Bệnh loạn dưỡng chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn ( từ 12 năm trở lên). Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.
Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Được tạo ra bởi sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi một loại bệnh có một phương thức di truyền nhất định.
1. Đặc tính lặn của thể nhiễm sắc điển hình
2. Tính trạng trội của thể nhiễm sắc điển hình
Xảy ra khi một gen bất thường duy nhất gây ra tình trạng rối loạn. Gen bất thường này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc xuất hiện khi có bất kỳ đột biến mới hay bị biến đổi gen trong cơ thể.Trong thời kỳ mang thai, có 50% khả năng gen bị ảnh hưởng được di truyền cho trẻ, với nguy cơ là như nhau đối với cả nam và nữ.
3. Liên kết nhiễm sắc thể X
Trong trường hợp này, gen sẽ được mang bởi nhiễm sắc thể X quyết định giới tính của trẻ.Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X, trong khi nam giơí có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Khi xảy ra quá trình biến đổi gen, nam giới bị ảnh hưởng bởi họ không có thêm nhiễm sắc thể X để bù vào.
Chất trắng của não có thể bị ảnh hưởng bởi các lý do và điều kiện khác, như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, đa sơ cứng và các tình trạng chuyển hóa khác.
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Do thiếu thông tin cũng như hiểu biết hạn chế, việc chẩn đoán căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn di truyền, các phương pháp bao gồm:
1. Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Phương pháp chẩn đoán này sử dụng từ trường và sóng radio để sử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của các khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Những hình ảnh sắc nét này giúp xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ được khuyến khích sử dụng bởi trẻ sẽ không phải tiếp xúc với phóng xạ như chụp X quang hoặc CT.
2. Xét nghiệm di truyền
Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng.
3.Xét nghiệm thần kinh-tâm thần
Tại đây, các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức.Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh ảnh hưởng tới khả năng lập luận và tập trung của mỗi cá nhân.
Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm:
- Khám sức khỏe
- Xét nghiệm máu
- Kiểm tra các tín hiệu thần kinh
- Xét nghiệm nước tiểu, và
- Sinh thiết dây thần kinh
Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Cho tới nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp. Cấy ghép tủy, trong một số trường hợp, làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Thời gian, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi khởi phát là những nhân tố quan trọng quyết định lợi ích điều trị đối với từng bệnh nhân. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzyme gần đây đang được nghiên cứu để phân tích và hiểu đúng vai trò tích cực của nó trong việc điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng.
Chứng sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer hiện chưa có biện pháp điều trị. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện thói quen sinh hoạt lành mạnh ngay từ sớm để giảm nguy cơ suy giảm chức năng nhận thức khi về già.
Tắm là nhu cầu vệ sinh cơ bản và cần thiết của mỗi con người. Nhưng nhiều người trong chúng ta khi tắm thường mắc phải một số sai lầm dẫn đến tác hại không hề nhỏ đối với sức khỏe làn da.
Dầu ăn là nguyên liệu quen thuộc trong căn bếp của mỗi gia đình. Khi nấu ăn với dầu hàng ngày, bạn nên lựa chọn dầu ăn đáp ứng được các tiêu chí tốt cho sức khỏe.
Thừa cân là một vấn đề ngày càng phổ biến trong xã hội hiện đại ngày nay do mất cân bằng dinh dưỡng và lối sống ít vận động, thiếu khoa học. Vấn đề này đang làm suy giảm sự tự tin và đẩy con người ta tiến gần hơn đến các nguy cơ nghiêm trọng đối với sức khỏe.
Đái tháo đường là căn bệnh phổ biến và đang có xu hướng trẻ hóa. Nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo bệnh có vai trò quan trọng trong việc điều trị.
Sử dụng đồ uống có cồn là việc khó tránh khỏi khi tham gia các bữa tiệc xã giao. Tuy nhiên, với người bệnh tăng huyết áp, cần uống rượu bia thế nào để tránh ảnh hưởng tới sức khỏe tim mạch?
Mới đây, các nhà khoa học Anh đã nghiên cứu một xét nghiệm máu mới có thể giúp xác định những người có nguy cơ tử vong cao nếu mắc bệnh suy tim. Vậy nếu là người có nguy cơ cao mắc bệnh, bạn có thể làm gì để phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này?
Khác với đường tự nhiên có trong rau củ quả hay sữa, đường phụ gia lại gây hại cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lợi ích xảy ra khi bạn cắt giảm đường phụ gia trong chế độ ăn hàng ngày.