Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền khi một cậu bé được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY).
Hội chứng này ảnh hưởng xấu đến tăng trưởng tinh hoàn, tinh hoàn sẽ có kích thước nhỏ so với tinh hoàn bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm sản xuất hóc-môn nam testosteron. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, ít lông tóc trên toàn bộ cơ thể, có ít hoặc không có râu, và các mô vú to ra. Những ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải tất cả mọi người mắc hội chứng này phát triển các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.
Hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Hầu hết đàn ông với hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Nhưng các kĩ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp cho một số người bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.
Triệu chứng
Nhiều cậu bé sinh ra với hội chứng Klinefelter ít chú ý đến các triệu chứng của bệnh, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến tuổi trường thành. Một số bé trai có ảnh hưởng tới sự phát triển hoặc tới ngoại hình. Một vài trường hợp gặp các vấn đề về nói và học tập.
Những dấu hiệu của bệnh rất thay đổi, khác nhau ở từng độ tuổi:
Trẻ em
Thời niên thiếu
Tuổi trưởng thành
Khi nào cần đến bác sĩ?
Bạn cần đến bác sĩ để đánh giá về hội chứng Klinefelter hoặc các tình trạng bệnh lí khác nếu bạn hoặc con bạn có các vấn đề như:
Chậm phát triển chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Nếu con của bạn phát triển chậm hơn so với trẻ em trai khác, có các dấu hiệu thường gặp của hội chứng Klinefelter như vú to, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ, bạn nên mang con đến gặp bác sĩ. Mặc dù một số sự thay đổi trong sự phát triển về thể chất và tinh thần là bình thường nhưng tốt nhất là bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra.
Sự chậm trễ trong sự tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số tình trạng bệnh cần điều trị, bao gồm hội chứng Klinefelter. Nếu con của bạn không bị hội chứng Klinefelter thì việc điều trị sớm, bao gồm cả ngôn ngữ trị liệu, có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các vấn đề.
Vô sinh nam: Nếu vợ của bạn đã không có thai sau một năm thường xuyên quan hệ tình dục, không được bảo vệ, hãy đi khám bác sĩ. Vô sinh thường được gây ra bởi các nguyên nhân khác hơn là hội chứng Klinefelter, nhưng nhiều người đàn ông không được chẩn đoán bị bệnh này cho đến khi họ nhận ra họ không thể có con.
Nguyên nhân
Trong số 46 nhiễm sắc thể của con người, hai nhiễm sắc thể giới để xác định giới tính. Ở phụ nữ, cả hai nhiễm sắc thể giới tính là X (XX). Đàn ông có một X và một nhiễm sắc thể giới tính Y (XY).
Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong sự hình thành của trứng hoặc tinh trùng hoặc trong quá trình thụ tinh, dẫn đến có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY). Thêm các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản ở nam giới. Ở mộ số nam giới bị hội chứng này, chỉ có một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X chứ không phải toàn bộ tế bào trong cơ thể (hội chứng Klinefelter thể khảm). Một dạng nặng hơn của Klinefelter, khá hiếm gặp, có thể xảy ra nếu một người đàn ông có thêm nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X.
Yếu tố nguy cơ
Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter không tăng bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao cũng chỉ tăng cao hơn một chút.
Biến chứng
Các biến chứng của hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:
Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến nồng độ testosterone thấp (thiểu năng sinh dục). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ của các vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là nếu bắt đầu điều trị từ khi có dấu hiệu dậy thì.
Chẩn đoán
Là một phần của thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra bộ phận sinh dục và ngực của bạn (hoặc con trai của bạn) và có thể làm các xét nghiệm để kiểm tra các phản xạ và chức năng tâm thần.
Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:
Điều trị
Nếu bạn hoặc con trai của bạn được chẩn đoán hội chứng Klinefelter thì việc điều trị sớm sẽ hạn chế tối thiểu các vấn đề.
Mặc dù không có phương pháp nào để sửa chữa các nhiễm sắc thể giới nhưng điều trị sớm sẽ mang lại nhiều lợi ích.
Các biện pháp điều trị bao gồm:
Một nghiên cứu mới đây cho thấy thiếu ham muốn tình dục có thể làm tăng nguy cơ tử vong sớm ở nam giới.
Mới đây, một nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature Metabolism đã chỉ ra chế độ ăn uống thiếu lành mạnh của thai phụ có liên quan tới việc gia tăng nguy cơ mắc các rối loạn phát triển ở trẻ em.
Creatine là một chất bổ sung phổ biến được dùng để cải thiện khối lượng cơ, hiệu suất và phục hồi sau khi tập luyện. Ngoài ra còn có bằng chứng cho thấy chất bổ sung creatine cũng có lợi cho người lớn tuổi và những người mắc một số vấn đề sức khỏe.
Thiếu calci có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe với hệ cơ xương, tim mạch. Nhận biết sớm dấu hiệu thiếu calci giúp bạn kịp thời bổ sung vi chất quan trọng qua chế độ ăn uống.
Thời gian trôi qua, làn da cũng dần lão hóa, đặc biệt là khi bước vào độ tuổi xế chiều. Những dấu hiệu như nếp nhăn, vết chân chim, đồi mồi ngày càng rõ rệt, khiến nhiều người lo lắng.
Bệnh sởi là bệnh nhiễm trùng do virus gây ra, dễ lây lan từ người này sang người khác, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe người bệnh. Vậy ngoài việc tiêm vaccine phòng sởi thì vitamin A liệu có giúp ngăn ngừa, hỗ trợ điều trị bệnh?
Ô nhiễm không khí ngoài trời là một trong những yếu tố chính gây gánh nặng bệnh tật trên toàn cầu.
Thanh long là loại trái cây nhiệt đới thơm ngon và có rất nhiều lợi ích cho sức khỏe như giảm mức cholesterol “xấu” và tốt cho người bệnh đái tháo đường.