Những căn bệnh mới nổi gây đau đầu các nhà khoa học

Những căn bệnh mới nổi gây đau đầu các nhà khoa học

1. Người đàn bà “ngửi” được bệnh Parkinson

Theo tờ Telegraph của Anh, một trong những khả năng kỳ lạ nhất của con người vừa được ghi nhận là khả năng chẩn đoán chính xác bệnh Parkinson bằng mùi cơ thể. Đó là bà Joy Milne ở Scotland (Anh), ban đầu bà phát hiện thấy chồng mình là ông Les Milne, 45 tuổi có mùi lạ, nghĩ là do công việc tạo nên nhưng 6 năm sau chồng bà đã được chẩn đoán mắc Parkinson.

Việc phát hiện thấy mùi lạ ở chồng diễn ra cách đó 12 năm, ban đầu bà Joy thấy cơ thể chồng phát ra mùi “mùi xạ hương” và khuyên ông nên đi tắm, nhưng đi tắm, mùi này vẫn không hết. “Tôi luôn cảm nhận được những mùi lạ mà người khác không cảm nhận được”, bà Joy Milne chia sẻ. Cuối cùng, ông Les Milne đã được giới thiệu đi quét não, bác sĩ  chẩn đoán mắc bệnh Parkinson, căn bệnh ảnh hưởng đến 1/500 người ở Anh hiện nay.

Bà Joy Milne (phải) ngửi mùi cơ thể và ngửi áo phông để chẩn đoán bệnh Parkinson

Trong một lần tham gia hội nghị do Tổ chức Parkinson, Anh (PUK) tổ chức có các bệnh nhân Parkinson tham gia, bà Joy Milne lại ngửi thấy mùi lạ nói trên, và nhận ra tất cả những người mắc bệnh đều có chung mùi giống nhau. Từ đây, bà Joy nhận ra rằng bản thân bà có một khứu giác rất đặc biệt. Điều này khiến giới khoa học Anh rất quan tâm. Quỹ nghiên cứu Người cao tuổi Anh (SRF) đã mời bà tham gia một nghiên cứu, đề nghị bà ngửi 6 áo phông của người bệnh và 6 chiếc áo  của người khỏe mạnh để đối chứng. Kết quả, bà Joy đã xác định chính xác 11/12 áo, riêng 1 trường hợp còn lại đã được bà cảnh báo và 8 tháng sau người này cũng đã mắc bệnh.

Đánh giá về khả năng nói trên, tiến sĩ Tilo Kunath ở SRF cho hay, đây là khả năng kỳ lạ của con người, khoa học chưa hiểu hết nên cần phải tiến hành nhiều nghiên cứu chuyên sâu. Về phần minh, bà Joy Milne không quảng cáo khả năng nhưng bà lại hợp tác với các nhà khoa học để giúp khám phá 10 phân tử liên quan đến bệnh Parkinson. Bà Joy cho biết, khả năng độc đáo của bà xuất hiện từ khi mới 21 tuổi đang theo học lớp y tá. Lúc đó, bà phát hiện thấy mùi lạ ở một phụ nữ, sau đó người này mắc bệnh ung thư gan. Khả năng trên của bà Joy thực sự phát triển và đạt tới độ thuần thục là khi phát hiện thấy chính chồng mình mắc bệnh. Các nhà khoa học tin rằng những thay đổi trên làn da của người mắc bệnh Parkinson đã tạo ra một mùi đặc biệt trước khi phát triển các triệu chứng về hành vi và lời nói. Hy vọng, việc tìm thấy những phân tử phát mùi sẽ giúp khoa học tìm ra phương pháp thử nghiệm đơn giản và hiệu quả hơn trong tương lai thông qua việc xét nghiệm da của con người.

Parkinson là một dạng rối loạn thoái hoá của hệ thần kinh trung ương ảnh hưởng đến tình trạng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của người bệnh. Nó có đặc điểm cứng cơ, run, tư thế và dáng đi bất thường, chuyển động chậm chạp và nặng người bệnh có thể mất đi một số chức năng vận động vật lý. Hiện, nguyên nhân gây bệnh Parkinson vẫn chưa được xác định nên chưa có thuốc đặc trị, nặng có thể liệt giường hoặc sống phụ thuộc.

2. Người không có vân tay

Thủ phạm gây bệnh Adermatoglyphia là do đột biến gen SMARCAD1

Năm 2007, tiến sĩ da liễu Peter Itin ở ĐH Basel đã tiếp cận một phụ nữ người Thụy Sĩ đang gặp ách tắc, không thể nhập cảnh vào Mỹ vì không có dấu vân tay. Quy định yêu cầu tất cả những người nước ngoài khi nhập cư phải đều phải lấy dấu vân tay, riêng trường hợp nói trên rất khó xử vì chưa trường hợp ngoại lệ, chưa thấy sách nào nói đến. Khi xem kỹ trường hợp nói trên, ông phát hiện thấy có tới 8 thành viên khác của gia đình này sinh ra đều không có dấu vân tay. Cuối cùng, Peter Itin đã hợp tác với bác sĩ da liễu Israel  Eli Sprecher và các đồng nghiệp điều tra và phát hiện thấy 3 gia đình khác cũng mắc phải căn bệnh tương tự.

Y văn thế giới mới ghi nhận 4 gia đình duy nhất trên thế giới không có vân tay

Đánh giá về phát hiện trên, Eli Sprecher cho rằng, việc sinh ra không có vân tay không đơn giản xảy ra khi một gen “bật hay tắt”, mà quá trình đột biến đã khiến các bản sao của gen SMARCAD1 không ổn định. Chuỗi liên kết này ảnh hưởng tới việc phát triển vân tay ngay từ khi còn là thai nhi nằm trong bụng mẹ, tuy nhiên, quá trình này ẩn chưa rất nhiều bí ẩn đến nay khoa học vẫn chưa tường hết, đặc biệt là phần còn lại của các liên kết trong chuỗi nói trên. Không chỉ Adermatoglyphia, một số người mắc các căn bệnh khác như hội chứng Naegeli hay DPR (dermatopathia pigmentosa reticularis) cũng không có vân tay. Nó không chỉ biểu hiện ở vân tay mà còn làm cho da bị dày lên, hoặc phát sinh các vấn đề về móng. Tuy nhiên, Adermatoglyphia lại không ảnh hưởng đến sức khỏe, có nghĩa người không vân tay vẫn khỏe mạnh bình thường.

3. Những người nghe được... âm thanh trong cơ thể mình

Theo tờ Dailymail (Anh), tại quốc gia này hiện đang có một vài người mắc phải căn bệnh lạ, có thể nghe được nghe được âm thanh trong cơ thể. Tiêu biểu có ông Stephen Mabbutt, 57 tuổi ở Charlton, Oxfordshire, có thể nghe được tiếng chuyển động của nhãn cầu, âm thanh hoạt động dạ dày, tiếng tim đập... Tuy sở hữu khả năng rất đặc biệt song ông Stephen lại tỏ ra khó chịu bởi nó làm ông mất tập trung và khả năng nghe bị ảnh hưởng. Và cũng như nhiều căn bệnh khác, bệnh tình ngày càng trầm trọng, nên ông nghe rõ mồn một các âm thanh chuyển động của cơ thể, gây ra các hiện tượng khác về sức khỏe nhưu chóng mặt, mắt mờ phải vào viện điều trị.

Theo Stephen, ông bắt đầu nghe thấy những âm thanh này từ năm 2005, ban đầu còn nhỏ, nhưng sau “nghe như giấy nhám chà trên gỗ, kể cả khi tôi di chuyển mắt”, ông Stephen tâm sự. Khi khám cho ông Stephen, bác sĩ rất bối rối bởi họ chưa gặp trường hợp này bao giờ, ông được kê đơn dùng thuốc xịt mũi và  kháng sinh nhưng không hiệu quả. Thậm chí nó còn làm cho thính giác ông suy giảm. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật Martin Burton, ở Bệnh viện Radcliffe Oxford đã phát hiện một lỗ tròn nhỏ ở thái dương ông Stephen, chính lỗ thông này làm cho âm thanh cực nhỏ khuếch đại nên người trong cuộc nghe thấy. Sau khi phát hiện ra chứng bệnh kỳ lạ này, ông Stephen được giới thiệu đến Birmingham để khám và cuối cùng phát hiện thấy căn bệnh cực hiếm có tên Hội chứng hở ống bán khuyên trên (SCDS). Đây là căn bệnh mới phát hiện thấy cách đây khoảng 1 thập kỷ,  tỷ lệ mắc bệnh 1/500.000 người.  Sau khi phẫu thuật, bệnh tình của ông Stephen đã thuyên giảm, có thể nghe được bình thường và trở lại làm việc tại Trung tâm chăm sóc bệnh tiểu đường Abbot.

Ông Stephen Mabbutt có thể nghe được âm thanh trong cơ thể

Trường hợp khác là chị Julie Redfern, đến từ Lancashire. Ban đầu, Julie nghe thấy âm thanh rất lạ, kể cả khi tròng mắt di chuyển. Theo thời gian, Julie còn nghe thấy cả máu chảy trong huyết quản hoặc tiếng nhai thức ăn hay các chu kỳ chuyển động của dạ dày... tất cả những âm thanh này đã gây nhiễu khiến Julie không nghe được những âm thanh xung quanh hoặc nghe thấy thuyết minh trên TV. “Đôi khi đang làm việc tôi còn nghe thấy tiếng lạo sạo  phát ra từ hốc mắt khi quay đầu đột ngột”, Julie trải lòng. Bệnh tình của Julie Redfern chỉ được xác định chính xác khi đi khám, làm các xét nghiệm và chiếu chụp, bác sĩ kết luận  Julie Redfern mắc phải bệnh lạ có tên  SCDS.

SCDS là chữ viết tắt của cụm từ tiếng Anh Superior Canal Dehiscence Syndrome (Hội chứng hở ống bán khuyên trên). Đây là  căn bệnh mới nổi và hiếm gặp được Lloyd B. Minor ở ĐHc Johns Hopkins ở Baltimore, Mỹ nhắc đến đầu tiên năm 1998. Nó  được gây ra bởi sự mỏng dần hoặc hoàn toàn không có phần xương thái dương nằm trên ống bán khuyên trên của hệ thống tiền đình. Có bằng chứng cho thấy, đây là căn bệnh bẩm sinh hoặc do chấn thương. Các triệu chứng của SCDS rất đa dạnh như nghe thấy các chuyển động trong cơ thể, chóng mặt, mất cân bằng mãn tính do rối loạn chức năng, quá nhạy cảm với âm thanh, mất thính giác, ù tai, xương mù não, mệt mỏi và nhức đầu... Phương pháp điều trị SCDS hiện nay là phẫu thuật để hiệu chỉnh lại sự cố hở ống bán khuyên trên, kết quả khả quan, người bệnh có thể nghe được bình thường, nhưng phải phát hiện và căn thiệp sớm.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sự khác nhau thú vị giữa phụ nữ và nam giới