Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11) là một bệnh lý xuất hiện ở trẻ từ khi sinh ra và có thể gây ra một loạt các vấn đề suốt đời, bao gồm các khuyết tật về tim và khó khăn trong học tập cho trẻ.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này là khác nhau. Một số trẻ có thể bị bệnh nặng và đôi khi có thể tử vong, nhưng nhiều trẻ khác có thể lớn lên mà không nhận ra mình mắc bệnh.
Hội chứng DiGeorge là do vấn đề về gen được gọi là mất đoạn 22q11. Thông thường, bệnh này không di truyền từ cha mẹ cho con, nhưng trong một số trường hợp thì có.
Bệnh lý này thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh bằng xét nghiệm máu để kiểm tra lỗi di truyền.
Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ không cùng xuất hiện ở một người.
Một số vấn đề phổ biến nhất là:
Các triệu chứng có thể gặp khác bao gồm:
Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge là do một vấn đề gọi là mất đoạn 22q11. Đây là tình trạng mất một phần nhỏ vật liệu di truyền trong DNA của một người.
Khoảng 9 trên 10 trường hợp (90%) mắc Hội chứng DiGeorge, một phần DNA bị mất khỏi trứng hoặc tinh trùng khi thụ tinh. Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất kỳ hành động nào bạn đã làm trước hoặc trong khi mang thai.
Trong những trường hợp này, thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và nguy cơ hội chứng này tái phát ở những đứa trẻ khác trong gia đình là rất nhỏ.
Trong khoảng 1 trên 10 trường hợp (10%) còn lại, mất đoạn 22q11 được truyền cho con từ cha mẹ mắc hội chứng DiGeorge, mặc dù họ có thể không nhận ra mình mắc hội chứng này nếu bệnh nhẹ.
Khả năng cha mẹ sinh đứa trẻ tiếp theo mắc hội chứng DiGeorge là bao nhiêu?
Nếu cả cha và mẹ đều không mắc hội chứng DiGeorge, nguy cơ sinh con khác mắc hội chứng này được cho là dưới 1%. Nếu người cha hoặc người mẹ mắc tình trạng này, họ có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ trong mỗi lần mang thai.
Hãy hỏi ý kiến bác sĩ nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge hoặc bạn có con mắc hội chứng này. Bác sĩ có thể tư vấn bạn làm xét nghiệm di truyền, đưa ra mức độ rủi ro của bạn khi mang thai, sau đó bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn những lựa chọn khác nhau, bao gồm:
Đọc thêm tại bài viết: 5 căn bệnh bạn mắc chính xác là do gen di truyền
Điều trị cho hội chứng DiGeorge
Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng DiGeorge. Trẻ em và người lớn mắc bệnh này sẽ được theo dõi chặt chẽ để kiểm tra và điều trị các triệu chứng nếu cần.
Ví dụ, một người mắc hội chứng DiGeorge có thể cần phải:
Triển vọng cho hội chứng DiGeorge
Mỗi người khi mắc hội chứng DiGeorge đều bị ảnh hưởng theo những cách khác nhau và khó có thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng của hội chứng này. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều sống sót đến tuổi trưởng thành.
Khi người mắc hội chứng DiGeorge già đi, một số triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề về tim và giọng nói, có xu hướng trở nên ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, các vấn đề về hành vi, học tập và sức khỏe tâm thần có thể tiếp tục ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh.
Nhiều người mắc hội chứng DiGeorge đến tuổi trưởng thành sẽ có tuổi thọ tương đối bình thường, nhưng các vấn đề sức khỏe kéo dài đôi khi có thể khiến tuổi thọ của họ thấp hơn bình thường một chút. Điều quan trọng là phải đi khám sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện và điều trị sớm mọi vấn đề xảy ra.
Người lớn mắc hội chứng DiGeorge thường có thể sống tự lập.
Kết luận
Hội chứng DiGeorge là do vấn đề về gen được gọi là mất đoạn 22q11. Hội chứng DiGeorge có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ không cùng xuất hiện ở một người. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ khi bạn có ý định mang thai để được tư vấn về nguy cơ mắc bệnh của con bạn và đưa ra các lựa chọn cho bạn.
Hiện nay bệnh chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên, bạn vẫn có thể kiếm soát và điều trị các triệu chứng bệnh và có cuộc sống tương đối bình thường.
Mừng xuân Ất Tỵ, Phòng khám chuyên khoa dinh dưỡng VIAM – Viện Y học ứng dụng Việt Nam dành tặng Bạn Cũ món quà sức khỏe: 01 buổi khám dinh dưỡng MIỄN PHÍ. Liên hệ hotline 0935.18.3939 / 024.3633.5678 hoặc truy cập viamclinic.vn để đặt lịch ngay!
Chúng ta thường nghĩ chỉ trẻ em mới mắc bệnh Sởi mà không biết rằng người lớn cũng có thể mắc sởi, thậm chí có thể gặp những biến chứng nguy hiểm của bệnh sởi.
Theo nghiên cứu mới tại Mỹ, việc thay bơ bằng dầu thực vật trong chế độ ăn hàng ngày có thể mang lại những lợi ích đáng kể cho sức khỏe.
Mùa nóng ẩm luôn là một thách thức lớn đối với sức khỏe của người lao động. Đặc biệt là những người lao động ngoài trời hoặc trong môi trường làm việc có nhiệt độ không đảm bảo.
Sức khỏe tim mạch tốt và trí óc minh mẫn là mong muốn của bất cứ người cao tuổi nào. Ngoài lối sống và dinh dưỡng lành mạnh thì cách lựa chọn thực phẩm cũng rất quan trọng và thói quen ăn dâu tây hằng ngày rất có lợi.
Bạn có bao giờ lo lắng khi thấy con chậm lớn, thấp còi hơn bạn bè cùng trang lứa? Hay những bữa ăn đầy ắp yêu thương lại trở thành "cuộc chiến" với bé biếng ăn, gầy gò? Đừng lo, bởi suốt 7 năm qua, Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM đã đồng hành cùng hàng nghìn gia đình, giúp các bé không chỉ tăng chiều cao mà còn khỏe mạnh, tự tin trong cuộc sống.
Bạn có bao giờ lo lắng khi thấy con chậm lớn, thấp còi hơn bạn bè cùng trang lứa? Hay những bữa ăn đầy ắp yêu thương lại trở thành "cuộc chiến" với bé biếng ăn, gầy gò? Đừng lo, bởi suốt 7 năm qua, Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM đã đồng hành cùng hàng nghìn gia đình, giúp các bé không chỉ tăng chiều cao mà còn khỏe mạnh, tự tin trong cuộc sống.
Bạn đã bao giờ thức dậy với cơn đau đầu dữ dội và không thể xác định được nguyên nhân chưa? Các chuyên gia tin rằng có thể do 1 trong 4 “thủ phạm” dưới đây.
Mùa xuân, với thời tiết giao thoa giữa cái lạnh còn sót lại của mùa đông và sự ấm áp đang lên của mùa hè, là thời điểm lý tưởng để vạn vật sinh sôi nảy nở. Tuy nhiên, đây cũng là lúc các loại virus, vi khuẩn gây bệnh hoạt động mạnh mẽ, tạo điều kiện cho các bệnh truyền nhiễm dễ dàng lây lan.