Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền khi một cậu bé được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY).

Hội chứng này ảnh hưởng xấu đến tăng trưởng tinh hoàn, tinh hoàn sẽ có kích thước nhỏ so với tinh hoàn bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm sản xuất hóc-môn nam testosteron. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, ít lông tóc trên toàn bộ cơ thể, có ít hoặc không có râu, và các mô vú to ra. Những ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải tất cả mọi người mắc hội chứng này phát triển các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Hầu hết đàn ông với hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng các kĩ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp cho một số người bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.

Triệu chứng

Nhiều cậu bé sinh ra với hội chứng Klinefelter ít chú ý đến các triệu chứng của bệnh, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến tuổi trường thành. Một số bé trai có ảnh hưởng tới sự phát triển hoặc tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp các vấn đề về nói và học tập.

Những dấu hiệu của bệnh rất thay đổi, khác nhau ở từng độ tuổi:

Trẻ em

• Yếu cơ
• Chậm phát triển vận động (chậm biết ngồi, biết bò, biết đi so với trẻ cùng lứa tuổi)
• Chậm biết nói
• Tính cách khép kín
• Các vấn đề khi sinh, ví dụ như tinh hoàn không xuống bìu

Thời niên thiếu

• Cao hơn tầm vóc trung bình
• Chân dài, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với các trẻ khác
• Không dậy thì, chậm dậy thì hoặc dậy thì không hoàn toàn
• Sau tuổi dậy thì, cơ thể ít cơ bắp và ít lông trên cơ thể, ít râu so với trẻ khác
• Tinh hoàn nhỏ
• Dương vật nhỏ
• Vú to (chứng vú to ở nam giới)
  
   
• Yếu xương
• Mức năng lượng thấp
• Nhút nhát
• Khó diễn đạt cảm xúc hoặc khó hòa nhập xã hội
• Có các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học
• Các vấn đề khác

Tuổi trưởng thành

• Vô sinh
  
   
• Tinh hoàn và dương vật nhỏ
• Cao hơn tầm vóc trung bình
• Yếu xương
• Giảm lông tóc trên khuôn mặt và cơ thể
• Vú to
• Giảm ham muốn tình dục

Khi nào cần đến bác sĩ?

Bạn cần đến bác sĩ để đánh giá về hội chứng Klinefelter hoặc các tình trạng bệnh lí khác nếu bạn hoặc con bạn có các vấn đề như:

Chậm phát triển chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Nếu con của bạn phát triển chậm hơn so với trẻ em trai khác, có các dấu hiệu thường gặp của hội chứng Klinefelter như vú to, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ, bạn nên mang con đến gặp bác sĩ. Mặc dù một số sự thay đổi trong sự phát triển về thể chất và tinh thần là bình thường nhưng tốt nhất là bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra.

Sự chậm trễ trong sự tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số tình trạng bệnh cần điều trị, bao gồm hội chứng Klinefelter. Nếu con của bạn không bị hội chứng Klinefelter thì việc điều trị sớm, bao gồm cả ngôn ngữ trị liệu, có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các vấn đề.

Vô sinh nam: Nếu vợ của bạn đã không có thai sau một năm thường xuyên quan hệ tình dục, không được bảo vệ, hãy đi khám bác sĩ. Vô sinh thường được gây ra bởi các nguyên nhân khác hơn là hội chứng Klinefelter, nhưng nhiều người đàn ông không được chẩn đoán bị bệnh này cho đến khi họ nhận ra họ không thể có con.

Nguyên nhân

Trong số 46 nhiễm sắc thể của con người, hai nhiễm sắc thể giới để xác định giới tính. Ở phụ nữ, cả hai nhiễm sắc thể giới tính là X (XX). Đàn ông có một X và một nhiễm sắc thể giới tính Y (XY).

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong sự hình thành của trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình thụ tinh, dẫn đến có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY). Thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản ở nam giới. Ở mộ số nam giới bị hội chứng này, chỉ có một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X chứ không phải toàn bộ tế bào trong cơ thể (hội chứng Klinefelter thể khảm). Một dạng nặng hơn của Klinefelter, khá hiếm gặp, có thể xảy ra nếu một người đàn ông có thêm nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X.

Yếu tố nguy cơ

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter không tăng bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao cũng chỉ tăng cao hơn một chút.

Biến chứng

Các biến chứng của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Dậy thì muộn
• Thay đổi hình dáng bên ngoài như ít lông tóc, chân tay dài bất thường, kém phát triển cơ bắp và chứng vú to
• Giảm khả năng học tập, vấn đề về sự chú ý hoặc các vấn đề phát triển những kĩ năng xã hội
• Vô sinh
• Yếu xương (loãng xương)
• Tăng nguy cơ giãn tĩnh mạch và các vấn đề khác về mạch máu
• Tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư máu, tủy xương hoặc các hạch bạch huyết
• Tăng nguy cơ mắc bệnh phổi
• Tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường typ I và lupus
• Tăng mỡ bụng, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác
• Các vấn đề về chức năng tình dục

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến nồng độ testosterone thấp (thiểu năng sinh dục). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ của các vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là nếu bắt đầu điều trị từ khi có dấu hiệu dậy thì.

Chẩn đoán

Là một phần của thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra bộ phận sinh dục và ngực của bạn (hoặc con trai của bạn) và có thể làm các xét nghiệm để kiểm tra các phản xạ và chức năng tâm thần.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm hóc-môn trong máu hoặc mẫu nước tiểu.
• Phân tích nhiễm sắc thể được sử dụng để chẩn đoán xác định hội chứng Klinefelter. Nó thường được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu để xét nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Điều trị

Nếu bạn hoặc con trai của bạn được chẩn đoán hội chứng Klinefelter thì việc điều trị sớm sẽ hạn chế tối thiểu các vấn đề.

Mặc dù không có phương pháp nào để sửa chữa các nhiễm sắc thể giới nhưng điều trị sớm sẽ mang lại nhiều lợi ích.

Các biện pháp điều trị bao gồm:

• Liệu pháp hóc-môn thay thế: những nam giới mắc hội chứng này sẽ không sản xuất đủ testosteron sẽ gây ra những ảnh hưởng lâu dài. Testosteron cần được sử dụng từ khi bắt đầu dậy thì.
• Phẫu thuật tạo hình lại vú ở những nam giới có chứng vú to
• Liệu pháp ngôn ngữ và cơ thể
• Hỗ trợ về giáo dục
• Điều trị vô sinh: hầu hết nam giới mắc hội chứng này đều không thể làm cha bởi vì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Một số ít có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng, có thể được điều trị vô sinh bằng phương pháp bơm tinh trùng vào bào tương của trứng. Một vài lựa chọn khác có thể là nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo bằng tinh trùng được hiến tặng.
• Tư vấn tâm lý: Mắc hội chứng Klinefelter có thể là một trở ngại về tâm lí, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và thời kì đầu của tuổi trưởng thành. Đối phó với vấn đề vô sinh cũng gây nhiều khó khăn về tinh thần. Một bác sĩ gia đình, tư vấn viên hoặc chuyên gia tâm lý có thể giúp bạn trong các vấn đề về tâm lí.