Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chu trình Ure là gì?

Rối loạn chu trình urê là một nhóm bệnh, khiến việc loại bỏ các chất dư thừa của quá trình tiêu hóa protein ở trẻ trở nên khó khăn. Đây là một trong những bệnh di truyền, được di truyền từ bố mẹ sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn chu trình ure có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn và sử dụng thuốc.

Khi trẻ tiêu thụ protein, cơ thể sẽ phân hủy thành các acid amin và sử dụng những gì cơ thể cần. Những thành phần không cần thiết sẽ được chia nhỏ thành các chất thải để thải bỏ ra khỏi cơ thể. Đây là một phần của quá trình với tên gọi là chu trình urê. Gan sẽ sản xuất ra các loại enzyme để chuyển hóa lượng nitơ dư thừa thành urê. Sau đó, urê được thải bỏ ra khỏi cơ thể thông qua nước tiểu.

Nếu chu trình urê ở trẻ bị rối loạn, gan sẽ không thể tạo ra một trong các enzyme cần thiết. Khi đó, cơ thể không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ lại trong máu, gây độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc khiến trẻ hôn mê. Thậm chí có thể gây tử vong nếu không được điều trị nhanh chóng.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc phải tình trạng rối loạn chu trình ure?

Rối loạn chu trình ure ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 35.000 trẻ sơ sinh. Có tám dạng và được đặt tên theo những thành phần còn thiếu của chu trình urê. Những dạng bệnh này cũng có thể thường xuyên được các bác sỹ gọi theo tên viết tắt, cụ thể như:

  • Thiếu ARG1 – Arginase
  • Thiếu ASL – Argininosuccinate lyase
  • Thiếu hụt ASS1 – Argininosuccinate synthase 1
  • Thiếu Citrin – Citrin
  • Thiếu hụt CPS1 -  Carbamoyl phosphate synthetase 1
  • Thiếu NAGS – N-acetylglutamate synthase
  • Thiếu ORNT1 – Ornithine translocase
  • Thiếu OTC – Ornithine transcarbamylase

Cha mẹ truyền những bệnh này cho con cái của họ thông qua các gen bị khiếm khuyết. Về cơ bản, tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao gen, một từ cha và một từ mẹ. Với hầu hết các dạng rối loạn chu trình ure, trẻ phải đồng thời nhận các gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Các gen này sẽ cho phép cơ thể của trẻ biết cách để phân hủy protein.

Một dạng rối loạn chu trình ure, được gọi là thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC), được các bác sĩ gọi là rối loạn liên quan đến giới tính. Người mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X và chủ yếu truyền gen này cho con trai.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Triệu chứng

Rối loạn chu trình Ure được chia thành hai nhóm:

Rối loạn chu trình Ure hoàn toàn: Điều này có nghĩa là trẻ bị thiếu enzyme nghiêm trọng hoặc hoàn toàn. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên:

  • Cáu kỉnh, khó chịu
  • Buồn ngủ hoặc uể oải
  • Khó khăn trong việc tiếp nhận thức ăn
  • Nôn
  • Nhiệt độ cơ thể thấp
  • Các vấn đề về tư thế
  • Co giật
  • Hơi thở nhanh rồi trở lên chậm
  • Hôn mê

Rối loạn chu trình Ure một phần: Cơ thể của trẻ có thể tạo ra một số enzyme, nhưng không nhiều và không đạt đến mức cần thiết. Cha mẹ có thể không phát hiện ra các triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.

Sự tích tụ amoniac (bác sĩ có thể gọi là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc giảm cân nhanh chóng. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn ở trẻ bị rối loạn chu trình ure hoàn toàn. Bao gồm:

  • Từ chối những thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
  • Ăn không ngon miệng
  • Buồn nôn hoặc nôn mửa
  • Các vấn đề về hành vi, bao gồm cả chứng hiếu động thái quá
  • Các vấn đề về tâm thần (lú lẫn, ảo tưởng, ảo giác, rối loạn tâm thần)

Chẩn đoán

Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm Argininosuccinate synthase 1 và Argininosuccinate lyase, nhưng hiệu quả của các xét nghiệm này là khác nhau tùy khu vực. Nhiều nơi sẽ kiểm tra sự thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra sự thiếu hụt của Ornithine transcarbamylase và Carbamoyl phosphate synthetase 1.

Nếu trẻ bắt đầu biểu hiện các triệu chứng sau khi xuất viện, hãy đưa trẻ tới các cơ sở y tế để được thăm khám. Các bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và chỉ định thực hiện các xét nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu và acid amin trong máu, nước tiểu của trẻ. Bác sĩ cũng có thể thực hiện sinh thiết gan và kiểm tra enzyme. Các xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để chẩn đoán.

Phương pháp điều trị

Rối loạn chu trình ure có thể đe dọa tính mạng trẻ. Trước tiên, các bác sĩ sẽ thực hiện đồng thời ba phương pháp điều trị sau đây cùng một lúc:

  • Lọc máu để loại bỏ amoniac khỏi máu
  • Cho trẻ ăn bổ sung đường, chất béo và acid amin
  • Sử dụng thuốc loại bỏ nito dư thừa

Điều trị lâu dài có thể kiểm soát các triệu chứng của rối loạn chu trình ure. Trẻ sẽ cần thực hiện các xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra nồng độ amoniac. Những căng thẳng trên cơ thể như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật có thể khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Trong những khoảng thời gian đó, trẻ cũng cần phải cung cấp thêm calo để giúp cơ thể có thêm năng lượng hoạt động.

Phương pháp điều trị lâu dài bao gồm:

  • Chế độ ăn hạn chế protein, nhiều calo
  • Sử dụng thuốc loại bỏ nito
  • Bổ sung acid amin
  • Uống nhiều nước
  • Biện pháp ghép gan có thể cải thiện các triệu chứng của rối loạn chu kỳ urê.

Kết luận

Không có phương pháp chữa trị rối loạn chu trình ure. Sức khỏe lâu dài của trẻ phụ thuộc vào dạng rối loạn mà chúng mắc phải, mức độ nghiêm trọng, thời điểm chẩn đoán sớm và mức độ tuân thủ kế hoạch điều trị chặt chẽ như thế nào. Nếu trẻ không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc thường xuyên có các triệu chứng do căng thẳng gây ra, tình trạng sưng não lặp đi lặp lại có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn kiêng, trẻ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.

Đọc thêm tại bài viết: Bạn biết gì về hội chứng tán huyết – tăng ure máu kèm tiêu chảy ở trẻ em?

Hải Yến - Viện Y học Ứng dụng Việt Nam - Theo WebMD
Bình luận
Tin mới
  • 20/06/2025

    5 loại thực phẩm nên ăn để hỗ trợ giải độc thận

    Để giải độc thận, một chế độ ăn uống thông minh là chìa khóa. Ưu tiên thực phẩm tươi, giảm đồ ăn chế biến sẵn và nước ngọt để bảo vệ 'bộ lọc' quan trọng của cơ thể.

  • 20/06/2025

    Trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu ảnh hưởng đến trẻ khi trưởng thành như thế nào?

    Trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu là những sự kiện tiêu cực xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 17 tuổi. Những trải nghiệm tiêu cực này ảnh hưởng đến não bộ và sức khỏe của trẻ khi chúng lớn lên thành người trưởng thành và gây nên các vấn đề về sức khỏe tâm thần hoặc các bệnh lý mãn tính. Đọc bài viết sau để hiểu thêm về các vấn đề mà trẻ có thể gặp phải lúc trưởng thành khi có các trải nghiệm tiêu cực thời thơ ấu!

  • 19/06/2025

    Cập nhật nghiên cứu về mối liên quan giữa vitamin K2 và nguy cơ thấp còi

    Nói đến phát triển chiều cao, chắc chắc phải nói đến canxi và vitamin D – những thành phần cốt lõi cho sự phát triển và duy trì sức khỏe của xương. Các bằng chứng khoa học gần đây chứng minh rằng, cùng với canxi và vitamin D còn có vai trò vô cùng quan trọng của vitamin K2. Một số nghiên cứu gần đây đã cho thấy vitamin K2 có thể tác động trực tiếp đến sự tăng trưởng chiều cao của trẻ, đặt ra vấn đề cấp thiết cần cung cấp đủ K2 trong những giai đoạn vàng của sự phát triển ở trẻ nhỏ.

  • 19/06/2025

    Sử dụng D3K2 hiệu quả: Vai trò của công nghệ tiên tiến

    Vitamin D3 và K2 là hai vi chất thiết yếu giúp trẻ phát triển hệ xương chắc khỏe và tăng trưởng chiều cao tối ưu. Tuy nhiên, không phải cứ bổ sung là cơ thể sẽ hấp thu hiệu quả. Thực tế, cả vitamin D3 và K2 đều là vitamin tan trong dầu, và đặc tính này khiến chúng rất khó hấp thu qua đường tiêu hóa, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Việc bổ sung mà không có sự hỗ trợ của công nghệ có thể dẫn đến hấp thu kém, giảm hiệu quả và gây lãng phí.

  • 19/06/2025

    5 loại rau đặc biệt tốt cho gan

    Các bệnh về gan ngày càng gia tăng, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn cầu. Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe của gan.

  • 19/06/2025

    Làm thế nào để trung hòa tác dụng của Caffeine?

    Có thể bạn uống quá liều cà phê hay uống một ly nước tăng lực, bạn gặp dấu hiệu run rẩy, nhịp tim không đều, đau bụng và các tác dụng phụ khác của caffeine. Từ việc uống nước đến ăn chuối, hãy tìm hiểu cách thực sự hiệu quả để trung hòa tác dụng của quá nhiều caffeine.

  • 19/06/2025

    Lựa chọn vitamin D3 K2: Đừng chỉ nhìn vào nhãn, hãy xem kỹ chất lượng nguyên liệu

    Vitamin D3 (cholecalciferol) và vitamin K2 (menaquinone) là hai vi chất dinh dưỡng đóng vai trò thiết yếu trong quá trình chuyển hóa canxi và phát triển hệ xương. Trong bối cảnh trẻ em có xu hướng giảm đáng kể tiếp xúc với ánh nắng tự nhiên (nguồn tổng hợp chính của vitamin D3) và chế độ ăn uống của trẻ không đảm bảo đủ lượng vitamin K2, việc bổ sung phối hợp hai vi chất này thông qua các sản phẩm bổ sung ngày càng được quan tâm của các chuyên gia dinh dưỡng nhi khoa cũng như các bậc cha mẹ.

  • 18/06/2025

    6 cách ăn uống để hạn chế suy thận ở người trẻ

    Suy thận thường được coi là bệnh của người lớn tuổi nhưng thực tế, các yếu tố nguy cơ và thói quen ăn uống không lành mạnh ở một bộ phận người trẻ có thể âm thầm dẫn đến suy thận.

Xem thêm