Hội chứng Apert

Nguyên nhân của hội chứng Apert

Hội chứng Apert là do một đột biến hiếm trên một gen duy nhất gây ra; bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1 trên 65.000 trẻ được sinh ra. Gen đột biến này thường làm nhiệm vụ hướng dẫn các xương kết hợp vào thời điểm phát triển phù hợp. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen hội chứng Apert dường như là ngẫu nhiên. 

Triệu chứng của hội chứng Apert

Gen khuyết tật ở trẻ em mắc hội chứng Apert tác động các xương sọ hợp lại quá sớm, một quá trình gọi là dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em. Não tiếp tục phát triển bên trong sọ bất thường, gây áp lực lên các xương trong sọ và khuôn mặt.

Sự phát triển sọ và khuôn mặt bất thường trong hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chính:

• Đầu dài, trán cao

• Mắt rộng, phồng lên, thường kèm theo mí mắt không đóng kín

• Vùng mặt giữa chảy xệ

​Các triệu chứng khác của hội chứng Apert cũng phát sinh từ sự phát triển sọ bất thường:

• Phát triển trí tuệ kém (ở một số trẻ em mắc hội chứng Apert)

• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn

• Viêm tai hoặc viêm xoang

• Khiếm thính

• Răng chen chúc do sự phát triển kém của hàm dưới

Sự hợp nhất bất thường của các xương của tay và chân (dị tật dính ngón tay bẩm sinh) - cũng là các triệu chứng phổ biến của hội chứng Apert. Một số trẻ em mắc hội chứng Apert cũng có các vấn đề về tim, đường tiêu hóa hoặc hệ tiểu niệu.

Tìm hiểu nguyên lý của: Thóp trước đóng khi nào?

Chẩn đoán hội chứng Apert

Thường các bác sĩ nghi ngờ về hội chứng Apert hoặc một hội chứng dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em ngay từ lúc sinh ra do diện mạo của trẻ sơ sinh. Kiểm tra gen thường có thể xác định được hội chứng Apert hoặc nguyên nhân khác gây ra sự hình thành sọ không bình thường.

Các phương pháp điều trị hội chứng Apert

Hiện chưa có phương pháp điều trị nào được biết đến cho hội chứng Apert. Phẫu thuật để sửa các kết nối không bình thường giữa các xương là điều trị chính cho hội chứng Apert.

Nói chung, phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:

1. Giải phẫu tổn thương xương sọ. Bác sĩ phẫu thuật tách các xương sọ và tái sắp xếp một số phần của chúng. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

2. Phẫu thuật nâng vùng giữa mặt. Khi trẻ mắc hội chứng Apert phát triển, các xương khuôn mặt lại bị lệch lạc. Một bác sĩ phẫu thuật cắt các xương ở hàm và má và đưa chúng về phía trước vào vị trí bình thường hơn. Phẫu thuật này có thể được thực hiện bất cứ lúc nào từ 4 đến 12 tuổi. Có thể cần thêm phẫu thuật sửa chữa, đặc biệt khi tiến trình cải thiện khuôn mặt giữa được thực hiện ở tuổi trẻ.

3. Mở rộng mắt. Một bác sĩ phẫu thuật loại bỏ một miếng xương trong sọ giữa hai mắt. Bác sĩ đưa các khe hở mắt gần nhau hơn và có thể điều chỉnh hàm.​

Các phương pháp điều trị khác cho hội chứng Apert bao gồm:

• Thuốc nhỏ mắt vào ban ngày, với thuốc mỡ tra mắt vào ban đêm: ngăn chặn việc mắt khô nguy hiểm có thể xảy ra trong hội chứng Apert.

• Phương pháp hỗ trợ hô hấp cho trẻ còn khả năng tự thở (CPAP); một đứa trẻ mắc hội chứng Apert bị tắc nghẽn hô hấp khi ngủ có thể đeo một chiếc mặt nạ vào ban đêm, kết nối với một máy nhỏ. Máy phát áp lực giữ cho đường hô hấp của trẻ mở ra khi ngủ.

• Kháng sinh. Trẻ em mắc hội chứng Apert dễ bị viêm tai và xoang do vi khuẩn gây ra, cần phải điều trị bằng kháng sinh.

• Phẫu thuật mở khí quản, hoặc đặt ống thông hơi vào cổ; phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ em bị tắc nghẽn hô hấp khi ngủ nghiêm trọng do hội chứng Apert.

• Đặt ống tai (rạch màng nhĩ) cho trẻ em bị viêm tai nhiều lần do hội chứng Apert.

Các phẫu thuật khác có thể hữu ích cho một số trẻ em mắc hội chứng Apert, phụ thuộc vào mẫu hình cá nhân của họ về vấn đề hình thành xương khuôn mặt.

Tiên lượng về Hội chứng Apert

Trẻ em mắc hội chứng Apert thường cần phẫu thuật để giải phẫu tổn thương xương sọ để tạo cơ hội cho não phát triển bình thường. Trẻ càng lớn tuổi trước khi phẫu thuật này được thực hiện, khả năng đạt được khả năng trí tuệ bình thường càng thấp. Ngay cả sau khi phẫu thuật sớm, một số cấu trúc não cụ thể vẫn có thể phát triển kém.

Nói chung, trẻ em được nuôi dưỡng bởi bố mẹ có cơ hội tốt hơn để đạt được khả năng trí tuệ bình thường. Khoảng bốn trong mười trẻ em mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong một môi trường gia đình lành mạnh đạt được chỉ số trí tuệ bình thường (IQ). Trong số trẻ em mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong các cơ sở hỗ trợ, chỉ có khoảng 1 trên 18 trẻ đạt được chỉ số trí tuệ bình thường. Trong một nghiên cứu, 3 trên 136 trẻ em mắc hội chứng Apert sau này đã đi học đại học.

Trẻ em mắc hội chứng Apert và các tình trạng tương tự khác có chỉ số trí tuệ bình thường  không bị tăng nguy cơ mắc về các vấn đề hành vi hoặc cảm xúc. Tuy nhiên, họ có thể cần sự hỗ trợ xã hội và cảm xúc bổ sung để giúp họ vượt qua tình trạng của mình. Trẻ em mắc hội chứng Apert có chỉ số trí tuệ thấp thường có các vấn đề hành vi và cảm xúc.

Có thể có sự biến động lớn giữa các trẻ em mắc hội chứng Apert, với một số bị ảnh hưởng nặng nề, và một số trẻ khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Các chuyên gia không chắc chắn vì sao cùng một đột biến gen có thể dẫn đến sự biến đổi lớn về tiên lượng của hội chứng Apert ở trẻ em.

Tuổi thọ cũng biến động giữa các trẻ em mắc hội chứng Apert. Những người mắc hội chứng Apert sống sót qua tuổi thơ và không có vấn đề về tim có thể có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường. Tuổi thọ có thể đang cải thiện do sự tiến bộ trong các kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc theo dõi.