Phát hiện hơn 100 mã ADN đột biến gien gây tâm thần phân liệt

Phân tích hơn 80.000 mẫu gien của các bệnh nhân mắc chứng tâm thần phân liệt và những người tình nguyện, các nhà khoa học đã phát hiện 128 biến thể gien, trong đó có 83 biến thể dạng mới - trong 108 vùng của hệ gien nhiều khả năng là nguyên nhân gây bệnh cho những người mang những biến thể này. Ngoài ra, một số lượng nhỏ các gien có liên quan đến nguy cơ gây chứng tâm thần phân liệt cao hơn cũng hoạt động trong hệ miễn dịch.

Chuyên gia Stephan Ripke thuộc Viện nghiên cứu Broad - Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ), đồng tác giả của nghiên cứu trên, cho biết để hiểu được cơ chế gây chứng tâm thần phân liệt, các nhà khoa học đã tập hợp các gien đột biến này vào những mạch truyền dẫn - ở đó các gien này được cho là cùng hoạt động để hình thành những chức năng khác nhau trong não bộ. 

Theo thống kê, các gien đột biến gây ảnh hưởng tới khoảng 24 triệu người trên thế giới với các chứng ảo giác, hoang tưởng và suy giảm trí nhớ, chủ yếu trong độ tuổi từ 15 đến 35.

Viện nghiên cứu Broad cho hay chưa có liệu pháp điều trị tận gốc căn bệnh này. Hiện việc điều trị chỉ giải quyết các triệu chứng loạn thần kinh do rối loạn hệ gien, song không thể giảm những ảnh hưởng liên quan đến nhận thức. Hơn nữa, hầu như không có loại thuốc nào mới điều trị căn bệnh này trong hơn 60 năm qua do các nhà khoa học chưa hiểu hết về các cơ chế vi sinh ẩn dưới dạng triệu chứng tâm thần phân liệt.

Cho đến nay, các nghiên cứu về chứng rối loạn tâm thần thường tập trung vào các gien có liên quan việc thực hiện chức năng của các nơron thần kinh và các kỳ tiếp hợp (trong phân chia tế bào) trong não bộ. Phát hiện vừa công bố đang mở ra một hướng đi mới trong việc phát triển các phương pháp điều trị bệnh tâm thần phân liệt vốn "giậm chân tại chỗ" trong suốt 60 năm qua.