Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh chiếm tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 – 1/5.000 trẻ sơ sinh. Khi mắc bệnh, bệnh nhi bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.

Phình đại tràng bẩm sinh

 

Hình ảnh đại tràng phình to

Hình ảnh đại tràng phình to

Ngoài ra, bệnh thường đi kèm với các dị tật khác như tim, thần kinh, đường tiết niệu, không hậu môn, hội chứng Down… GS.TS Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc BV Đa khoa quốc tế Vinmec, Nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Bệnh PĐTBS là dị tật tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại.

Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng, viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng.

Trường hợp N.V.G. là một trường hợp điển hình, năm nay G. 14 tuổi. Bố cháu G. cho biết, khi mới sinh, thỉnh thoảng G. bị đầy hơi trong bụng, gia đình lấy khăn nóng chườm thì đỡ. Sau 1 năm tuổi, khi G. bắt đầu ăn dặm với những thức ăn khó tiêu hơn sữa thì cháu lại đầy bụng, tiêu hóa khó. Kết luận của các bác sĩ ở Hải Dương cho biết G. bị bệnh PĐTBS. Qua 2 lần phẫu thuật ở Bệnh viện tỉnh Hải Dương nhưng cuộc sống của G. vẫn gặp nhiều khó khăn do không tự đại tiện được. Hệ thống tiêu hóa quá yếu nên cậu bé luôn phải dùng thức ăn lỏng và mềm như cháo, mỳ.

Thậm chí, thịt nạc cũng ninh thật nhừ để lấy nước vì ăn chất bã, cơ thể không tự thải ra được, khiến bụng G. đau tức. G. vẫn tới lớp học nhưng không bao giờ dám đi chơi dã ngoại cùng các bạn vì mỗi lần đi vệ sinh, cậu phải nhờ bố, mẹ trợ giúp. Suốt 14 năm qua, G. phải chiến đấu với căn bệnh này.

Năm 2005, G. phải đi cấp cứu do tắc ruột. Đến tháng 6/2006, các bác sĩ đã phẫu thuật đặt hậu môn nhân tạo cho G. G. rất vui vì từ giờ trở đi, cậu có thể tự mình giải quyết được việc cá nhân chứ không phải nhờ tới bố mẹ như suốt 14 năm vừa qua.

Đối diện với giường G. là bé Phạm Thị Minh Th. ( 21 tháng tuổi, ở Quảng Bình) vừa được phẫu thuật thoát khỏi tình trạng táo bón, đi ngoài không tự chủ.

Mới đây, bác sĩ Trần Bình Giang – Phó giám đốc Bệnh viện HN Việt Đức đã phẫu thuật cho bệnh nhân L.M.T (62 tuổi) bị PĐTBS. Suốt hơn 60 năm qua, bà T. luôn phải sống trong tình trạng táo bón, mỗi lần muốn giải quyết “nỗi buồn” phải nhờ người khác thụt tháo.

Mỗi tuần bà T. phải thụt tháo 2 lần nên rất bất tiện. Đây được xem là bệnh nhân nhiều tuổi nhất sống chung với bệnh “tắc đầu ra” một cách trường kỳ.

Trở lại cuộc sống bình thường

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để chăm sóc, theo dõi và điều trị kịp thời.

Theo PGS.TS Trần Ngọc Bích – Nguyên Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh viện HN Việt  Đức) cho biết, tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau.

Các bậc cha mẹ có thể phát hiện bệnh ở trẻ sơ sinh khi thấy trẻ chậm đại tiện phân su (sau đẻ trên 24 giờ mới đại tiện phân su). 80%-90% các trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kỳ sơ sinh.

Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như thủng ruột hoặc viêm ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu. Bệnh nhân bị tắc hoặc bán tắc ruột chiếm tới 60% các trường hợp bị PĐTBS.

Sau khi chào đời, trẻ có biểu hiện trướng bụng tăng dần, bụng thường trướng đều, da căng bóng; nôn ra sữa rồi dịch mật, dịch ruột; tiêu chảy do viêm ruột…

Với một số trẻ sơ sinh, các triệu chứng của bệnh bắt đầu từ tuần thứ 2 hoặc 3 sau đẻ. Nếu không được điều trị sẽ dẫn đến viêm ruột, thủng đại tràng.

Bệnh cũng có thể xuất hiện khi trẻ từ 2 – 24 tháng tuổi. Khi bú mẹ, trẻ đại tiện bình thường, phân hơi lỏng. Nhưng khi bắt đầu ăn sữa hộp, triệu chứng bệnh xuất hiện, trẻ bị táo bón kéo dài, trướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân, da xanh, suy dinh dưỡng. Nặng hơn trẻ bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nhiều.

Hầu hết các trường hợp mắc PĐTBS đều được chỉ định phẫu thuật để đạt hiệu quả tốt nhất. Hiện nay, các bác sĩ có chỉ định mổ cho trẻ từ 3 tháng tuổi. Những năm gần đây, nhờ chẩn đoán sớm được bệnh và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hàng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả.

Bệnh nhân bị bệnh này có thể bị thêm các dị tật phối hợp như  hội chứng Down mắc ở tỷ lệ 2-5%, tim mạch khoảng 1%, thần kinh là 1%, dị tật 3 nhiễm sắc thể 18 %, dị tật đường tiết niệu sinh dục 3%, dị tật đường tiêu hóa như teo thực quản, teo đại tràng, hội chứng nút phân su, dị tật không hậu môn… Đáng chú ý, bệnh PĐTBS có tính chất gia đình, chiếm từ 3-6% các trường hợp.

Nguyên nhân gây bệnh là do không có các tế bào hạch thần kinh ở đám rối của lớp cơ ruột tại một đoạn ruột, thường là ở trực – đại tràng Sigma, có thể tới đại tràng trái, toàn bộ đại tràng và cả ruột non.

Hiện nay tại các bệnh viện đã áp dụng kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh PĐTBS. Đây là biện pháp được sử dụng khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai

Theo Khoa Phẫu thuật Nhi Việt Đức
Bình luận
Tin mới
  • 28/03/2024

    Vì sao bạn nên tẩy lớp trang điểm trước khi tập thể dục?

    Việc trang điểm nhẹ nhàng trước khi đến phòng tập thể dục có thể giúp chị em phụ nữ tự tin hơn. Nhưng theo một nghiên cứu mới được đăng trên Journal of Cosmetic Dermatology, việc này có thể có thể làm giảm lượng dầu trên da, gây khô da.

  • 28/03/2024

    5 nguyên liệu không nên bỏ qua khi pha chế món sinh tố chống viêm

    Sinh tố là thức uống bổ sung năng lượng và vitamin hiệu quả khi bạn mệt mỏi vì thời tiết. Công thức pha chế sinh tố nên có những thực phẩm, nguyên liệu giàu chất chống viêm để bảo vệ sức khỏe.

  • 28/03/2024

    Bà bầu "bỏ túi" ngay những lợi ích không ngờ từ việc uống vitamin trong thai kỳ

    Vitamin dành cho bà bầu là những viên bổ sung được sản xuất đặc biệt nhằm cung cấp cho cơ thể phụ nữ mang thai các vitamin và khoáng chất cần thiết. Bác sĩ khuyên bạn uống vitamin ngay từ khi bắt đầu lên kế hoạch mang thai cũng như trong suốt thai kỳ.

  • 28/03/2024

    Thực phẩm, đồ uống nên hạn chế khi đang bị nghẹt mũi

    Dấu hiệu nghẹt mũi thường gặp khi bạn bị cảm cúm, viêm mũi dị ứng hoặc viêm đường hô hấp. Một số thực phẩm, đồ uống có thể khiến triệu chứng này trầm trọng hơn, cản trở việc hít thở của bạn.

  • 28/03/2024

    Chấn thương sọ não có hồi phục được không?

    Chấn thương sọ não luôn được coi là một trong những thương tổn nghiêm trọng nhất có thể xảy ra với con người. Tuy nhiên, với những tiến bộ mới trong lĩnh vực y tế và phục hồi chức năng, ngày càng có nhiều hy vọng để người bệnh chấn thương sọ não có thể phục hồi và hồi phục các chức năng quan trọng.

  • 27/03/2024

    Những triệu chứng và biến chứng điển hình của bệnh sởi

    Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng do virus sởi gây ra, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng như sốt cao, ho, chảy nước mũi và phát ban da đặc trưng là rất quan trọng để điều trị kịp thời. Hiểu rõ các triệu chứng sởi còn giúp phòng ngừa sự lây lan của căn bệnh này.

  • 27/03/2024

    5 loại thảo mộc giúp tăng cường sức khoẻ hô hấp

    Khi gặp các vấn đề hô hấp, nhiều người có xu hướng tìm các giải pháp từ thiên nhiên để giảm nhanh các triệu chứng khó chịu cũng như tăng cường sức khoẻ đường thở. Dưới đây là 5 loại thảo mộc bạn có thể thử áp dụng.

  • 27/03/2024

    Biện pháp cải thiện triệu chứng viêm họng

    Viêm họng là vấn đề hô hấp có thể xảy ra quanh năm, nhất là trong thời tiết giao mùa do virus, vi khuẩn tấn công đường thở. Cần làm gì để cải thiện triệu chứng viêm họng hiệu quả?

Xem thêm