Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Bệnh loạn dưỡng chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn ( từ 12 năm trở lên). Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Được tạo ra bởi sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi một loại bệnh có một phương thức di truyền nhất định.

1. Đặc tính lặn của thể nhiễm sắc điển hình

2. Tính trạng trội của thể nhiễm sắc điển hình

Xảy ra khi một gen bất thường duy nhất gây ra tình trạng rối loạn. Gen bất thường này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc xuất hiện khi có bất kỳ đột biến mới hay bị biến đổi gen trong  cơ thể.Trong thời kỳ mang thai, có 50% khả năng gen bị ảnh hưởng được di truyền cho trẻ, với nguy cơ là như nhau đối với cả nam và nữ.

3. Liên kết nhiễm sắc thể X

Trong trường hợp này, gen sẽ được mang bởi nhiễm sắc thể  X quyết định giới tính của trẻ.Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể  X, trong khi nam giơí có một nhiễm sắc thể  X và một nhiễm sắc thể Y. Khi xảy ra quá trình biến đổi gen, nam giới bị ảnh hưởng bởi họ không có thêm nhiễm sắc thể X để bù vào.

Chất trắng của não có thể bị ảnh hưởng bởi các lý do và điều kiện khác, như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, đa sơ cứng và các tình trạng chuyển hóa khác.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Do thiếu thông tin cũng như hiểu biết hạn chế, việc chẩn đoán căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn di truyền, các phương pháp bao gồm:

1. Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Phương pháp chẩn đoán này sử dụng từ trường và sóng radio để sử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của các khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Những hình ảnh sắc nét này giúp xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ được khuyến khích sử dụng bởi trẻ sẽ không phải tiếp xúc với phóng xạ như chụp X quang hoặc CT.

2. Xét nghiệm di truyền

Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng.

3.Xét nghiệm thần kinh-tâm thần

Tại đây, các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức.Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh ảnh hưởng tới khả năng lập luận và tập trung của mỗi cá nhân.

Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm:

- Khám sức khỏe

- Xét nghiệm máu

- Kiểm tra các tín hiệu thần kinh

- Xét nghiệm nước tiểu, và

- Sinh thiết dây thần kinh

Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Cho tới nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp. Cấy ghép tủy, trong một số trường hợp, làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Thời gian, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi khởi phát là những nhân tố quan trọng quyết định lợi ích điều trị đối với từng bệnh nhân. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzyme gần đây đang được nghiên cứu để phân tích và hiểu đúng vai trò tích cực của nó trong việc điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng.