Thiếu hụt men G6PD ở trẻ em: nguyên nhân do đâu?

Thiếu hụt men G6PD là gì

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một enzyme có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Một số người có lượng enzyme này trong hồng cầu thấp hơn bình thường được xếp vào nhóm thiếu hụt men G6PD hay còn có tên gọi khác là “favism” bởi vì các cá thể thiếu men này bị dị ứng với loại đậu Fava (đậu tằm).

Thiếu men G6PD có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái

Thiếu men G6PD là một rối loạn có tính chất di truyền, nghĩa là có thể truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang cho con. Căn bệnh này có ảnh hưởng tới nam giới nhiều hơn là nữ giới.

Theo ước tính có khoảng 400 triệu người trên thế giới bị mắc hội chứng thiếu men G6PD. Bất cứ đối tượng nào cũng có thể mắc phải căn bệnh này nhưng chiếm chủ yếu hơn là người gốc Phi hay những khu vực mà bệnh sốt rét khá phổ biến như vùng Địa Trung Hải, Caribe và Đông Nam Á. Chứng thiếu hụt men G6PD thường diến biến nhẹ hơn đối với những người châu Phi và nặng hơn với những người có nguồn gốc Địa Trung Hải và châu Á.

G6PD có khả năng bảo vệ các tế bào hồng cầu

Hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy tới các cơ quan của cơ thể. G6PD là enzyme có vai trò giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Nó giúp bảo vệ hồng cầu khỏi những chất tích lũy sản sinh ra khi bạn bị sốt hoặc do sử dụng một loại thuốc nào đó. Nếu cơ thể không có đủ G6PD, một số hồng cầu sẽ bị phá hủy khi cơ thể bị sốt hoặc khi sử dụng thuốc. Hiện tượng này gọi là “tan huyết”. Nếu hiện tượng này diễn ra, cơ thể sẽ không có đủ hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.

Thiếu hụt men G6PD có thể gây một số vấn đề về sức khỏe

Đối với trẻ sơ sinh

Một phụ nữ mang thai bị hội chứng thiếu hụt men G6PD sẽ di truyền lại cho đứa con của mình. Trẻ sơ sinh với hội chứng này có thể bị vàng da một thời gian ngay sau sinh, thường là với bé trai. Tình trạng vàng da nặng có thể rất nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh nếu không được điều trị. Phương pháp điều trị phổ biến là chiếu đèn, nghĩa là cho trẻ tiếp xúc với một loại ánh sáng đặc biệt trong vòng vài ngày.

Nhiều trẻ mắc hội chứng thiếu men G6PD được chẩn đoán ngay sau sinh dựa vào triệu chứng vàng da. Khi vàng da đã được điều trị khỏi thì thông thường trẻ sẽ không gặp phải vấn đề nào quá nghiêm trọng với căn bệnh này miễn là tránh tiếp xúc với đậu tằm và một số loại thuốc nhất định.

Đối với trẻ em và người lớn

Phần lớn những người thiếu hụt men G6PD đều có sức khỏe hoàn toàn bình thường, tuy nhiên đôi khi họ cũng gặp phải một số vấn đề.

Một số trẻ em và người lớn có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu, tan máu sau khi gặp phải một số yếu tố kích thích sau:

• Bị sốt
• Sử dụng một số thuốc (được liệt kê dưới đây)
• Ăn đậu tằm

Đôi khi một đứa trẻ bị tan máu sẽ không biểu hiện triệu chứng gì. Trong một số trường hợp nguy hiểm hơn, trẻ có thể xuất hiện những triệu chứng của bệnh thiếu máu như:

• Da xanh tái
• Mệt mỏi
• Nhịp tim nhanh
• Thở gấp
• Khó thở
• Vàng da, vàng mắt
• Đau lưng
• Nước tiểu sẫm màu, có màu nước chè.

Nếu con bạn xuất hiện một số trong những triệu chứng nêu trên, hãy đưa trẻ tới khám bác sỹ hoặc phòng khám gần nhất.

Một khi các yếu tố kích thích đã được loại bỏ thì triệu chứng của thiếu hụt G6PD sẽ dần được cải thiện và biến mất trong vòng một vài tuần.

Những loại thuốc mà người thiếu men G6PD không nên sử dụng:

• Acid acetylsalicylic
• Acid ascorbic (vitamin C)
• Chloramphenicol
• Chloroquine
• Dapsone
• Dimercaprol
• Doxorubicin
• Mepacrine
• Xanh methylen
• Methyldopa
• Acid nalidixic
• Naphthalene
• Nitrofurantoin
• Phenazopyridine
• Primaquine
• Quinine
• Sulfacetamide
• Sulfadiazine
• Sulfamethoxazole (Co-trimoxazole, Septra)
• Sulfanilamide
• Sulfapyridine
• Sulfisoxazole (Pediazole)
• Xanh toluidine

Danh sách này chỉ bao gồm những thuốc dễ gây tan huyết ở những bệnh nhân thiếu men G6PD nhất và có thể được bổ sung một thời gian sau. Đôi khi một số thuốc không trong danh sách cũng gây tan máu. Hãy nói với bác sỹ hoặc dược sỹ về việc con bạn bị thiếu men G6PD và hỏi ý kiến họ về việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, bao gồm cả thảo dược.

Trong trường hợp bác sỹ thấy trẻ cần thiết phải sử dụng một trong những thuốc trong danh sách nêu trên, trẻ sẽ được xét nghiệm máu khi sử dụng loại thuốc này. Nguy cơ và mức độ nặng của tình trạng tan máu phụ thuộc vào liều sử dụng.

Trẻ nên tránh tiếp xúc với băng phiến và một số loại thức ăn nhất định

Bạn nên hạn chế cho trẻ tiếp xúc với băng phiến (naphthalene).

Ngoài ra, không được cho trẻ ăn đậu tằm. Một số người cũng nên tránh uống rượu vang đỏ, tránh ăn tất cả các loại đậu, việt quất, các sản phẩm từ đậu nành, nước tăng lực và long não (camphor). 

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Cách phòng tránh thiếu máu, thiếu sắt ở trẻ em