Hợp tác với Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen

Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen (GENELIVING SOLUTIONS) là một trong những đơn vị giới thiệu và triển khai dịch vụ xét nghiệm CircleDNA tại Hà Nội và TP.HCM với sự mệnh mang đến cho người dân Việt Nam một sức khỏe, thể chất dinh dưỡng và tầm soát các bệnh tương lai,… dựa trên những kết quả xét nghiệm DNA. 

Năm 2021, Viện Y học ứng dụng Việt Nam đã nghiên cứu và bảo chứng tính ứng dụng của xét nghiệm Circle DNA cho Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen.

 

Tuy vậy việc diễn giải kết quả xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome - một xét nghiệm phân tích hàng triệu điểm dữ liệu về gen, một lĩnh vực mới ở Việt Nam, rất hiện đại và phức tạp, không chỉ khó khăn đối với các bác sỹ lâm sàng, mà còn khó thuyết phục đối với các bệnh nhân và cộng đồng.

Do đó, Viện Y học ứng dụng Việt Nam phối hợp với Công ty cổ phần Giải pháp Sống Theo Gen thực hiện đề tài nghiên cứu “Nghiên cứu về gen và vai trò của xét nghiệm gen với sức khoẻ”, nhằm mục tiêu cung cấp một tài liệu khoa học chính thống, tổng hợp về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với sức khoẻ, dinh dưỡng, khả năng vận động thể chất và đặc biệt là trong hình thành một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây. Bên cạnh đó, nghiên cứu giúp đánh giá giá trị và độ tin cậy của một số xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới, đặc biệt là giải trình tự toàn bộ exome (WES) hiện nay về mức độ phổ biến trên thế giới, và trong việc phát hiện một số nguy cơ mắc bệnh nhất định. Ngoài ra, nghiên cứu còn đánh giá khả năng sử dụng xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome CircleDNA của Prenetic do Công ty Cổ phần Giải pháp Sống theo Gen giới thiệu và triển khai dịch vụ.

"Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" do Tiến sỹ, Bác sỹ Trương Hồng Sơn và Phó Giáo sư, Tiến sỹ, Bác sỹ Nguyễn Xuân Ninh đồng chủ nhiệm đề tài. Các nghiên cứu viên của nghiên cứu bao gồm: Thạc sỹ Lưu Liên Hương; Thạc sỹ, Bác sỹ Đào Thị Ngọc, Bác sỹ Lê Minh Khánh và Cử nhân Hoàng Hà Linh.

Hồ sơ khoa học "Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" đã đưa ra một số kết luận và khuyến nghị như sau:

Về kết luận:

1. Tổng hợp, phân tích và đánh giá các bằng chứng khoa học về gen và xét nghiệm gen đối với sức khoẻcho thấy:

1.1. Gen và các yếu tố về di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc biểu hiện kiểu hình về sức khỏe, vóc dáng và nguy cơ một số bệnh có thể mắc phải.

1.2. Các đột biến của một số gen có liên quan mật thiết đến một số tình trạng bệnh như:

• Các vấn đề về dinh dưỡng: khả năng dung nạp chất béo, lactose, tăng nhu cầu một số vitamin (B6, B9, D), rối loạn chuyển hoá sắt và bệnh huyết sắc tố di truyền, lượng kẽm trong cơ thể, nguy cơ thừa cân béo phì cũng như khả năng giảm cân, ...
• Khả năng giải độc gan
• Khả năng vận động thể chất: nguy cơ chấn thương, khả năng liền thương...
• Các bệnh mạn tính không lây như tiểu đường, ung thư vú, rối loạn lipid máu...
• Các vấn đề về tâm thần thần kinh (như alzheimer, Parkinson…) và sắc tố da (đốm đồi mồi, bệnh bạch tạng), tình trạng mụn trứng cá, và các vấn đề về lão hoá da.

1.3. Xét nghiệm gen phát hiện mức độ nguy cơ của các gen bất thường có khả năng gây bệnh, có ý nghĩa rất quan trọng trong định hướng phòng, điều trị bệnh, đặc biệt là một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây như ung thư, tiểu đường, tang huyết áp, rối loạn lipid máu...

1.4. Xét nghiệm gen phát hiện tiềm năng di truyền về khả năng vận động thể chất, tài năng thể thao... giúp lựa chọn môn thể thao phù hợp, đặc biệt lựa chọn vận động viên đỉnh cao.

2. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ exome là một xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS-Next generation sequencing), đã được chứng minh có hiệu quả, độ chính xác cao hơn và kinh tế hơn so với nhiều loại xét nghiệm gen truyền thống.

3. Quy trình xét nghiệm giải trình tự Gen CircleDNA của Prenetic do Trung tâm Xét nghiệm Y khoa TASS CARE, áp dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ exome là một quy trình hiện đại, không xâm lấn, có thể sử dụng phối hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng thường quy khác trong chẩn đoán và dự báo nguy cơ bệnh tật.

Về khuyến nghị:

1. Có thể sử dụng xét nghiệm CircleDNA cho mọi đối tượng:

• Với tuổi trẻ chưa có biểu hiện bệnh, với mục đích phòng bệnh, dự đoán nguy cơ và ngăn ngừa bệnh tái phát về sau này.
• Với người đã và đang có biểu hiện hiện bệnh lý mạn tính: có hướng tư vấn điều trị thích hợp, cũng như tiên lượng tiến triển của bệnh.
• Với lựa chọn môn thể thao phù hợp, lựa chọn và bồi dưỡng tài năng thể thao.

2. Cần truyền thông rộng rãi hơn đến cộng đồng về gen và tác dụng của xét nghiệm gen, cũng như vai trò của đinh dưỡng và rèn luyện thể chất sớm để chủ động phòng chống một số bệnh mạn tính nguy hiểm có thể xảy ra về sau.

Hồ sơ khoa học "Nghiên cứu tổng quan về Gen và Xét nghiệm Gen với sức khoẻ" dài 107 trang với các thông tin khoa học được tập hợp từ 182 nghiên cứu được công bố trong nước và trên thế giới trong những năm gần đây về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với sức khoẻ, dinh dưỡng, khả năng vận động thể chất và đặc biệt là trong hình thành một số bệnh di truyền và các bệnh mạn tính không lây.