Loạn sản thận: những điều cần biết

Loạn sản thận là gì?

Đối với loạn sản thận, cấu trúc bên trong một trong hai thận của trẻ không phát triển bình thường. Các túi đầy dịch gọi là nang thay thế mô thận bình thường. Loạn sản thận thường xảy ra chỉ ở một thận. Trẻ có một thận bình thường có thể không gặp trở ngại về phát triển hoặc có một ít vấn đề sức khỏe. Trẻ có cả hai thận loạn sản nhìn chung không sống sót trong thời kì mang thai, nếu không thì chúng cũng cần lọc thận hoặc ghép thận ở giai đoạn sớm cuộc đời. 

Cơ chế hình thành

Niệu quản là ống đi từ thận và phân nhánh để tạo thành mạng lưới tiểu quản có nhiệm vụ thu thập nước tiểu khi bào thai phát triển trong tử cung. Đối với loạn sản thận, các tiểu quản thất bại để phân nhánh hoàn toàn. Nước tiểu đáng lẽ chảy bình thường sang tiểu quản thì không có chỗ nào để đi, vì vậy chúng tụ lại ở trong, ảnh hưởng đến thận và hình thành nang.

Nguyên nhân

Loạn sản thận có thể bị gây ra bởi mẹ phơi nhiễm với một số thuốc cụ thể hoặc các yếu tố do gen. Phụ nữ có thai nên thảo luận với nhân viên y tế trước khi uống bất kì thuốc nào trong thai kì. Thuốc có thể gây loạn sản thận bao gồm những thuốc theo kê đơn, chẳng hạn thuốc chữa động kinh hoặc thuốc cao huyết áp gọi là thuốc ức chế enzyme chuyển đổi angiotensin (ACE) và thuốc chẹn receptor angiotensin  (ARBs). Sử dụng chất cấm như cocaine cũng có thể gây ra loạn sản thận cho bào thai.

Loạn sản thận cũng bị gây ra bởi yếu tố di truyền. Rối loạn này dường như là đặc điểm tính trạng trội, có nghĩa cha hoặc mẹ có thể di truyền lại cho con. Khi loạn sản thận được phát hiện ở trẻ, khám siêu âm có thể phát hiện tình trạng bệnh ở cha hoặc mẹ.

Một số hội chứng di truyền ảnh hưởng đến hệ cơ quan khác có thể bao gồm loạn sản thận là một trong chứng dấu hiệu của triệu chứng. Một hội chứng là một nhóm triệu chứng hoặc tình trạng có vẻ không liên quan nhưng lại chung nguyên nhân – thường nguyê nhân di truyền. Đứa trẻ có loạn sản thận có thể cũng có vấn đề đường tiêu hóa, hệ thần kinh, tim mạch, cơ xương hoặc các phần khác của hệ tiết niệu.  

Các vấn đề của hệ tiết niệu dẫn đến loạn sản thận có thể cũng ảnh hưởng đến thận bình thường. Ví dụ, tình trạng khuyết tật bẩm sinh đường tiết niệu gây ra tắc nghẽn tại điểm nước tiểu chảy bình thường từ thận qua niệu quản. Khuyết tật khác khiến nước tiểu chảy ngược từ bàng quang về niệu quản, đôi khi về thận. Tình trạng này gọi là trào ngược. Qua thời gian, nếu những vấn đề này không được chữa trị, chúng có thể phá hủy thận bình thường và dẫn tới suy thận hoàn toàn.

Dấu hiệu và biến chứng

Thận bị ảnh hưởng có thể to khi sinh ra. Bất thường ở niệu quản có thể dẫn đến nhiễm khuẩn niệu quản. Trẻ em bị loạn sản thận có thể phát triển cao huyết áp nhưng hiếm. Tương tự, chúng có thể có nguy cơ ung thư thận cao hơn một chút. Bệnh thận mãn tính và suy thận có thể tiến triển nếu trẻ có vấn đề về tiết niệu ảnh hưởng đến thận bình thường. Nhiều trẻ bị loạn sản thận một bên sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Chẩn đoán

Loạn sản thận thường được phát hiện bởi siêu âm bào thai trong thời gian mang thai. Phương pháp này sử dụng sóng âm để tạo dựng hình ảnh trẻ đang phát triển trong tử cung. Tuy nhiên, không phải lúc nào tình trạng đó cũng được phát hiện trước khi trẻ sinh ra. Sauk hi sinh, thận phình to được phát hiện khi khám nhiễm khuẩn niệu đạo hoặc các tình trạng y tế khác.

Điều trị

Nếu tình trạng này chỉ giới hạn ở một thận và trẻ không có triệu chứng, không cần điều trị. Nên thường xuyên khám bao gồm đo huyết áp, xét nghiệm máu để đo lường chức năng thận và thử protein trong nước tiểu. Thông thường trẻ sẽ được giám sát bằng siêu âm định kì để tìm xem thận bị ảnh hưởng và đảm bảo thận còn lại tiếp tục phát triển bình thường và không phát triển bất kì triệu chứng nào khác. Trẻ em bị nhiễm khuẩn đường tiết niệu có thể cần kháng sinh.

Cắt thận được xem xét chỉ khi thận:

• Gây đau
• Gây cao huyết áp
• Có sự thay đổi bất thường phát hiện khi siêu âm