Rối loạn chu trình Ure là gì?

Khi trẻ tiêu thụ protein, cơ thể sẽ phân hủy thành các acid amin và sử dụng những gì cơ thể cần. Những thành phần không cần thiết sẽ được chia nhỏ thành các chất thải để thải bỏ ra khỏi cơ thể. Đây là một phần của quá trình với tên gọi là chu trình urê. Gan sẽ sản xuất ra các loại enzyme để chuyển hóa lượng nitơ dư thừa thành urê. Sau đó, urê được thải bỏ ra khỏi cơ thể thông qua nước tiểu.

Nếu chu trình urê ở trẻ bị rối loạn, gan sẽ không thể tạo ra một trong các enzyme cần thiết. Khi đó, cơ thể không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ lại trong máu, gây độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc khiến trẻ hôn mê. Thậm chí có thể gây tử vong nếu không được điều trị nhanh chóng.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc phải tình trạng rối loạn chu trình ure?

Rối loạn chu trình ure ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 35.000 trẻ sơ sinh. Có tám dạng và được đặt tên theo những thành phần còn thiếu của chu trình urê. Những dạng bệnh này cũng có thể thường xuyên được các bác sỹ gọi theo tên viết tắt, cụ thể như:

• Thiếu ARG1 – Arginase
• Thiếu ASL – Argininosuccinate lyase
• Thiếu hụt ASS1 – Argininosuccinate synthase 1
• Thiếu Citrin – Citrin
• Thiếu hụt CPS1 -  Carbamoyl phosphate synthetase 1
• Thiếu NAGS – N-acetylglutamate synthase
• Thiếu ORNT1 – Ornithine translocase
• Thiếu OTC – Ornithine transcarbamylase

Cha mẹ truyền những bệnh này cho con cái của họ thông qua các gen bị khiếm khuyết. Về cơ bản, tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao gen, một từ cha và một từ mẹ. Với hầu hết các dạng rối loạn chu trình ure, trẻ phải đồng thời nhận các gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Các gen này sẽ cho phép cơ thể của trẻ biết cách để phân hủy protein.

Một dạng rối loạn chu trình ure, được gọi là thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC), được các bác sĩ gọi là rối loạn liên quan đến giới tính. Người mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X và chủ yếu truyền gen này cho con trai.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Triệu chứng

Rối loạn chu trình Ure được chia thành hai nhóm:

Rối loạn chu trình Ure hoàn toàn: Điều này có nghĩa là trẻ bị thiếu enzyme nghiêm trọng hoặc hoàn toàn. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên:

• Cáu kỉnh, khó chịu
• Buồn ngủ hoặc uể oải
• Khó khăn trong việc tiếp nhận thức ăn
• Nôn
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Các vấn đề về tư thế
• Co giật
• Hơi thở nhanh rồi trở lên chậm
• Hôn mê

Rối loạn chu trình Ure một phần: Cơ thể của trẻ có thể tạo ra một số enzyme, nhưng không nhiều và không đạt đến mức cần thiết. Cha mẹ có thể không phát hiện ra các triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Sự tích tụ amoniac (bác sĩ có thể gọi là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc giảm cân nhanh chóng. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn ở trẻ bị rối loạn chu trình ure hoàn toàn. Bao gồm:

• Từ chối những thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
• Ăn không ngon miệng
• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Các vấn đề về hành vi, bao gồm cả chứng hiếu động thái quá
• Các vấn đề về tâm thần (lú lẫn, ảo tưởng, ảo giác, rối loạn tâm thần)

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm Argininosuccinate synthase 1 và Argininosuccinate lyase, nhưng hiệu quả của các xét nghiệm này là khác nhau tùy khu vực. Nhiều nơi sẽ kiểm tra sự thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra sự thiếu hụt của Ornithine transcarbamylase và Carbamoyl phosphate synthetase 1.

Nếu trẻ bắt đầu biểu hiện các triệu chứng sau khi xuất viện, hãy đưa trẻ tới các cơ sở y tế để được thăm khám. Các bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và chỉ định thực hiện các xét nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu và acid amin trong máu, nước tiểu của trẻ. Bác sĩ cũng có thể thực hiện sinh thiết gan và kiểm tra enzyme. Các xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để chẩn đoán.

Phương pháp điều trị

Rối loạn chu trình ure có thể đe dọa tính mạng trẻ. Trước tiên, các bác sĩ sẽ thực hiện đồng thời ba phương pháp điều trị sau đây cùng một lúc:

• Lọc máu để loại bỏ amoniac khỏi máu
• Cho trẻ ăn bổ sung đường, chất béo và acid amin
• Sử dụng thuốc loại bỏ nito dư thừa

Điều trị lâu dài có thể kiểm soát các triệu chứng của rối loạn chu trình ure. Trẻ sẽ cần thực hiện các xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra nồng độ amoniac. Những căng thẳng trên cơ thể như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật có thể khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Trong những khoảng thời gian đó, trẻ cũng cần phải cung cấp thêm calo để giúp cơ thể có thêm năng lượng hoạt động.

Phương pháp điều trị lâu dài bao gồm:

• Chế độ ăn hạn chế protein, nhiều calo
• Sử dụng thuốc loại bỏ nito
• Bổ sung acid amin
• Uống nhiều nước
• Biện pháp ghép gan có thể cải thiện các triệu chứng của rối loạn chu kỳ urê.

Kết luận

Không có phương pháp chữa trị rối loạn chu trình ure. Sức khỏe lâu dài của trẻ phụ thuộc vào dạng rối loạn mà chúng mắc phải, mức độ nghiêm trọng, thời điểm chẩn đoán sớm và mức độ tuân thủ kế hoạch điều trị chặt chẽ như thế nào. Nếu trẻ không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc thường xuyên có các triệu chứng do căng thẳng gây ra, tình trạng sưng não lặp đi lặp lại có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn kiêng, trẻ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.

Đọc thêm tại bài viết: Bạn biết gì về hội chứng tán huyết – tăng ure máu kèm tiêu chảy ở trẻ em?