Bệnh xơ nang: những điều cần biết

Bệnh xơ nang: những điều cần biết

Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền gây trở ngại đến khả năng của cơ thể mang muối và nước đến và đi từ tế bào. Điều này gây ra tích tụ chất nhầy dày làm tắc nghẽn phổi và các cơ quan tiêu hóa.

Xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất và ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Nó phổ biến nhất ở người da trắng và người Tây Ban Nha và hiếm khi xảy ra ở người Châu Phi hoặc gốc Á. Nhiều người coi xơ nang là một bệnh về phổi nhưng không biết rằng sự tích tụ dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến các cơ quan khác. 

Các cơ quan bị ảnh hưởng bởi CF bao gồm:

• Phổi
• Tuyến tụy
• Gan
• Ruột
• Xoang
• Cơ quan sinh sản

Các triệu chứng của chứng xơ nang là gì?

Các triệu chứng của CF có thể khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng.

Triệu chứng ban đầu:

• Sự thèm ăn tăng lên
• Tăng trưởng kém
• Phân có váng mỡ, lớn và mùi khắm
• Da mùi muối
• Ho thường xuyên
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên
• Khó thở

Các triệu chứng tiên tiến xuất hiện dưới dạng các biến chứng, bao gồm:

• Giảm cân không giải thích được
• Bệnh tiểu đường
• Viêm tụy
• Bệnh gan
• Khô khan

Chẩn đoán xơ nang

Xơ nang được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm máu, mồ hôi hoặc các bào thai.

Mang thai

Nếu một cặp vợ chồng tương lai biết hoặc nghi ngờ rằng họ có thể là người mang bệnh CF, thì có thể thực hiện lấy mẫu bằng chọc ối hoặc lấy mẫu nhau thai trong thai kỳ để xác định xem đứa trẻ có bị bệnh hay không.

Trẻ sơ sinh

Hiện nay, 40 tiểu bang ở Mỹ đã đưa bệnh xơ nang vào trong các thử nghiệm sàng lọc sơ sinh của họ. Máu được lấy từ gót chân của em bé trước khi em trở về nhà từ bệnh viện. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm của tiểu bang và nếu phát hiện có khuyết tật thì bác sĩ chăm sóc và các cơ quan y tế địa phương sẽ được thông báo.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Nếu không phát hiện được khi sinh ra, xơ nang thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời khi trẻ bắt đầu đưa ra các dấu hiệu cảnh báo điển hình. Xét nghiệm thường quy cho xơ nang là xét nghiệm mồ hôi. Bởi vì cơ thể không thể sử dụng tất cả muối mà nó cần, hầu hết những người bị xơ nang thường sẽ thải ra lượng muối lớn hơn bình thường trong mồ hôi của chúng.

Trong xét nghiệm mồ hôi, điện cực được đặt trên da của bệnh nhân để kích thích tuyến mồ hôi. Mồ hôi được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để đo hàm lượng muối. Xét nghiệm mồ hôi không gây đau đớn và đã được sử dụng trong nhiều năm để chẩn đoán xơ nang.

Bệnh xơ nang được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp chữa trị chứng xơ nang. Điều trị liên quan đến việc kết hợp thuốc, chế độ ăn uống, tập thể dục và các liệu pháp được thiết kế để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Các loại thuốc được kê để:

• Phòng ngừa và kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp
• Giữ khí quản mở và hỗ trợ hô hấp
• Làm lỏng và loại bỏ chất nhầy
• Giúp cơ thể hấp thụ chất dinh dưỡng

Chế dộ dinh dưỡng:

• Thay thế các vitamin không thể dự trữ được
• Đảm bảo lượng calorie đáp ứng nhu cầu năng lượng cao
• Đảm bảo đủ lượng chất dinh dưỡng cho sự tăng trưởng và phát triển thích hợp
• Bổ sung muối bị mất do mồ hôi

Tập thể dục và các bài tập được khuyến nghị để:

• Tăng cường chức năng tim và phổi
• Dịch nhầy lỏng hơn và sạch hơn
• Cải thiện độ bền và tình trạng thể chất chung
• Tăng lượng oxy cung cấp cho mô

Nguyên nhân Xơ nang?

CF là do một khiếm khuyết trong gen CFTR chuyển hóa màng xơ nang (cystic fibrosis transglulation conductance regulator). Công việc của gen CFTR là tạo ra một protein điều khiển sự di chuyển của muối và nước vào và ra khỏi tất cả các tế bào trong cơ thể chúng ta.

Mỗi người trong chúng ta có hai bản sao của gen CFTR bởi vì chúng ta nhận được một từ mỗi cha mẹ chúng ta. Đôi khi gen CFTR mà chúng ta nhận được từ bố mẹ chúng ta là bất thường, nhưng điều đó không có nghĩa là chúng ta sẽ mắc CF.

Nếu một người thừa hưởng:

• 2 gen CFTR bình thường: Người đó sẽ không có CF và sẽ không phải là người chuyên chở.
• 1 gen CFTR bình thường và 1 gen CFTR bất thường: Người đó sẽ không có CF nhưng sẽ mang gen khiếm khuyết và có thể truyền nó cho con mình.
• 2 gen CFTR bất thường: Người đó sẽ bị bệnh CF.

Có thể ngăn ngừa xơ nang?

Vì xơ nang là một bệnh di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, sự hiện diện của gen CFTR khiếm khuyết có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu đơn giản. Trước khi thụ thai, các cặp vợ chồng biết hoặc nghi ngờ rằng một hoặc cả hai đối tác có thể mang khuyết tật CF nên tìm kiếm tư vấn di truyền để xác định nguy cơ lây bệnh CF.

Sống chung với xơ nang

Cách đây không lâu các trẻ bị chứng xơ nang hiếm khi sống quá tuổi tuổi vị thành niên. Tuy nhiên hiện tại, mọi người đã biết đến và quan tâm đến bệnh này từ rất sớm. Điều này đã dẫn đến các phác đồ điều trị cho phép những người bị xơ nang sống cuộc sống tích cực và có thể sinh sản trong giai đoạn trưởng thành. Những người bị xơ nang cần phải có biện pháp phòng ngừa đặc biệt. Họ cũng cần phải dùng thêm các enzyme tiêu hóa, thuốc kháng sinh dạng hít, và các loại thuốc khác trong suốt quãng đời còn lại. Đàn ông thường không có khả năng sinh sản, phụ nữ có thể khó thụ thai nhưng vẫn có khả năng mang thai.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Suy dinh dưỡng ở người mắc bệnh xơ nang

CTV Võ Dung

https://www.verywell.com/understanding-cystic-fibrosis-998213