Progeria (Hội chứng lão nhi), còn được gọi là hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford, là một rối loạn di truyền tiến triển cực kỳ hiếm gặp. Bệnh khiến trẻ em già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu đời.
Trẻ em mắc hội chứng lão nhi thường có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh. Trong năm đầu tiên, các triệu chứng như chậm phát triển thể chất, mất mô mỡ và rụng tóc bắt đầu xuất hiện.
Các vấn đề về tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân tử vong cuối cùng ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng lão nhi. Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng lão nhi là khoảng 15 năm. Một số trẻ mắc bệnh này có thể chết sớm hơn và những trẻ khác có thể sống lâu hơn, thậm chí khoảng 20 năm.
Hiện nay, không có cách chữa khỏi hội chứng lão nhi, nhưng các phương pháp điều trị và nghiên cứu khoa học mới đã cho thấy một số hứa hẹn trong việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh.
Đọc thêm tại bài viết: Trẻ suy dinh dưỡng ăn thế nào để tăng cân
Triệu chứng
Thông thường trong năm đầu đời, bạn sẽ nhận thấy sự phát triển của trẻ chậm lại. Nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh không bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng của rối loạn tiến triển này gây ra một ngoại hình đặc biệt ở trẻ, bao gồm:
Các triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề về sức khỏe khác, bao gồm:
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh hội chứng lão nhi là do một thay đổi ở một gen trong cơ thể. Gen này được gọi là lamin A (LMNA),có vai trò tạo ra một loại protein cần thiết để giữ cho phần trung tâm của tế bào (được gọi là nhân) gắn kết với nhau. Khi gen LMNA có sự thay đổi, một loại protein lamin A bị lỗi được gọi là progerin sẽ được tạo ra. Progerin làm cho các tế bào không ổn định và dường như dẫn đến quá trình lão hóa của hội chứng lão nhi.
Gen thay đổi gây ra bệnh hội chứng lão nhi hiếm khi được di truyền trong gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi gen hiếm gặp gây ra bệnh hội chứng lão nhi này xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Các hội chứng tương tự khác
Có những hội chứng khác có thể bao gồm các vấn đề về protein giống progerin. Những bệnh lý này được gọi là hội chứng progeroid. Các gen thay đổi gây ra các hội chứng này được di truyền trong gia đình. Chúng gây ra tình trạng lão hóa nhanh và tuổi thọ ngắn hơn, như là:
Các yếu tố nguy cơ
Không có yếu tố nào được biết đến, chẳng hạn như lối sống hoặc các vấn đề về môi trường, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng hội chứng lão nhi hoặc sinh ra một đứa trẻ mắc chứng hội chứng lão nhi. Nhưng tuổi của người cha đã được mô tả là một yếu tố nguy cơ có thể gây bệnh.
Hội chứng lão nhi cực kỳ hiếm gặp. Nếu bạn đã có một đứa con mắc chứng hội chứng lão nhi, khả năng sinh đứa con thứ hai mắc chứng hội chứng lão nhi tuy có cao hơn một chút so với dân số nói chung nhưng vẫn rất thấp.
Nếu bạn có một đứa con mắc chứng hội chứng lão nhi, bạn có thể tham khảo tư vấn di truyền của bác sĩ về nguy cơ sinh những đứa con khác cũng mắc chứng hội chứng lão nhi.
Các biến chứng
Xơ cứng động mạch nghiêm trọng, là biến chứng phổ biến ở hội chứng lão nhi. Động mạch là mạch máu vận chuyển chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến các bộ phận còn lại của cơ thể. Xơ vữa động mạch là tình trạng thành động mạch cứng lại và dày lên. Tình trạng này thường hạn chế lưu lượng máu và đặc biệt ảnh hưởng đến các động mạch ở tim và não.
Đọc thêm tại bài viết: Sự khác biệt giữa xơ vữa động mạch và xơ cứng động mạch
Hầu hết trẻ em mắc chứng hội chứng lão nhi đều tử vong do các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:
Khi nào cần tới gặp bác sĩ?
Hội chứng lão nhi thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Cha mẹ thường phát hiện ra bệnh khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ hoặc khi trẻ lần đầu tiên biểu hiện các dấu hiệu lão hóa sớm.
Nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con mình mà có thể là triệu chứng của hội chứng lão nhi hoặc bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự phát triển hoặc tăng trưởng của con mình, hãy đưa trẻ tới gặp bác sĩ.
Ngứa mắt là một triệu chứng thường gặp, gây cảm giác khó chịu và khiến bạn muốn dụi mắt liên tục. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này?
Tình trạng trào ngược acid dạ dày buổi tối có thể gây ra các triệu chứng như ợ hơi, buồn nôn, đau họng, hơi thở có mùi… Lựa chọn các đồ uống thảo mộc giúp làm giảm tình trạng khó chịu này.
Sốt xuất huyết là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, đặc biệt phổ biến ở các khu vực nhiệt đới và cận nhiệt đới trên toàn thế giới, trong đó có Việt Nam. Với sự gia tăng của các ca bệnh trong những năm gần đây, việc phát triển và sử dụng vaccine phòng sốt xuất huyết đã trở thành một bước tiến quan trọng trong công tác phòng chống dịch bệnh.
Buồn nôn là cảm giác khó chịu, gây mệt mỏi mà bất kỳ ai cũng có thể gặp phải. Nó có thể xuất phát từ cảm giác hết sức tự nhiên khi bạn ăn thức ăn lạ, có mùi, có thể là do say tàu xe hoặc cảm lạnh và dưới đây là một số cách tự nhiên giúp bạn giảm cơn buồn nôn.
Nathan K. LeBrasseur, chuyên gia hàng đầu về lão hóa tại bệnh viện Mayo Clinic (Mỹ), khẳng định rằng lối sống lành mạnh chính là chìa khóa để ngăn ngừa nhiều bệnh tật và kéo dài tuổi thọ.
Hiến máu là một nghĩa cử nhân đạo và cao đẹp. Hành động này không chỉ giúp cho những bệnh nhân đang cần máu mà còn tốt cho sức khỏe người hiến tặng.
Probiotics là các vi sinh vật sống có lợi cho sức khỏe, thường được tìm thấy trong các thực phẩm lên men như sữa chua, kim chi, dưa chua hoặc dưới dạng thực phẩm bổ sung.
Trang điểm là một phần không thể thiếu trong cuộc sống của nhiều chị em phụ nữ. Tuy nhiên, các chuyên gia về thị lực cảnh báo một số thói quen trang điểm có thể gây tổn thương mắt.