Những khám phá độc đáo về di truyền ít được nhắc đến

Các nhà khoa học tại Cơ quan nghiên cứu Hàng không & Vũ trụ Mỹ (NASA) mới đây đã thực hiện nghiên cứu ở cặp đôi song sinh cùng trứng của hai nhà du hành vũ trụ và phát hiện thấy, làm việc lâu dài trong môi trường không gian khiến ADN con người thay đổi. Cụ thể, NASA đã nghiên cứu hai anh em sinh đôi có bộ ADN giống hệt nhau là Scott Kelly và Mark Kelly. Scott Kelly, người em, lập kỷ lục sống hàng trăm ngày trong vũ trụ và mới đây, lập tiếp kỷ lục mới sống liên tục trên trạm Không gian Quốc tế (ISS) 342 ngày. Trong khi đó, Mark Kelly, người anh là phi hành gia đã về hưu, có bộ ADN hoàn toàn giống em trai mình.

Kết quả, khi quay trở lại trái đất sau chuyến du hành gần một năm hồi năm 2016, gen của  Scott có sự thay đổi đáng kể. Ví dụ, các telomeres (đầu mút bảo vệ các cặp nhiễm sắc thể) của thực sự dài hơn một cách đáng kể trong không gian. Phần lớn, gen của Scott hồi lưu về trạng thái nguyên thủy chỉ sau 2 tuần  trở về Trái đất, chỉ có khoảng 7% gen của Scott có sự thay đổi lâu dài và khác hoàn toàn khi so sánh với ADN của Mark. Ngoài ra, Scott còn cao hơn, nhẹ hơn, và sở hữu những vi khuẩn đường ruột khác nhau. Đây chính là những điều lạ xảy ra với gen trong cơ thể của Scott.

Với kết quả thu được, đầu năm 2018, NASA đã đưa ra một tuyên bố những phát hiện ban đầu, sự khắc nghiệt của du hành vũ trụ đã kích hoạt vô số “gen không gian” nhưng khi về trái đất các gen này lại trở lại bình thường. Các quá trình vật lý đã thay đổi như tầm nhìn của Scott, hình thành xương và hệ miễn dịch. Các gen liên quan đến thiếu oxy và sửa chữa ADN cũng dường thay đổi theo một chiều hướng tích cực hơn. Hiện, hơn 200 nhà khoa học của NASA đang thu thập các các số liệu để để nghiên cứu anh em nhà Kelly nhằm để trả lời câu hỏi vì sao gần 7% biểu hiện gen của Scott lại không “hồi lưu” sau nhiều năm sống dưới Trái đất. Đây là một trong những nghiên cứu tham vọng để phục vụ cho chuyến bay có người lái đầu tiên đổ bộ lên sao Hỏa dự kiến vào năm 2030 và xa hơn là tiến hành công cuộc thuộc địa hóa Hành tinh Đỏ trong  thế kỷ tiếp theo.

Cặp đôi song sinh Scott và Mark Kelly

Cấu trúc i-motif xen kẽ xuất hiện trong các tế bào sống

Lạm dụng tình dục trẻ em gây tổn thương ADN

Trong tương lai, hệ thống tòa án thế giới sẽ có thêm một công cụ để nhận dạng hành vi lạm dụng tình dục trẻ em. Theo nghiên cứu được thực hiện đầu năm 2018, chấn thương thời thơ ấu kiểu như lạm dụng tình dục có thể để lại những vết sẹo phân tử trên ADN của nạn nhân. Các đối tượng thử nghiệm đều là đàn ông, kể cả những người bị lạm dụng khi còn nhỏ. Trong di truyền học, methyl hóa (methylation) là một quá trình đã cung cấp cho cảnh sát những bằng chứng để xác định thời điểm diễn ra lạm dục tình dục nhờ các vết tích ADN để lại. Methyl hóa còn là một công cụ để xác định mức độ gen được kích hoạt.

Khi so sánh sự methyl hóa của nạn nhân cho thấy có sự khác biệt rõ rệt với những người đã trải qua thời thơ ấu an toàn. Những người bị lạm dụng tình dục thì sự methyl hóa bị mờ tại 8 khu vực ADN, thậm chí có khu vực bị mờ tới 29%. Đây là tin tốt cho những người bị lạm dụng tình dục khi chưa tìm ra thủ phạm hoặc bị đổ oan.  Trong tương lai, sự thay đổi methyl hóa hay chữ ký methyl hóa sẽ được tòa án chấp nhận làm bằng truy tìm tội phạm. Chữ ký methyl hóa đã được tìm thấy trong tinh trùng của người đàn ông, và sẽ được xem là công cụ để tuyên chiến với nạn lạm dụng ở trẻ em, tuy nhiên, khoa học đang phân vân liệu vết sẹo di truyền này có để lại cho thế hệ tiếp theo hay không, do vậy công việc nghiên cứu sẽ được tiếp tục thực hiện trong tương lai.

Phát hiện cấu trúc ADN mới

Trong thế giới di truyền, xoắn kép có lẽ là hình ảnh nổi bật nhất nhưng đầu năm 2018, các nhà nghiên cứu tại Viện Garvan, Úc đã bất ngờ khi phát hiện thấy ADN của con người có một cấu trúc mới. Trái ngược với xoắn ốc nhẹ nhàng của xoắn kép, cấu trúc mới  có mức độ phức tạp hơn. Trong ngôn ngữ khoa học, nó được gọi là cấu trúc i-motif xen kẽ, đây là lần đầu tiên khoa học phát hiện thấy cấu trúc kiểu này xuất hiện trong các tế bào sống. Thông tin ADN của cơ thể có khoảng 6 tỷ ký tự A (adenine), C (cytosine), G (guanine) và T (thymine) thể hiện cách cơ thể được  hình thành và hoạt động.

Rất có thể cấu trúc mới nói trên quyết định cách thức và thời điểm mã ADN được “đọc” và đóng vai trò rất quan trọng đối với các tế bào trong cơ thể. Thông thường, các ký tự C liên kết với G và ngược lại, nhưng trong cấu trúc mới i-motif, ký tự C tạo thành cặp với nhau. Theo các nhà nghiên cứu, cấu trúc i-motif này hình thành trong một thời điểm cụ thể trong vòng đời của tế bào. Tuy tìm thấy cấu trúc i-motif nhưng các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được nó ảnh hưởng như thế nào tới sức khỏe và bệnh tật ở con người.

Khám phá hiện tượng ADN nhảy múa

Bên trong nhân của một tế bào, ADN chức năng được gọi là nhiễm sắc thể, giống như các hạt tạo thành một sợi dây chuyền. Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện thấy quá trình chuyển động của nhiễm sắc thể nhưng lại không hiểu được vì sao lại có hiện tượng này. Đầu năm 2018, các nhà nghiên cứu đã khám phá ra bí ẩn nói trên. Thật đáng kinh ngạc, qua nghiên cứu cho thấy ADN chuyển động nhẹ nhàng giống như chúng đang nhảy múa.

Hiện tượng trên xuất hiện như thể nhân tế bào quyết định mọi thứ phải vận động, sau đó chất nhiễm sắc thể chuyển sang hướng mong muốn. Để di chuyển, “các hạt” mở ra và co lại, được cảm nhận bởi các chuỗi lân cận qua chất lỏng bên trong nhân. Điều này khiến chúng liên kết theo cùng một hướng và cuối cùng tạo ra một dòng chảy vật liệu di truyền khiêu vũ để di chuyển tới địa điểm nó cần đến. Mục đích của việc ADN nhảy múa hay di cư đến nay khoa học vẫn chưa hiểu hết, rất có thể nó liên quan đến cách mà các gen hoạt động, biến đổi và nhân bản.

ADN nhảy múa đã được giải mã một phần nhưng mục đích của con người vẫn chưa hiểu hết

Gen thông minh bị bác bỏ

Từ lâu, người ta thường duy trì niềm tin cho rằng người tài năng vượt trội thường giúp họ thu nhập cao. Cái được gọi là “gen thông minh”giúp cho những người này có lợi thế trong giáo dục, học hành. Tuy nhiên, theo một nghiên cứu mới cho thấy, gen chỉ đứng hàng thứ hai sau sự giàu có. Qua phân tích ADN, trình độ học vấn và thành công của hàng ngàn người, các nhà nghiên cứu đã phát hiện thấy cha mẹ giàu có, không phải thiên tài đã cho con cái một cơ hội tốt để thành công trong cuộc sống.

Các nhà khoa học cũng phát hiện thấy những người có tính thông minh di truyền và nhóm sinh ra trong các gia đình có thu nhập thấp, thì chỉ có khoảng 24% tốt nghiệp đại học. Ngược lại, ở nhóm có năng khiếu xuất thân từ các gia đình giàu có thì tỷ lệ này là 63%. Sau đó, các nhà khoa học lại nghiên cứu ở nhóm có năng khiếu di truyền thấp nhưng lại có cha mẹ có thu nhập cao thì tỷ lệ tốt nghiệp cao hơn khoảng 27% so với nhóm năng khiếu nhưng gia đình lại nghèo. Mối liên quan giữa di truyền và kinh tế học vẫn là một ngành khoa học “tiến hóa” hoàn thiện, song nghiên cứu nói trên làm cho chúng ta ngẫm nghĩ. Đặc biệt, là sự lãng phí tiềm năng chứ không phải vì gen (vì cả hai nhóm này đều có dữ liệu di truyền giống nhau) nhưng những người thông minh lại bị bỏ qua hoặc bỏ lỡ những cơ hội trong cuộc đời của mình.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn