Tăng nhãn áp bẩm sinh ở trẻ em

Nguyên nhân của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát xảy ra ở trẻ nhỏ và thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Đây là bệnh rất hiếm.

Bệnh có thể là do di truyền hoặc do những bất thường trong quá trình phát triển trước khi sinh và gây ra áp lực bên trong mắt. Trẻ mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát thường có các triệu chứng bao gồm mắt lồi, nhạy cảm với ánh sáng và đục giác mạc.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát khác với bệnh tăng nhãn áp thông thường. Bệnh tăng nhãn áp thường là bệnh mắt mạn tính và tiến triển ảnh hưởng đến người lớn tuổi. Thông thường, sự tích tụ áp lực trong mắt sẽ gây căng thẳng lên dây thần kinh thị giác. Theo thời gian, có khả năng dẫn đến mất thị lực.

Yếu tố nguy cơ và nguyên nhân

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là bệnh hiếm. Khi bệnh tiến triển thường không có nguyên nhân rõ ràng.

Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này như con trai luôn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn một chút so với con gái.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm:

• Có anh chị em mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát
• Tiền sử gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát
• Là con của một cuộc hôn nhân giữa các anh chị em cận huyết, đặc biệt nếu tập quán này phổ biến ở khu vực, văn hóa hoặc dân tộc của bạn.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh có di truyền không?

Các nhà nghiên cứu tin rằng một số trường hợp bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là do di truyền. Khoảng 10% trường hợp bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh được cho là có liên quan đến di truyền. Bệnh mang gen lặn và có liên quan đến những bất thường trên gen CYP1B1 và LTBP2.

Dấu hiệu nhận biết bệnh

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh có thể khác nhau.

Một số trẻ hầu như còn không có triệu chứng. Nhiều trường hợp các triệu chứng sẽ tiến triển khi trẻ lớn lên. Thông thường, giác mạc đục hoặc mờ là triệu chứng đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy được. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mắt lồi
• Giác mạc to hơn
• Nhạy cảm với ánh sáng
• Giác mạc có màu đục
• Mắt liên tục bị chảy nước
• Mất thị lực.

Trẻ em mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát có thể xuất hiện thêm các triệu chứng thứ phát. Đây thường là kết quả của sự khó chịu do bệnh tăng nhãn áp gây ra, bao gồm:

• Nôn mửa
• Kém ăn
• Cáu gắt
• Quấy khóc.

Điều trị bệnh

Có nhiều phương pháp điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng hiện tại. Tất cả các phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc giảm áp lực mắt giúp thuyên giảm các triệu chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật lọc (Filtering surgery): Phương pháp này sử dụng dụng cụ nhỏ để tạo ống dẫn lưu trong mắt làm giảm áp lực mắt.
• Phẫu thuật laser: Trong quá trình phẫu thuật laser, tia laser tạo ra một lỗ nhỏ trong mắt để giải phóng áp lực trong mắt.
• Phẫu thuật góc (Angle surgery): Phẫu thuật này cắt vào góc mắt và sửa chữa. Nó tạo ra các cấu trúc góc mới cho mắt, giảm áp lực và tăng lưu lượng độ ẩm cho mắt.
• Thuốc nhỏ mắt tại chỗ: Có một số loại thuốc nhỏ mắt khác nhau được sử dụng cho trẻ bị tăng nhãn áp bẩm sinh
• Thuốc uống: Giống như thuốc nhỏ mắt, sử dụng thuốc có thể làm giảm đau và giảm áp lực cho mắt, một số loại khác có thể giải quyết vấn đề về độ ẩm của mắt.

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh gây mất thị lực không thể phục hồi được. Tuy nhiên, thường thì chúng ta có thể ngăn chặn tình trạng mất thị lực này tiến triển.

Khi tình trạng mất thị lực không tiến triển nữa, bác sĩ sẽ giúp trẻ tận dụng tối đa thị lực còn lại bằng các phương tiện trực quan và thiết bị hỗ trợ. Không phải tất cả các trường hợp bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh đều đáp ứng với phẫu thuật và kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào mỗi trẻ và quy trình thực hiện, nhưng nhìn chung, tỷ lệ thành công đối với bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là cao.