Ly thượng bì bọng nước

1. Ly thượng bì bọng nước

1.1. Ly thượng bì bọng nước là gì?

Bệnh ly thượng bì bọng nước (epidermolysis bullosa) là bệnh di truyền và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Một số trẻ mắc bệnh nhưng không có triệu chứng cho đến khi trẻ tới tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

1.2. Triệu chứng

Triệu chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bao gồm:

• Da mỏng dễ bị phồng rộp, đặc biệt là ở lòng bàn tay và bàn chân
• Móng tay dày hoặc không hình thành
• Vết phồng rộp bên trong miệng và cổ họng
• Phồng rộp da đầu và rụng tóc
• Làn da trông mỏng manh
• Xuất hiện các nốt mụn nhỏ li ti trên da
• Có các vấn đề về răng miệng chẳng hạn như sâu răng
• Khó nuốt
• Da ngứa và đau

Thông thường, các vết phồng rộp do bệnh ly thượng bì bọng nước được nhận thấy trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên vẫn có nhiều trường hợp chúng xuất hiện muộn hơn khi trẻ mới biết đi hoặc khi trẻ lớn dần và bắt đầu các hoạt động gây ma sát nhiều hơn lên lòng bàn chân.

Cần đặc biệt thận trọng nếu thấy các nốt phồng rộp xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Đối với trẻ sơ sinh, phồng rộp nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng. Bạn cũng cần đưa trẻ tới bệnh viện để được chăm sóc y tế ngay lập tức nếu trẻ có dấu hiệu:

• Khó nuốt
• Khó thở
• Có dấu hiệu nhiễm trùng chẳng hạn như da nóng, đau hoặc sưng, có mủ hoặc có mùi từ vết loét, sốt hoặc ớn lạnh

Đọc thêm tại bài viết: Tìm hiểu về bệnh ly thượng bì bọng nước

1.3. Nguyên nhân

Bệnh ly thượng bì bọng nước là do gen di truyền gây ra. Trẻ có thể thừa hưởng gen bệnh từ cha hoặc mẹ mắc bệnh (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) hoặc từ cả cha và mẹ mắc bệnh (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường).

Da được cấu tạo bởi một lớp ngoài (biểu bì) và một lớp bên dưới (hạ bì). Vùng giao nhau của hai lớp được gọi là màng đáy. Các loại ly thượng bì bọng nước chủ yếu được xác định bởi lớp nào tách ra và tạo thành bọng nước. Tổn thương da có thể do một vết thương nhỏ, va đập hoặc không có nguyên nhân gì cả.

Các loại ly thượng bì bọng nước chính là:

• Ly thượng bì bọng nước đơn giản: Đây là loại phổ biến nhất, gây ra do nhiệt và ma sát, phát triển ở lớp ngoài của da. Bệnh chủ yếu xuất hiện ở lòng bàn tay và bàn chân. Các bọng nước sẽ lành lại mà không để lại sẹo.
• Ly thượng bì bọng nước liên kết: Loại này có thể nghiêm trọng hơn với các bọng nước bắt đầu từ sơ sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể bị khàn tiếng khóc do dây thanh quản bị phồng rộp và hình thành sẹo liên tục.
• Bệnh ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng: Loại này liên quan đến một khiếm khuyết trong gen giúp sản xuất một loại protein kết dính các lớp da lại với nhau. Nếu protein này bị thiếu hoặc không hoạt động, các lớp da sẽ không liên kết đúng cách. Nó có thể khiến da trông mỏng. Trẻ bị bệnh có thể bị táo bón và khó ăn uống.
• Hội chứng Kindler: Loại này có xu hướng gây ra các vết phồng rộp ở nhiều lớp và do đó bệnh có thể trông rất khác nhau ở mỗi người. Các vết phồng rộp có xu hướng xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Bệnh làm tăng độ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và khiến da trông mỏng, loang lổ và nhăn nheo.

Ngoài ra, bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải sẽ có các triệu chứng khác biệt với các loại kể trên vì nó không phải do di truyền, loại này cũng hiếm gặp ở trẻ em.

Yếu tố nguy cơ chính dẫn đến bệnh ly thượng bì bọng nước là có tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng như thế nào đến đứa con tương lai của bạn

1.4. Biến chứng

Bệnh ly thượng bì bọng nước có thể trở nặng ngay cả khi đã được điều trị, vì vậy điều quan trọng là bạn phải đưa trẻ tới gặp bác sĩ để phát hiện sớm các dấu hiệu biến chứng. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng: Phần da bị phồng rộp có thể bị nhiễm trùng do vi khuẩn.
• Nhiễm trùng máu: Nhiễm trùng máu xảy ra khi vi khuẩn từ một nguồn nhiễm trùng xâm nhập vào máu và lan khắp cơ thể. Nhiễm trùng máu có thể lan nhanh dẫn đến sốc và suy tạng.
• Dính ngón tay và thay đổi khớp: Các dạng ly thượng bì bọng nước nghiêm trọng có thể làm dính các ngón tay hoặc ngón chân lại với nhau và gây ra hiện tượng cong bất thường ở các khớp (co cứng khớp), từ đó có thể ảnh hưởng đến chức năng của ngón tay, đầu gối và khuỷu tay.
• Vấn đề về dinh dưỡng: Các vết phồng rộp trong miệng có thể gây khó khăn cho trẻ khi ăn uống dẫn đến suy dinh dưỡng và thiếu máu thiếu sắt (nồng độ sắt thấp trong máu). Các vấn đề về dinh dưỡng cũng có thể gây chậm lành vết thương và chậm phát triển ở trẻ em.
• Táo bón: Khó đi ngoài có thể do các vết phồng rộp gây đau ở vùng hậu môn hoặc do trẻ ăn uống kém nên không tiêu thụ đủ nước, chất xơ từ trái cây, rau củ,…
• Vấn đề về răng miệng: Sâu răng và các vấn đề về mô bên trong miệng thường gặp ở một số loại bệnh ly thượng bì bọng nước.
• Ung thư da: Thanh thiếu niên và người lớn mắc một số loại bệnh ly thượng bì bọng nước có nguy cơ mắc một loại ung thư da gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy cao hơn.
• Tử vong: Trẻ sơ sinh mắc bệnh ly thượng bì bọng nước thể nặng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng và mất dịch cơ thể do phồng rộp lan rộng. Các vết phồng rộp trong miệng và họng cũng khiến việc ăn uống và thở trở nên khó khăn hơn. Nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh này không qua khỏi.

2. Phòng ngừa và lời khuyên từ bác sĩ

2.1. Phòng ngừa

Bạn không thể ngăn ngừa việc trẻ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước. Tuy nhiên bạn có thể làm những việc sau đây để giúp ngăn ngừa bọng nước và nhiễm trùng cho trẻ:

• Chăm sóc trẻ nhẹ nhàng, tránh ma sát nhiều: Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ cần được âu yếm, nhưng hãy thật nhẹ nhàng nếu trẻ đang mắc bệnh. Khi bế trẻ, hãy đặt trẻ lên chất liệu mềm và đỡ trẻ bằng cách đặt tay dưới mông và sau gáy. Không nên bế trẻ bằng cách đỡ dưới cánh tay.
• Hãy chăm sóc đặc biệt vùng quấn tã: Nếu trẻ dùng tã, hãy tháo phần dây chun và tránh dùng khăn ướt để vệ sinh. Bạn có thể thoa một lớp dày kem có chứa kẽm oxit lên tã.
• Giữ môi trường nhà cửa mát mẻ: Cố gắng giữ cho nhà cửa mát mẻ và nhiệt độ phòng ổn định.
• Giữ ẩm cho da: Nhẹ nhàng thoa kem dưỡng ẩm cho trẻ khi cần thiết trong suốt cả ngày.
• Mặc quần áo mềm mại cho trẻ: Sử dụng quần áo mềm mại, dễ mặc và dễ cởi. Loại bỏ nhãn mác và mặc quần áo mặt có đường may ra ngoài để giảm ngứa cho trẻ, bạn cũng có thể may thêm miếng đệm mút vào mặt trong quần áo ở phần khuỷu tay, đầu gối và các điểm chịu áp lực khác. Sử dụng giày mềm mại chuyên dụng nếu có thể. Hạn chế để trẻ gãi vào các vết phồng rộp, cắt móng tay cho trẻ thường xuyên.
• Khuyến khích trẻ vận động: Khi trẻ lớn lên, hãy khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động giúp giảm nguy cơ tổn thương da. Bơi lội là một lựa chọn tốt. Đối với trẻ em mắc chứng ly thượng bì bọng nước thể nhẹ, trẻ có thể bảo vệ da bằng cách mặc quần dài và áo dài tay khi tham gia các hoạt động ngoài trời.
• Che phủ các bề mặt cứng: Cân nhắc lót ghế ô tô hoặc ghế ngồi của trẻ bằng mút xốp hoặc khăn dày. Có thể sử dụng vải cotton mềm hoặc lụa làm lớp phủ bên ngoài lớp lót.

2.2. Lời khuyên từ bác sĩ

Bệnh ly thượng bì bọng nước do di truyền gây ra, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh biểu hiện bởi các vết phồng rộp trên da và niêm mạc trẻ.

Các vết phồng rộp có thể xuất hiện do chấn thương nhẹ, thậm chí do nhiệt, cọ xát hoặc gãi trên da. Trong trường hợp nặng, chúng có thể xuất hiện bên trong cơ thể chẳng hạn như niêm mạc miệng hoặc niêm mạc dạ dày.

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh ly thượng bì bọng nước, nhưng các trường hợp mắc bệnh nhẹ có thể cải thiện theo tuổi tác. Việc điều trị bệnh bao gồm tập trung vào chăm sóc các vết phồng rộp và ngăn ngừa sự hình thành các vết phồng rộp mới.

Biến chứng của bệnh có thể gây nguy hiểm cho trẻ ngay cả khi được điều trị, do đó bạn cần đưa trẻ tới khám bác sĩ để ngăn ngừa biến chứng ở trẻ.

Liên hệ với Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM để biết cách chăm sóc và chế độ ăn phù hợp với trẻ mắc bệnh ly thượng bì bọng nước!

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062