Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phù mạch di truyền - Một bệnh lý nguy hiểm

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…). Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Sau đây là một số thông tin về căn bệnh này giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.

Một trường hợp phù mạch di truyền

Bệnh nhân Nguyễn Minh H., 34 tuổi, Hoài Đức, Hà Nội, vào Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai với các triệu chứng đau bụng, phù mặt, môi, phù mu bàn tay phải, khó thở không kèm theo ban đỏ dạng sẩn mày đay. Bệnh nhân có tiền sử đau bụng không rõ nguyên nhân, phù mặt, tay, chân một bên nhiều lần, ngoài ra không có biểu hiện gì đặc biệt. 
 

 Phù mặt, mắt ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Qua khai thác bệnh lý được biết, bệnh nhân là con thứ 5 trong gia đình 10 người, anh trai cả bệnh nhân tử vong 5 năm trước do phù thanh quản khó thở trước khi nhập viện, chị gái thứ 3 cũng hay bị phù mặt, tay nhưng nhẹ hơn. Kết hợp với kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng và chức năng C1-INH < 50% giá trị bình thường, đột biến gen tổng hợp C1-INH, giảm C3, C4. Bệnh nhân được nhập viện với chẩn đoán theo dõi bệnh phù mạch di truyền. Tiến hành điều trị cấp cứu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, sau 2 ngày bệnh nhân khỏi bệnh ra viện, được kê đơn điều trị dự phòng và kiểm soát bệnh bằng danazol.

Biểu hiện điển hình của bệnh

Bệnh nhân phù mạch di truyền có biểu hiện lâm sàng điển hình là phù mặt, phù thanh quản - một biểu hiện lâm sàng cấp cứu. Bệnh có thể lấy đi tính mạng bệnh nhân do phù thanh quản gây tắc nghẽn đường thở, phù bộ phận sinh dục, bàn tay, bàn chân không kèm theo biểu hiện ban đỏ mày đay, nhiều bệnh nhân chỉ có biểu hiện đau bụng do đó rất dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý đau bụng ngoại khoa khác sau chấn thương, sang chấn về tâm lý, hoặc do thuốc (đặc biệt là thuốc tránh thai chứa estrogen đối với các bệnh nhân nữ). Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu, hôn mê.

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình, tiền sử bệnh nhân và gia đình điển hình của bệnh; xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 giảm về số lượng hoặc chất lượng. Các xét nghiệm cơ bản khác để đánh giá các bệnh lý phối hợp của bệnh.

Điều trị như thế nào?

Hiện nay trên thế giới, đặc biệt tại Mỹ đã phát triển nhiều thuốc điều trị đợt cấp và dự phòng bằng các thuốc chứa yếu tố C1-INH thay thế, tuy nhiên những thuốc này rất đắt và hiện chưa có tại Việt Nam. Tại Việt Nam, để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid, những trường hợp bệnh nhân phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương tươi đông lạnh. Tuy nhiên những trường hợp can thiệp ngoại khoa cần hết sức cân nhắc do những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh trầm trọng hơn.
 
Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt kịch phát bằng acid tranexamic hoặc danazol. Nhất là đối với các bệnh nhân trước khi phẫu thuật vùng hàm mặt nên được tư vấn và điều trị dự phòng trước khi phẫu thuật bởi các bác sĩ dị ứng miễn dịch. Các bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tiền sử phù mạch không được sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen, nên tư vấn bác sĩ để chọn giải pháp tránh thai khác.

Phù mu tay ở bệnh nhân phù mạch di truyền.

Lời khuyên cho các bệnh nhân phù mạch di truyền
 

- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.

- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.

- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.

- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

- Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.         

Phù mạch di truyền là bệnh rất hiếm gặp nhưng có thể lấy đi tính mạng của bệnh nhân nếu không được phát hiện và kiểm soát bệnh.Tỷ lệ bệnh gặp khoảng 1/10.000 tới 1/50.000 ở các nước phương Tây, hiện chưa có tài liệu thống kê ở Việt Nam về bệnh lý này. Landerman và cộng sự đã mô tả các đặc điểm của bệnh phù mạch di truyền từ năm 1962. Phù mạch di truyền là một bệnh lý mang tính chất gia đình rất lớn liên quan tới gen tổng hợp và trưởng thành yếu tố C1-INH một yếu tố quan trọng trong việc điều hòa hệ thống kallikrein là nhân tố chính gây nên hiện tượng phù mạch.

 

BS. Bùi Văn Khánh - Trung tâm Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, BV Bạch Mai - Theo SKĐS
Bình luận
Tin mới
  • 11/07/2025

    Những dấu hiệu của tình yêu thái quá và cách xử lý

    Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.

  • 10/07/2025

    Vận động cùng con - giải pháp gắn kết tình cảm gia đình

    Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

  • 10/07/2025

    Cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng

    Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.

  • 09/07/2025

    Đau đầu do thời tiết nóng bức: Nguy cơ tiềm ẩn và giải pháp phòng ngừa hiệu quả

    Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.

  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

  • 08/07/2025

    Đột quỵ nhiệt: Nguy hiểm tiềm ẩn trong mùa nắng nóng

    Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.

  • 08/07/2025

    Loại cá nhỏ bé có nhiều lợi ích với sức khỏe

    Cá cơm là một nguồn dinh dưỡng ấn tượng, mang lại những lợi ích sức khỏe đáng ngạc nhiên.

  • 08/07/2025

    Kháng sinh và những điều cần biết cho người trưởng thành

    Kháng sinh (hay thuốc kháng sinh) đóng vai trò then chốt trong y học hiện đại, giúp điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn.

Xem thêm