Khi trẻ tiêu thụ protein, cơ thể sẽ phân hủy thành các acid amin và sử dụng những gì cơ thể cần. Những thành phần không cần thiết sẽ được chia nhỏ thành các chất thải để thải bỏ ra khỏi cơ thể. Đây là một phần của quá trình với tên gọi là chu trình urê. Gan sẽ sản xuất ra các loại enzyme để chuyển hóa lượng nitơ dư thừa thành urê. Sau đó, urê được thải bỏ ra khỏi cơ thể thông qua nước tiểu.
Nếu chu trình urê ở trẻ bị rối loạn, gan sẽ không thể tạo ra một trong các enzyme cần thiết. Khi đó, cơ thể không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ lại trong máu, gây độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc khiến trẻ hôn mê. Thậm chí có thể gây tử vong nếu không được điều trị nhanh chóng.
Những trẻ nào có nguy cơ mắc phải tình trạng rối loạn chu trình ure?
Rối loạn chu trình ure ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 35.000 trẻ sơ sinh. Có tám dạng và được đặt tên theo những thành phần còn thiếu của chu trình urê. Những dạng bệnh này cũng có thể thường xuyên được các bác sỹ gọi theo tên viết tắt, cụ thể như:
Cha mẹ truyền những bệnh này cho con cái của họ thông qua các gen bị khiếm khuyết. Về cơ bản, tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao gen, một từ cha và một từ mẹ. Với hầu hết các dạng rối loạn chu trình ure, trẻ phải đồng thời nhận các gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Các gen này sẽ cho phép cơ thể của trẻ biết cách để phân hủy protein.
Một dạng rối loạn chu trình ure, được gọi là thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC), được các bác sĩ gọi là rối loạn liên quan đến giới tính. Người mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X và chủ yếu truyền gen này cho con trai.
Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Triệu chứng
Rối loạn chu trình Ure được chia thành hai nhóm:
Rối loạn chu trình Ure hoàn toàn: Điều này có nghĩa là trẻ bị thiếu enzyme nghiêm trọng hoặc hoàn toàn. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên:
Rối loạn chu trình Ure một phần: Cơ thể của trẻ có thể tạo ra một số enzyme, nhưng không nhiều và không đạt đến mức cần thiết. Cha mẹ có thể không phát hiện ra các triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.
Sự tích tụ amoniac (bác sĩ có thể gọi là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc giảm cân nhanh chóng. Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn ở trẻ bị rối loạn chu trình ure hoàn toàn. Bao gồm:
Chẩn đoán
Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm Argininosuccinate synthase 1 và Argininosuccinate lyase, nhưng hiệu quả của các xét nghiệm này là khác nhau tùy khu vực. Nhiều nơi sẽ kiểm tra sự thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra sự thiếu hụt của Ornithine transcarbamylase và Carbamoyl phosphate synthetase 1.
Nếu trẻ bắt đầu biểu hiện các triệu chứng sau khi xuất viện, hãy đưa trẻ tới các cơ sở y tế để được thăm khám. Các bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử gia đình và chỉ định thực hiện các xét nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu và acid amin trong máu, nước tiểu của trẻ. Bác sĩ cũng có thể thực hiện sinh thiết gan và kiểm tra enzyme. Các xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để chẩn đoán.
Phương pháp điều trị
Rối loạn chu trình ure có thể đe dọa tính mạng trẻ. Trước tiên, các bác sĩ sẽ thực hiện đồng thời ba phương pháp điều trị sau đây cùng một lúc:
Điều trị lâu dài có thể kiểm soát các triệu chứng của rối loạn chu trình ure. Trẻ sẽ cần thực hiện các xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra nồng độ amoniac. Những căng thẳng trên cơ thể như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật có thể khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Trong những khoảng thời gian đó, trẻ cũng cần phải cung cấp thêm calo để giúp cơ thể có thêm năng lượng hoạt động.
Phương pháp điều trị lâu dài bao gồm:
Kết luận
Không có phương pháp chữa trị rối loạn chu trình ure. Sức khỏe lâu dài của trẻ phụ thuộc vào dạng rối loạn mà chúng mắc phải, mức độ nghiêm trọng, thời điểm chẩn đoán sớm và mức độ tuân thủ kế hoạch điều trị chặt chẽ như thế nào. Nếu trẻ không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc thường xuyên có các triệu chứng do căng thẳng gây ra, tình trạng sưng não lặp đi lặp lại có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn kiêng, trẻ vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.
Đọc thêm tại bài viết: Bạn biết gì về hội chứng tán huyết – tăng ure máu kèm tiêu chảy ở trẻ em?
Bệnh đa xơ cứng (MS) là một bệnh miễn dịch mãn tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Một số người có thể bị ảo giác, choáng váng hoặc chóng mặt.
Trẻ nhỏ có làn da rất mềm mại và mỏng manh. Vì vậy, các bé có thể gặp phải nhiều vấn đề và bệnh lý về da. Cùng tham khảo một vài gợi ý cũng như lời khuyên hữu ích dưới đây để chăm sóc và bảo vệ làn da nhạy cảm của em bé nhà bạn.
Hầu hết mọi người đều trải qua tình trạng co giật cơ ở bắp thịt trên tay, chân, vai, mi mắt, lưng, cơ mặt một vài lần trong đời. Biểu hiện này có thể là dấu hiệu cơ thể đang thiếu một số vitamin, khoáng chất thiết yếu.
Màu thực phẩm tự nhiên là một cách tuyệt vời để thêm màu sắc vào công thức nấu ăn bằng cách sử dụng các nguyên liệu đã có sẵn trong tủ đựng thức ăn, giá đựng gia vị hoặc rau củ trong nhà. Màu thực phẩm tự nhiên được coi là sự thay thế lành mạnh hơn cho màu thực phẩm nhân tạo vì nó có nguồn gốc từ thực vật hoặc động vật và không chứa các hóa chất độc hại mà màu nhân tạo có thể có.
Sử dụng chính trọng lượng cơ thể mình, bạn có thể rèn luyện cơ bắp toàn thân với 6 bài tập thể dục không cần có thêm dụng cụ hỗ trợ.
Khóa đào tạo "Chăm sóc và theo dõi sức khỏe cơ bản tại nhà" do Trung tâm Đào tạo Y học ứng dụng - Viện Y học ứng dụng Việt Nam phối hợp cùng Công ty cổ phần Tập đoàn Vesta-B Việt Nam tổ chức từ ngày 12 - 13/6/ đã kết thúc tốt đẹp
Cân nặng của chúng ta khi cân vào buổi sáng sẽ không giống với khi cân vào buổi tối. Vậy đâu mới là cân nặng chính xác của chúng ta? Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Giấc ngủ đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe tổng thể. Một giấc ngủ ngon sẽ giúp bạn có một ngày mới tràn đầy năng lượng và làm việc hiệu quả hơn.