Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là một bệnh do rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Những trẻ mắc CAH thường sản xuất ra không đủ hoặc quá thừa hormon vỏ thượng thận.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em

Tại Mỹ, tỷ lệ trẻ mắc CAH là vào khoảng 1/25,000. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ sinh dục của trẻ. Nó có thể dẫn tới tình trạng mơ hồ giới tính ở trẻ em khi cơ quan sinh dục nữ và nam giới không thể phân biệt được hoặc khiến trẻ khởi phát dậy thì sớm hơn bình thường.

Một dạng của CAH là tăng sản thượng thận bẩm sinh gây mất muối sẽ khiến cho người bệnh luôn bị huyết áp thấp hoặc cơ thể bị mất quá nhiều muối. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể dẫn tới tử vong.

Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh

CAH là một bệnh di truyền trong gia đình. Đa số những trẻ khi mới sinh ra đều được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phát hiện các bệnh di truyền bẩm sinh, bao gồm cả rối loạn tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Căn bệnh này cũng có thể được chẩn đoán trước sinh thông qua một số xét nghiệm như:

  • Chọc dò dịch ối: bác sỹ sẽ lấy một ít dịch ối trong tử cung của người mẹ để xét nghiệm và đánh giá nguy cơ dị tật hay mắc một số căn bệnh nào đó ở thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 15 – tuần 20 thai kỳ.
  • Sinh thiết gai nhau: lấy mẫu nhau thai để xét nghiệm gien gây bệnh CAH. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 10 – tuần 12 thai kỳ.

Nếu các xét nghiệm xác nhận rằng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, bác sỹ sẽ tiến hành điều trị trước khi trẻ sinh ra để giảm thiểu nguy cơ bệnh tiến triển về sau. Một số bác sỹ có thể chỉ định sử dụng một thuốc dexamethasone trong thai kỳ để giúp các cơ quan sinh dục của trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, do người ta chưa biết chính xác hiệu quả về lâu dài của dexamethasone đối với sức khỏe của trẻ nên đa số sẽ không chỉ định phương pháp điều trị này. Dexamethasone còn có thể gây các tác dụng phụ ở phụ nữ mang thai như tăng cân, thay đổi tâm trạng và huyết áp cao.

Phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh:

Có hai dạng CAH chính:

  1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản: Đây là dạng phổ biến hơn. Cơ thể thai nhi sẽ sản xuất ra lượng hormon androgen nhiều hơn bình thường trước khi trẻ sinh ra. Androgen là hormon sinh dục nam có vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở nam giới. Ở giai đoạn sau của cuộc đời, chúng kích thích quá trình tăng trưởng và dậy thì. Nữ giới cũng có hormon androgen nhưng không nhiều như nam giới. Sản xuất quá nhiều androgen sẽ gây ra những bất thường về cấu tạo giải phẫu cơ thể ở cả nam và nữ.
  2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cơ bản: Những trẻ mắc dạng CAH này khi sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường nhưng thường sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận ở giai đoạn sau của cuộc đời.

Trong dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản lại chia làm 2 nhóm nhỏ:

  1. CAH thể mất muối: Khoảng 75% những trẻ mắc CAH dạng cơ bản nằm trong nhóm này. CAH thể mất muối là tình trạng cơ thể trẻ sản xuất ra quá nhiều androgen nhưng lại không đủ cortisol và aldosteron. Cortisol là hormon có tác dụng duy trì ổn định nồng độ đường máu, nó cũng giúp cơ thể chống chọi với bệnh tật và nhiễm trùng. Aldosteron là hormon giúp cân bằng muối và nước trong cơ thể để giữ ổn định huyết áp. Nếu không được điều trị, những trẻ mắc CAH thể mất muối có thể bị mất nước dẫn đến suy kiệt và tử vong.
  2. Thể nam hóa: Trẻ sinh ra vẫn có lượng aldosteron bình thường nhưng lại sản xuất quá ít cortisol và quá nhiều androgen. Những trẻ này cũng thường bị cao huyết áp.

Triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trẻ sinh ra với hội chứng CAH thể mất muối thường xuất hiện một số triệu chứng như sau trong một vài tuần đầu sau sinh:

  • Mất nước: trẻ khóc khan, trên 6 h không thấy dấu hiệu ướt tã, nước tiểu sẫm màu, buồn ngủ, quấy khóc
  • Nôn mửa
  • Không chịu ăn
  • Sút cân
  • Tiêu chảy

Trường hợp trẻ mắc CAH thể mất muối bị mất nước nặng và huyết áp hạ quá thấp, trẻ có thể bị shock giảm thể tích. Nếu không được điều trị, trẻ có thể tử vong. Các triệu chứng của shock giảm thể tích do CAH bao gồm mạch đập nhanh, mất tỉnh táo…

Những dấu hiệu chung của những trẻ mắc CAH thể mất muối và CAH thể nam hóa bao gồm:

  • Nữ giới có bộ phận sinh dục giống nam giới hoặc khó phân biệt giới tính (mơ hồ giới tính).
  • Nam giới có thể không biểu hiện triệu chứng gì khi sinh ra nhưng thường dậy thì sớm hơn khoảng 2 – 3 năm với các dấu hiệu như dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và lông cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ dáng đàn ông, riêng tinh hoàn vẫn tương ứng với tuổi thực.

Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Phát hiện sớm và điều trị lâu dài có thể giúp giảm thiểu những triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra cho trẻ. Kế hoạch điều trị bao gồm:

  • Chế độ ăn: nếu trẻ mắc CAH thể mất muối, trẻ cần cung cấp thêm muối từ thức ăn nhiều hơn người bình thường.
  • Thuốc điều trị: Trẻ mắc CAH cũng cần phải uống thêm hydrocortisone là dạng hormon trong cơ thể người. Nếu trẻ mắc CAH trải qua giai đoạn dậy thì quá sớm, trẻ cần uống thuốc để hạ thấp nồng độ androgen trong cơ thể. Trẻ mắc CAH thể mất muối có thể sử dụng thuốc Florinet với tác dụng bù đắp lượng aldosteron thiếu hụt trong cơ thể.
  • Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, trẻ nữ mắc CAH cần phải phẫu thuật khi vừa sinh ra hoặc trong giai đoạn muộn hơn để chỉnh hình bộ phận sinh dục.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Cẩn thận bệnh viêm phổi do Chlamydia ở trẻ em

Bình luận
Tin mới
  • 14/06/2024

    Nắng Hè chói chang, phải làm gì để bảo vệ mắt?

    Mùa Hè là lúc tia UV trong ánh nắng mặt trời hoạt động mạnh nhất. Không chỉ làn da mà đôi mắt của bạn cũng cần được bảo vệ trước các tác động tiêu cực của tia UV.

  • 14/06/2024

    Ung thư vú và đời sống tình dục

    Ung thư vú làm thay đổi nhiều đến cuộc sống của bạn, không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến đời sống tình dục, khiến bạn mặc cảm, tự ti. Vậy hãy tham khảo bài viết dưới đây của chúng tôi để tìm được giải pháp phù hợp với chính mình.

  • 14/06/2024

    Người bệnh mỡ máu cao cần lưu ý gì khi dùng thuốc?

    Mỡ máu cao đang là vấn đề sức khỏe ngày càng phổ biến, đặc biệt trong cuộc sống hiện đại ngày nay. Vậy chỉ số mỡ máu cao bao nhiêu thì cần dùng thuốc và đâu là giải pháp hiệu quả cho người bệnh?

  • 13/06/2024

    Uống sữa có thể gây trào ngược acid dạ dày?

    Trào ngược acid là một trong những vấn đề tiêu hóa phổ biến. Nhiều người lựa chọn uống sữa như một cách để giúp giảm cảm giác khó chịu ở dạ dày. Tuy nhiên, trên thực tế, trong một vài trường hợp, sữa lại có thể gây ra và làm trầm trọng triệu chứng trào ngược acid, đặc biệt đối với những người không dung nạp lactose.

  • 13/06/2024

    Xây dựng thói quen ăn uống giúp trẻ khỏe mạnh suốt mùa hè nóng bức

    Mùa hè đến mang theo bầu không khí nóng bức, nắng gắt. Thời tiết oi ả có thể khiến trẻ biếng ăn, dễ mất nước và mệt mỏi. Do đó, việc xây dựng thói quen ăn uống khoa học, giàu dinh dưỡng là điều cần thiết giúp trẻ duy trì sức khỏe và sự phát triển toàn diện trong những tháng hè.

  • 13/06/2024

    Hút thuốc lá và bệnh tim mạch: Mối liên hệ chết người

    Hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể đều bị ảnh hưởng bởi việc hút thuốc lá, có thể dẫn đến nhiều rủi ro và biến chứng về sức khỏe. Đặc biệt, toàn bộ hệ tim mạch sẽ chịu tác động xấu bởi thuốc lá và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, gây ra tình trạng đột quỵ hoặc suy tim.

  • 13/06/2024

    Nước hydrogen và những điều có thể bạn chưa biết

    Nước hydrogen - một loại nước còn khá lạ lẫm đối với nhiều người. Vậy nước hydrogen là gì, có tốt cho sức khỏe hay không? Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

  • 13/06/2024

    Suy thận độ mấy cần phải lọc máu?

    Khi thận không còn thực hiện được chức năng, người bệnh cần phải nhận sự hỗ trợ lọc máu để loại bỏ các chất độc, chất cặn bã và chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể. Vậy người bệnh suy thận khi nào cần lọc máu?

Xem thêm