Hội chứng lão nhi

Progeria (Hội chứng lão nhi), còn được gọi là hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford, là một rối loạn di truyền tiến triển cực kỳ hiếm gặp. Bệnh khiến trẻ em già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu đời.

Trẻ em mắc hội chứng lão nhi thường có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh. Trong năm đầu tiên, các triệu chứng như chậm phát triển thể chất, mất mô mỡ và rụng tóc bắt đầu xuất hiện.

Các vấn đề về tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân tử vong cuối cùng ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng lão nhi. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng lão nhi là khoảng 15 năm. Một số trẻ mắc bệnh này có thể chết sớm hơn và những trẻ khác có thể sống lâu hơn, thậm chí khoảng 20 năm.

Hiện nay, không có cách chữa khỏi hội chứng lão nhi, nhưng các phương pháp điều trị và nghiên cứu khoa học mới đã cho thấy một số hứa hẹn trong việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

Đọc thêm tại bài viết: Trẻ suy dinh dưỡng ăn thế nào để tăng cân

Triệu chứng

Thông thường trong năm đầu đời, bạn sẽ nhận thấy sự phát triển của trẻ chậm lại. Nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh không bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của rối loạn tiến triển này gây ra một ngoại hình đặc biệt ở trẻ, bao gồm:

• Tăng trưởng chậm và tăng cân kém, với chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình.
• Thiếu lớp mỡ dự trữ dưới da.
• Đầu to so với khuôn mặt.
• Hàm, cằm và miệng nhỏ và môi mỏng.
• Mũi mỏng, cong với một móc nhẹ ở cuối, trông giống như mỏ chim.
• Mắt và mí mắt to không khép lại hoàn toàn.
• Rụng tóc, bao gồm cả lông mi và lông mày.
• Da mỏng, đốm và nhăn nheo.
• Tĩnh mạch dễ nhìn thấy qua da.
• Giọng nói the thé.
• Lão hóa sớm.

Các triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề về sức khỏe khác, bao gồm:

• Bệnh tim và bệnh mạch máu tiến triển nghiêm trọng, còn được gọi là bệnh tim mạch.
• Da cứng và căng.
• Răng mọc chậm và hình dạng răng không bình thường.
• Một số khiếm khuyết về thính lực.
• Mất mỡ dưới da và mất cơ.
• Có các vấn đề về sự phát triển và tăng trưởng của xương.
• Có các vấn đề về khớp, bao gồm cả các khớp cứng.
• Hông bị lệch khỏi vị trí, được gọi là trật khớp hông.
• Gặp các vấn đề về răng.
• Không có sự tiến triển đáng kể nào của tuổi dậy thì.
• Kháng insulin (nghĩa là cơ thể không phản ứng tốt với insulin do tuyến tụy tạo ra).

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh hội chứng lão nhi là do một thay đổi ở một gen trong cơ thể. Gen này được gọi là lamin A (LMNA),có vai trò tạo ra một loại protein cần thiết để giữ cho phần trung tâm của tế bào (được gọi là nhân) gắn kết với nhau. Khi gen LMNA có sự thay đổi, một loại protein lamin A bị lỗi được gọi là progerin sẽ được tạo ra. Progerin làm cho các tế bào không ổn định và dường như dẫn đến quá trình lão hóa của hội chứng lão nhi.

Gen thay đổi gây ra bệnh hội chứng lão nhi hiếm khi được di truyền trong gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi gen hiếm gặp gây ra bệnh hội chứng lão nhi này xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Các hội chứng tương tự khác

Có những hội chứng khác có thể bao gồm các vấn đề về protein giống progerin. Những bệnh lý này được gọi là hội chứng progeroid. Các gen thay đổi gây ra các hội chứng này được di truyền trong gia đình. Chúng gây ra tình trạng lão hóa nhanh và tuổi thọ ngắn hơn, như là:

• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng progeroid ở trẻ sơ sinh, bắt đầu trong bụng mẹ, với các triệu chứng lão hóa rõ ràng khi sinh ra.
• Hội chứng Werner, còn được gọi là hội chứng lão nhi ở người lớn, bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Nó gây ra tình trạng lão hóa sớm và các bệnh phổ biến hơn ở tuổi già, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và tiểu đường.

Các yếu tố nguy cơ

Không có yếu tố nào được biết đến, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề về môi trường, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng hội chứng lão nhi hoặc sinh ra một đứa trẻ mắc chứng hội chứng lão nhi. Nhưng tuổi của người cha đã được mô tả là một yếu tố nguy cơ có thể gây bệnh.

Hội chứng lão nhi cực kỳ hiếm gặp. Nếu bạn đã có một đứa con mắc chứng hội chứng lão nhi, khả năng sinh đứa con thứ hai mắc chứng hội chứng lão nhi tuy có cao hơn một chút so với dân số nói chung nhưng vẫn rất thấp.

Nếu bạn có một đứa con mắc chứng hội chứng lão nhi, bạn có thể tham khảo tư vấn di truyền của bác sĩ về nguy cơ sinh những đứa con khác cũng mắc chứng hội chứng lão nhi.

Các biến chứng

Xơ cứng động mạch nghiêm trọng, là biến chứng phổ biến ở hội chứng lão nhi. Động mạch là mạch máu vận chuyển chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến các bộ phận còn lại của cơ thể. Xơ vữa động mạch là tình trạng thành động mạch cứng lại và dày lên. Tình trạng này thường hạn chế lưu lượng máu và đặc biệt ảnh hưởng đến các động mạch ở tim và não.

Đọc thêm tại bài viết: Sự khác biệt giữa xơ vữa động mạch và xơ cứng động mạch

Hầu hết trẻ em mắc chứng hội chứng lão nhi đều tử vong do các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

• Các vấn đề về mạch máu cung cấp máu cho tim, dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết.
• Các vấn đề về mạch máu cung cấp máu cho não, dẫn đến đột quỵ.
• Các vấn đề sức khỏe khác mà thường liên quan đến lão hóa, chẳng hạn như nguy cơ ung thư tăng cao (tuy nhiên ung thư thường không phát triển như một phần của hội chứng lão nhi).

Khi nào cần tới gặp bác sĩ?

Hội chứng lão nhi thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Cha mẹ thường phát hiện ra bệnh khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ hoặc khi trẻ lần đầu tiên biểu hiện các dấu hiệu lão hóa sớm.

Nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con mình mà có thể là triệu chứng của hội chứng lão nhi hoặc bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự phát triển hoặc tăng trưởng của con mình, hãy đưa trẻ tới gặp bác sĩ.