Hội chứng DiGeorge – Cảnh báo quan trọng cho các mẹ bầu

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11) là một bệnh lý xuất hiện ở trẻ từ khi sinh ra và có thể gây ra một loạt các vấn đề suốt đời, bao gồm các khuyết tật về tim và khó khăn trong học tập cho trẻ.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này là khác nhau. Một số trẻ có thể bị bệnh nặng và đôi khi có thể tử vong, nhưng nhiều trẻ khác có thể lớn lên mà không nhận ra mình mắc bệnh.

Hội chứng DiGeorge là do vấn đề về gen được gọi là mất đoạn 22q11. Thông thường, bệnh này không di truyền từ cha mẹ cho con, nhưng trong một số trường hợp thì có.

Bệnh lý này thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh bằng xét nghiệm máu để kiểm tra lỗi di truyền.

Đọc thêm tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ không cùng xuất hiện ở một người.

Một số vấn đề phổ biến nhất là:

• Các vấn đề về học tập và hành vi – bao gồm chậm học đi hoặc chậm nói, khuyết tật học tập và các vấn đề như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc tự kỷ.
• Các vấn đề về giọng nói và thính giác – bao gồm mất thính lực tạm thời do viêm tai thường xuyên, chậm biết nói và có giọng nói "giống giọng mũi".
• Các vấn đề về miệng và ăn uống – bao gồm khe hở ở phía trên miệng hoặc môi (hở môi hoặc vòm miệng), khó ăn và đôi khi đưa thức ăn trở lại qua mũi.
• Các vấn đề về tim – một số trẻ em và người lớn bị dị tật tim từ khi sinh ra (bệnh tim bẩm sinh).
• Các vấn đề về hormone – tuyến cận giáp kém phát triển sản xuất quá ít hormone tuyến cận giáp (suy tuyến cận giáp), có thể dẫn đến các vấn đề như run rẩy và co giật (lên cơn động kinh).

Các triệu chứng có thể gặp khác bao gồm:

• Nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng cao hơn – chẳng hạn như viêm tai, nấm miệng và nhiễm trùng ngực – vì hệ thống miễn dịch của trẻ yếu hơn bình thường.
• Các vấn đề về xương, cơ và khớp – bao gồm đau chân liên tục tái phát, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và viêm khớp dạng thấp.
• Thấp bé – trẻ em mắc bệnh có thể thấp hơn mức trung bình, khi trưởng thành cũng thấp bé hơn.
• Vấn đề sức khỏe tâm thần – người lớn có nhiều khả năng gặp các vấn đề như tâm thần phân liệt và rối loạn lo âu.

Nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là do một vấn đề gọi là mất đoạn 22q11. Đây là tình trạng mất một phần nhỏ vật liệu di truyền trong DNA của một người.

Khoảng 9 trên 10 trường hợp (90%) mắc Hội chứng DiGeorge, một phần DNA bị mất khỏi trứng hoặc tinh trùng khi thụ tinh. Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất kỳ hành động nào bạn đã làm trước hoặc trong khi mang thai.

Trong những trường hợp này, thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và nguy cơ hội chứng này tái phát ở những đứa trẻ khác trong gia đình là rất nhỏ.

Trong khoảng 1 trên 10 trường hợp (10%) còn lại, mất đoạn 22q11 được truyền cho con từ cha mẹ mắc hội chứng DiGeorge, mặc dù họ có thể không nhận ra mình mắc hội chứng này nếu bệnh nhẹ.

Khả năng cha mẹ sinh đứa trẻ tiếp theo mắc hội chứng DiGeorge là bao nhiêu?

Nếu cả cha và mẹ đều không mắc hội chứng DiGeorge, nguy cơ sinh con khác mắc hội chứng này được cho là dưới 1%. Nếu người cha hoặc người mẹ mắc tình trạng này, họ có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ trong mỗi lần mang thai.

Hãy hỏi ý kiến bác sĩ nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge hoặc bạn có con mắc hội chứng này. Bác sĩ có thể tư vấn bạn làm xét nghiệm di truyền, đưa ra mức độ rủi ro của bạn khi mang thai, sau đó bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn những lựa chọn khác nhau, bao gồm:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang vấn đề di truyền gây ra hội chứng DiGeorge hay không
• Xét nghiệm trong khi mang thai (lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối) để kiểm tra xem em bé của bạn có vấn đề di truyền gây ra Hội chứng này hay không, tuy nhiên, xét nghiệm này không thể cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ, đây là một loại thụ tinh trong ống nghiệm trong đó trứng được thụ tinh trong phòng thí nghiệm và phôi được xét nghiệm các vấn đề di truyền trước khi chúng được cấy vào tử cung.

Đọc thêm tại bài viết: 5 căn bệnh bạn mắc chính xác là do gen di truyền

Điều trị cho hội chứng DiGeorge

Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng DiGeorge. Trẻ em và người lớn mắc bệnh này sẽ được theo dõi chặt chẽ để kiểm tra và điều trị các triệu chứng nếu cần.

Ví dụ, một người mắc hội chứng DiGeorge có thể cần phải:

• Kiểm tra thính lực thường xuyên, xét nghiệm máu, chụp tim và đo chiều cao và cân nặng
• Đánh giá khả năng phát triển và học tập của trẻ trước khi bắt đầu đi học, nếu con bạn bị khuyết tật học tập, trẻ có thể cần hỗ trợ thêm khi học tại trường học chính thống hoặc trẻ có thể cần học tại trường đặc biệt.
• Điều trị bằng liệu pháp ngôn ngữ để giúp giải quyết các vấn đề về giọng nói và thay đổi chế độ ăn uống (hoặc đôi khi là ống thông tạm thời) để giải quyết các vấn đề về ăn uống
• Vật lý trị liệu cho các vấn đề về sức mạnh và vận động
• Điều trị từ bác sĩ chuyên khoa cho các vấn đề về chân và bàn chân, và các thiết bị như miếng lót giày hoặc nẹp chỉnh hình cho chứng đau chân
• Phẫu thuật cho các vấn đề nghiêm trọng hơn, ví dụ, phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc phẫu thuật để sửa chữa hở hàm ếch

Triển vọng cho hội chứng DiGeorge

Mỗi người khi mắc hội chứng DiGeorge đều bị ảnh hưởng theo những cách khác nhau và khó có thể dự đoán được mức độ nghiêm trọng của hội chứng này. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều sống sót đến tuổi trưởng thành.

Khi người mắc hội chứng DiGeorge già đi, một số triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề về tim và giọng nói, có xu hướng trở nên ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, các vấn đề về hành vi, học tập và sức khỏe tâm thần có thể tiếp tục ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Nhiều người mắc hội chứng DiGeorge đến tuổi trưởng thành sẽ có tuổi thọ tương đối bình thường, nhưng các vấn đề sức khỏe kéo dài đôi khi có thể khiến tuổi thọ của họ thấp hơn bình thường một chút. Điều quan trọng là phải đi khám sức khỏe định kỳ để có thể phát hiện và điều trị sớm mọi vấn đề xảy ra.

Người lớn mắc hội chứng DiGeorge thường có thể sống tự lập.

Kết luận

Hội chứng DiGeorge là do vấn đề về gen được gọi là mất đoạn 22q11. Hội chứng DiGeorge có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ không cùng xuất hiện ở một người. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ khi bạn có ý định mang thai để được tư vấn về nguy cơ mắc bệnh của con bạn và đưa ra các lựa chọn cho bạn.

Hiện nay bệnh chưa có phương pháp điều trị, tuy nhiên, bạn vẫn có thể kiếm soát và điều trị các triệu chứng bệnh và có cuộc sống tương đối bình thường.

Mừng xuân Ất Tỵ, Phòng khám chuyên khoa dinh dưỡng VIAM – Viện Y học ứng dụng Việt Nam dành tặng Bạn Cũ món quà sức khỏe: 01 buổi khám dinh dưỡng MIỄN PHÍ. Liên hệ hotline 0935.18.3939 / 024.3633.5678  hoặc truy cập viamclinic.vn để đặt lịch ngay!