Hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus là một tình trạng vô cùng hiếm gặp nhưng kéo dài hoặc mãn tính. Nó gây ra sự phát triển quá mức của da, xương, mạch máu, mô mỡ và mô liên kết. Nhưng những tăng trưởng quá mức thường không phải là ung thư.

Tăng sinh quá mức có thể nhẹ hoặc nặng, và chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Các chi, xương sống, và sọ thường bị ảnh hưởng nhất. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng khi sinh, nhưng dễ nhận thấy hơn khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không được điều trị, sự phát triển quá mức có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ và sự chuyển động.

Triệu chứng của hội chứng Proteus

Các triệu chứng có xu hướng thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác và có thể bao gồm:

• Sự phát triển bất đối xứng, chẳng hạn như một bên của cơ thể có chi dài hơn các chi khác
• Tổn thương da gồ ghề, có thể có hình dạng gồ ghề, rãnh
• Cột sống cong, còn gọi là chứng vẹo cột sống
• U mỡ, thường xuyên ở dạ dày, cánh tay và chân
• Khối u không ung thư, thường thấy ở buồng trứng, và màng bao gồm não và tủy sống
• Các mạch máu bị biến dạng, làm tăng nguy cơ cục máu đông đe dọa tính mạng
• Dị dạng hệ thần kinh trung ương, có thể gây ra khuyết tật về tâm thần, và các đặc điểm như gương mặt dài và đầu hẹp, mí mắt và lỗ mũi rộng
• Phần da dày lên trên lòng bàn chân

Nguyên nhân của hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai. Đây là một tình trạng đột biến, hoặc thay đổi vĩnh viễn của gen AKT1. Gen AKT1 giúp điều chỉnh sự tăng trưởng.

Không ai thực sự biết tại sao đột biến này xảy ra, nhưng các bác sĩ nghi ngờ bệnh xuất hiện ngẫu nhiên và không phải di truyền. Vì lý do này, hội chứng Proteus không phải là bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. Các nhà khoa học cũng đã phát hiện ra rằng đột biến gen là thể khảm, có nghĩa là đột biến gen chỉ xuất hiện ở một số tế bào trong cơ thể chứ không phải tất cả các tế bào. Điều này giúp giải thích tại sao một bên của cơ thể có thể bị ảnh hưởng chứ không phải ở bên kia, và tại sao mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác.

Chẩn đoán hội chứng Proteus

Chẩn đoán có thể là khó khăn. Tình trạng này rất hiếm, và nhiều bác sĩ thì không quen với tình trạng này lắm. Bước đầu tiên mà bác sĩ có thể thực hiện là sinh thiết một khối u hoặc mô, và thử nghiệm mẫu xét nghiệm để kiểm tra sự có mặt của đột biến gen AKT1. Nếu một người được phát hiện đột biến gen này, các xét nghiệm sàng lọc, chẳng hạn như X-quang, siêu âm và chụp CT, có thể được sử dụng để tìm các tế bào đột biến.

Điều trị hội chứng Proteus

Hiện chưa có phương pháp chữa bệnh cho hội chứng Proteus. Điều trị thường tập trung vào việc giảm thiểu và quản lý các triệu chứng.

Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, vì vậy có thể cần điều trị triệu chứng theo các triệu chứng như: tim mạch, da liễu, phổi hoặc các chuyên gia chỉnh hình, vật lý trị liệu, tâm thần học.

Các bác sĩ có thể phẫu thuật để cắt bỏ các khối u da và mô thừa, hoặc loại bỏ các mảng tăng trưởng trong xương để tránh sự tăng trưởng quá mức.

Biến chứng của hội chứng này

Hội chứng Proteus có thể gây ra nhiều biến chứng, thậm chí có thể đe dọa tính mạng.

Trẻ có thể phát triển tăng trọng lượng khối u. Điều này có thể gây biến dạng và dẫn đến những vấn đề di chuyển trầm trọng. Các khối u có thể nén các cơ quan và dây thần kinh, dẫn đến những vấn đề như xẹp phổi và mất cảm giác ở một chi. Sự phát triển quá mức của xương cũng có thể dẫn đến mất khả năng di chuyển.

Sự tăng trưởng này cũng có thể gây ra các biến chứng thần kinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần, dẫn đến mất thị giác và động kinh.

Những người có hội chứng Proteus dễ bị huyết khối tĩnh mạch sâu vì nó có thể ảnh hưởng đến mạch máu. Huyết khối tĩnh mạch sâu là một cục máu đông có mặt trong tĩnh mạch sâu trong cơ thể, thường ở chân. Các cục máu đông có thể vỡ ra và đi khắp cơ thể.

Nếu cục máu đông bị tắc trong động mạch phổi, gọi là tắc nghẽn phổi, nó có thể làm tắc nghẽn dòng máu và dẫn đến tử vong. Thuyên tắc phổi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người có hội chứng Proteus. Trẻ cần được thường xuyên theo dõi tình trạng huyết khối. Các triệu chứng thường gặp của tắc mạch phổi là:

• Khó thở
• Tức ngực
• Ho ra nhầy máu

Tổng kết

Hội chứng Proteus là một tình trạng rất hiếm gặp có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Nếu không điều trị, tình trạng sẽ xấu đi theo thời gian. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật và vật lý trị liệu. Trẻ cũng sẽ được theo dõi các cục máu đông trong mạch máu.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, nhưng những người có hội chứng Proteus vẫn sống bình thường với sự can thiệp và giám sát y tế.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Phát hiện đột biến gene gây nguy cơ sảy thai tái diễn ở phụ nữ