Bệnh xơ nang (cystic fibrosis - CF) ở trẻ em

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis - CF) ở trẻ em

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang - CF nhưng vẫn có những cách điều trị triệu chứng và người bệnh vẫn có thể đảm bảo chất lượng cuộc sống.

CF ảnh hưởng đến phổi

Bình thường trong phổi dịch nhầy chỉ lót thành một lớp mỏng trong niêm mạc và khá trơn. Nó giúp bảo vệ phổi bằng cách loại bỏ bụi bẩn và vi trùng ra khỏi các ống dẫn khí. Ở bệnh nhân xơ nang, dịch nhầy trở nên dày và dính bất thường và bít kín các ống dẫn khí gây hiện tượng khó thở. Khi đó, vi khuẩn có thể tấn công vào phổi do dịch nhầy này đã mất đi khả năng bảo vệ và bôi trơn dẫn đến các triệu chứng viêm nhiễm ở đường hô hấp (sưng ống dẫn khí). Nhiễm trùng nặng còn có thể gây hủy hoại các mô của phổi.

CF ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa

Bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến các cơ quan của hệ tiêu hóa đặc biệt là tuyến tụy. Tụy là cơ quan nằm phía dưới dạ dày có chức năng sản xuất enzyme để tiêu hóa thức ăn trong ruột non. Trong bệnh xơ nang, dịch nhầy đặc và dính sẽ bít kín các ống tiết men tiêu hóa của tuyến tụy khiến cho enzyme không thể xuống được ruột non, dẫn đến việc thức ăn không thể được tiêu hóa hoàn toàn. Đối với trẻ em, hậu quả của căn bệnh này là trẻ không thể hấp thu đủ chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Do đó, trẻ em mắc CF thường phải sử dụng liệu pháp thay thế enzyme để có thể hấp thu dinh dưỡng và phát triển bình thường.

CF là một bệnh di truyền

Theo ước tính cứ 3.600 trẻ thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh xơ nang. CF là một căn bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.

CF gây ra do sự đột biến gen tổng hợp protein CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Đây là một bệnh di truyền trên gen lặn, nghĩa là trẻ phải nhận được gen lặn từ cả bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Người chỉ mang một gen lặn không biểu hiện thành triệu chứng bệnh. 

CF không phải là một bệnh lây. Bạn không bị lây bệnh này từ những người mắc bệnh xơ nang.

Dấu hiệu và triệu chứng

Đối với phần lớn trẻ em, CF có ảnh hưởng chủ yếu đến cả phổi và cơ quan tiêu hóa. Các triệu chứng của CF thường có biểu hiện từ nhẹ cho tới nghiêm trọng như:

Khó thở

Ho ra đờm đặc quánh

Không thể tăng cân

Đại tiện thường xuyên, ra nhiều phân

Nhiễm trùng phổi tái phát

Tắc nghẽn ruột do phân su ở trẻ sơ sinh

Bệnh CF thường bị nhầm lẫn với một số bệnh khác như hen, viêm phế quản, viêm phổi, bệnh celiac bởi chúng cũng có những triệu chứng tương tự.

Chẩn đoán

Thông thường trẻ có thể được chẩn đoán mắc bệnh CF trong vòng 2 tuần đầu sau sinh thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh.

Các xét nghiệm về gen được sử dụng để chẩn đoán CF, chúng có thể phát hiện bệnh ngay cả trước khi trẻ được sinh ra.

Một thời gian ngắn sau khi trẻ sinh ra, bác sỹ sẽ lấy một mẫu máu của trẻ để xét nghiệm tìm enzyme IRT. Nếu nồng độ enzyme này cao, bác sỹ sẽ tiếp tục làm xét nghiệm DNA để tìm ra đột biến gien gây bệnh CF. Trong trường hợp trẻ được chẩn đoán dương tính, trẻ sẽ được chuyển sang theo dõi bởi một bác sỹ chuyên khoa và thường được chỉ định làm xét nghiệm tuyến mồ hôi để đo lượng muối trong mồ hôi của trẻ. Nếu mồ hôi chứa nồng độ muối cao hơn bình thường, trẻ có thể đã mắc bệnh xơ nang.

Ngoài ra các bác sỹ còn có thể làm xét nghiệm đo nồng độ enzyme trong ruột.

Điều trị

Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang. Tuy nhiên, với những liệu pháp điều trị triệu chứng phù hợp và theo dõi thường xuyên, phần lớn trẻ em mắc bệnh xơ nang đều có thể quay lại với cuộc sống bình thường tối thiểu là qua năm 40 tuổi.

Liệu pháp điều trị CF thường căn cứ vào những nhu cầu điều trị của trẻ. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và vị trí cơ quan bị ảnh hưởng.

Điều trị tại phổi

Hầu như các phương pháp điều trị CF đều tập trung tại cơ quan phổi. Mục tiêu điều trị là làm lỏng và mỏng chất nhầy bít kin đường dẫn khí. Chụp X quang phổi thường được thực hiện để quan sát nếu có bất cứ sự thay đổi nào tại phổi.

Điều trị tại nhà

Phương pháp vật lý trị liệu bao gồm việc vỗ ngực ở các tư thế khác nhau 2 lần/ngày cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Liệu pháp PEP (positive expiratory pressure) là một phương pháp hướng dẫn cho trẻ lớn và người trưởng thành cách hít thở để làm sạch phổi.

Ngoài ra, các bác sỹ có thể chỉ định sử dụng kháng sinh đường uống, đường xông hít hoặc đường tiêm với bệnh nhân bị nhiễm trùng phổi.

Các thuốc giúp thông đường dẫn khí được xông hít sử dụng một dụng cụ nén khí nhỏ với một hệ thống phun khí dung giúp thuốc phân tán đều và người bệnh dễ dàng hít vào trong phổi thông qua một mặt nạ hoặc ống đặt tại miệng.

Để hạn chế nhiễm trùng, trẻ mắc bệnh xơ nang nên:

Tránh tiếp xúc với người bị ốm, bị cảm

Tránh tiếp xúc với người cũng bị mắc bệnh xơ nang

Được tiêm phòng đầy đủ

Trong một số trường hợp, khi các biện pháp điều trị không đủ để duy trì sức khỏe hay chức năng của cơ quan, người bệnh có thể sẽ phải ghép phổi.

Điều trị tại đường tiêu hóa

Sử dụng men tiêu hóa hỗ trợ kèm với bữa ăn để giúp tăng cường tiêu hóa thức ăn

Bổ sung thêm các vitamin và dưỡng chất cần thiết để cung cấp đủ dinh dưỡng cho trẻ

Thiết kế một chế độ dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ tăng chất béo và năng lượng

Thêm muối vào các món ăn để thay cho lượng đã mất qua mồ hôi

Hoạt động

Trẻ mắc bệnh xơ nang vẫn nên hoạt động và chơi thể thao bình thường. Hãy hỏi ý kiến bác sỹ để xem con bạn nên hoạt động ở mức độ như thế nào. Các môn thể thao như chạy và bơi lội thường có ích do chúng giúp làm sạch chất nhầy tại phổi.

Trẻ bị xơ nang thường bị mất khá nhiều muối trong khi luyện tập hoặc dưới thời tiết nắng nóng nhiều hơn trẻ bình thường. Do vậy, bạn nên chú ý bổ sung đủ nước và muối cho trẻ qua thực phẩm và đồ uống. 

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Suy dinh dưỡng ở người mắc bệnh xơ nang