Cảnh giác với ung thư võng mạc trẻ em

Đáng chú ý, bố của bệnh nhi mới 24 tuổi, quê huyện Phú Xuyên, tỉnh Hà Tây cũng từng mắc ung thư võng mạc năm hai tuổi và phải bỏ một mắt.

Theo thạc sĩ Lê Thúy Quỳnh, Phó trưởng Khoa Mắt trẻ em, Bệnh viện Mắt trung ương, ung thư võng mạc là loại u ác tính ở mắt, có nguồn gốc thần kinh, chủ yếu gặp ở trẻ dưới 5 tuổi (95%). Bệnh có thể có ở một hoặc cả hai mắt. Ung thư võng mạc có tính bẩm sinh, di truyền.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thay đổi tùy giai đoạn bệnh lúc được phát hiện (như phụ thuộc vào kích thước của khối u và biến chứng gây ra tại mắt).

Trẻ mắc bệnh thường có ánh đồng tử trắng, giảm hoặc mất thị lực và mắt lác. Ngoài ra có thể có những dấu hiệu khác như đồng tử giãn và mất phản xạ, mống mắt bạc màu, ngấn máu hoặc mủ tiền phòng…

Nặng hơn có thể có triệu chứng giả viêm như viêm màng bồ đào, viêm nội nhãn hoặc viêm tổ chức hố mắt. Muộn hơn nữa mắt bị bệnh có dấu hiệu tăng nhãn áp làm trẻ đau nhức.

U có thể xuất ra phía trước làm nhãn cầu lồi to và biến dạng. U cũng có thể tiến triển về phía sau nhãn cầu như xâm lấn vào thần kinh thị giác, lan ra hốc mắt và gây di căn vào nội sọ hoặc xâm nhập vào xương hộp sọ, vào tủy sống và các hạch bạch huyết. Tế bào u có thể vào mạch máu và theo đó vào các nội tạng.

Chẩn đoán, chữa trị đều khó

Trẻ dưới 6 tuổi và có thẻ khám chữa bệnh được miễn phí khi điều trị bệnh ung thư võng mạc.

Tại các nước tiên tiến, người ta dùng hóa trị liệu để tiêu diệt khối u, và bảo tồn được nhãn cầu. Gần đây còn bổ sung phương pháp điều trị bằng laser hoặc lạnh đông. Về xạ trị ngoài, ngày nay thế giới ít dùng vì nó để lại hậu quả nặng nề như đục thủy tinh thể.

Liên quan điều trị bằng đĩa xạ, người ta dùng đĩa xạ gắn vào củng mạc vùng có khối u để xạ trị khu trú, tránh được xạ trị ngoài.

Trường hợp xấu nhất, phải cắt bỏ nhãn cầu khi u phát triển đến giai đoạn cuối, khi u gây tăng nhãn áp thứ phát, u đã gieo rắc tế bào ung thư trong nội nhãn, u không có cách điều trị nào khác, hoặc bệnh nhân không theo dõi được.

Các nước tiên tiến gần đây ít cắt bỏ nhãn cầu hơn do chẩn đoán sớm.

Tuy nhiên, để chẩn đoán ung thư võng mạc cần phải làm giãn đồng tử để soi đáy mắt và khám toàn bộ mắt. Các thủ thuật đó thường khó thực hiện tại tuyến y tế cơ sở. Bởi vậy, trẻ mắc bệnh ở các địa phương dễ bị bỏ lọt. Thường chỉ chuyên khoa mắt từ tuyến tỉnh trở lên mới đủ điều kiện phát hiện bệnh.

Thạc sĩ Quỳnh cho biết, có thể chẩn đoán cận lâm sàng nhờ siêu âm nhãn cầu, chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính hố mắt và sọ não.

Những khối u ở đáy mắt thường có màu trắng xám nhô vào buồng dịch kính, u tùy giai đoạn có nhiều kích thước khác nhau, có thể chia múi, và có các mạch máu ngoằn ngoèo nuôi dưỡng u.

Nếu u to có thể đẩy ra phía trước, sát sau thể thủy tinh. Trong trường hợp bệnh nhân đến muộn khi giác mạc đã đục phù hoặc có các dấu hiệu khác che lấp, thường không soi thấy u. Lúc này chẩn đoán phải dựa vào xét nghiệm cận lâm sàng.

Thạc sĩ Quỳnh nhận định, xử lý ung thư võng mạc rất phức tạp, cần cả kiến thức lẫn kinh nghiệm và trang thiết bị. Mỗi phương pháp điều trị đều có chỉ định riêng tùy vào giai đoạn, số lượng, kích thước và vị trí của khối u.

Với tình hình hiện nay ở Việt Nam và do phát hiện muộn, hầu như toàn bộ số trẻ mắc ung thư võng mạc đến điều trị tại BV Mắt trung ương đều có kết cục là bỏ mắt để bảo toàn tính mạng. Với những ca phát hiện sớm (thường rất hiếm) khi u nhỏ hơn 3 mm, BV Mắt trung ương đã áp dụng phương pháp điều trị tiên tiến bằng laser từ 2 năm nay.

Trẻ sẽ được bác sĩ khám, soi đáy mắt, siêu âm, chụp cắt lớp CT scanner. Tùy theo giai đoạn, có thể điều trị bằng tia laser, làm lạnh đông, hóa trị, hay bỏ mắt. 

Bệnh di truyền nên cần phải khám cả gia đình để phát hiện sớm, chữa trị kịp thời.

Theo thạc sĩ Quỳnh, khi nhìn vào mắt trẻ thấy có ánh màu trắng long lanh như mắt mèo, nếu kèm theo mắt bị lé, nhìn kém, cần cho trẻ đi khám ngay tại cơ sở y tế chuyên khoa mắt. “Vì có thể đó là dấu hiệu trẻ bị ung thư võng mạc” - thạc sĩ Quỳnh nói.

Đề cập đến khâu phòng bệnh, thạc sĩ Quỳnh cho rằng, chưa thấy yếu tố liên quan trực tiếp đến môi trường sống. Thống kê cho thấy các ca mắc bệnh đều liên quan gene và di truyền.

“Đây là bệnh có tính chất bẩm sinh, gia đình và di truyền. Vì vậy, nếu một người bị ung thư võng mạc từ hồi trẻ, nguy cơ con của người đó mắc bệnh là 50%. Nếu bị cả hai mắt, có đến 98% khả năng thế hệ sau mang mầm bệnh” - thạc sĩ Quỳnh khẳng định.

Bác sĩ nhãn khoa khuyến cáo: “Khám cả gia đình là cần thiết, tư vấn cho gia đình và bệnh nhân là quan trọng”.

Phát hiện sớm, việc điều trị bằng hóa chất, tia xạ và, lạnh đông, quang đông bằng laser, mới bảo toàn được mắt cho các em.

Khâu dự phòng phát hiện sớm ung thư võng mạc ở Việt Nam hầu như chưa được quan tâm đúng mức. “Quá nhiều tiền đổ vào điều trị trong khi rót không đáng bao nhiêu cho y tế dự phòng”, giáo sư Phạm Huy Dũng, Viện trưởng Viện Sức khỏe - Môi trường, nói.