Tìm hiểu về các loại bệnh võng mạc

Võng mạc là một lớp tế bào chuyên biệt ở phía sau mắt, có chức năng chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện để não bộ có thể hiểu được. Các bệnh liên quan đến lớp tế bào này được gọi là bệnh võng mạc.

Bệnh võng mạc là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù lòa ở các quốc gia có thu nhập thấp và là nguyên nhân phổ biến thứ hai ở các quốc gia có thu nhập cao. Có nhiều loại bệnh võng mạc đã được xác định. Một số do gen di truyền, và một số khác do tổn thương võng mạc phát triển theo thời gian. Bài viết này tìm hiểu về một số bệnh võng mạc phổ biến nhất, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị.

Bệnh võng mạc là gì?

Thủy tinh thể ở phần trước của mắt tập trung ánh sáng đi qua đồng tử. Sau đó, ánh sáng chiếu vào các lớp tế bào chuyên biệt ở phía sau mắt gọi là võng mạc. Các tế bào võng mạc chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện được truyền đến não thông qua dây thần kinh thị giác.

Bệnh võng mạc là những tình trạng ảnh hưởng đến võng mạc của bạn. Nhiều loại bệnh khác nhau có thể gây ra vấn đề với võng mạc, chẳng hạn như:

• Tổn thương trực tiếp đến mô võng mạc, như rách võng mạc
• Biến chứng của các bệnh khác, như bệnh võng mạc đái tháo đường
• Bệnh di truyền từ cha mẹ, như bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt
• Các thay đổi thoái hóa, như thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác

Chúng ta hãy tìm hiểu một số bệnh võng mạc phổ biến nhất dưới đây.

Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác

Đây là một bệnh tiến triển đặc trưng bởi sự tổn thương của điểm vàng. Điểm vàng là phần của võng mạc kiểm soát thị lực trung tâm của bạn.

Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác chiếm 8,7% tổng số ca mù lòa trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây mù lòa phổ biến nhất ở các nước phát triển, đặc biệt là ở những người trên 60 tuổi (theo một nghiên cứu đăng trên Tạp chí The Lancet năm 2014). Nghiên cứu này cũng chỉ ra số lượng người mắc chứng thoái hóa điểm vàng do tuổi tác dự kiến ​​vào năm 2020 là 196 triệu (95% CrI 140–261), tăng lên 288 triệu vào năm 2040 (205–399). 

Nguy cơ phát triển thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác cao nhất ở những người:

• Trên 55 tuổi
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh về mắt này
• Hút thuốc

Nghiên cứu hạn chế so sánh tỷ lệ mắc thoái hóa điểm vàng do tuổi tác giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc khác nhau cho thấy bệnh này phổ biến hơn ở người da trắng trong độ tuổi từ 75 đến 84 so với các nhóm khác.

Những triệu chứng đầu tiên dễ nhận thấy thường bao gồm thay đổi trong thị lực trung tâm và gặp khó khăn khi đọc. Bạn có thể nhận thấy rằng không thể nhìn thấy chi tiết nhỏ trong tầm nhìn trung tâm, cho dù bạn đang nhìn một vật gần hay ở xa. Khi bệnh tiến triển, bạn có thể nhận thấy các đường thẳng trông như bị uốn cong. Bạn cũng có thể nhận thấy các đốm tối trong tầm nhìn.

Bệnh võng mạc đái tháo đường

Bệnh võng mạc đái tháo đường là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù lòa ở người trong độ tuổi lao động tại Hoa Kỳ. Bệnh đặc trưng bởi tổn thương võng mạc do lượng đường trong máu cao mãn tính ở người mắc bệnh đái tháo đường.

Triệu chứng thường không xuất hiện ở giai đoạn đầu. Khi chúng xuất hiện, chúng có thể bao gồm thị lực mờ, đốm bay và mất thị lực.

Rách võng mạc

Mắt của bạn chứa đầy một chất dạng gel gọi là thể thủy tinh. Khi bạn già đi, gel này tách khỏi võng mạc. Quá trình này được gọi là bong dịch kính sau.

Bong dịch kính sau là nguyên nhân phổ biến nhất gây rách võng mạc. Rách võng mạc xảy ra khi gel kéo một phần của võng mạc theo nó. Hiếm khi, rách võng mạc có thể xảy ra do chấn thương.

Hai triệu chứng phổ biến nhất của rách võng mạc là bắt đầu thấy đốm bay hoặc thấy ánh chớp đột ngột.

Bong võng mạc

Bong võng mạc là khi võng mạc của bạn bị kéo ra khỏi vị trí bình thường ở phía sau mắt. Bạn có thể có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu bạn bị bệnh võng mạc đái tháo đường hoặc cận thị với độ cận cao.

Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm tăng số lượng đốm bay, ánh chớp sáng, hoặc một bóng đen che phủ tầm nhìn của bạn. Bong võng mạc là một cấp cứu y tế đòi hỏi phải được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Lỗ hoàng điểm

Lỗ hoàng điểm là một khe hở ở phần trung tâm của võng mạc gọi là điểm vàng. Hầu hết các trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng. Lỗ hoàng điểm phát triển phổ biến nhất ở người từ 60 đến 80 tuổi, và thường gặp ở phụ nữ hơn nam giới.

Theo Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ, các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm thị lực mờ hoặc biến dạng. Mất thị lực trung tâm có thể xảy ra ở giai đoạn sau của bệnh này.

U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào là các loại ung thư bắt đầu từ các tế bào chưa trưởng thành. U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư cực kỳ hiếm bắt đầu từ các tế bào chưa trưởng thành trong võng mạc. Khoảng 90% các trường hợp phát triển trước 5 tuổi.

Khoảng 40% các trường hợp được chẩn đoán phát triển do gen di truyền, và phần còn lại là do đột biến gen phát sinh tự phát.

Trong một nghiên cứu năm 2017, các nhà nghiên cứu xác định rằng triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của u nguyên bào võng mạc là lồi mắt (lồi nhãn cầu) tiếp theo là một đốm trắng bất thường trong đồng tử (bạch đồng tử).

Bệnh võng mạc di truyền là gì?

Bệnh võng mạc di truyền được gây ra bởi các gen bạn nhận được từ cha mẹ. Chúng là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Hơn 270 gen khác nhau đã được xác định là góp phần vào sự phát triển của các bệnh võng mạc.

Nếu một tình trạng di truyền phát triển từ một gen từ chỉ một cha mẹ, nó được gọi là tình trạng trội. Nếu bạn cần một gen từ cả hai cha mẹ để phát triển tình trạng, nó được gọi là lặn. Đa số các bệnh võng mạc di truyền là lặn.

Một số bệnh võng mạc di truyền phổ biến nhất bao gồm:

• Viêm võng mạc sắc tố (Loạn dưỡng que-nón): Viêm võng mạc sắc tố là bệnh võng mạc di truyền phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới. Nó đặc trưng bởi sự mất dần thị lực ngoại vi theo sau là thị lực trung tâm. Hơn 60 gen đã được liên kết với sự phát triển của bệnh.
• Bệnh hắc võng mạc: Bệnh hắc võng mạc gây ra bởi đột biến trong gen CHM và gây mất thị lực tiến triển, thường bắt đầu với mù đêm, chủ yếu ở nam giới. Bệnh phát triển ở khoảng 1 trong 50.000 nam giới.
• Bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt: Bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt dẫn đến mất thị lực trung tâm thoái hóa do gen ABCA4 bất thường. Được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 5 người trên 10.000.
• Loạn dưỡng nón-que: Loạn dưỡng nón-que là một nhóm hơn 30 tình trạng đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào trong võng mạc gọi là que và nón. Hơn 28 gen đã được xác định trong sự phát triển của bệnh, và ước tính ảnh hưởng đến 1 đến 9 người trên 100.000.
• Bệnh mù bẩm sinh Leber: Bệnh mù bẩm sinh Leber thường gây mù từ khi sinh. Bệnh đã được liên kết với ít nhất 27 gen và ước tính ảnh hưởng đến 1 đến 9 người trên 100.000.
• Loạn dưỡng điểm vàng Best (Bệnh Best): Bệnh Best gây ra bởi đột biến trong gen VMD2 hoặc BEST1. Bệnh gây mất dần độ nhạy thị giác trung tâm. 

Đọc thêm tại bài viết: Bong (rách) võng mạc: nguyên nhân, triệu chứng và nguy cơ mắc phải

Những triệu chứng nào có thể là dấu hiệu của bệnh võng mạc?

Các triệu chứng của bệnh võng mạc có thể khác nhau, nhưng chúng thường bao gồm:

• Nhìn thấy đốm bay
• Nhìn thấy ánh chớp sáng
• Thị lực biến dạng hoặc mờ
• Mất thị lực
• Mất thị lực chỉ ở ngoại vi hoặc trung tâm
• Thị lực kém trong đêm

Khi nào cần chăm sóc y tế ngay lập tức?

Điều quan trọng là phải tìm kiếm chăm sóc y tế càng sớm càng tốt nếu bạn đột nhiên gặp phải các dấu hiệu sau:

• Đốm bay
• Mất thị lực
• Các triệu chứng liên quan đến thị lực đáng lo ngại khác

Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu của bong võng mạc hoặc các vấn đề võng mạc nghiêm trọng khác có thể dẫn đến mù lòa nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bệnh võng mạc được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh võng mạc, bác sĩ nhãn khoa thường hỏi về tiền sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Sau đó, họ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra mắt toàn diện.

Trong quá trình kiểm tra mắt, họ sẽ kiểm tra võng mạc của bạn bằng một thiết bị gọi là kính hiển vi khe hoặc họ có thể sử dụng một thủ thuật gọi là soi đáy mắt gián tiếp. Họ có thể cho bạn thuốc nhỏ mắt để giãn đồng tử. Điều này giúp bác sĩ nhìn thấy bên trong mắt bạn tốt hơn.

Bệnh võng mạc được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải. Ví dụ, bác sĩ đôi khi điều trị thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác bằng:

• Tiêm anti-VEGF vào mắt bị ảnh hưởng
• Liệu pháp quang động, một liệu pháp sử dụng thuốc có tác dụng khi tiếp xúc với laser

Rách và bong võng mạc thường đòi hỏi phẫu thuật.

U nguyên bào võng mạc được điều trị bằng sáu phương pháp điều trị tiêu chuẩn bao gồm:

• Liệu pháp lạnh
• Xạ trị
• Liệu pháp nhiệt
• Hóa trị
• Hóa trị liều cao với cứu hộ tế bào gốc
• Phẫu thuật

Bệnh võng mạc đái tháo đường chủ yếu được điều trị bằng:

• Điều trị laser
• Tiêm thuốc
• Phẫu thuật để loại bỏ máu và mô sẹo

Đọc thêm tại bài viết: Bệnh võng mạc ở trẻ sinh non

Triển vọng đối với bệnh võng mạc như thế nào?

Triển vọng cho người mắc bệnh võng mạc khác nhau rất nhiều giữa các tình trạng. Một số bệnh có thể gây mù hoàn toàn, trong khi những bệnh khác có thể không gây ra triệu chứng đáng chú ý.

Người mắc một số tình trạng như bong võng mạc có thể có triển vọng tốt hơn khi được điều trị nhanh chóng. Trong một đánh giá các nghiên cứu năm 2022, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc sửa chữa điểm vàng trong vòng 3 ngày kể từ khi khởi phát triệu chứng có liên quan đến triển vọng tốt hơn so với việc sửa chữa xảy ra 4 đến 7 ngày sau đó.

Theo nghiên cứu, triển vọng của một người liên quan đến các bệnh võng mạc cụ thể như sau:

• Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác: Khoảng 28% số người tiến triển từ thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác trung gian đến giai đoạn cuối trong 5 năm.
• U nguyên bào võng mạc: Tỷ lệ sống sót 5 năm đối với u nguyên bào võng mạc ở trẻ em đang tiến gần đến 98% đến 99%. Thị lực được duy trì trong hầu hết các trường hợp khi tình trạng được điều trị tại các trung tâm chăm sóc chuyên biệt.
• Lỗ hoàng điểm: Phẫu thuật điều trị thành công lỗ hoàng điểm ở khoảng 90% số người nếu lỗ đã tồn tại dưới 6 tháng.

Kết luận

Bệnh võng mạc là những tình trạng gây tổn thương cho võng mạc của bạn. Võng mạc bao gồm các lớp tế bào chuyên biệt ở phía sau mắt chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện cho não bộ.

Có nhiều loại bệnh võng mạc khác nhau. Một số có thể do gen di truyền từ cha mẹ, trong khi những bệnh khác có thể do tổn thương võng mạc phát triển trong suốt cuộc đời.

Điều cần thiết là phải tìm kiếm chăm sóc y tế nếu bạn nhận thấy sự thay đổi trong thị lực. Triển vọng của bạn tốt nhất khi bệnh võng mạc được điều trị sớm.