Đái tháo nhạt ở trẻ em: Những điều cần lưu ý

1. Nguyên nhân gây đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt (ĐTN) có thể là do bị rối di truyền nguyên phát hoặc các khối u khác nhau, tổn thương thâm nhiễm, chấn thương hay nhiễm trùng có ảnh hưởng đến hệ thống dưới đồi - tuyến yên.

Người ta chia ĐTN làm các nguyên nhân chính sau:

• ĐTN Trung ương: trong ĐTN trung ương có: ĐTN trung ương nguyên phát và ĐTN trung ương thứ phát

- Đái tháo nhạt trung ương nguyên phát: Các bất thường di truyền của gen vasopressin trên nhiễm sắc thể số 20 là đột biến trội nhiễm sắc thể thường gây CDI nguyên phát, nhưng nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.

- Đái tháo nhạt trung ương thứ phát: CDI cũng có thể là thứ phát (mắc phải), do các tổn thương khác nhau gây ra, bao gồm phẫu thuật cắt tuyến yên, chấn thương sọ (đặc biệt là gãy xương nền sọ), các khối u trên yên và tại tuyến yên, viêm tuyến yên lympho bào, u hạt, tổn thương mạch máu và nhiễm trùng.

• ĐTN do thận: Khi ADH vẫn được bài tiết bình thường từ não nhưng thận kháng lại tác dụng của ADH. ADH không thể làm cho thận cô đặc nước tiểu, dẫn đến hiện tượng cơ thể thải ra một lượng lớn nước tiểu bị pha loãng (đa niệu), người bệnh cảm thấy khát nước cùng cực.

2. Triệu chứng và các dấu hiệu của ĐTN

Triệu chứng duy nhất dễ nhận thấy ở ĐTN trung ương nguyên phát là khát nhiều và đa niệu.

Trong đái tháo nhạt trung ương thứ phát, biểu hiện các triệu chứng và dấu hiệu của tổn thương liên quan. Bệnh nhân có thể uống rất nhiều, và lượng lớn nước tiểu bị pha loãng (từ 3 đến 30 L / ngày) của nước tiểu pha loãng (tỉ trọng nước tiểu thường < 1.005 và áp lực thẩm thấu < 200 mOsm / L) được bài tiết ra ngoài.

Khi bị ĐTN người bệnh mắc đi tiểu đêm liên tục. Mất nước và giảm thể tích máu có thể tiến triển nhanh chóng nếu sự mất nước tiểu không được thay thế.

Trẻ nhỏ bị đái tháo nhạt có biểu hiện:

• Mất nước nặng

• Sốt

• Kích thích

• Rối loạn giấc ngủ

• Chậm lớn

• Nôn

• Táo bón

• Tiểu mất kiểm soát, đái dầm

• Quấy khóc vô cớ

• Tã, bỉm bị ướt bất thường

• Da khô

Bố mẹ nên cho trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy hai dấu hiệu phổ biến nhất của đái tháo nhạt ở trẻ: Đi tiểu quá nhiều và khát cùng cực.

3. Chẩn đoán đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt trung ương cần được phân biệt với các nguyên nhân gây đái nhiều khác, đặc biệt là đái nhiều do tâm thần và bệnh đái tháo nhạt do thận. Tất cả các xét nghiệm CDI (và NDI) đều dựa trên nguyên tắc áp lực thẩm thấu huyết tương ở người bình thường sẽ dẫn đến làm giảm bài tiết nước tiểu với sự gia tăng áp lực thẩm thấu nước tiểu.

Nhịn uống là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán đái tháo nhạt trung ương khi bệnh nhân được vào điều trị tại bệnh viện.

Ngoài ra, nếu nghi ngờ khát nhiều do tâm thần, bệnh nhân phải được quan sát để tránh uống nước lén lút. Thử nghiệm được bắt đầu vào buổi sáng bằng cách cân nặng bệnh nhân, lấy máu tĩnh mạch để xác định nồng độ điện giải và áp lực thẩm thấu, và đo áp lực thẩm thấu nước tiểu.

Bệnh nhân ĐTN trung ương một phần thường có thể cô đặc nước tiểu lên trên áp lực thẩm thấu huyết tương nhưng sự tăng áp lực thẩm thấu nước tiểu chỉ từ 15 đến 50% sau khi liệu pháp vasopressin.

Vì các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh khác nên để chẩn đoán ĐTN, bác sĩ thường phải xác định người bệnh mắc ĐTN loại nào, thuốc và cách điều trị các loại sẽ khác nhau.

Thông thường người bệnh được yêu cầu ngừng uống 2 - 3 giờ trước khi thử nghiệm để các bác sĩ có thể đo những thay đổi trọng lượng cơ thể, lượng nước tiểu và thành phần nước tiểu khi dịch được giữ lại.

Phân tích nước tiểu. Phân tích nước tiểu là việc kiểm tra vật lý và hóa học của nước tiểu.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI đầu là một thủ tục không xâm lấn để xây dựng hình ảnh chi tiết của mô não.

Xem xét lịch sử gia đình đa niệu và có thể đề nghị kiểm tra di truyền.

4. Phương pháp điều trị và dùng thuốc ở bệnh nhân đái tháo nhạt

Điều trị đái tháo nhạt tùy thuộc vào các nguyên nhân:

• ĐTN trung ương: Do loại này thiếu hormone chống lợi tiểu (ADH), điều trị thường với hormone tổng hợp được gọi là desmopressin. Có thể desmopressin ở dạng xịt mũi, thuốc uống hoặc tiêm. Các hormone tổng hợp sẽ loại bỏ sự gia tăng đi tiểu. Bệnh nhân được khuyên uống nước chỉ khi đang khát. Desmopressin chỉ là loại thuốc uống khi cần, bởi vì ở đa số các trường hợp, thiếu ADH là không hoàn toàn, cơ thể vẫn có thể sản xuất ra một lượng ADH nhất định, nhưng sẽ thay đổi theo từng ngày.
  Sử dụng quá nhiều desmopressin có thể gây ra tình trạng giữ nước, hạ natri máu. Triệu chứng hạ natri máu bao gồm thờ ơ, đau đầu, buồn nôn và co giật trong trường hợp nặng. Trong những trường hợp đái tháo nhạt trung ương nhẹ, chỉ cần tăng lượng nước uống của người bệnh hàng ngày.

• ĐTN ống thận: là do thận không đáp ứng ADH đúng, vì vậy desmopressin không phải là lựa chọn điều trị. Thay vào đó bác sĩ có thể quy định chế độ ăn ít muối để giúp làm giảm lượng nước tiểu. Cũng sẽ cần phải được đảm bảo uống đủ nước để tránh mất nước.
  Ngoài ra người bệnh có thể được chỉ định dùng thuốc nội tiết; thuốc không hoocmon…

Đối với trẻ em:

Bù nước là việc làm đầu tiên

• Bù lại lượng dịch đã mất theo mức độ mất nước. Nếu Natri máu >150 mmol/l thì nên bù dịch trong 48 giờ. Nếu Na > 170 mmol/l thì bệnh nhân nên được điều trị ở khoa điều trị tích cực.

• Có rất nhiều loại chế phẩm của desmopressin nhưng khi dùng cho trẻ nhỏ các lứa tuổi đều có phác đồ: Trẻ nhỏ < 1 tuổi, phải theo chỉ định của bác sĩ nội tiết nhi. Trẻ dưới 2 tuổi, liều thường dùng là 2 - 5 mcg đường mũi. Từ 2 tuổi trở lên, liều tương tự như liều người lớn (5 - 10 mcg/ngày).

Chú ý cần bằng dịch để tránh tình trạng quá tải dịch/hạ natri máu.

5. Các biến chứng của đái tháo nhạt

Bệnh nhân bị đái tháo nhạt tuy uống nhiều nước, nhiều dịch nhưng lại bài tiết nhanh, không giữ đủ nước để cơ thể hoạt động nên dễ gây mất nước. Ở trẻ nhỏ do không tự theo dõi được sự chuyển biến cơ thể mình nên biến chứng đáng lo ngại.

Đó là:

• Khô miệng, da.

• Mất nước trầm trọng

• Sốt cao

• Huyết áp thấp (hạ huyết áp).

• Nhịp tim nhanh

• Tăng natri huyết.

• Giảm trọng lượng.

• Mất cân bằng điện giải: trình trạng này khiến bị nhức đầu, mệt mỏi, khó chịu và đau nhức bắp thịt.

6. Lời khuyên của thầy thuốc

Bệnh nhân mắc ĐTN kèm theo tiêu chảy, nôn ói, bạn cần phải bù dung dịch (nước, sữa, nước ép trái cây) để tránh tình trạng mất nước.

- Không nên để thừa nước. Hãy uống chỉ khi thực sự quá khát. Vì thừa nước có thể làm rối loạn nồng độ điện giải trong cơ thể, đặc biệt là hạ natri. Hạ natri trong máu có thể làm người bệnh mệt mỏi và lơ mơ, ở trường hợp nặng hơn có thể dẫn đến co giật và mất nhận thức.

- Không nên uống Desmopressin nhiều hơn cần thiết. Nghiêm túc thực hiện theo chỉ dẫn của bác sĩ về lượng nước cần đưa vào cơ thể.

- Nên đến cơ sở y tế theo giấy hẹn đúng ngày giờ để thăm khám, làm các xét nghiệm theo chỉ định của thầy thuốc.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Đái tháo nhạt: triệu chứng, nguyên nhân, điều trị.