Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Những khám phá độc đáo về di truyền ít được nhắc đến

Công nghệ phát triển giúp con người khám phá ra nhiều điều mới lạ về ADN...

Gen thay đổi khi con người sống trong không gian

Các nhà khoa học tại Cơ quan nghiên cứu Hàng không & Vũ trụ Mỹ (NASA) mới đây đã thực hiện nghiên cứu ở cặp đôi song sinh cùng trứng của hai nhà du hành vũ trụ và phát hiện thấy, làm việc lâu dài trong môi trường không gian khiến ADN con người thay đổi. Cụ thể, NASA đã nghiên cứu hai anh em sinh đôi có bộ ADN giống hệt nhau là Scott Kelly và Mark Kelly. Scott Kelly, người em, lập kỷ lục sống hàng trăm ngày trong vũ trụ và mới đây, lập tiếp kỷ lục mới sống liên tục trên trạm Không gian Quốc tế (ISS) 342 ngày. Trong khi đó, Mark Kelly, người anh là phi hành gia đã về hưu, có bộ ADN hoàn toàn giống em trai mình.

Kết quả, khi quay trở lại trái đất sau chuyến du hành gần một năm hồi năm 2016, gen của  Scott có sự thay đổi đáng kể. Ví dụ, các telomeres (đầu mút bảo vệ các cặp nhiễm sắc thể) của thực sự dài hơn một cách đáng kể trong không gian. Phần lớn, gen của Scott hồi lưu về trạng thái nguyên thủy chỉ sau 2 tuần  trở về Trái đất, chỉ có khoảng 7% gen của Scott có sự thay đổi lâu dài và khác hoàn toàn khi so sánh với ADN của Mark. Ngoài ra, Scott còn cao hơn, nhẹ hơn, và sở hữu những vi khuẩn đường ruột khác nhau. Đây chính là những điều lạ xảy ra với gen trong cơ thể của Scott.

Với kết quả thu được, đầu năm 2018, NASA đã đưa ra một tuyên bố những phát hiện ban đầu, sự khắc nghiệt của du hành vũ trụ đã kích hoạt vô số “gen không gian” nhưng khi về trái đất các gen này lại trở lại bình thường. Các quá trình vật lý đã thay đổi như tầm nhìn của Scott, hình thành xương và hệ miễn dịch. Các gen liên quan đến thiếu oxy và sửa chữa ADN cũng dường thay đổi theo một chiều hướng tích cực hơn. Hiện, hơn 200 nhà khoa học của NASA đang thu thập các các số liệu để để nghiên cứu anh em nhà Kelly nhằm để trả lời câu hỏi vì sao gần 7% biểu hiện gen của Scott lại không “hồi lưu” sau nhiều năm sống dưới Trái đất. Đây là một trong những nghiên cứu tham vọng để phục vụ cho chuyến bay có người lái đầu tiên đổ bộ lên sao Hỏa dự kiến vào năm 2030 và xa hơn là tiến hành công cuộc thuộc địa hóa Hành tinh Đỏ trong  thế kỷ tiếp theo.

nhung-kham-pha-doc-dao-ve-di-truyen-it-duoc-nhac-den-1

Cặp đôi song sinh Scott và Mark Kelly

nhung-kham-pha-doc-dao-ve-di-truyen-it-duoc-nhac-den-2

Cấu trúc i-motif xen kẽ xuất hiện trong các tế bào sống

Lạm dụng tình dục trẻ em gây tổn thương ADN

Trong tương lai, hệ thống tòa án thế giới sẽ có thêm một công cụ để nhận dạng hành vi lạm dụng tình dục trẻ em. Theo nghiên cứu được thực hiện đầu năm 2018, chấn thương thời thơ ấu kiểu như lạm dụng tình dục có thể để lại những vết sẹo phân tử trên ADN của nạn nhân. Các đối tượng thử nghiệm đều là đàn ông, kể cả những người bị lạm dụng khi còn nhỏ. Trong di truyền học, methyl hóa (methylation) là một quá trình đã cung cấp cho cảnh sát những bằng chứng để xác định thời điểm diễn ra lạm dục tình dục nhờ các vết tích ADN để lại. Methyl hóa còn là một công cụ để xác định mức độ gen được kích hoạt.

Khi so sánh sự methyl hóa của nạn nhân cho thấy có sự khác biệt rõ rệt với những người đã trải qua thời thơ ấu an toàn. Những người bị lạm dụng tình dục thì sự methyl hóa bị mờ tại 8 khu vực ADN, thậm chí có khu vực bị mờ tới 29%. Đây là tin tốt cho những người bị lạm dụng tình dục khi chưa tìm ra thủ phạm hoặc bị đổ oan.  Trong tương lai, sự thay đổi methyl hóa hay chữ ký methyl hóa sẽ được tòa án chấp nhận làm bằng truy tìm tội phạm. Chữ ký methyl hóa đã được tìm thấy trong tinh trùng của người đàn ông, và sẽ được xem là công cụ để tuyên chiến với nạn lạm dụng ở trẻ em, tuy nhiên, khoa học đang phân vân liệu vết sẹo di truyền này có để lại cho thế hệ tiếp theo hay không, do vậy công việc nghiên cứu sẽ được tiếp tục thực hiện trong tương lai.

Phát hiện cấu trúc ADN mới

Trong thế giới di truyền, xoắn kép có lẽ là hình ảnh nổi bật nhất nhưng đầu năm 2018, các nhà nghiên cứu tại Viện Garvan, Úc đã bất ngờ khi phát hiện thấy ADN của con người có một cấu trúc mới. Trái ngược với xoắn ốc nhẹ nhàng của xoắn kép, cấu trúc mới  có mức độ phức tạp hơn. Trong ngôn ngữ khoa học, nó được gọi là cấu trúc i-motif xen kẽ, đây là lần đầu tiên khoa học phát hiện thấy cấu trúc kiểu này xuất hiện trong các tế bào sống. Thông tin ADN của cơ thể có khoảng 6 tỷ ký tự A (adenine), C (cytosine), G (guanine) và T (thymine) thể hiện cách cơ thể được  hình thành và hoạt động.

Rất có thể cấu trúc mới nói trên quyết định cách thức và thời điểm mã ADN được “đọc” và đóng vai trò rất quan trọng đối với các tế bào trong cơ thể. Thông thường, các ký tự C liên kết với G và ngược lại, nhưng trong cấu trúc mới i-motif, ký tự C tạo thành cặp với nhau. Theo các nhà nghiên cứu, cấu trúc i-motif này hình thành trong một thời điểm cụ thể trong vòng đời của tế bào. Tuy tìm thấy cấu trúc i-motif nhưng các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được nó ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe và bệnh tật ở con người.

Khám phá hiện tượng ADN nhảy múa

Bên trong nhân của một tế bào, ADN chức năng được gọi là nhiễm sắc thể, giống như các hạt tạo thành một sợi dây chuyền. Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện thấy quá trình chuyển động của nhiễm sắc thể nhưng lại không hiểu được vì sao lại có hiện tượng này. Đầu năm 2018, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra bí ẩn nói trên. Thật đáng kinh ngạc, qua nghiên cứu cho thấy ADN chuyển động nhẹ nhàng giống như chúng đang nhảy múa.

Hiện tượng trên xuất hiện như thể nhân tế bào quyết định mọi thứ phải vận động, sau đó chất nhiễm sắc thể chuyển sang hướng mong muốn. Để di chuyển, “các hạt” mở ra và co lại, được cảm nhận bởi các chuỗi lân cận qua chất lỏng bên trong nhân. Điều này khiến chúng liên kết theo cùng một hướng và cuối cùng tạo ra một dòng chảy vật liệu di truyền khiêu vũ để di chuyển tới địa điểm nó cần đến. Mục đích của việc ADN nhảy múa hay di cư đến nay khoa học vẫn chưa hiểu hết, rất có thể nó liên quan đến cách mà các gen hoạt động, biến đổi và nhân bản.

nhung-kham-pha-doc-dao-ve-di-truyen-it-duoc-nhac-den-3

nhung-kham-pha-doc-dao-ve-di-truyen-it-duoc-nhac-den-4

ADN nhảy múa đã được giải mã một phần nhưng mục đích của con người vẫn chưa hiểu hết

Gen thông minh bị bác bỏ

Từ lâu, người ta thường duy trì niềm tin cho rằng người tài năng vượt trội thường giúp họ thu nhập cao. Cái được gọi là “gen thông minh”giúp cho những người này có lợi thế trong giáo dục, học hành. Tuy nhiên, theo một nghiên cứu mới cho thấy, gen chỉ đứng hàng thứ hai sau sự giàu có. Qua phân tích ADN, trình độ học vấn và thành công của hàng ngàn người, các nhà nghiên cứu đã phát hiện thấy cha mẹ giàu có, không phải thiên tài đã cho con cái một cơ hội tốt để thành công trong cuộc sống.

Các nhà khoa học cũng phát hiện thấy những người có tính thông minh di truyền và nhóm sinh ra trong các gia đình có thu nhập thấp, thì chỉ có khoảng 24% tốt nghiệp đại học. Ngược lại, ở nhóm có năng khiếu xuất thân từ các gia đình giàu có thì tỷ lệ này là 63%. Sau đó, các nhà khoa học lại nghiên cứu ở nhóm có năng khiếu di truyền thấp nhưng lại có cha mẹ có thu nhập cao thì tỷ lệ tốt nghiệp cao hơn khoảng 27% so với nhóm năng khiếu nhưng gia đình lại nghèo. Mối liên quan giữa di truyền và kinh tế học vẫn là một ngành khoa học “tiến hóa” hoàn thiện, song nghiên cứu nói trên làm cho chúng ta ngẫm nghĩ. Đặc biệt, là sự lãng phí tiềm năng chứ không phải vì gen (vì cả hai nhóm này đều có dữ liệu di truyền giống nhau) nhưng những người thông minh lại bị bỏ qua hoặc bỏ lỡ những cơ hội trong cuộc đời của mình.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

 
BS. BÍCH KIM - Theo Sức khỏe & Đời sống/LC/GOA
Bình luận
Tin mới
  • 13/07/2025

    Lựa chọn trang phục và phụ kiện chống nắng hiệu quả cho thanh thiếu niên

    Mùa hè đến mang theo cái nắng gay gắt, đặc biệt tại Việt Nam – nơi khí hậu nhiệt đới khiến bức xạ tia cực tím (UV) đạt mức cao trong nhiều tháng. Đối với thanh thiếu niên lứa tuổi năng động, thường xuyên tham gia các hoạt động ngoài trời như thể thao, dã ngoại hay đi học việc bảo vệ làn da và sức khỏe trước tia UV là vô cùng cần thiết.

  • 12/07/2025

    Chất tạo ngọt nhân tạo làm thúc đẩy cơn đói, khiến bạn ăn nhiều hơn

    Một nghiên cứu mới đã tìm hiểu cách thức sucralose, một chất tạo ngọt không calo, ảnh hưởng đến các tín hiệu não bộ liên quan đến cảm giác đói.

  • 11/07/2025

    Những dấu hiệu của tình yêu thái quá và cách xử lý

    Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.

  • 10/07/2025

    Vận động cùng con - giải pháp gắn kết tình cảm gia đình

    Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

  • 10/07/2025

    Cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng

    Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.

  • 09/07/2025

    Đau đầu do thời tiết nóng bức: Nguy cơ tiềm ẩn và giải pháp phòng ngừa hiệu quả

    Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.

  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

  • 08/07/2025

    Đột quỵ nhiệt: Nguy hiểm tiềm ẩn trong mùa nắng nóng

    Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.

Xem thêm