Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hợp tác với Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen

Năm 2021, Viện Y học ứng dụng Việt Nam đã nghiên cứu và bảo chứng tính ứng dụng của xét nghiệm Circle DNA cho Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen.

Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen (GENELIVING SOLUTIONS) là một trong những đơn vị giới thiệu và triển khai dịch vụ xét nghiệm CircleDNA tại Hà Nội và TP.HCM với sự mệnh mang đến cho người dân Việt Nam một sức khỏe, thể chất dinh dưỡng và tầm soát các bệnh tương lai,… dựa trên những kết quả xét nghiệm DNA. 

Năm 2021, Viện Y học ứng dụng Việt Nam đã nghiên cứu và bảo chứng tính ứng dụng của xét nghiệm Circle DNA cho Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen.

Giải mã gen là một trong những bước đột phá của nền y học hiện đại. Tính ưu việt của phương pháp giải gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện ra các bệnh về di truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể… phục vụ cho sàng lọc trước sinh hay tầm soát ung thư và thậm chí là tìm hiểu tiềm năng của mỗi người. Thông qua phương pháp xét nghiệm gen, các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền. Qua quá trình phân tích mối liên kết của các gen, bác sĩ có thể xác định huyết thống, chẩn đoán nguy cơ gây ung thư, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền…
 
Tuy vậy việc diễn giải kết quả xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome - một xét nghiệm phân tích hàng triệu điểm dữ liệu về gen, một lĩnh vực mới ở Việt Nam, rất hiện đại và phức tạp, không chỉ khó khăn đối với các bác sỹ lâm sàng, mà còn khó thuyết phục đối với các bệnh nhân và cộng đồng.

Do đó, Viện Y học ứng dụng Việt Nam phối hợp với Công ty cổ phần Giải pháp Sống Theo Gen thực hiện đề tài nghiên cứu Nghiên cứu về gen và vai trò của xét nghiệm gen với sức khoẻ, nhằm mục tiêu cung cấp một tài liệu khoa học chính thống, tổng hợp về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với sức khoẻ, dinh dưỡng, khả năng vận động thể chất và đặc biệt là trong hình thành một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây. Bên cạnh đó, nghiên cứu giúp đánh giá giá trị và độ tin cậy của một số xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới, đặc biệt là giải trình tự toàn bộ exome (WES) hiện nay về mức độ phổ biến trên thế giới, và trong việc phát hiện một số nguy cơ mắc bệnh nhất định. Ngoài ra, nghiên cứu còn đánh giá khả năng sử dụng xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome CircleDNA của Prenetic do Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen giới thiệu và triển khai dịch vụ.

"Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" do Tiến sỹ, Bác sỹ Trương Hồng Sơn và Phó Giáo sư, Tiến sỹ, Bác sỹ Nguyễn Xuân Ninh đồng chủ nhiệm đề tài. Các nghiên cứu viên của nghiên cứu bao gồm: Thạc sỹ Lưu Liên Hương; Thạc sỹ, Bác sỹ Đào Thị Ngọc, Bác sỹ Lê Minh Khánh và Cử nhân Hoàng Hà Linh.

Hồ sơ khoa học "Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" đã đưa ra một số kết luận và khuyến nghị như sau:

Về kết luận:

1. Tổng hợp, phân tích và đánh giá các bằng chứng khoa học về gen và xét nghiệm gen đối với sức khoẻcho thấy:

1.1. Gen và các yếu tố về di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc biểu hiện kiểu hình về sức khỏe, vóc dáng và nguy cơ một số bệnh có thể mắc phải.

1.2. Các đột biến của một số gen có liên quan mật thiết đến một số tình trạng bệnh như:

  • Các vấn đề về dinh dưỡng: khả năng dung nạp chất béo, lactose, tăng nhu cầu một số vitamin (B6, B9, D), rối loạn chuyển hoá sắt và bệnh huyết sắc tố di truyền, lượng kẽm trong cơ thể, nguy cơ thừa cân béo phì cũng như khả năng giảm cân, ...
  • Khả năng giải độc gan
  • Khả năng vận động thể chất: nguy cơ chấn thương, khả năng liền thương...
  • Các bệnh mạn tính không lây như tiểu đường, ung thư vú, rối loạn lipid máu...
  • Các vấn đề về tâm thần thần kinh (như alzheimer, Parkinson…) và sắc tố da (đốm đồi mồi, bệnh bạch tạng), tình trạng mụn trứng cá, và các vấn đề về lão hoá da.

1.3. Xét nghiệm gen phát hiện mức độ nguy cơ của các gen bất thường có khả năng gây bệnh, có ý nghĩa rất quan trọng trong định hướng phòng, điều trị bệnh, đặc biệt là một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây như ung thư, tiểu đường, tang huyết áp, rối loạn lipid máu...

1.4. Xét nghiệm gen phát hiện tiềm năng di truyền về khả năng vận động thể chất, tài năng thể thao... giúp lựa chọn môn thể thao phù hợp, đặc biệt lựa chọn vận động viên đỉnh cao.

2. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome là một xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS-Next generation sequencing), đã được chứng minh có hiệu quả, độ chính xác cao hơn và kinh tế hơn so với nhiều loại xét nghiệm gen truyền thống.

3. Quy trình xét nghiệm giải trình tự Gen CircleDNA của Prenetic do Trung tâm Xét nghiệm Y khoa TASS CARE, áp dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ exome là một quy trình hiện đại, không xâm lấn, có thể sử dụng phối hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng thường quy khác trong chẩn đoán và dự báo nguy cơ bệnh tật.

Về khuyến nghị:

  1. Có thể sử dụng xét nghiệm CircleDNA cho mọi đối tượng:
  • Với tuổi trẻ chưa có biểu hiện bệnh, với mục đích phòng bệnh, dự đoán nguy cơ và ngăn ngừa bệnh tái phát về sau này.
  • Với người đã và đang có biểu hiện hiện bệnh lý mạn tính: có hướng tư vấn điều trị thích hợp, cũng như tiên lượng tiến triển của bệnh.
  • Với lựa chọn môn thể thao phù hợp, lựa chọn và bồi dưỡng tài năng thể thao.
  1. Cần truyền thông rộng rãi hơn đến cộng đồng về gen và tác dụng của xét nghiệm gen, cũng như vai trò của đinh dưỡng và rèn luyện thể chất sớm để chủ động phòng chống một số bệnh mạn tính nguy hiểm có thể xảy ra về sau.

Hồ sơ khoa học "Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" dài 107 trang với các thông tin khoa học được tập hợp từ 182 nghiên cứu được công bố trong nước và trên thế giới trong những năm gần đây về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với sức khoẻ, dinh dưỡng, khả năng vận động thể chất và đặc biệt là trong hình thành một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây. 

Bình luận
Tin mới
  • 26/07/2021

    Tại sao nhiều người lại dị ứng nặng hơn khi trời mưa?

    Đối với nhiều người có cơ địa dị ứng, thời điểm thời tiết thay đổi hay giao mùa thường hay mang đến những khó chịu và phiền toái. Một điều đặc biệt là khi trời mưa, những phản ứng của cơ thể càng nặng nề hơn. Có bao giờ chúng ta tự hỏi rằng tại sao lại dị ứng lại nặng nề hơn khi trời mưa hay không?

  • 26/07/2021

    5 nguyên nhân gây tật bàn chân phẳng ở trẻ nhỏ

    Bàn chân phẳng là một tình trạng phổ biến đặc trưng bởi việc thiếu độ cong ở lòng bàn chân, khiến lòng bàn chân chạm hoàn toàn vào sàn/đất. Tất cả trẻ em đều sinh ra với bàn chân phẳng, và sẽ bắt đầu phát triển độ cong của lòng bàn chân quanh khoảng 3 tuổi.

  • 26/07/2021

    Chậm xuất tinh: biến chứng và phương pháp điều trị

    Chậm xuất tinh - đôi khi được gọi là suy giảm khả năng xuất tinh - là tình trạng nam giới phải mất một thời gian kích thích tình dục kéo dài để đạt đến cao trào tình dục và phóng tinh dịch. Một số nam giới bị mắc chứng chậm xuất tinh thậm chí hoàn toàn không thể xuất tinh.

  • 26/07/2021

    Đáp ứng miễn dịch ở trẻ em mạnh mẽ hơn người lớn khi mắc COVID-19

    Trong điều kiện hiện nay chúng ta chưa thể tiêm vắc xin phòng COVID-19 cho trẻ em dưới 12 tuổi, phát hiện về miễn dịch mạnh mẽ ở trẻ em đem lại niềm khích lệ lớn.

  • 26/07/2021

    Những lưu ý khi tiêm vaccine Pfizer tại Việt Nam

    Vaccine COVID-19 Pfizer được Bộ Y tế phê duyệt có điều kiện cho nhu cầu cấp bách trong phòng, chống dịch bệnh COVID-19 tại Việt Nam ngày 12/6.

  • 26/07/2021

    Phát hiện sớm ung thư vú, tỉ lệ chữa khỏi bệnh càng cao

    Ung thư vú là căn bệnh ung thư thường gặp nhất, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ các nước phát triển. Với những tiến bộ của y học hiện nay trong sàng lọc và chẩn đoán sớm ung thư vú, tỉ lệ bệnh nhân phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm ngày càng tăng.

  • 26/07/2021

    Chuyên gia khuyến cáo- Bệnh nhân ung thư tiết niệu cần làm gì trong dịch COVID-19?

    Dịch bệnh COVID-19 đang có diễn biến phức tạp, các bệnh nhân ung thư trong đó có bệnh nhân bệnh nhân ung thư đường tiết niệu thường lo lắng không biết mình có nguy cơ như thế nào, có nên tiêm phòng vắc xin COVID-19 không?

  • 26/07/2021

    Những bài rập rèn luyện tính cân bằng và dẻo dai của cơ thể

    Tính cân bằng trong thể thao còn được gọi là khả năng giữ thăng bằng. Đây là khả năng đứng thẳng hoặc giữ kiểm soát chuyển động của 2 hay nhiều bộ phận trên cơ thể trong tầm kiểm soát. Thăng bằng trong thể thao có hai dạng là cân bằng tĩnh và cân bằng động.

Xem thêm