Bệnh tim bẩm sinh: Nguyên nhân, biểu hiện, khi nào cần phẫu thuật?

1. Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của cơ tim, buồng tim, van tim, các mạch máu lớn và hệ thần kinh tim… xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh.

Những bệnh tim bẩm sinh thường gặp:

Có rất nhiều bệnh lý tim bẩm sinh và ở một trẻ có thể mắc một hoặc nhiều dị tật tim đi kèm. Trong đó thường gặp nhất là các bệnh lý như:

- Thông liên thất.

- Thông liên nhĩ.

- Còn ống động mạch.

- Hẹp van động mạch phổi.

- Tứ chứng Fallot.

Bệnh tim bẩm sinh chiếm 54% tổng số bệnh tim ở trẻ em, theo thống kê ở Âu - Mỹ: Thông liên thất là 28%, thông liên nhĩ 10,3%, hẹp động mạch phổi 9,9%, còn ống động mạch là 9,8%, tứ chứng Fallot 9,7%, hẹp eo động mạch chủ là 5,1% và hoán vị đại động mạch 4,9%…

Theo Hiệp hội tim mạch Hoa Kỳ, cứ khoảng 1000 trẻ sơ sinh thì có 9 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh, mức độ thay đổi từ nhẹ đến nặng. Tim bẩm sinh có thể đi kèm với bệnh lý bất thường về gene như trong hội chứng Down, nhưng đa phần các trường hợp không rõ nguyên nhân.

2. Nguyên nhân tim bẩm sinh ở trẻ

Có nhiều nguyên nhân, trong đó những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến sự hình thành cũng như phân chia các buồng tim. Biến đổi gen càng sớm thì dị tật càng nặng.

Các yếu tố môi trường như: Người mẹ khi mang thai nhiễm virus cúm, Herpes, Rubella, Cytomegalo… Người mẹ khi mang thai uống thuốc kháng viêm, sử dụng chất kích thích (bia, rượu...) hay tiếp xúc nhiều với hóa chất.

3. Những triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ

Các triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ là ho, khò khè tái đi tái lại, xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh. Trẻ thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường. Viêm phổi tái phát nhiều lần, chậm phát triển thể chất, tâm thần. Trẻ dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt tăng khi gắng sức.

Tuy nhiên, đây là những triệu chứng không đặc hiệu bởi nhiều trẻ có thể không có triệu chứng ngay sau sinh mà chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi đi khám sức khỏe và được siêu âm tim kiểm tra.

4. Chẩn đoán tim bẩm sinh ở trẻ

Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh, ngoài việc khám lâm sàng thì các phương pháp như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính, thông tim… có vai trò rất quan trọng. Đặc biệt, với sự phát triển trong lĩnh vực y học, siêu âm tim hiện được cho là phương pháp đơn giản và an toàn nhất, có thể phát hiện sớm các bệnh tim bẩm sinh ngay từ trong thời kỳ bào thai cũng như ngay sau sinh.

Khi mang thai cần khám thai cũng như siêu âm tim thai ít nhất một lần trong thai kỳ của mình để tầm soát tim bẩm sinh cho trẻ. Ở tuần thai thứ 18 - 22 là thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh của thai nhi.

Nếu đã bỏ lỡ việc siêu âm tim thai, cần siêu âm tầm soát ít nhất một lần cho trẻ ngay sau khi trẻ vừa chào đời hoặc trong tháng đầu tiên của trẻ.

5. Điều trị bệnh tim bẩm sinh cho trẻ

Với sự tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị bằng can thiệp qua da, nhiều bệnh lý tim bẩm sinh có thể sửa chữa hoàn toàn như: Một số dạng thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch. Tuy nhiên, cũng có những bệnh lý tim bẩm sinh không thể can thiệp được bằng ống thông qua da mà phải trải qua một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật.

Có một vài dạng bệnh không thể sửa chữa hoàn toàn: Bệnh tim bẩm sinh chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất như tâm thất độc nhất, không lỗ van 3 lá... Cần theo dõi về sau như: Tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, kênh nhĩ thất...

6. Khi nào cần phẫu thuật cho trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh?

Tuỳ từng loại dị tật tim bẩm sinh mà có các chỉ định phù hợp. Có những trường hợp yêu cầu phẫu thuật rất sớm ngay trong những tháng đầu sau sinh. Có thể là phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc phẫu thuật sửa tạm thời. Trẻ bị tim bẩm sinh cần được theo dõi định kỳ với một bác sĩ tim mạch nhi để có những quyết định điều trị tại những thời điểm phù hợp.

Mức độ nguy cấp của bệnh, sức khỏe hiện tại và độ tuổi là 3 yếu tố chính quyết định thời điểm mổ tim cho bệnh nhân tim bẩm sinh. Đối với bệnh tim ở trẻ em, bác sĩ và cha mẹ nên quyết định cho trẻ mổ sớm trong 2 trường hợp:

Ảnh hưởng đến tính mạng

Đây là trường hợp nguy cấp, cần sự can thiệp nhanh và kịp thời của bác sĩ, nếu chậm trễ có thể ảnh hưởng đến sự sống của trẻ. Khi gặp dấu hiệu trẻ tím tái sớm ở môi, đầu ngón tay, chân, vết tím càng rõ khi trẻ khóc, luôn ốm yếu thì cần đến ngay các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh uy tín để có biện pháp kịp thời, tránh xảy ra mất mát đáng tiếc.

Ảnh hưởng đến sự phát triển

Các trường hợp bệnh tim ảnh hưởng đến sự phát triển nhưng không nguy hại đến tính mạng thì có thể chờ bệnh tự cải thiện được. Tiêu biểu là trường hợp thông liên thất và thông liên nhĩ, tuy là bệnh tim bẩm sinh nhưng có thể chờ và theo dõi sự phát triển của tim chứ không cần phẫu thuật sớm.

Trong trường hợp bệnh nặng, không thể tự khỏi thì cần mổ sớm để cơ thể phát triển bình thường, nhưng vẫn cần xem xét về sức khỏe cũng như độ tuổi thích hợp có thể phẫu thuật.

Phẫu thuật tim bẩm sinh bao gồm 2 phương pháp tiến hành:

- Phẫu thuật tim kín (không sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể).

- Phẫu thuật tim hở (có sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể hỗ trợ cho tim và phổi) để sửa chữa các tổn thương bên trong quả tim cũng như tổn thương trên các mạch máu lớn đi ra từ tim

Phẫu thuật tim kín được áp dụng phổ biến cho các bệnh lý như: Còn ống động mạch, hẹp eo động mạch chủ, vòng thắt động mạch, cầu nối chủ - phổi…

Phẫu thuật tim hở được áp dụng cho các bệnh lý như: Chuyển gốc động mạch, tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, teo phổi - thông liên thất, thiểu sản quai động mạch chủ hoặc gián đoạn quai động mạch chủ, bất thường trở về tĩnh mạch phổi, thông sàn nhĩ thất, thân chung động mạch, hẹp khí quản, thông liên thất, thông liên nhĩ, bệnh lý tim một thất…

7. Phòng ngừa tim bẩm sinh

Để phòng ngừa tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ, cha mẹ cần lưu ý những khuyến cáo như:

- Cân nhắc mang thai nếu bố, mẹ có di truyền liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, tiểu đường, lupus đỏ…

- Khi mang thai phải tránh tiếp xúc các tác nhân vật lý, hóa học, độc chất, các loại an thần, nội tiết, rượu, thuốc lá… nhiễm trùng (Rubella, quai bị, Herpes Cytomegalovirus, Coxsackie B…).

- Tiêm ngừa bệnh sởi, rubella trước khi mang thai.

- Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Tham khảo ý kiến của bác sĩ về liều lượng axit folic có thể dùng trong mang thai và liên tục để phòng ngừa bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em: Những điều cần biết.