Bệnh xương đá ác tính thể nặng (SMO)

1. Bệnh xương đá ác tính thể nặng (smo) là gì?

Xương đá (osteopetrosis) là một bệnh lý về xương, nguyên nhân gây bệnh là sự rối loạn chức năng của tế bào hủy xương dẫn đến sự gia tăng bất thường khối lượng xương và thu hẹp không gian bên trong xương, nơi hình thành tủy xương.

Bệnh này không giống với loãng xương (osteoporosis) là tình trạng xương trở nên giòn và giảm mật độ do mất mô xương. Đây là hai bệnh lý khác nhau. Có nhiều dạng bệnh xương đá khác nhau, nhưng tất cả đều liên quan đến sự gia tăng bất thường về mật độ (độ dày) của xương.

Bệnh xương đá ác tính thể nặng thường gặp ở trẻ em trong năm đầu đời và thường gặp nhất trong vòng 3 tháng đầu tiên sau sinh.

Bệnh xương đá ác tính thể nặng (Severe malignan osteopetrosis – SMO) là một dạng của bệnh xương đá, đôi khi còn được gọi là bệnh xương cẩm thạch hoặc bệnh xương đá ác tính ở trẻ nhũ nhi (MIOP). Đây là dạng bệnh xương đá rất nghiêm trọng. Mặc dù chưa có số liệu chính xác nhưng các chuyên gia ước tính rằng cứ khoảng 250.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh xương đá ác tính thể nặng.

Đọc thêm tại bài viết: Những bệnh xương khớp thường gặp, ai cũng có thể mắc phải

2. Điều gì xảy ra trong cơ thể người mắc bệnh xương đá ác tính thể nặng?

Trong quá trình phát triển xương bình thường, mô xương cũ liên tục được thay thế bằng xương mới. Các tế bào gọi là nguyên bào xương (osteoblasts) giúp tạo ra mô xương mới, trong khi các tế bào khác gọi là hủy cốt bào (osteoclasts) có nhiệm vụ loại bỏ mô xương cũ.

Ở người mắc bệnh xương đá, các hủy cốt bào không hoạt động đúng chức năng. Hậu quả là quá trình phát triển xương diễn ra bất thường. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề cho cơ thể, chẳng hạn như:

• Các rối loạn về máu
• Cơ thể khó chống lại các nhiễm trùng
• Gãy xương
• Các vấn đề về thị giác và thính giác
• Hình dạng khuôn mặt và đầu bất thường

3. Nguyên nhân và đặc điểm của bệnh

3.1. Nguyên nhân

Bệnh xương ác tính nặng do 2 nguyên nhân:

• Rối loạn di truyền: Bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là đứa trẻ phải thừa hưởng gen lỗi từ cả cha và mẹ.
• Đột biến gen: Hơn một nửa số trường hợp xuất phát từ đột biến gen TCIRG1 – gen này ngăn cản hoạt động của các tế bào hủy xương.

Ở bệnh xương đá ác tính thể nặng, sự tích tụ mô xương có thể làm hẹp khoảng trống bên trong xương. Điều này đồng nghĩa với việc có ít không gian hơn để tạo tủy xương – nơi hình thành các tế bào máu mới. Việc thiếu hụt không gian tạo tủy xương có thể dẫn đến:

• Thiếu máu do số lượng hồng cầu thấp (các triệu chứng thiếu máu bao gồm da xanh xao và cơ thể mệt mỏi, thiếu năng lượng.
• Các vấn đề về chảy máu do số lượng tiểu cầu thấp (tiểu cầu là loại tế bào máu cần thiết để giúp cơ thể cầm máu).
• Nhiễm trùng tái phát do số lượng bạch cầu thấp (bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng).

Đối với bệnh xương đá ác tính thể nặng, tình trạng hẹp các ống dẫn bên trong xương sọ cũng có thể xảy ra. Đây là nơi đi qua của các dây thần kinh chi phối thị giác và thính giác. Các dây thần kinh này có thể bị chèn ép bởi xương phát triển quá mức do bệnh xương đá ác tính thể nặng và gây ra các vấn đề về thị lực và thính lực cho bệnh nhân.

3.2. Triệu chứng ban đầu

Bệnh  xương đá ác tính nặng thường gặp ở trẻ sơ sinh, bệnh thường được chẩn đoán trong năm đầu đời, thường là trong vòng 3 tháng đầu. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh mà cha mẹ thường nhận thấy là:

• Các vấn đề về thị lực
• Tăng trưởng chậm
• Suy giảm sức khỏe

Các dấu hiệu ban đầu khác bao gồm:

• Nhiễm trùng tái phát nhiều lần
• Gãy xương tái phát
• Nghẹt mũi
• Đặc điểm khuôn mặt bất thường

Để xác định xem một đứa trẻ có mắc bệnh xương đá ác tính nặng hay không, bác sĩ có thể yêu cầu chụp X-quang để tìm ra sự phát triển xương bất thường mà bệnh gây ra. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng sẽ được bác sĩ chỉ định làm để chẩn đoán xác định.

Đọc thêm tại bài viết: Những cách để tăng mật độ xương tự nhiên

3.3. Ảnh hưởng lâu dài của bệnh

Bệnh nhân thường chịu những ảnh hưởng nghiêm trọng do bệnh xương đá ác tính thể nặng, bao gồm:

• Chậm phát triển thể chất trong thời kỳ thơ ấu
• Nhìn khó hoặc mù lòa
• Mất thính lực
• Hình dạng đầu bất thường
• Suy tủy xương, dẫn đến thiếu máu
• Nhiễm trùng tái đi tái lại nhiều lần
• Gãy xương nhiều lần

Bệnh xương đá ác tính thể nặng cũng có thể làm giảm tuổi thọ. Hầu hết trẻ em mắc bệnh không được điều trị sẽ tử vong trong vòng 10 năm đầu đời.

3.4. Điều trị

Các lựa chọn điều trị bệnh bao gồm:

• Ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy xương) hiện là phương pháp điều trị duy nhất.
• Chăm sóc hỗ trợ: Bác sĩ sử dụng truyền máu, điều trị nhiễm trùng và kiểm soát nồng độ canxi để giúp ổn định tình trạng của trẻ.

4. Lời khuyên của bác sĩ

Bệnh  xương đá ác tính nặng (SMO) là một chứng rối loạn xương di truyền hiếm gặp, đe dọa tính mạng, trong đó xương trở nên quá đặc và giòn do cơ thể không hấp thu và tái tạo được xương cũ. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh trong vài tháng đầu đời. Các lựa chọn điều trị bao gồm ghép tế bào gốc và chăm sóc hỗ trợ giảm nhẹ bệnh. Để biết thêm thông tin về bệnh xương đá ác tính nặng, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa!

https://www.actimmune.com/severe-malignant-osteopetrosis