Những dấu hiệu nhận biết sớm trẻ bị tim bẩm sinh không tím

Theo ước tính cứ 1000 trẻ ra đời thì có 8 -10 trẻ bị mắc dị tật tim bấm sinh (0.8 đến 1%)  Các bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn có thể xuất hiện đơn lẻ ngay sau sinh nhưng cũng có thể nằm trong các hội chứng bất thường bẩm sinh như Tuner, De George, Marfan… Để bắt đầu tìm hiểu về bệnh tim bẩm sinh chúng ta cần nằm vững phân loại về giải phẫu và sinh lý của các bệnh tim bẩm sinh. Dị tật tim bẩm sinh được chia làm 2 loại: tim bẩm sinh có tím, còn gọi là tim bẩm sinh tím sớm và tim bẩm sinh không tím (hay tim bẩm sinh tím muộn).

Hiện nay có rất nhiều cách phân loại bệnh tim bẩm sinh khác nhau, tuy nhiên cách phân loại dựa trên dấu hiệu lâm sàng tím và mức độ tưới máu phổi (tăng, bình thường hay giảm: Thấy rõ trên phim chụp XQuang tim phổi) vẫn được coi là phương pháp phân loại thông dụng nhất và được áp dụng rộng rãi.

13 bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất được mô tả trong bảng dưới đây. Các bệnh này chiếm khoảng 80%trong tổng số các trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh. Một số trường hợp phức tạp ngoại lệ có thể gặp nằm ngoài cách phân loại này sẽ được bàn đến sau.

Các dị tật tim bẩm sinh không tím lại được phân loại thành nhóm tổn thương do tắc nghẽn và nhóm có luồng máu thông trái – phải. Nhóm các dị tật tổn thương tắc nghẽn bao gồm: hẹp phổi, hẹp chủ hoặc hẹp eo động mạch chủ. Nhóm các dị tật có luồng thông trái phải (máu đỏ chảy sang máu đen) hay gặp nhất là thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch.

Dấu hiệu nhận biết sớm trẻ bị mắc bệnh tim bẩm sinh không tím:

Những trẻ nghi ngờ mắc tim bẩm sinh không tím thường biểu hiện các triệu chứng của suy tim ứ huyết: chậm tăng cân, bú kém (trẻ thường vã mồ hôi khi ăn, bú hơi ngắn, phải nghỉ giữa chừng để thở), thở nhanh, bị mắc tái phát các đợt nhiễm trùng hô hấp, đáp ứng chậm với điều trị. Các triệu chứng nêu trên có thể không biểu hiện ngay lúc trẻ mới sinh ra nhưng sẽ dần xuất hiện trong thời gian ngắn từ vài tuần đến vài tháng sau đó khi sức cản hệ mạch máu phổi dần giảm xuống.

Chẩn đoán trẻ mắc tim bẩm sinh không tím

Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và các thăm dò cận lâm sàng. Khám lâm sàng có thể phát hiện tiếng thổi tại tim. Tuy nhiên vẫn có những trường hợp trẻ có tiếng thổi cơ năng tại tim nhưng cấu trúc và chức năng tim hoàn toàn bình thường. Ngược lại có những trẻ nghe tim hầu như không thấy dấu hiệu bất thường nhưng lại phát hiện ra các dị tật tim bẩm sinh khi làm các thăm dò cận lâm sàng. Bắt mạch và so sánh mạch đùi và mạch cánh tay cùng lúc là một thao tác khám đơn giản nhưng mang lại nhiều thông tin. Mạch đùi có thể yếu hoặc không bắt được khi so với mạch cánh tay trong trường hợp trẻ nghi ngờ có hẹp eo động mạch chủ. Siêu âm Doppler tim được coi là phương pháp cận lâm sàng có giá trị nhất trong chẩn đoán sớm các dị tật tim bẩm sinh, vừa đảm bảo tính không xâm lấn, không gây hại cho trẻ và có thể thực hiện lặp lại nhiều lần phục vụ cho theo dõi tiến triển bệnh và định hướng điều trị

Yếu tố nguy cơ sinh con bị tim bẩm sinh:

Những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc tim bẩm sinh bao gồm: mẹ bị mắc đái tháo đường, tiền sử gia đình mắc tim bẩm sinh hoặc sử dụng các thuốc có thể gây dị tật tim bẩm sinh ở con như Indomethacin, thalidomide. Ngoài ra nếu trong 3 tháng đầu thai kỳ mẹ bị mắc cúm hoặc rubella, thì khả năng sinh con bị dị tật còn ống động mạch hoặc hẹp phổi cao hơn so với các mẹ không bị mắc các chứng bệnh nêu trên. Vì vậy đối với phụ nữ có kế hoạch sinh con nên được tư vấn tiêm phòng đầy đủ cúm và rubella ít nhất 3 tháng trước khi có thai. Điều trị tốt các bệnh lý mãn tính có từ trước khi mang thai, thận trọng với các thuốc và thực phẩm sử dụng trong quá trình mang thai. Nên được tư vấn và sàng lọc di truyền trước khi mang thai trong trường hợp tiền sử gia đình mắc tim bẩm sinh

Thời điểm phẫu thuật sửa chữa

Trong hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh không tím, thời điểm cần cân nhắc sửa chữa dị tật tim cho bệnh nhi là khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu của suy tim ứ huyết. Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh không tím được xếp vào nhóm dị tật tim bẩm sinh không phức tạp nên có thể được sửa chữa hoàn toàn.

Hiện tại có hai phương pháp điều trị được áp dụng tại Việt Nam cũng như trên thế giới là can thiệp nội soi và phẫu thuật. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào đặc điểm hình thái dị tật tim và khả năng chuyên môn của các trung tâm tim mạch.

Một số trường hợp dị tật với luồng thông trái phải có thể lựa chọn phương pháp can thiệp đóng lỗ thông bằng dụng cụ qua đường nội soi, bao gồm: thông liên nhĩ kiểu lỗ thông thứ hai với tổ chức gờ quanh lỗ thông đủ rộng (lỗ thông nằm ở vị trí trung tâm vách liên nhĩ); thông liên thất phần cơ hoặc phần quanh màng vị trí lỗ thông nằm không quá gần van động mạch chủ, van động mạch phổi,; còn ống động mạch,. Các trường hợp trẻ có hẹp khít van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ có triệu chứng tăng huyết áp chi trên hoặc suy tim có chỉ định nong chỗ hẹp bằng bóng theo đường động mạch hoặc tĩnh mạch đùi.

Các trường hợp dị tật tim là các lỗ thông có đặc điểm không phù hợp để bít nội soi bằng dụng cụ sẽ được tiến hành phẫu thuật vá lỗ thông. Trường hợp trẻ không có biểu hiện triệu chứng hoặc các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng dùng thuốc, thời điểm phẫu thuật có thể trì hoãn đến khi trẻ được 1-2 tuổi. Những trường hợp trẻ có lỗ thông lớn, có biểu hiện tăng áp động mạch phổi nặng, không kiểm soát được bằng điều trị nội khoa, thời điểm phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt trong khoảng 3- 6 tháng tuổi. Các trường hợp tổn thương tắc nghẽn như hẹp chủ, hẹp phổi không phải tại van, phẫu thuật là phương pháp điều trị được chọn lựa.

Các thuốc nội khoa chủ yếu để giảm sự tiến triển của bệnh như thuốc tăng co bóp và làm chậm nhịp tim (Digoxin), thuóc lợi tiểu (Furosemid, Verospiron), thuốc giảm giãn các buồng tim (Ức chế men chuyển dạng Angiotensin)… Các thuốc này được chỉ đinh và theo dõi chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa.

Chăm sóc trẻ tại nhà

Chậm tăng cân là vấn đề hay gặp nhất ở các trẻ bị dị tật tim bẩm sinh không tím. Chậm tăng cân là do trẻ phải tiêu thụ nhiều calo hơn so với trẻ không bị bệnh tim. Ngoài ra trẻ ăn kém hơn và hay bị các đợt nhiễm trùng hô hấp tái phát cũng gây cản trở đến quá trình tăng cân của trẻ. Để giải quyết vấn đề này, bà mẹ và gia đình cần đảm bảo cho trẻ dinh dưỡng đầy đủ tốt nhất là sữa mẹ hoặc phối hợp với các loại sữa công thức giầu năng lượng, cho trẻ ăn nhiều bữa trong ngày đảm bảo nhu cầu năng lượng 140 -200 kcal/ kg/ ngày.

Lên lịch định kỳ cho trẻ tới khám tại cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá về vấn đề suy tim và các vấn đề khác nếu có. Cho trẻ tiêm chủng đầy đủ các mũi theo lịch: varicella, sởi, quai bị, rubella tiêm khi trẻ 12 tháng, phế cầu khi trẻ 2 tuổi, tiêm cúm hàng năm kể từ khi trẻ trên 6 tháng tuổi. Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn cho trẻ bằng cách giữ gìn vệ sinh thân thể, giữ ấm và dùng kháng sinh cho các thủ thuật được chỉ định theo tư vấn của nhân viên y tế.

Tiến triển và tiên lượng

Nếu được phẫu thuật can thệip triệt để nhóm bệnh này thường khỏi hoàn toàn. Sau thời gian theo dõi sau phẫu thuật, can thiệp em bé sẽ trở về cuộc sống bình thường như mọi trẻ khác. Cần lưu ý tránh bị nhiễm trùng đường hô hấp, da niêm mạc, răng, tai mũi họng. Nên đưa trẻ tái khám định kỳ hàng năm tại các cơ sở chuyên khoa.

Các trường hợp chưa phẫu thuật được triệt để (hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, bít rò động mạch vành …) cần thăm khám thường xuyên vả tuân thủ hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa.

Một điểm đặc biệt lưu ý là trong nhóm bệnh tim bẩm sinh này có một tỷ lệ không nhỏ có thể tự khỏi không cần điều trị. Ví dụ như: Thông liên thất lỗ nhỏ có khả năng tự đóng lên đến 75% trong năm đầu tiên cho đến khi trẻ 10 tuổi (theo nghiên cứu của Clevelan Clinic, USA). Chính vì vậy rất cần thiết có sự tư vân của các bác sĩ chuyên khoa trước khi quyết định phương hướng điều trị cho trẻ.