tràng hơn các loại mô khác.

Sau đó, các nhà nghiên cứu kiểm tra nồng độ protein THBS2 ở mẫu mô người bệnh ung thư đại tràng ở giai đoạn đầu, giai đoạn cuối và những người không mang bệnh ung thư nhưng có tiền sử viêm tụy mãn tính.

Kết quả cho thấy protein THBS2 giúp phân biệt chính xác mẫu ung thư đại tràng và mẫu không ung thư. Một chỉ thị sinh học khác, CA19-9 cũng cho kết quả tương tự như THBS2.

Phân tích kết hợp cả hai chỉ thị sinh học THBS2 và CA19-9 cho kết quả chính xác cao hơn. Độ chính xác chẩn đoán ung thư là 87% khi kiểm tra nồng độ cả 2 loại chỉ thị này. Điều này giúp tăng khả năng chính xác của phương pháp, giúp phân biệt ung thư ở giai đoạn đầu hay giai đoạn cuối. Thông thường, khi một chỉ thị có nồng độ thấp, chỉ thị còn lại sẽ có nồng độ cao hơn.

Các nhà khoa học sử dụng công nghệ ELISA để đo nồng độ các loại chỉ thị. Công nghệ này sử dụng kháng thể ứng với từng loại protein đặc thù để kiểm tra nồng độ protein trong mẫu máu.

Ngoài ra, các nhà khoa học cũng gửi mẫu phân tích tại Trường Đại học Pennsylvania, Hoa Kỳ nhằm kiểm tra chéo với kết quả của nhóm nghiên cứu. Kết quả giữa 2 lần đánh giá cho kết quả tương tự nhau.

Hy vọng cho bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư đại tràng cao

Kết quả nghiên cứu mang lại hy vọng mới cho các bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư đại tràng. Những người có nguy cơ mắc bệnh ung thư thường có người thân mắc phải ung thư đại tràng hoặc người có tiền sử viêm tụy mãn tính.

Nhược điểm chính của nghiên cứu này là chỉ thị THBS2 cũng được phát hiện ở các khối u ung thư khác mặc dù ở nồng độ thấp hơn.

Tiến sĩ Ken Zaret giải thích thêm: "Tính đặc thù của từng loại ung thư là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán sớm bệnh ung thư. Nếu các nghiên cứu trong tương lai chỉ ra nồng độ các chỉ thị này không cao ở các loại ung thư ruột và dạ dày, chúng ta có thể tiến hành thử nghiệm lâm sàng".