Phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh

Ngoài ra, bệnh thường đi kèm với các dị tật khác như tim, thần kinh, đường tiết niệu, không hậu môn, hội chứng Down… GS.TS Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc BV Đa khoa quốc tế Vinmec, Nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, Phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Bệnh PĐTBS là dị tật tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại.

Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng, viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng.

Trường hợp N.V.G. là một trường hợp điển hình, năm nay G. 14 tuổi. Bố cháu G. cho biết, khi mới sinh, thỉnh thoảng G. bị đầy hơi trong bụng, gia đình lấy khăn nóng chườm thì đỡ. Sau 1 năm tuổi, khi G. bắt đầu ăn dặm với những thức ăn khó tiêu hơn sữa thì cháu lại đầy bụng, tiêu hóa khó. Kết luận của các bác sĩ ở Hải Dương cho biết G. bị bệnh PĐTBS. Qua 2 lần phẫu thuật ở Bệnh viện tỉnh Hải Dương nhưng cuộc sống của G. vẫn gặp nhiều khó khăn do không tự đại tiện được. Hệ thống tiêu hóa quá yếu nên cậu bé luôn phải dùng thức ăn lỏng và mềm như cháo, mỳ.

Thậm chí, thịt nạc cũng ninh thật nhừ để lấy nước vì ăn chất bã, cơ thể không tự thải ra được, khiến bụng G. đau tức. G. vẫn tới lớp học nhưng không bao giờ dám đi chơi dã ngoại cùng các bạn vì mỗi lần đi vệ sinh, cậu phải nhờ bố, mẹ trợ giúp. Suốt 14 năm qua, G. phải chiến đấu với căn bệnh này.

Năm 2005, G. phải đi cấp cứu do tắc ruột. Đến tháng 6/2006, các bác sĩ đã phẫu thuật đặt hậu môn nhân tạo cho G. G. rất vui vì từ giờ trở đi, cậu có thể tự mình giải quyết được việc cá nhân chứ không phải nhờ tới bố mẹ như suốt 14 năm vừa qua.

Đối diện với giường G. là bé Phạm Thị Minh Th. ( 21 tháng tuổi, ở Quảng Bình) vừa được phẫu thuật thoát khỏi tình trạng táo bón, đi ngoài không tự chủ.

Mới đây, bác sĩ Trần Bình Giang – Phó giám đốc Bệnh viện HN Việt Đức đã phẫu thuật cho bệnh nhân L.M.T (62 tuổi) bị PĐTBS. Suốt hơn 60 năm qua, bà T. luôn phải sống trong tình trạng táo bón, mỗi lần muốn giải quyết “nỗi buồn” phải nhờ người khác thụt tháo.

Mỗi tuần bà T. phải thụt tháo 2 lần nên rất bất tiện. Đây được xem là bệnh nhân nhiều tuổi nhất sống chung với bệnh “tắc đầu ra” một cách trường kỳ.

Trở lại cuộc sống bình thường

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để chăm sóc, theo dõi và điều trị kịp thời.

Theo PGS.TS Trần Ngọc Bích – Nguyên Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh viện HN Việt  Đức) cho biết, tùy theo mức độ nặng nhẹ mà bệnh có biểu hiện ở các lứa tuổi khác nhau.

Các bậc cha mẹ có thể phát hiện bệnh ở trẻ sơ sinh khi thấy trẻ chậm đại tiện phân su (sau đẻ trên 24 giờ mới đại tiện phân su). 80%-90% các trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kỳ sơ sinh.

Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như thủng ruột hoặc viêm ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu. Bệnh nhân bị tắc hoặc bán tắc ruột chiếm tới 60% các trường hợp bị PĐTBS.

Sau khi chào đời, trẻ có biểu hiện trướng bụng tăng dần, bụng thường trướng đều, da căng bóng; nôn ra sữa rồi dịch mật, dịch ruột; tiêu chảy do viêm ruột…

Với một số trẻ sơ sinh, các triệu chứng của bệnh bắt đầu từ tuần thứ 2 hoặc 3 sau đẻ. Nếu không được điều trị sẽ dẫn đến viêm ruột, thủng đại tràng.

Bệnh cũng có thể xuất hiện khi trẻ từ 2 – 24 tháng tuổi. Khi bú mẹ, trẻ đại tiện bình thường, phân hơi lỏng. Nhưng khi bắt đầu ăn sữa hộp, triệu chứng bệnh xuất hiện, trẻ bị táo bón kéo dài, trướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân, da xanh, suy dinh dưỡng. Nặng hơn trẻ bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nhiều.

Hầu hết các trường hợp mắc PĐTBS đều được chỉ định phẫu thuật để đạt hiệu quả tốt nhất. Hiện nay, các bác sĩ có chỉ định mổ cho trẻ từ 3 tháng tuổi. Những năm gần đây, nhờ chẩn đoán sớm được bệnh và theo dõi điều trị tốt bằng thụt tháo phân hàng ngày nên có thể mổ một lần để điều trị hiệu quả.

Bệnh nhân bị bệnh này có thể bị thêm các dị tật phối hợp như  hội chứng Down mắc ở tỷ lệ 2-5%, tim mạch khoảng 1%, thần kinh là 1%, dị tật 3 nhiễm sắc thể 18 %, dị tật đường tiết niệu sinh dục 3%, dị tật đường tiêu hóa như teo thực quản, teo đại tràng, hội chứng nút phân su, dị tật không hậu môn… Đáng chú ý, bệnh PĐTBS có tính chất gia đình, chiếm từ 3-6% các trường hợp.

Nguyên nhân gây bệnh là do không có các tế bào hạch thần kinh ở đám rối của lớp cơ ruột tại một đoạn ruột, thường là ở trực – đại tràng Sigma, có thể tới đại tràng trái, toàn bộ đại tràng và cả ruột non.

Hiện nay tại các bệnh viện đã áp dụng kỹ thuật hút sinh thiết trực tràng để chẩn đoán bệnh PĐTBS. Đây là biện pháp được sử dụng khi đã loại trừ được tất cả các nguyên nhân khác gây táo bón.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Dự phòng dị tật bẩm sinh trước và trong khi mang thai