Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…). Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Sau đây là một số thông tin về căn bệnh này giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.
Một trường hợp phù mạch di truyền
Bệnh nhân Nguyễn Minh H., 34 tuổi, Hoài Đức, Hà Nội, vào Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai với các triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, phù mu bàn tay phải, khó thở không kèm theo ban đỏ dạng sẩn mày đay. Bệnh nhân có tiền sử đau bụng không rõ nguyên nhân, phù mặt, tay, chân một bên nhiều lần, ngoài ra không có biểu hiện gì đặc biệt.
Phù mặt, mắt ở bệnh nhân phù mạch di truyền.
Qua khai thác bệnh lý được biết, bệnh nhân là con thứ 5 trong gia đình 10 người, anh trai cả bệnh nhân tử vong 5 năm trước do phù thanh quản khó thở trước khi nhập viện, chị gái thứ 3 cũng hay bị phù mặt, tay nhưng nhẹ hơn. Kết hợp với kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng và chức năng C1-INH < 50% giá trị bình thường, đột biến gen tổng hợp C1-INH, giảm C3, C4. Bệnh nhân được nhập viện với chẩn đoán theo dõi bệnh phù mạch di truyền. Tiến hành điều trị cấp cứu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, sau 2 ngày bệnh nhân khỏi bệnh ra viện, được kê đơn điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol.
Biểu hiện điển hình của bệnh
Bệnh nhân phù mạch di truyền có biểu hiện lâm sàng điển hình là phù mặt, phù thanh quản - một biểu hiện lâm sàng cấp cứu. Bệnh có thể lấy đi tính mạng bệnh nhân do phù thanh quản gây tắc nghẽn đường thở, phù bộ phận sinh dục, bàn tay, bàn chân không kèm theo biểu hiện ban đỏ mày đay, nhiều bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng do đó rất dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý đau bụng ngoại khoa khác sau chấn thương, sang chấn về tâm lý, hoặc do thuốc (đặc biệt là thuốc tránh thai chứa estrogen đối với các bệnh nhân nữ). Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu, hôn mê.
Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình, tiền sử bệnh nhân và gia đình điển hình của bệnh; xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 giảm về số lượng hoặc chất lượng. Các xét nghiệm cơ bản khác để đánh giá các bệnh lý phối hợp của bệnh.
Điều trị như thế nào?
Hiện nay trên thế giới, đặc biệt tại Mỹ đã phát triển nhiều thuốc điều trị đợt cấp và dự phòng bằng các thuốc chứa yếu tố C1-INH thay thế, tuy nhiên những thuốc này rất đắt và hiện chưa có tại Việt Nam. Tại Việt Nam, để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, những trường hợp bệnh nhân phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương tươi đông lạnh. Tuy nhiên những trường hợp can thiệp ngoại khoa cần hết sức cân nhắc do những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh trầm trọng hơn.
Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát bằng acid tranexamic hoặc danazol. Nhất là đối với các bệnh nhân trước khi phẫu thuật vùng hàm mặt nên được tư vấn và điều trị dự phòng trước khi phẫu thuật bởi các bác sĩ dị ứng miễn dịch. Các bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tiền sử phù mạch không được sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen, nên tư vấn bác sĩ để chọn giải pháp tránh thai khác.
Lời khuyên cho các bệnh nhân phù mạch di truyền
- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.
- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.
- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.
- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.
- Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.
Phù mạch di truyền là bệnh rất hiếm gặp nhưng có thể lấy đi tính mạng của bệnh nhân nếu không được phát hiện và kiểm soát bệnh.Tỷ lệ bệnh gặp khoảng 1/10.000 tới 1/50.000 ở các nước phương Tây, hiện chưa có tài liệu thống kê ở Việt Nam về bệnh lý này. Landerman và cộng sự đã mô tả các đặc điểm của bệnh phù mạch di truyền từ năm 1962. Phù mạch di truyền là một bệnh lý mang tính chất gia đình rất lớn liên quan tới gen tổng hợp và trưởng thành yếu tố C1-INH một yếu tố quan trọng trong việc điều hòa hệ thống kallikrein là nhân tố chính gây nên hiện tượng phù mạch.
Để hạn chế tình trạng loãng xương cơ thể cần cung cấp đủ vitamin D và canxi theo nhu cầu của từng lứa tuổi qua chế độ ăn khoa học, đủ dinh dưỡng và giàu canxi.
Trong những năm gần đây, ô nhiễm không khí đã trở thành một trong những vấn đề môi trường nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe con người ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt, trẻ nhỏ đang ở giai đoạn phát triển thể chất và thần kinh lại là nhóm đối tượng dễ tổn thương nhất.
Quả vải tuy ngon miệng và bổ dưỡng nhưng cũng cần đi lưu ý một số điều khi ăn để đảm bảo an toàn cho sức khỏe, đặc biệt là với một số đối tượng.
Thời tiết thất thường có khiến bạn cảm thấy khó chịu. Trời mưa bạn sẽ cảm thấy buồn chán còn trời nắng bạn sẽ cảm thấy vui tươi hơn. Bạn đã bao giờ thắc mắc tại sao cảm xúc của bạn luôn thay đổi khi thời tiết thay đổi hay chưa? Đặc biệt là vào lúc giao mùa? Vậy hãy cùng Viện Y học ứng dụng tìm hiểu thêm với bài viết dưới đây
Ăn rau quả nhiều màu sắc hay còn gọi là 'ăn cầu vồng' không chỉ đơn giản là cách trang trí món ăn hấp dẫn mà còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
Sốt xuất huyết là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi rút Dengue gây ra, lây lan chủ yếu qua vết đốt của muỗi Aedes aegypti. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, trẻ nhỏ lại là đối tượng đặc biệt dễ bị tổn thương do hệ miễn dịch còn non yếu.
Mùa hè với những ngày nắng nóng kéo dài không chỉ là thời điểm để thư giãn mà còn là cơ hội tuyệt vời để người cao tuổi tham gia các hoạt động thể thao dưới nước. Đây là hình thức vận động nhẹ nhàng, ít gây áp lực lên cơ thể, đồng thời mang lại nhiều lợi ích sức khỏe vượt trội.
Đau thắt lưng là một trải nghiệm phổ biến đối với nhiều người. Nó thường có thể dẫn đến đau, ngứa ran hoặc tê ở phần thân dưới. Có nhiều nguyên nhân gây đau thắt lưng, phổ biến nhất bao gồm căng cơ, tư thế xấu và tuổi tác.